Rôles du service de génétique clinique dans la prise en charge du handicap de l enfant : diagnostic, coordination, conseil génétique
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- Stéphane Lajoie
- il y a 7 ans
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1 R4P Réseau Régional de Rééducation et de Réadaptation Pédiatrique en Rhône-Alpes Rôles du service de génétique clinique dans la prise en charge du handicap de l enfant : diagnostic, coordination, conseil génétique Fanny Laffargue, CCA, service de Génétique Médicale Journée R4P en Auvergne 13 novembre 2015 Clermont Ferrand
2 Service de Génétique Médicale, Clermont-Ferrand o Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» (Dr Francannet) - Centre de compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles - Centre de compétence Surdité o Centre de référence pédiatrique «Neuropathies périphériques rares - Maladies Neuromusculaires» (Dr Sarret) o Médecine prédictive (Pr Cornelis)
3 Centre de référence «Anomalies Texte du Développement et Syndromes Malformatifs» Généticiens Dr Francannet Dr Laffargue Dr Perthus/ Dr Blanc Psychiatre Dr Kahn Rééducateur Dr Pontier Neuropédiatre Dr Sarret Diagnostic Suivi- Coordination Conseil génétique Psychologue Mme Faugeras Neuropsychologue Mme Miret Orthophoniste Mme Duplaix Kinésithérapeute Mr Bourdeau Ergothérapeute Mr Prudhomme Conseillers en génétique Mme Amathieu-Delmas Mme Rambaud Mr Troude Infirmière Mme Dubois Secrétaires Mme Parraga Mme Radovanovic Mme Grange
4 Patients et motifs de consultations Patients : Enfants / Adultes / Diagnostic anténatal 1800 consultations/an Motifs de consultation: Malformation congénitale isolée Syndrome malformatif Anomalie héréditaire Déficience intellectuelle Troubles du comportement, autisme Troubles sensoriels Pathologie cutanée
5 Quel est l intérêt de poser un diagnostic? Comprendre et savoir : l origine le suivi les complications le mode de transmission les risques pour une prochaine grossesse les possibilités de diagnostic anténatal les possibilités thérapeutiques
6 Déroulement des consultations Interrogatoire Examen clinique Prescription d examens complémentaires Prescription d analyses génétiques = consultation longue (1h au minimum)
7 Interrogatoire Histoire familiale, recueil des données généalogiques Histoire de la grossesse Période néonatale Développement psychomoteur Scolarité Antécédents médicaux et chirurgicaux
8 Examen clinique Descriptif, complet, rigoureux et méthodique Mesures : poids, PC, taille, envergure Examen dysmorphologique Photos (visage face/profil, extrémités )
9 Prescription d examens complémentaires L examen initial permet de guider le choix des examens complémentaires: Echographie cardiaque Echographie abdomino-rénale Imagerie cérébrale (IRM, Scanner..) Explorations neurofonctionnelles (EEG ) Avis ophtalmologique, avis ORL Radiographies du squelette Radiographies des extrémités Bilan métabolique (métabolisme du cholestérol, cytopathie mitochondriale, anomalie de la glycosylation des protéines )
10 Prescription d analyses génétiques Explications, information précise et compréhensible: les limites du test délais d obtention des résultats modalité d information de la parentèle Signature du consentement Différentes techniques: - cytogénétique (chromosomes) - biologie moléculaire (gènes)
11 Texte Techniques génétiques
12 Suivi - Coordination de la prise en charge - Suivi des aspects cliniques, génétiques et développementaux: planification des contrôles paracliniques, dépistages des complications tardives, conseils thérapeutiques et/ou éducatifs..) - Réévaluation diagnostique, poursuite des investigations génétiques en fonction de l évolution du patient et des techniques d investigation Diagnostic Suivi- Coordination Conseil génétique - Prise en charge psychologique - Consultations multidisciplinaires spécialisées
13 Consultations multidisciplinaires Consultations multidisciplinaires régulières ou ponctuelles dans le service: Neuropédiatre (Dr Sarret, Dr Remerand)) Médecin de rééducation fonctionnelle (Dr Pontier) Endocrinologue pédiatre (Dr Terral) Psychiatre (Dr Kahn) Rhumatologue pédiatre (Dr Echaubard, Dr Merlin) Dermatologue (Dr Texier) Néphropédiatre (Dr Bessenay) Oncologue pédiatre (Dr Isfan)
14 Suivi - Coordination de la prise en charge - Evaluation neuropsychologique (Mme Miret). Bilan / prise en charge en orthophonie (Mme Duplaix), en ergothérapie (Mr Prudhomme), en kinésithérapie (Mr Bourdeau) - Synthèse des prises en charge -Coordination du suivi évolutif spécifique en collaboration avec les autres spécialités médicales (cardiologues, ophtalmologues, ORL ) - Coordination du suivi médico-pédagogique (contacts avec les CAMSP, SESSAD, IME ) - Aide et conseils aux démarches sociales (dossiers MDPH, 100%)
15 Conseil Génétique Dépistage des personnes à risque Conseillers en génétique: Formation scientifique, master professionnel «conseil génétique et médecine prédictive» (Bac+5) Depuis 2005, >140 conseillers en génétique en activité en France Activité sous la responsabilité d un médecin généticien Rôle transversal intra et interservice (consultations de conseil génétique, avis téléphonique, bibliographie, synthèse de dossiers, participation à l inclusion des patients dans les bases de données et PHRC )
16 Consultations avancées (Dr Laffargue, Conseillers en génétique) Consultations de génétique pédiatrique et consultations de conseil génétique Montluçon: service de pédiatrie, une journée tous les 2 mois Moulins: service de pédiatrie, une journée tous les 2 mois Brioude: CAMSP, une journée tous les 2 mois
17 Conclusion: Missions du service de génétique Aider les malades et leur famille dans: le diagnostic le conseil génétique et le diagnostic prénatal la prise en charge médicale, sociale, psychologique Organisation en réseaux (centres de référence, centres de compétences, filières) Formation dans le domaine des maladies rares Animation d un réseau de proximité avec mise en place de consultations avancées
18 Conclusion: Missions du service de génétique Développer une information pour les malades, les familles (association les P tits Dômes ) Surveillance épidémiologique (Registre de Malformations CEMC, Dr Perthus) Outil informatique commun : CEMARA Participation à la recherche (recherche clinique, PHRC )
19 Service de Génétique Médicale o Centre de référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» (Dr Francannet) - Centre de compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles - Centre de compétence Surdité o Centre de référence pédiatrique «Neuropathies périphériques rares - Maladies Neuromusculaires» (Dr Sarret) o Médecine prédictive (Pr Cornelis)
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