LES SYNDROMES D EHLERS-DANLOS LES CENTRES DE REFERENCES

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1 LES SYNDROMES D EHLERS-DANLOS LES CENTRES DE REFERENCES Louvrier Loriane 30/01/15

2 Centres de référence des maladies rares #1/2 131 centres de références 40 millions d Assure un rôle : - D expertise - De recours permettant d exercer une attraction (inter-régionale, nationale, ou internationale)

3 Centres de référence des maladies rares #2/2 6 missions : - Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge globale; - Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l union nationale des caisses d assurance maladie (UNCAM) ; - Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l institut national de veille sanitaire (InVS) ; - Participer à des actions de formation et d information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l institut national de prévention et d éducation pour la santé (INPES) ; - Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ; - Être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

4 SED Type classique et Hypermobile Pr. Dominique P.GERMAIN, MD, PhD, HDR Coordonnateur du centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéoarticulaire (Syndrome d Ehlers-Danlos, mucopolysaccaridoses et pseudoxanthome élastique). Unité de Génétique Médicale Département de Médecine Aigue Spécialisée Hôpital Raymond Poincaré 104 Boulevard Poincaré GARCHES Téléphone : Fax : Site web :

5 SED Type vasculaire #1/2 Pr Xavier JEUNEMAITRE Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares Service de Médecine Vasculaire - HTA Hôpital Européen Georges Pompidou - 7 étage, pôle B 20/40, rue Leblanc Paris Cedex 15 Téléphone d'urgence : Dr Michael FRANCK, médecin coordinateur du centre de référence : Téléphone : ou Fax : Secrétariat : Site Web :

6 SED Type vasculaire #2/2 Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares - Patients dont le diagnostic doit être confirmé, consultation génétique avec le Pr Xavier JEUNEMAITRE Secrétariat : / Site Web : - Patients (dont le diagnostic a été confirmé) qui nécessitent un suivi médical et clinique, RDV avec le Dr FRANCK Secrétariat : / ou / En cas d'urgence en dehors des ouvertures de secrétariat téléphoner au qui pourra vous mettre en contact avec le médecin d'astreinte du service de Médecine Vasculaire ou demander à joindre le Dr FRANCK sur son téléphone portable. - Pour avoir accès à l'avis d'un des médecins spécialistes correspondant du centre de référence, prendre contact initialement avec le secrétariat du Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares : qui coordonnera avec le Dr FRANCK l'orientation vers un centre de compétence dépendant du centre de référence.

7 Association française des syndromes d Ehlers-Danlos (AFSED) Fondée en février 1997 Objectifs : - Aide au malade et à sa famille, orientation vers des médecins spécialistes locaux - Cellule d écoute téléphonique - Conseils sociaux et soutien psychologique téléphonique - Information des malades - Sensibilisation du corps médical - Faire connaître la maladie - Aide aux équipes de recherches concernant le collagène - Edition d un journal, de fiches techniques Journée annuelle d information médicale et/ou de rencontre nationale.

8 Association des malades du syndrome d Ehlers-Danlos (A.M.S.E.D) génétique En majorité des personnes malades, bénévoles faire connaitre le SED - Répondre, aider, orienter But principal : - Financer la recherche Trouver tous les gènes en cause Site web :

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