Stabilité et variabilité des génomes Evolution

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1 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 1 Ac-Poitier T erm S Enseignement obligatoire D après Modern Genetics,, The Benjamin/ Cummings Publishing Company, Inc Le polymorphisme phénotypique d Harmonia axyridis implique un polymorphisme génétique, indispensable aux phénomènes évolutifs. Stabilité et variabilité des génomes Evolution DOSSIER 4 - Sommaire : I/ La méiose et la fécondation assurent la stabilité de l espèce Le cycle de développement des êtres vivants sexués nécessite une alternance de phase haploïde et diploïde. La méiose permet de produire des gamètes haploïdes, la fécondation rétablit la diploïdie. Des accidents méiotiques conduisent à des anomalies de nombre des chromosomes. Les individus porteurs de telles anomalies chromosomiques meurent ou sont lourdement handicapés. II/ La méiose et la fécondation assurent également la variabilité de l individu La méiose est une succession de 2 divisions. Lors de la première division un brassage interchromosomique a lieu donnant naissance à une diversité de gamètes. Lors de cette première division, des crossing-over peuvent apparaître en prophase, ce qui génèrent encore d autres gamètes différents, d autant plus qu un second brassage interchromosomique en métaphase 2 de la seconde division accompagne ce brassage intrachromosomique. Enfin, la fécondation en associant au hasard encore, les gamètes produits, accentue encore la diversité des individus possibles à chaque génération par le jeu de combinaisons allèliques originales. III/ Les sources d innovations génétiques : mutations et duplications géniques Le Polymorphisme allèlique est le fruit de mutations d allèles pré-existant, mutations qui peuvent avoir des répercutions phénotypiques plus ou moins graves sur l individu et sur l espèce. Des duplications de gènes augmentent le nombre de gène au sein du génome d une espèce. Le génome actuel des espèces reflète leur histoire génétique en cumulant des mutations et duplications au fil des générations. IV/ Le devenir des innovations génétiques : Génomes et évolution Les innovations génétiques, gènes et allèles issus respectivement des duplications géniques et mutations d allèles pré-existants, sont favorables, défavorables ou neutres pour le porteur si elles sont somatiques et pour l espèce si elles sont portées par les gamètes. La sélection naturelle tri l innovation génétique dans un environnement donné tandis que la dérive génétique fixe ou élimine la nouveauté génétique par le jeu du hasard quel que soit l environnement où apparaît l innovation génétique. Des mutations portant sur des gènes de développement peuvent avoir des conséquences phénotypiques considérables. L émergence de la lignée humaine pourrait s expliquer par de telles mutations. Samuel Remérand 2002

2 2 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Introduction Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, nombre caractéristique de l espèce Homo sapiens. Les 2/3 des gènes que portent ces 46 chromosomes sont identiques chez tous les individus; les gènes impliqués dans les communications nerveuse et hormonale ou encore les gènes architectes responsables du plan d organisation d un être vivant, appartiennent à ce groupe. Ces gènes comme le caryotype sont spécifiques de l espèce et participent à la stabilité de l espèce. Le 1/3 des gènes restant existe sous plusieurs formes ou allèles. Ces allèles sont responsables, avec l environnement, des phénotypes variants ou alternatifs, c est-à-dire des différences constatées entre individus. Le polymorphisme de certains gènes, source de variabilité, est à la base de l unicité de l individu, de la défense de l organisme (Dossier 7) et de l évolution des espèces. Quels mécanismes assurent à la fois la stabilité de l espèce tout en préservant voir créant la variabilité au sein de cette même espèce? I/ La méiose et la fécondation assurent la stabilité de l espèce A l échelle de plusieurs millions d années, une espèce est stable. Cette stabilité est marquée notamment par la conservation, de génération en génération, du caryotype dont le nombre et la forme des chromosomes sont caractéristiques d une espèce (Doc. 1). La stabilité du caryotype de l espèce est assurée au cours du développement de l individu par la reproduction sexuée ou plutôt procréation qui comprend deux phénomènes fondamentaux : méiose et fécondation (Doc. 1). I-1 Le cycle de développement est caractérisé par l alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde (Doc. 1) La reproduction sexuée repose sur la formation de gamètes haploïdes : chaque gamète possède un seul chromosome de chaque paire. Ces cellules à n chromosomes sont produites par la méiose. La fécondation permet de reconstituer le stock chromosomique diploïde, spécifique à chaque espèce : la réunion des n chromosomes du spermatozoïde avec les n chromosomes de l ovule forme un œuf contenant 2n chromosomes. Le cycle de développement de toutes les espèces à reproduction sexuée est marqué par une alternance de phase diploïde et de phase haploïde. La phase diploïde domine la phase haploïde chez les mammifères, la phase haploïde est plus longue chez les mousses ou le champignon Sordaria. I-2 La méiose présente une succession de deux divisions L interphase précède la méiose. La cellule duplique pendant la phase S son ADN. (1 ère S, Doc. 2) La première division réduit le nombre de chromosome : division réductionnelle (Doc. 3) Au début de la méiose, la cellule est diploïde, elle possède donc 2n chromosomes. R Les chromosomes homologues s apparient pendant la prophase. La prophase débute avec la condensation de chaque chromosome. Puis, vient la phase originale de la méiose : les chromosomes homologues s apparient, pour former des tétrades ou bivalents, grâce à des séquences nucléotidiques particulières qui permettent de les aligner au gène près (sauf dans les cas de duplications des gènes!, voir infra). Des enjambements ou Crossing-over donnent naissance à des contacts ou chiasmas qui unissent les deux chromatides. R Les paires de chromosomes s ordonnent pendant la métaphase. Les paires de chromosomes se trouvent alignées en plaque équatoriale. R Les chromosomes homologues sont séparés pendant l anaphase. Les chiasmas qui unissaient les chromosomes pendant les phases antécédentes se rompent. Les échanges de fragments de chromosomes sont alors fréquents et entraînent des recombinaisons géniques. Les deux lots de chromosomes homologues sont entraînés chacun vers une extrémité de la cellule (sans se couper au niveau des centromères).

3 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 3 Doc. 1 : La stabilité du caryotype de l espèce, caractéristique à chaque espèce, est assurée au cours du cycle de développement de l individu par la reproduction sexuée. Quelque soit l espèce à reproduction sexuée considérée, la sexualité comprend deux phénomènes fondamentaux : méiose et fécondation qui séparent deux phases haploïde et diploïde, en alternance. Mammifère Homo sp. D après SVT Term S, Bordas, 2002, modifié Remérand Champignon Sordaria

4 4 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Doc. 2 : L interphase précède la méiose. La cellule duplique pendant la phase S son ADN. D après SVT 1 ère S, Bordas, 2001, modifié Remérand D après SVT 1 ère S, éditions Bordas D après aide - mémoire SVT 2de/1 ère et Terminale, éditions Bordas 1994.

5 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 5 Doc. 3 : La méiose est une succession de 2 divisions. La première est réductionnelle (elle réduit de moitié le stock chromosomique), la seconde équationnelle ( elle correspond à une mitose classique). D après Biologie terminale D, éditions Bordas 1983, modifié Remérand 2002.

6 6 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - R Les cellules filles haploïdes se séparent pendant la télophase. Une membrane plasmique sépare les deux cellules filles. Chacune des cellules ne possède donc plus qu un seul jeu de chromosome, chaque cellule est haploïde. Chaque chromosome est encore constitué de deux chromatides. La deuxième division ressemble à une mitose normale : division équationnelle (Doc. 3) R La télophase de la division 1 s enchaîne avec la prophase de la division 2 (il n y a donc pas de nouvelle synthèse d ADN!). Les chromosomes ne se décondensent pas. Chaque cellule issue de la première division subit la deuxième division. Les mécanismes sont comparables à ceux d une mitose classique : R L'ADN se condense pendant la prophase, R Les chromosomes s ordonnent pendant la métaphase, R Les chromosomes se partagent en deux lots identiques pendant l anaphase, en se coupant au niveau des centromères, R Les cellules filles s individualisent pendant la télophase. La fin de cette division aboutit à la formation de 4 cellules filles haploïdes. I-3 La fécondation rétablit la diploïdie et maintient le caryotype de l espèce La fécondation permet de réunir les n chromosomes paternels et les n chromosomes maternels. La cellule œuf produite possède donc 2n chromosomes. La fécondation permet donc de maintenir le caryotype en rétablissant la diploïdie (Doc. 1). La reproduction sexuée via la méiose et la fécondation maintient une barrière entre les caryotypes des différentes espèces et participe ainsi à la stabilité des espèces (Doc. 4). I-4 Certains accidents méiotiques conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes Tout écart dans le nombre de chromosomes engendre des avortements très précoces, dans les meilleurs des cas des handicaps lourds pour l individu, généralement éliminé, et donc pour l espèce tributaire des individus qui la compose! Il s agit le plus souvent de trisomies autosomales, la plus commune étant la trisomie 21 ou syndrome de Down (1/700 naissances). Ces trisomies peuvent également affecter les paires de chromosomes 13, 18 ainsi que les chromosomes sexuels (syndrome de Klinefelter où le mâle est stérile par azoospermie et montre une atrophie testiculaire, 1/1200 naissances) On rencontre également des monosomies comme dans le cas du syndrome de Turner (femme de petite taille, absence d ovaires et de puberté et diverses malformations 1/2500 naissances). Enfin, on rencontre également des trisomies et monosomies partielles (Doc. 5). L origine de ces anomalies de nombre est parfois due à une division anormale de la cellule œuf (Doc. 5), plus généralement une non-disjonction des chromosomes lors de la méiose: - mauvaise répartition des chromosomes homologues en tétrades (bivalents) en métaphase 1 : 1 paire de chromosomes homologues à 2 chromatides migrent du même côté de la cellule (Doc. 5). - ou non séparation des chromosomes homologues en métaphase 2 : Un chromosomes homologue à 2 chromatides ne se scinde pas en deux au niveau de son centromère (Doc. 5). Dans les cellules sexuelles apparaissent alors des caryotypes haploïdes déséquilibrés avec un, deux... chromosomes supplémentaires ou un, deux... chromosomes absents. Lors de la fécondation, le rétablissement de la diploïdie n est pas respecté, certaines informations génétiques sont en surplus dans les cas de trisomies, d autres peuvent manquer dans les cas de monosomies. II/ La méiose et la fécondation assurent également la variabilité de l individu II-1 Rappels de 1 ère S Un gène code pour une protéine à l origine du phénotype moléculaire dont découlent les phénotypes cellulaire et macroscopique. Un allèle code pour une version de cette protéine. Les allèles d un caractère sont situés au même locus (niveau) des chromosomes d une paire (Doc. 6). Chaque individu diploïde possède 2 stocks de chromosomes homologues (ou autosomes, paires 1 à 22 chez l Homme, dont la forme, la taille et la succession des gènes sont identiques mais pas forcément la version allèlique) et deux chromosomes sexuels (hétérologues ou gonosomes) : XX chez la femme et XY chez

7 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 7 Doc. 4 : La reproduction sexuée joue un rôle dans la : - stabilité de l espèce en rétablissant la diploïdie et maintenant ainsi le caryotype de l espèce. - variabilité de l individu à travers la méiose et ses brassages inter et intrachromosomiques, et la fécondation D après SVT Term S, éditions Hatier 2001, modifié Remérand 2002.

8 8 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Doc. 5 : Certains accidents méiotiques conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. D après SVT Term S, éditions Nathan 2002, modifié Remérand Trisomie 21 Trisomie 13 Syndrome de Klinefelter

9 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 9 Doc. 6 : Un gène code pour une protéine à l origine du phénotype moléculaire dont découlent les phénotypes cellulaire et macroscopique. Un allèle code pour une version de cette protéine. Les allèles d un caractère sont situés au même locus (niveau) des chromosomes d une paire. Chaque individu diploïde possède 2 stocks de chromosomes homologues ou autosomes et deux chromosomes sexuels (hétérologues ou gonosomes). D après SVT 1 ère S, éditions Hatier, Bordas, Hachette et Nathan 2002, modifié Remérand 2002.

10 10 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - l Homme. Ces chromosomes proviennent pour moitié du patrimoine maternel et pour moitié du patrimoine paternel (Doc. 6). R L expression d un phénotype dépend d un couple d allèles. Cela concerne les gènes situés : - sur les autosomes (paires 1 à 22) pour l homme et la femme, - sur les gonosomes XX (paire 23) de la femme, et la partie commune à X et Y pour l homme. Si les deux allèles sont identiques, l individu est homozygote pour ce gène. Si les deux allèles sont différents, l individu est hétérozygote pour ce gène. Le caractère qui s exprime uniquement à l état homozygote est dit récessif (Allèle O). Lorsqu un seul allèle suffit pour qu il s exprime, l allèle est dit dominant (Allèles A et B dominent O). Enfin, lorsque les deux allèles s expriment conjointement, ils sont codominants (Allèles A et B) R L expression d un phénotype dépend d un seul allèle. Cela concerne, chez l homme, les gènes situés sur la partie non homologue des gonosomes X et Y (paire 23). Le gène allèle présent sur le X ou sur le Y s exprime toujours. II-2 La méiose assure un brassage allèlique, interchromosomique, important chez les diploïdes Un tiers des gènes sont polymorphes et possèdent plusieurs versions ou allèles. Les gènes du CMH possèdent une extra-ordinaire diversité allèlique (Doc. 7). Les gamètes formés par méiose ne possèdent qu un seul allèle de chaque gène. Le partage, lors de la métaphase 1 des chromosomes homologues, donc des couples d allèles qu ils portent, se fait au hasard (Doc. 8). Les gamètes formés par méiose sont différents : 1 ère source de diversité pour les individus. Le nombre de combinaisons possibles de regroupement des allèles est très important, il peut être calculé par la formule 2 n soit si n =23 (comme chez l Homme), 2 23 = gamètes différents possibles par individu (Doc. 8). II-3 Le crossing-over permet un brassage intrachromosomique chez les diploïdes et les haploïdes Les échanges de gènes sont fréquents pendant la méiose. Ces échanges se produisent, en effet, quand les chromosomes homologues établissent des chiasmas en prophase de division réductionnelle (Doc. 9). Ces chiasmas permettent un échange d une portion de chromatide sans détérioration de gènes, en général. Le brassage intrachromosomique est une 2 ième source supplémentaire de diversité pour les individus surtout qu alors un second brassage interchromosomique en métaphase 2 intervient, accentuant ainsi encore la diversité des gamètes possibles. Chez un organisme diploïde comme l Homme qui possède gènes, en considérant seulement des crossing-over sur 100 gènes on peut produire x 2 23 gamètes différents (Doc. 9). Le champignon Sordaria passe la plus grande partie de son cycle sous la forme haploïde. En effet, la fécondation est presque aussitôt suivie par la méiose qui forme 4 spores haploïdes. Chacune des cellules haploïdes entre ensuite en mitose pour donner naissance à 8 spores par asque au total (Doc. 10). Un organisme haploïde possède un seul allèle par cellule. Cet allèle s exprime donc toujours, donc le phénotype correspond toujours au génotype. L analyse du contenu des asques chez Sordaria montre que la reproduction sexuée de ce champignon donne naissance à 6 catégories d asques. Ainsi au cours d une méiose, pour le caractère «couleur de la spore», on obtient des gamètes (Doc. 10): - de type parental 4/4, très fréquents, porteurs d allèles non impliqués dans un crossing-over, - de type recombiné 2/2/2/2, plus rare, porteurs d allèles impliqués dans un crossing-over. II-4 La fécondation multiplie la diversité des individus La fécondation augmente le nombre de combinaisons allélliques possibles (Doc. 11). Le nombre de combinaisons possibles peut être calculé par la formule suivante : 2 n x 2 n soit pour n = 23 : 70 milliards d œufs différents pour un couple (sans compter les recombinaisons possibles: x ). Soit un nombre de possibilités supérieur au nombre total d atomes dans l Univers. Chaque individu est unique.

11 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 11 Doc. 7 : Les gènes du CMH possèdent une extra-ordinaire diversité allèlique, ils sont très polymorphes. Doc. 8 : Le partage, lors de l anaphase 1 des chromosomes homologues, donc des couples d allèles qu ils portent, se fait au hasard. Les gamètes formés par méiose sont différents : c est une première source de diversité pour les individus. D après SVT 1 ère S, éditions Didier 2002, modifié Remérand D après SVT 1 ère S, éditions Nathan 2002, modifié Remérand La formule 2 n donne le nombre de combinaisons allèliques possible en fonction d un nombre de chromosomes, soit si n =23 (comme chez l Homme) 2 23 = gamètes différents possibles par individu, à chaque méiose

12 12 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Doc. 9 : Des échanges de gènes se produisent quand les chromosomes homologues établissent des chiasmas en prophase de division réductionnelle. Ce brassage intrachromosomique est une source supplémentaire de diversité pour les individus en créant des gamètes originaux, recombinés. D après SVT 1 ère S, éditions Nathan 2002, modifié Remérand D après SVT 1 ère S, éditions Hatier 2002, modifié Remérand D après SVT 1 ère S, éditions Nathan 2002, modifié Remérand Chez un organisme diploïde comme l Homme qui possède gènes, en considérant seulement des crossing-over sur 100 gènes on peut produire : x 2 23 gamètes différents par individu à chaque méiose

13 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 13 Doc. 10 : Un organisme haploïde possède un seul allèle par cellule. Cet allèle s exprime donc toujours, donc le phénotype correspond toujours au génotype. L analyse du contenu des asques chez Sordaria montre que la reproduction sexuée de ce champignon donne naissance à des gamètes: - de type parental 4/4, très fréquents, porteurs d allèles non impliqués dans un crossing-over - de type recombiné 2/2/2/2, plus rare, porteurs d allèles impliqués dans un crossing-over. D après SVT 1 ère S, éditions Hatier2002, modifié Remérand 2002.

14 14 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Doc. 11 : La reproduction sexuée joue donc un double rôle dans la : - stabilité de l espèce en rétablissant la diploïdie et maintenant ainsi le caryotype de l espèce de génération en génération et donc une barrière génétique entre les espèces. - variabilité des individus en créant des êtres originaux, uniques par l intermédiaire : o des brassages intrachromosomique et interchromosomique produits par la méiose o de la fécondation Père 2n = 4 Mère A a A a D d B b D d B b A A a a Méiose D D d d B B b b Gamètes sans crossing-over A A a a ou ou ou D B D b d B d b Gamètes avec crossing-over A A a a ou ou ou D B D b d B d b + A A a a ou ou ou d B d b D B D b n = 2 Variabilité de l espèce Variabilité de l espèce A A a a Méiose D D d d B B b b Gamètes sans crossing-over A A a a ou ou ou D B D b d B d b Gamètes avec crossing-over A A a a ou ou ou D B D b d B d b + A A a a ou ou ou d B d b D B D b Gamètes ADB ADb adb adb AdB Adb adb adb ADB ADb adb adb AdB Adb adb adb n = 2 Fécondation Variabilité de l espèce n = 2 Stabilité de l espèce 2n = 4 Le nombre d œufs possibles est : 2 n x 2 n soit pour n = 23 : 70 milliards d œufs différents pour un couple (sans compter les C.O possibles: x )

15 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 15 II-5 La reproduction sexuée est facteur de stabilité pour l espèce et de variabilité pour l individu La reproduction sexuée joue un rôle fondamental à deux niveaux. C est à la fois un facteur (Doc. 11): - de stabilité de l espèce en maintenant le caryotype de l espèce de génération en génération et donc une barrière génétique entre les espèces. - de variabilité des individus en créant des êtres originaux, uniques par l intermédiaire : o des brassages intrachromosomique et interchromosomique produits par la méiose o de la fécondation Méiose et fécondation sont les mécanismes orientés dans la création de la nouveauté et la diversité des individus. Ils permettent de faire du différent justifiant l expression «unicité de l individu». Le brassage génétique est inévitable et programmé, tout en restant hasardeux; il constitue un facteur d'évolution de l espèce et de survie des individus. II-6 Les analyses de résultats génétiques permettent de localiser les gènes étudiés En fonction des résultats d analyses de croisements génétiques il est possible de déterminer le nombre et la localisation des gènes suivis (Doc. 12): - sont-ils sur les gonosomes ou sur les autosomes? - sont-ils sur le même chromosome (gènes liés) ou sur des chromosomes différents (gènes indépendants)? Chez l haploïde Sordaria, l analyse des asques permet de mettre en évidence ou non la présence de crossing-over. Chez les diploïdes (autres que L Homme et ce pour des raisons éthiques), les croisements tests ou test-cross permettent de connaître le génotype d un individu au phénotype dominant (Doc. 13). En effet, cet individu peut être soit homozygote dominant, soit hétérozygote. En croisant cet individu par le double récessif, on obtient en F 1 : - 100% d individu au phénotype dominant si l individu testé était dominant homozygote, - 50% d individu au phénotype dominant et 50% d individu au phénotype récessif si l individu était hétérozygote. III/ Les sources d innovations génétiques : mutations et duplications géniques Chaque individu est une combinaison allèlique unique, à l exception des vrais jumeaux. Si la reproduction sexuée (méiose et fécondation) contribue à l unicité de l individu par le biais de l hétérozygotie et donc le jeu des combinaisons alléliques, l essence même de cette diversité provient du polyallèlisme c est-àdire de la variabilité au sein du génome d une espèce. Quelle est l origine des nouveaux allèles? Enfin, depuis l apparition de la vie sous forme procaryote, le nombre de gènes composant les différentes espèces a considérablement augmenté. Comment se complexifie le génome au cours de l évolution, de l histoire du vivant? Quelles sont les sources d innovations génétiques? III-1 Rappels de 1 ère S : La diversité des phénotypes résulte de la diversité des génotypes Les différents niveaux de définition d un phénotype, macroscopique, cellulaire et moléculaire, sont intimement liés (Doc. 6) mais le phénotype moléculaire influence toujours directement ou indirectement les phénotypes cellulaire et macroscopique via les protéines. Les différents phénotypes (phénotypes alternatifs) observés au sein d une espèce (sauvage et mutants) résultent donc à la base de différences dans les protéines concernées (variantes protéiques), différences d ordre qualitative (hémoglobine Hbs et HbA), quantitative (quantité de mélanine et couleur de peau) ou fonctionnelle (enzyme non fonctionnelle dans les cas d albinisme, impliquées dans la réalisation des groupes sanguins).

16 16 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Doc. 12 : L analyse des résultats de croisements renseigne sur le nombre de gènes impliqués et leur localisation. D après SVT 1 ère S, éditions Nathan 2002, modifié Remérand Gènes indépendants 2 Gènes liés

17 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 17 Doc. 13 : Le test-cross, avec le récessif, permet de connaître le génotype d un organisme au phénotype dominant. D après SVT 1 ère S, éditions Belin 2002, modifié Remérand er cas 2 ième cas Doc. 14 : La fonction d une protéine est directement liée à sa configuration spatiale, elle-même liée aux propriétés physico-chimiques des acides aminés constitutifs de la protéine. La synthèse d une protéine exige donc un respect rigoureux de la séquence d A.A., ordre codé sur l ADN nucléaire. D après SVT 1 ère S, éditions Belin 2002, modifié Remérand 2002.

18 18 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - La fonction et le niveau d activité d une protéine sont directement liés à sa configuration spatiale, elle-même liée aux propriétés physico-chimiques des acides aminés constitutifs de la protéine. Une modification au niveau de la séquence d acide aminé peut avoir des conséquences phénotypiques plus ou moins grave. La synthèse d une protéine exige donc un respect rigoureux de la séquence d A.A. Cet ordre des A.A est codé sur l ADN nucléaire (Doc. 14). Un gène code pour une protéine et un allèle pour une forme de cette protéine. III-2 A l origine des nouveaux allèles : les mutations III-2-1 Les phénotypes alternatifs impliquent un polymorphisme génétique Si on distingue deux phénotypes macroscopiques différents c est généralement qu il y a, à l origine, deux phénotypes moléculaires distincts(attention aux effets de l environnement, comme le bronzage!). Par contre l inverse n est pas systématiquement vrai, deux phénotypes moléculaires n engendrent pas forcément deux phénotypes macroscopiques différents (individus avec de l hémoglobine fœtale sont sains). Un polymorphisme phénotypique implique généralement un polymorphisme génétique (Doc. page sommaire). Un gène est qualifié de polymorphe lorsque ses allèles sont nombreux (> ou = à 2) et fréquents (> à 1 %) dans une population. Cela concerne 1/3 du génome. Parmi ces gènes polymorphes figurent les gènes du CMH (Doc. 7). Le polymorphisme de ces gènes explique le très grand nombre de groupes tissulaires possibles et donc les difficultés d une greffe pour trouver un greffon compatible avec le groupe tissulaire du receveur. III-2-2 Les mutations modifient la séquence de l ADN codant Plusieurs phénomènes peuvent modifier l information génétique (radiations, produits chimiques, erreurs de duplication de l ADN lors des divisions cellulaires...). Les allèles d un gène sont des successions de nucléotides différant les uns des autres par un ou plusieurs nucléotides. Ces différences font suite à des mutations qui modifient la séquence d ADNt. Les mutations sont donc à l origine de la variabilité de l information génétique (Doc. 15). Une mutation est un événement spontané, rare (10-7 ) et aléatoire qui créent de nouveaux allèles d'un même gène à partir d un gène pré-existant que l on peut qualifié d ancestral. Ces nouveaux allèles ne sont donc crées ex nihilo, à partir de rien! Une mutation affecte la séquence codante des bases de l ADN d un gène. Ces modifications concernent une ou plusieurs bases du gène : les mutations peuvent être ponctuelles ou étendues. Trois cas, principalement, peuvent être envisagés parmi les mutations ponctuelles (Doc. 15): - une base prend la place d une autre a mutation par substitution, - une base est enlevée a mutation par délétion, - une base est ajoutée a mutation par addition ou insertion. III-2-3 Les conséquences des mutations sont variables Une mutation peut aussi bien affecter (Doc. 15): - une base de la séquence signal: il n y aura plus de lecture du gène, cela se traduira par l absence de synthèse de la protéine codée par ce gène (cas de l albinisme), - une base de la séquence du gène: dans ce cas, il peut y avoir modification de l acide aminé traduit, donc modification de la future séquence de la protéine, - une base du signal stop: la lecture continuera jusqu au prochain signal stop. Le nombre des A.A augmente modifiant souvent les propriétés de la protéine synthétisée. - une base en dehors du gène : cette mutation passera inaperçue. Les mutations génétiques peuvent avoir des répercussions sur l histoire de l individu et même sur l histoire de l espèce.

19 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 19 Doc. 15 : Une mutation est un événement spontané, rare (10-7 ) et aléatoire qui créent de nouveaux allèles d'un même gène à partir d un gène pré-existant que l on peut qualifié d ancestral. Une mutation affecte la séquence codante des bases de l ADN d un gène. Les mutations peuvent être ponctuelles ou étendues, décalantes ou non, touchées la séquence signal, codante ou de fin de gène. D après SVT 1 ère S, éditions Belin 2002, modifié Remérand ACTATATAGCGTAC GACCACTGCCCGTAATTGCTTATC ATT CGTTAA Séquence signal Séquence du gène Séquence fin de gène Absence de synthèse Protéine + ou modifiée Protéine + longue de la protéine En dehors du gène, aucune conséquence!

20 20 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - R A l échelle de la protéine Tout d abord, les allèles ne se traduisent sur le phénotype moléculaire que s'ils sont dominants ou homozygotes récessifs. Une mutation peut donc affecter la séquence d acide aminé et avoir des répercussions plus ou moins grave sur le phénotype moléculaire, puis cellulaire et macroscopique. Les mutations décalant le cadre de lecture (insertion ou addition et délétion) sont très généralement beaucoup plus délétères (destructrices) que les mutations non décalantes (Doc. 15). Les conséquences peuvent être nulles quand la forme tridimensionnelle de la protéine ne change pas ou que le site actif n est pas touché. Il s agit des mutations non décalantes par substitution: - silencieuse : l acide aminé reste le même du fait de la redondance du code génétique. - faux-sens si l acide aminé initial est remplacé par un acide aminé ayant les mêmes propriétés physico-chimiques ou bien si l'a.a possèdent des propriétés différentes mais que cet acide aminé se trouve en dehors du site actif. Les conséquences sont importantes quand la structure tridimensionnelle de la protéine est modifiée, en particulier le site actif. Il s agit des mutations non décalantes par substitution: - faux-sens si l acide aminé initial est remplacé par un acide aminé aux propriétés physicochimiques différentes et que le site actif est touché. - non-sens faisant apparaître un codon STOP dans l ARNm ce qui entraîne un raccourcissement de la protéine aux conséquences généralement dramatiques pour le porteur de cette mutation. R A l échelle de l individu Si la mutation affecte une cellule somatique (cellule autre que sexuelle), les effets sont limités à la cellule concernée et aux cellules descendantes, issues de mitoses (reproduction conforme). Le cancer de la peau, par exemple, bien qu étant une maladie liée à un désordre génétique, une mutation, n est pas transmissible à la descendance car les cellules touchées ne sont pas les gamètes (Doc. 16). Si la mutation touche une cellule germinale, la mutation est transmissible à la descendance de l individu (Doc. 16). Encore faut-il que le gamète porteur de la mutation soit fécondé auparavant et que la descendance survive et se reproduise!! Les propriétés de la nouvelle protéine issue d une mutation somatique peuvent s avérer bénéfiques pour l individu concerné (résistance à un antibiotique pour une bactérie, plus grande fécondité, plus grande efficacité dans la recherche de nourriture ou dans la protection...), dans l environnement où la mutation apparaît. Souvent l allèle muté entraîne des conséquences néfastes pour l individu (la mutation du gène codant pour l insuline est responsable du diabète insulino-dépendant). Une majorité des mutations est neutre. Si la mutation touche un gène architecte (ou gène du développement), un gène régulateur, les modifications phénotypiques peuvent être brutales et spectaculaires : des plans d organisations nouveaux peuvent apparaître (Doc. 17, voir chapitre IV-3). R A l échelle de la population et de l espèce Si une mutation portée par les gamètes permet la synthèse d une nouvelle protéine aux propriétés neutres ou avantageuses pour la descendance dans l environnement où elle apparaît, cette innovation génétique intéressera alors également, au-delà de la descendance, la population et l espèce. En effet, le nouvel allèle à l origine de la nouvelle protéine peut se maintenir dans la population et enrichir le polymorphisme de l espèce. L espèce accroît alors sa diversité allèlique (Doc. 16). Dans tous les cas où l allèle est désavantageux pour la descendance dans l environnement où elle apparaît, ce nouvel allèle disparaîtra pour la population et l espèce à la mort de la progéniture.

21 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 21 Doc. 16 : Si la mutation affecte une cellule somatique les effets sont limités à la cellule concernée et aux cellules descendantes. Si la mutation touche une cellule germinale, la mutation est transmissible à la descendance de l individu. La mutation peut être bénéfique pour l individu dans l environnement où elle apparaît. Souvent l allèle muté entraîne des conséquences néfastes pour l individu. Une majorité des mutations est neutre. Ces mutations à travers la descendance peuvent également être favorables, défavorables ou neutres pour l espèce. D après SVT 2 nde, éditions Bordas 2000, modifié Remérand Mutations Favorables Défavorables Neutres pour l individu dans l environnement où elles apparaissent Favorables Défavorables Neutres pour l espèce dans l environnement où elles apparaissent Doc. 17 : Si la mutation touche un gène architecte (ou gène du développement), un gène régulateur, les modifications phénotypiques peuvent être brutales et spectaculaires : des plans d organisations nouveaux peuvent apparaître. D après SVT 2 nde, éditions Bordas, Belin 2000 modifié Remérand 2002.

22 22 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - III-3 A l origine des nouveaux gènes : le mécanisme de duplication-transposition, mutation et évolution indépendante Ainsi, au sein du génome d une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées comme le résultat d une ou plusieurs duplications d un gène ancestral et la divergence observée au sein des gènes d une famille multigénique s explique par l accumulation de mutations. L enchaînement duplication-transposition-mutation (Doc. 18) et évolution indépendante explique la formation de ces familles multigéniques dont les globines et les hormones hypophysaires (FSH, LH, TSH ) font partie : - duplication : doublement du nombre de gènes sur une des chromatides des chromosomes homologues puis doublement d un gène sur un chromosome au niveau des gamètes en fin de méiose, - transposition : déplacement d un gène c est-à-dire changement de locus sur le même chromosome ou sur un autre chromosome, - mutation : modification de la séquence nucléotidique, donc possibilité de modification de la chaîne protéique et donc de la fonction de la protéine et donc du gène, - et évolution indépendante : ces gènes évoluant indépendamment les uns des autres, les différences s'accumulent au cours du temps, les fonctions et/ou les propriétés des protéines codées par ces gènes diffèrent alors plus ou moins Le gène supplémentaire peut muter sans nuire, par son absence, à son porteur et générer un nouveau gène à la fonction proche de celle du gène ancestral (cas des globines) ou créer un gène à la fonction totalement différente (cas des hormones hypophysaires ou de la prolactine et de la sueur). III-4 Le génome actuel reflète l histoire de l espèce Le génome actuel des espèces témoigne du passé génétique de l espèce voir du clade. La complexification du génome avec son augmentation du nombre de gènes et de versions allèliques résulte des mécanismes de duplications géniques et des mutations d allèles pré-existants survenus dans le passé au sein des populations et cumulés au cours de l histoire de l espèce (Doc. 18). IV/ Le devenir des innovations génétiques : Génomes et évolution Les mutations peuvent porter sur des gènes de structure ou des gènes de développement. Seules les mutations touchant la lignée ont un impact évolutif, l évolution d une espèce étant définie comme toute modification de la fréquence allèlique d une génération à l autre. IV-1 Tous les gènes et toutes les portions d un même gène ne sont pas touchés avec la même intensité Si l on admet qu une mutation survient de manière aléatoire et que, par conséquent, la probabilité pour un nucléotide d être remplacé par un autre est la même en tout point d un gène, on constate que (Doc. 19) : - certaines portions de séquence d un gène ou d une protéine sont hautement conservées au cours de l évolution : exemple des histones et du cytochrome c et des segments A et B de l insuline - d autres protéines varient considérablement chez des espèces phylogénétiquement proches comme le montre les exemples des fibrinopeptides et du segment C de l insuline. Ceci s explique par le fait que les différences constatées entre molécules d espèces différentes reflètent non pas l ensemble des mutations qui ont affecté cette molécule mais seulement les mutations conservées au cours de l évolution. En effet, les mutations défavorables ont été éliminées avec leur porteur, elles ne nous sont pas parvenues car elles n ont pas été retenues par l histoire de l espèce. Les zones hautement conservées de la protéine et donc les segments de gène correspondant sont des zones impliquées dans la forme et donc la fonction de la protéine. Seules les mutations favorables, améliorant l efficacité de la protéine sont sélectionnées. Quant aux zones hautement variables de la protéine elles correspondent à des portions de protéines et donc de gènes qui peuvent s autoriser de nombreuses variations sans conséquence pour le mutant. Ces mutations qui ne présentent pas d avantage sélectif sont neutres et conservées.

23 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 23 Doc. 18 : L enchaînement duplication-transposition-mutation et évolution indépendante explique la formation de ces familles multigéniques. Le gène supplémentaire peut générer un nouveau gène à la fonction proche de celle du gène ancestral ou créer un gène à la fonction totalement différente. D après SVT Term S, éditions Nathan 2002, modifié Remérand Le génome actuel des espèces témoigne du passé génétique de l espèce avec ses mécanismes de duplications géniques et de mutations d allèles survenus dans le passé au sein des populations et cumulés au cours de l histoire de l espèce. Doc. 19 : Tous les gènes et toutes les portions d un même gène ne sont pas touchés avec la même intensité. Ceci s explique par une pression de sélection plus ou moins forte en fonction des protéines. Les mutations neutres sont fixées dans le génome de l espèce avec une grande régularité et peuvent ainsi servir d horloge moléculaire. D après SVT Term S, éditions Nathan 2002, modifié Remérand 2002.

24 24 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Les mutations n ont donc pas toutes les mêmes répercussions au sein des individus et donc de l espèce si ces mutations touchent la lignée gamétique : elles peuvent être défavorables, neutres ou avantageuses. Le devenir des innovations génétiques est variable : élimination ou conservation. Le maintien ou le retrait de gènes et des formes allèliques d un gène, au cours du temps correspond à l histoire génétique même d une espèce, à son évolution au fil du temps. IV-2 La sélection naturelle élimine ou conserve les innovations génétiques respectivement désavantageuses ou bénéfiques, apparues dans un environnement donné Dans un milieu où les ressources alimentaires, les sites de nidations... sont trop faibles pour le nombre d individu composant une espèce, certains génotypes sont mieux adaptés que les autres à survivre et à laisser une descendance. Cette contribution différentielle à la génération suivante, en fonction des génotypes et pour un environnement donné à un moment donné, est appelée sélection naturelle. La sélection naturelle, favorisant certains allèles ou combinaisons allèliques, est adaptative d un milieu donné, d une niche écologique donnée à un moment donné. Ainsi, les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre dans la population. Donc, la sélection naturelle trie les génotypes les plus aptes à laisser une descendance (les mieux adaptés, les plus performants dans les conditions écologiques du moment) et donc à "passer leurs gènes". Mais attention, que l environnement change et la pression de sélection, l orientation de la sélection naturelle changera. C est l environnement qui dicte l orientation de la sélection naturelle du moment!! La sélection naturelle est donc un processus orienté qui prend appui sur des processus aléatoires, les innovations génétiques. R La sélection naturelle élimine l innovation génétique non adaptée au milieu Des mutations au niveau des sites actifs des enzymes par exemple qui entraînent une diminution de l efficacité de la protéine ne sont pas ou peu conservées car elles diminuent la viabilité et donc la reproduction de l individu porteur. Des mutations sur le site actif de l insuline, par exemple, diminuent généralement l efficacité de cette hormone et entraîne la mort par diabète de l individu porteur. (Doc. 19) Des mutations de la protéine histone génèrent une baisse d efficacité dans l enroulement de l ADN et donc des difficultés lors de la mitose et de la méiose, hautement délétères (Doc. 19). Les allèles du gène de l hémoglobine sont : HbA pour l allèle de l hémoglobine normale, Hbs pour l allèle de l hémoglobine qui provoque la drépanocytose. Le génotype Hbs/Hbs est létal (Doc. 20). Dans le cas du mélanisme industriel, lors des périodes de moindre pollution par la suie, c est-àdire avant la révolution industrielle et après l arrêt de l utilisation du charbon comme source d énergie, la forme prédatée était la forme mélanique «Carbonaria», mutant homozygote noir, plus facilement repérable sur les bouleaux. La fréquence allèlique de l allèle «Carbonaria» diminue, l allèle mutant noir tend à disparaître. Par contre lorsque les bouleaux sont recouverts de suie c est la forme blanche qui tend à disparaître: la sélection naturelle (qui prend la forme d une pression de prédation) orientée vers les formes blanches se retourne vers les formes mélaniques qui étaient largement minoritaires auparavant (Doc. 20). Les fréquences des allèles «Carbonaria» et «blanc» fluctuent en fonction des conditions du milieu, l espèce évolue. R La sélection naturelle, conserve l'innovation génétique adaptative d un milieu donné En Europe, la morbidité de l allèle Hbs est le facteur de sélection qui avantage les homozygotes HbA/HbA. La sélection naturelle avantage une seule forme allélique, la diversité tend à diminuer. L allèle Hbs tend à disparaître. (Doc. 20) En Afrique et en Asie, essentiellement, les hétérozygotes (porteurs sains) HbA/Hbs sont plus résistants à la malaria ou paludisme que les homozygotes HbA/HbA. L avantage apporté par les hétérozygotes maintien la fréquence de l allèle Hbs à un haut niveau malgré la létalité de cet allèle à l état homozygote (fardeau génétique).

25 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 25 Doc. 20 : Dans un milieu où les ressources alimentaires, les sites de nidations... sont trop faibles pour le nombre d individus composant une espèce, la sélection naturelle, favorise certains allèles ou combinaisons allèliques pour un environnement donné. Ainsi, les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre dans la population. C est l environnement qui dicte l orientation de la sélection naturelle du moment!! D après SVT Term S, éditions Belin et Hatier 2002, modifié Remérand Cas du paludisme : Les porteurs Hbs/HbA en Europe sont désavantagés, par contre en Afrique ils résistent mieux au paludisme. L allèle Hbs se maintien en Afrique mais tend à disparaître en Europe. Cas du mélanisme industriel : En période de pollution industrielle, la forme mélanique est favorisée, sinon la forme blanche, mieux camouflée, est privilégiée. Années Fréquences C c

26 26 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Ainsi, dans les régions du monde où sévit le paludisme, la sélection naturelle avantage plusieurs formes allélliques, la diversité des allèles, HbA et Hbs, est maintenue. (Doc. 20) La sélection naturelle a conservé la forme noire en période de pollution industrielle. Depuis, l'arrêt de l'utilisation du charbon, la forme mélanique recule au profit de la forme normale qui est moins prédatée, la pression de sélection, est à nouveau moins forte pour les formes blanches de nos jours (Doc. 20). La fréquence de l allèle «blanc» retrouve une valeur élevée. IV-3 La dérive génétique maintient les innovations génétiques neutres par le jeu du hasard Les mutations neutres, qui affectent d autres régions que le site actif d une protéine, peuvent s accumuler car elles sont soumises à une pression de sélection moindre. Les individus porteurs peuvent quand même se reproduire, cette mutation peut donc être perpétuée au travers des générations. Ces mutations neutres peuvent donc s accumuler au cours de l évolution et ce sont elles qui servent d horloge moléculaire (Doc. 19). Ainsi, s accumulent les mutations en dehors du site actif de l insuline (Doc. 19) et spécialement sur le segment C qui ne participe pas à la protéine finale (mais indispensable pour son transport intracellulaire). Un autre exemple typique est celui des fibrinopeptides qui peuvent accumuler de nombreuses mutations puisque leur fonction n est pas liée à une forme spécifique, rigide. Le caillot sanguin est un maillage dans lequel s agglomèrent les globules rouges. La trame de ce maillage est faîte de fibrinopeptides, leurs formes peuvent être très différentes pour atteindre leur but d où une sélection beaucoup plus lâche! La duplication des gènes de la globine a donné naissance aux globines a et b, deux protéines aux fonctions rigoureusement identiques. Attention il s agit de deux gènes différents situés sur deux chromosomes différents, ces gènes possèdent des versions allèliques différentes. Cette duplication génique est neutre. Par contre l apparition de l hémoglobine fœtale composée de deux globines α et de deux globines γ confère un sérieux avantage à son porteur puisque cette hémoglobine montre une affinité plus grand pour le dioxygène que l hémoglobine adulte. Le porteur de cette mutation avait donc un avantage sur les autres en assurant à son organisme une meilleure oxygénation en extrayant plus de dioxygène à partir du sang maternel. Les poils au niveau des oreilles du Lynx, les marqueurs A, B, AB et O des groupes sanguins ne confèrent aucun avantage particulier à son porteur! Ces mutations neutres complètent la panoplie des allèles de l espèce par le jeu du hasard (Doc. 21). Ces allèles apparaissent et voient, d une génération à l autre, leur fréquence variée de manière aléatoire au sein des populations de l espèce. Cette dérive génétique s explique par la production aléatoire des gamètes lors de la méiose et de leur rencontre tout aussi hasardeuse lors de la fécondation, en dehors de toute sélection naturelle. La fréquence de ces allèles fluctue ainsi de manière imprévisible, de générations en générations, jusqu au jour où l allèle neutre disparaîtra de la collection d allèles sans raison prévisible et apparente ou bien tendra à envahir complètement toute la population et s y fixer, augmentant la diversité allèlique de l espèce, son polymorphisme. La fréquence des allèles A, B et O à travers le monde reflète la dérive génétique observée lors des phénomènes migratoires. Une petite communauté d individus s extrait d une population initiale. Les migrants emmènent avec eux quelques allèles, qui ne reflètent par forcément ni la variabilité du gène ni la représentation de la population initiale. Autrement dit, les individus colonisateurs ne sont pas forcément représentatifs de la population dont ils sont issus et la variabilité intrapopulationnelle de départ ne se retrouve pas obligatoirement dans le groupe de migrant. De vagues colonisatrices en vagues colonisatrices, le pool génique dérive et ne correspond plus à la variabilité de départ ou plus dans les mêmes proportions, les fréquences allèliques diffèrent. Ainsi, les fréquences allèliques des groupes A, B et O africains, diffèrent considérablement en Asie, en Europe et en Amériques suite aux migrations humaines. Il est à noter que la variabilité allèliques fut conservée, les 3 allèles sont toujours présents (Doc. 21). La dérive génétique est donc un processus non orienté qui prend appui sur des processus aléatoires, les innovations génétiques. Les mutations neutres sont fixées dans le génome de l espèce avec une grande régularité et peuvent ainsi servir d horloge moléculaire (Doc. 19).

27 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 27 Doc. 21 : Les mutations neutres complètent la panoplie des allèles de l espèce par le jeu du hasard. L évolution aléatoire de leur fréquence ou dérive génétique s explique par la production aléatoire des gamètes lors de la méiose et de leur rencontre tout aussi hasardeuse lors de la fécondation, en dehors de toute sélection naturelle. L allèle neutre disparaîtra ou bien tendra à envahir complètement toute la population et s y fixer, augmentant la diversité allèlique de l espèce, son polymorphisme. D après SVT Term S, éditions Belin 2002, modifié Remérand D après The Cambridge encyclopedia Human evolution, editions 1992, modifié Remérand 2002.

28 28 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - IV-4 Quand les mutations touchent des gènes du développement, les conséquences phénotypiques peuvent être spectaculaires L évolution des espèces est très généralement graduelle : la plupart des modifications phénotypiques se faisant par une succession de petites retouches via les mutations de gènes de structures soumis à la sélection naturelle et à la dérive génétique. Mais l évolution peut parfois être également discontinue, réalisant «des sauts» en touchant des gènes du développement ou gènes de régulation comme les gènes homéotiques, si ces mutations sont conservées! Les gènes de régulations orchestrent la mise en place des plans d organisation des êtres vivants : nombre et emplacement des organes au sein d un organisme, durée des phases de développement, durée des phases de croissance d un organisme ou d un organe. Toute mutation d un gène de développement conservée par l espèce va engendrer des modifications phénotypiques spectaculaires en modifiant (Doc. 22): - le nombre des organes (4 ailes chez une drosophile au lieu de 2) - l emplacement des organes (œil sur la patte d une drosophile) - la durée et la vitesse du développement embryonnaire, processus d hétérochronie (Mégacéros ). Ce sont justement ces phénomènes d hétérochronies qui sont évoqués pour expliquer l émergence de la lignée humaine (Doc. 23). En effet, une différence frappante entre les humains et les primates supérieurs concerne le déroulement temporel des processus de développement. Chaque étape de la vie, des premiers pas de l enfant jusqu à la vieillesse et à la mort en passant par la marche bipède même occasionnelle, l autonomie, la maturité sexuelle, est atteinte plus tardivement chez les humains que chez les singes anthropoïdes. De plus, la phase de multiplication des neurones dure 2 semaines chez le chimpanzé alors qu elle est de 8 semaines chez l Homme. L Homme met plus de temps pour passer par les mêmes phases, tout se passe comme si, pour les processus évoqués, le développement de l Homme était freiné, ralenti. Les croissances du bassin, des membres supérieurs et du crâne avec son blocage du trou occipital, semblent très ralentie chez l Homme par rapport à celle du chimpanzé. Il est à noter que le blocage du trou occipital impose la bipédie permanente tandis que le déplacement du trou occipital chez le chimpanzé oblige à la quadrupédie. Seuls phénomènes qui semblent s être accélérés chez l homme, l acquisition du caractère opposable du pouce, signe d agilité et d habilité, plus précoce chez l Homme et l intervention de la naissance, ceci pour des raisons anatomiques au niveau de la filière pelvienne (Les bébés humains sont les seuls à présenter un cerveau d'un volume aussi réduit par rapport à la taille de cet organe chez l'adulte. Considérant la croissance et l'augmentation du volume du cerveau au cours de l'évolution, il est nécessaire que les naissances se produisent plus tôt pour être sûr qu'il n'y aura pas de disproportion entre le crâne du fœtus et la taille de la filière pelvienne maternelle. En effet, il est intéressant de noter le faible accroissement de la taille du cerveau des bébés au cours de l'évolution (passage de 300 à 350 cm 3 ) alors que la taille des cerveaux adultes a triplé dans le même temps (passage de 480 à 1344 cm 3 ). Si au fil de l'évolution, le volume du cerveau à la naissance comparé à celui de l'adulte s'était maintenu dans les mêmes proportions, c'est-à-dire dans un rapport de 60%, la taille du cerveau aurait été exagérément importante pour permettre la parturition. En effet, un cerveau pleinement développé à la naissance échapperait aux risques de l'environnement pouvant compromettre son épanouissement. Mais ce cerveau poserait des problèmes insolubles à la filière génitale maternelle, rendant la locomotion verticale difficile par un dandinement marqué. La nécessité de provoquer l'accouchement plus tôt, donc à un stade de développement précoce a donc été un impératif évolutif.) La mise en place de caractères morphologiques et de processus biologiques sont accélérés ou ralentis chez l Homme par rapport au chimpanzé. Ces accélérations et ralentissements sont le jeu de quelques gènes régulateurs qui vont activer d autres gènes plus ou moins longtemps générant des déformations phénotypiques importantes à l origine des plus grosses différences phénotypiques entre espèces. Le Chimpanzé adulte a perdu ses caractéristiques juvéniles alors que l'homme adulte les a conservées. L'Homme pourrait être une forme néoténique de l'ancêtre commun Homme-Chimpanzé qui aurait alors conservé à l âge adulte des traits qui existent encore chez les hominidés actuels (Bonobo) mais seulement lorsqu ils sont jeunes. Le passage de l'ancêtre commun Homme-Chimpanzé pourrait s'expliquer par un freinage, un ralentissement du développement de l'homme par rapport à son ancêtre. Une mutation portant sur un gène de régulation du programme de développement pourrait être responsable de tels changements morphologiques sans obligation de remaniements en profondeur du génome. L'avantage de cette néoténie est en particulier la durée des mitoses des neurones qui se retrouvent ainsi considérablement augmenter du fait du ralentissement du développement embryonnaire. Plus de mitoses signifie plus de neurones, un volume cérébral beaucoup plus important expliquant en grande partie les capacités intellectuelles des Hommes. De plus une accélération de la naissance et un ralentissement de la phase juvénile par retard de la maturité sexuelle, malgré un besoin accru des soins parentaux pour la progéniture,

29 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 29 Doc. 22 : L évolution des espèces est très généralement graduelle via les mutations de gènes de structures soumis à la sélection naturelle et à la dérive génétique. Mais l évolution peut parfois être également discontinue, réalisant «des sauts» en touchant des gènes du développement qui orchestrent la mise en place des plans d organisation des êtres vivants. D après SVT Terms S, éditions Bordas, Belin 2000, Théorie de L évolution chez Dunod 1989, Quand les poules auront des dents chez Points Sciences1991, modifié Remérand 2002, et Grand guide encyclopédique des serpents, éditions Artémis Nombre d organes Emplacement des organes Vitesse et durée de développement de tissus, d organes.

30 30 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - Doc. 23 : Ce sont des phénomènes d hétérochronies qui sont évoqués pour expliquer l émergence de la lignée humaine. D après SVT Terms S, éditions Nathan, Hatier et Bordas modifié Remérand 2002,

31 Enseignement Obligatoire de T erm S - Dossier 4 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - 31 permettent un passage plus rapide dans un environnement stimulant pendant une phase de plasticité cérébrale maximale, événement primordial pour l'éveil et le développement des facultés intellectuelles et un allongement de la phase d'apprentissage pendant une phase de grande plasticité intellectuelle permettant ainsi d'apprendre beaucoup et plus longtemps. L'apprentissage lié à l'expérience, est un avantage considérable pour survivre d où une sélection naturelle positive sur ces mutations de gènes de développement. Conclusion L émergence de la vie se situe aux alentours de 3.8 milliards d années, mais son explosion est beaucoup plus tardive dans l histoire de la Terre. En effet, d après les indices paléontologiques, les premiers fossiles de formes pluricellulaires datent de à -700 millions d années. Pourquoi tant de temps entre la première cellule, procaryotique, et la cellule eucaryotique; entre la cellule eucaryotique et les premiers multicellulaires? Aucune réponse satisfaisante n a encore été avancée. Toujours est-il que l apparition de la reproduction sexuée et donc de la méiose et de la fécondation furent déterminantes pour la suite de l évolution du monde vivant. En effet, la diversité génétique qui à permis le développement et l explosion des formes vivantes, la complexification des espèces trouve son origine dans: - la plasticité du génome : les mutations géniques touchant la lignée germinale créent de nouveaux allèles, les phénomènes de duplication-transpositionmutation et évolution indépendante créent de nouveaux gènes. Le génome et donc les espèces peuvent se complexifier et évoluer. L évolution se traduit ainsi par un «bricolage moléculaire» qui permet de faire du neuf avec du vieux. Les gènes homéotiques illustrent parfaitement ce concept de «récupération novatrice» de vieux gènes. On minimise ainsi le coût énergétique en réduisant le nombre de gènes architectes par exemple. Les innovations génétiques sont au cœur même des mécanismes évolutifs : le polymorphisme confère aux populations une souplesse adaptative (adaptabilité) qui lui permet de faire face aux variations du milieu et d évoluer. Autrement dit, les allèles conservés par la sélection naturelle ou la dérive génétique constituent un réservoir de «préadaptation» potentiel si l on entend par préadaptation la capacité de développer une réponse adéquate en cas de changement de l environnement. - la reproduction sexuée ou procréation qui : - assure la stabilité des espèces en maintenant le caryotype et donc une barrière entre les espèces - génèrent des combinaisons allélique différentes à chaque génération :" Qui fait un œuf fait du neuf!" via les brassages intra et interchromosomiques associés à la fécondation (La méiose et la fécondation sont à l origine de la diversité génétique, tandis que les mutations sont à l origine de la diversité allèlique). Ces nouvelles combinaisons alléliques serviront de matière première à la sélection naturelle et à la dérive génétique pour faire évoluer l espèce. Enfin, pour expliquer l évolution des espèces et leur complexification, il ne faut pas oublier la redondance de l'information génétique (après duplication des gènes) et des organes (deux poumons, deux reins dont l'un peut dévier de sa fonction primitive sans pénaliser le porteur de cette nouveauté) et la plurifonctionnalité des organes (os de la mâchoire qui permettent la mastication et la transmission des sons...) qui sont les phénomènes les plus fondamentaux de l'évolution, souvent oubliés, éliminant le problème souvent soulevé et délicat du besoin des formes transitoires.