ROC : correction (très détaillée). Synthèse sur l origine de la diversité génétique.

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1 ROC : correction (très détaillée). Synthèse sur l origine de la diversité génétique. «Qui fait un œuf, fait du neuf». Les organismes vivants se reproduisent afin d engendrer une descendance et maintenir leur espèce. Nous avons pu voire dans une première partie qu au fil des générations les caractéristiques caryotypiques restent constantes assurant ainsi la pérennité des caractères propres à une espèce et sa stabilité dans le temps. De nombreux organismes se reproduisent, au sens propre du terme, par reproduction asexuée, par division cellulaire (mitose) bouturage mais cette reproduction engendre des clones dont le patrimoine génétique reste constant. Seule l apparition de mutations (relativement rares et aléatoires) peut alors être source de diversité et faire apparaître des phénotypes alternatifs au sein d une espèce, soumis à la sélection du milieu. Dans l histoire de la vie, assez rapidement, des mécanismes vont assurer un brassage des variants génotypiques, comme par exemple une «conjugaison génétique» chez les bactéries, embryon d une pré sexualité. (hors programme) L apparition de la sexualité a permis l amplification de la diversité : chaque être produit est unique car le résultat de plusieurs mécanismes qui en se combinant créent une infinité de combinaisons génétiques, diversifiant ainsi les phénotypes d une espèce et augmentant sa capacité d adaptation. Si ce processus éminemment complexe, coûteux en énergie (recherche du partenaire, accouplement ) voire dangereux, (vulnérabilité pendant l accouplement, la production de œufs ou juvéniles, soins aux jeunes ) a été sélectionné par l évolution c est qu en représentant une procréation, il est une véritable machine à créer du différent. Ce sont les événements - de la méiose, division cellulaire particulière qui engendre des cellules haploïdes, portant la moitié du patrimoine génétique d un individu, (gamètes) - puis de la fécondation, qui rétablit la diploïdie en unissant au hasard 2 gamètes, qui assurent cette procréation. Mais n oublions pas que sans polymorphisme allèlique, point de diversité, ainsi ce sont les mutations, sources d innovations génétiques, qui représentent un préalable indispensable à toute diversité. I/ Sans hétérozygotie, point de diversité. 1. Les mutations créent des versions différentes d un gène Les mutations sont phénomènes relativement rares et aléatoires, elles modifient la séquence nucléotidique d un gène par accidents : adition, délétion, substitution. Elles créent, ainsi des versions différentes d un gène : les allèles Chez l homme, une grande proportion des gènes sont dits polymorphes, c est-à-dire qu ils existent sous de nombreuses versions allèliques, dont au moins 1 est > à 1%. 2. Et peuvent être à l origine de phénotypes alternatifs au sein d une espèce. Un gène codant pour une protéine, toute modification de la séquence nucléotidique de ce gène peut alors se répercuter sur la séquence en acides aminés de la protéine codée et engendrer un phénotype différent pour le caractère concerné : phénotype alternatif. Ainsi, au sein des populations un même caractère peut se décliner selon plusieurs variants. (Soumis ainsi à la pression de sélection du milieu). Cependant, seules les mutations touchant les cellules reproductrices pourront être transmises à la descendance au cours du processus de reproduction sexuée. 3. Chez les dipoïdes, le phénotype est l expression complexe du génotype. Chez les organismes diploïdes, Chaque chromosome est présent à 2 exemplaires, donc chaque gène existe aussi à 2 exemplaires.

2 - Si les 2 exemplaires du gène existent sous la même forme allèlique (l individu est dit homozygote pour ce gène), le phénotype est l expression directe du génotype pour le caractère codé et une seule possibilité de transmission existe. - Si les 2 exemplaires du gène existent sous 2 formes allèliques différentes (l individu est dit hétérozygote pour ce gène), le phénotype n est pas l expression directe du génotype pour le caractère codé, il dépend du rapport de dominance entre les 2 allèles, et 2 possibilités de transmission existent. Chez l homme une majorité de loci est hétérozygote, ce qui assure l efficacité des brassages de la méiose (brasser des allèles identiques n est pas source de diversité). NB : L établissement des races pures consiste à effectuer de nombreux croisement successifs afin d obtenir l homozygotie des gènes sélectionnés et maintenir la constance d un caractère intéressant au fil des générations. C est le principe de la sélection appliquée à l élevage ou l agriculture, par exemple, pratiquée de façon empirique par l Homme depuis le néolithique et ayant aboutit à la production de variants économiquement intéressants et stables (on retrouve les mêmes caractères de générations en générations : taille, couleur, saveur des fruits, grains, légumes, masse musculaire, production de lait du bétail ). Mais l homozygotie n est pas exempte de risques, en effet de nombreux allèles récessif (ne s exprimant qu à l état homozygote) peuvent être responsables de tares et maladies. C est le risque lié à la consanguinité (qui est peut être à l origine du tabou quasi universel de l inceste), ou la sélection à outrance qui diminue la résistance et les capacités d adaptation. La vigueur génétique de l espèce humaine est sans doute liée à son hétérogénéité génétique, résultat de son histoire de migrations et de métissage. Il faut rester vigilant face à toute entreprise visant à appliquer une sélection à l homme (eugénisme) ce qui le vouerait à son affaiblissement et sa disparition. N oublions pas les tristes expériences du troisième Reich!!! Nous choisirons donc d illustrer notre exposé avec l exemple de 3 gènes, existant, chacun, sous 2 formes allèliques, situés sur 2 chromosomes différents et hétérozygotes aux 3 loci. II/ La méiose produit des cellules haploïdes et crée de nouvelles combinaisons allèliques. 1. La gamètogènèse : 2 divisions précédées d une seule duplication divise le patrimoine génétique en 2 ; Exemple d une spermatogenèse, cellule mère des spermatozoïdes avant duplication. La méiose est une succession de deux divisions, précédées d une seule duplication qui aboutit à la production de 4 cellules haploïdes (gamètes) possédant 2 fois moins d ADN que la cellule mère.

3 - Une première division disjoint les chromosomes homologues de chaque paire, après leur appariement en prophase 1, donnant naissance à 2 cellules filles haploïdes (ne possédant plus qu un chromosome à 2 chromatides de chaque paire). - Une deuxième division disjoint les chromatides de chaque chromosome donnant naissance à 4 cellules haploïdes (1 chromosome à une chromatide, de chaque paire). 2. Au cours de la méiose, les allèles portés par les chromosomes sont brassés. a) Un brassage intrachromosomique en prophase 1. En prophase 1 les chromosomes sont constitués de 2 chromatides jumelles (portant les mêmes allèles), issues de la réplication. Ils sont condensés. Ils s apparient, les chromosomes homologues se rapprochent (formant des tétrades ou bivalents)s entremêlent étroitement et certains fragments de chromatides qui se chevauchent au niveau de chiasmas (ou enjambement) peuvent se romprent et s échanger : on parlent de Crossing-over. Les allèles portés par les chromosomes peuvent ainsi se trouver réassociés. Les chromatides portent alors de nouvelles combinaisons qui n existaient pas chez les parents : on parle de brassage intrachromosommique. («Intra» car c est la structure intime des chromosomes qui se trouve remaniée.) Ces événements demeurent relativement rares et accidentels (d autant plus fréquents que les loci sont éloignés : voir SPE), ils ne touchent pas systématiquement les chromosomes et une majorité de méioses vont se dérouler sans CO. Chez l Homme, on peut estimer la quantité de gènes pour lesquels un individu est

4 hétérozygote, soit environ une centaine de gènes sur chaque chromosome (le nombre de gènes sur les 46 chromosomes est d environ ). Le nombre théorique de gamètes génétiquement différents qu il est alors possible de produire à partir d une seule métaphase I est de = 1, b) Un brassage interchromosomique en métaphase 1 En métaphase 1, les paires de chromosomes homologues se positionnent à l éqateur de la cellule, un chromosome de part et d autre du plan équatorial. Pour chaque paire il existe 2 possibilités de positionnement : 2 1 (2 2 pour 2 paires 2 n pour n paires). Ainsi les chromosomes, qui ont pu être remaniés en prophase 1 vont être répartis aléatoirement dans les futures cellules filles, amplifiant le premier brassage et augmentant encore les possibilités de recombinaison des allèles présents chez les parents. Il s agit d un brassage interchromosomique («entre» les chromosomes). Pour l Homme, n = 23 et 2 23 = ! c) La méiose produit une infinité de gamètes différents. Ainsi cette division très particulière permet la production de combinaisons allèliques totalement nouvelles. En tenant compte des deux brassages génétiques successif, un individu humain peut théoriquement produire environ (2 23 ) 100 = gamètes génétiquement différents.

5 Ou, en décomposant :

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7 III/ La fécondation amplifie la diversité. La fécondation correspond à la fusion des noyaux des 2 gamètes haploïdes, qui rétablit ainsi la diploïdie. Cette fusion fait suite à une rencontre aléatoire entre 2 gamètes parmi l infinie diversité des gamètes produits par méiose. Le nombre d assortiments alléliques différents qu un couple peut engendrer est alors de x soit OUPS

8 Pour notre exemple : A,B E A,B E A,b, e // A,b, e // // // // A,B E A,B E A,B E A,B E A,B E A,B E // // // // // // // [Abe] // [Abe] // // // // // [Abe] // [abe] // // [abe] // // [abe] // // // // // // // // [abe] // // [abe] // // // // // // // // // // [abe] // // // // [abe] Les phénotypes parentaux : et [abe] peuvent ainsi engendrer de nouveaux phénotypes :,,[Abe], [abe], [abe]. Méiose et fécondation sont bien source de diversité, la reproduction sexuée, en brassant les allèles issus des mutations participe à la diversification des espèces.

9 CONCLUSION : On peut ouvrir au choix sur : - La sélection naturelle qui, via la pression de l environnement, va «trier» les phénotypes les plus adaptés et faire évoluer les populations en favorisant ou défavorisant certains phénotypes. Nous serions donc le fruit «du hasard et de la nécessité» (A caser ) - Les dangers de l eugénisme, sélection orientée appliquée à l Homme qui, bien que pouvant être animé de très bonnes intentions (mais l enfer n en est-il pas pavé ) peut se révéler très dangereux, philosophiquement (qu est-ce que la «normalité»? : je vous pose la question ) et biologiquement puisque la diversité est le garant de l adaptation. Celui qui, aujourd hui, dans un environnement donné peut paraître inadapté, peut se révéler parfaitement adapté, voir favorisé dans un autre milieu C est la théorie des «monstres prometteurs» chers à Goldschmidt et Jay-Gould. Et n oublions pas que la confrontation à un handicap peut être source de dépassement voir d évolution. Un questionnement, hélas d actualité, quand on émet l idée de dépister les enfants «difficiles» dès la maternelle (Lire l entretient avec A. Khan sur le site) - La procréation humaine qui, aujourd hui, avec la multiplication des méthodes de procréation assistée tend vers une sélection qui laisse moins de place au hasard et peut risquer une dérive eugéniste. Je ne saurais trop vous conseiller de voir ou revoir l excellent film «Bienvenue à GATTACA», ou de lire «Le premier siècle après Béatrice» d Amin Maalouf, histoire de réfléchir aux conséquences de l infanticide féminin Mais aussi «Simon l embaumeur» et «Eve ou la répétition» de J. Testard (Le papa du premier bébé-éprouvette français) ( Pas de panique, tous ces livres sont des ROMANS )