Partie A : Unité et diversité des êtres humains. Chapitre 1 : Caractères* de l individu et programme génétique*

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1 RAPPELS DE QUELQUES DONNEES CONNUES Une cellule est composée d un (1) noyau et de (2) cytoplasme entourés par une (3) membrane La fécondation est l union des noyaux des deux cellules sexuelles (appelées cellule oeuf Le gamète femelle est l ovule Le gamète mâle le spermatozoïde A la suite de la fécondation on obtient une cellule œuf qui se divise ensuite un grand nombre de fois pour donner un embryon Lorsque ses membres sont formés «le bébé» est appelé foetus Les vrais jumeaux sont issus d une même cellule œuf. Une cellule buccale x800 Partie A : Unité et diversité des êtres humains. Chapitre 1 : Caractères* de l individu et programme génétique* Introduction : Dans la classe cette année nous sommes. Nous nous ressemblons sur certains points, mais nous divergeons sur d autres. Pourquoi? A la fin du chapitre je suis capable de Fiche contrat n 1 1) dire pourquoi l espèce humaine est particulière dans le règne animal 2) montrer que l espèce humaine présente une grande diversité. 3) préciser la nature des caractères présentés par un individu. 4) définir «caractère héréditaire», caryotype, programme génétique. 5) donner un exemple de modification des caractères héréditaires lié aux conditions de vie 6) de dire quel est le support de l information pour les caractères héréditaires 7) d expliquer comment on a localisé le programme génétique dans la cellule. 8) de localiser les chromosomes dans une cellule 9) de savoir quand les chromosomes sont observables 10) de décrire les chromosomes d une cellule humaine non sexuelle 11) de dire ce qu entraîne un nombre anormal de chromosomes dans la cellule-œuf 12) de dire ce qu est et à quoi sert un dépistage d anomalies chromosomiques 13) de formuler une hypothèse!!!! (en utilisant le mot «peut-être»). I Caractères héréditaires et variations individuelles Activité 1 1 : Des ressemblances et des différences. Je cherche des ressemblances et des différences avec mes voisins de la classe. J organise ma réponse. ressemblances différences Nous avons tous : - deux oreilles - 5 doigts à chaque main - des cordes vocales permettant la parole - des poils etc. Nous n avons pas : - la même couleur de cheveux, des yeux, de la peau - la même forme du nez, - les mêmes empreintes digitales - la même taille, le même poids

2 Bilan : Tout individu présente les caractères de l espèce humaine (ex : présence de deux yeux, de cheveux, de cinq doigts à chaque main) et des caractères qui lui sont propres (ex : forme du nez, couleur des yeux ) et qui en font un être unique. Les caractères qui se retrouvent dans les générations successives sont des caractères héréditaires*. Activité 1 2 : Modifications et transmission des caractères. Je cherche des comportements qui peuvent modifier les caractères.. Aide : Document ci-dessous Yan à Gauche et Him à droite. Photo extraite du Delagrave.SVT. 3ème. Nés à Pékin en 1983, ces vrais jumeaux ont été séparés à l'âge de 2 ans. Him est adopté par une famille aux Etats Unis et Yan reste en Chine et sera élevé par sa grand mère. Bilan : Les conditions de vie (exposition au soleil, pratique d un sport) peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires. Si des caractères se transmettent de génération en génération, c est que des informations circulent. Ces informations constituent un plan de fabrication ou programme génétique. Le suivi de ce programme par les cellules (en commençant par la cellule-œuf) permet la construction de l individu, avec tous ses caractères héréditaires. Où se localise le PG? II Localisation du programme génétique Les gamètes sont des cellules. Nous savons que les gamètes transmettent des informations au futur individu. Ce sont donc des cellules qui véhiculent le programme génétique. Activité 1.3 : Organisation d une cellule. Ra: Quelles hypothèses peux tu formuler quant à la localisation de l information héréditaire dans la cellule

3 L information héréditaire se trouve peut être dans le noyau, peut être dans la membrane, peut être dans le cytoplasme. Oral : comment prouver que le PG se trouve dans le noyau?? Activité 1.4 : Recherche de la localisation de l information génétique dans la cellule La représentation schématique cicontre précise les étapes du clonage d une chatte blanche, qui a donné une petite chatte tigrée, né le 21 décembre 2001 et appelée Copycat. Chatte tigrée Chatte grise Prélèvement des noyaux Transplantation des noyaux dans les ovules énuclées. 1. Rai : Quelle chatte donne son noyau? La chatte tigrée. 2. Rai : Quelle chatte donne son cytoplasme? La chatte grise. 3. Rai : Quelle chatte donne sa membrane? La chatte grise. 4. Rai : Déduis de cette expérience l endroit où se localise l information génétique. C est forcément dans le noyau car le chaton présente les mêmes caractères (il est tigré) que la mère qui a donné son noyau. (Chatte tigrée) Bilan : Le programme* génétique (qui permet la construction de l individu avec tous ses caractères héréditaires) est contenu dans le noyau des cellules. Activité 1.5 : Observation au microscope de cellules en division. Evalué. Activité 1.6 : Dessin de cellules en division. Noté. Dessiner 5 ou 6 cellules Consignes Note Crayon taillé, dessin soigné (propre et centré) /2 Présence de stylo -1 Cellules dessinées entre 1 et 5 cm de long. /1 Dessin constitué de traits nets et continus /1 Les cellules sont alignées en bandes. /2 Chaque cellule contient un noyau ou des filaments /1 Noyau pas trop gros (environ 1/3 de la cellule) /1 Noyau ou filaments de forme correcte /2 Cellules de taille identique /1 Titre exact en bas de la page (Cellules de racine de Jacinthe en division). /2 Mode d observation précisé (Observation au microscope x400) /1 Légendes nécessaires justes (noyau, membrane, cytoplasme, chromosomes ou bâtonnets) /2 Flèches tracées à la règle /légendes horizontales /1 Les flèches se croisent ou les pointes des flèches sont «dans le vide» -1 Il n y a pas de fautes d orthographe /1 Echelle correcte /2 Note finale /20 Pour calculer l échelle il faut savoir qu une cellule de» racine de jacinthe mesure environ 0.1mm. Echelle = taille du dessin / taille réelle.

4 Nous voyons que le noyau n est pas toujours visible, que parfois il y a des bâtonnets. Ces bâtonnets sont appelés chromosomes. Mais nous n avons pas répondu à la question «où se localise le PG?» Bilan : Dans le noyau des cellules, on peut observer en période de division de la cellule de petits bâtonnets appelés chromosomes*. III Étude des chromosomes d un être humain. Activité 1.7 : Extraction de l ADN. EXTRACTION de L ADN J ai été autonome (je n ai pas demandé d aide). Oui Non J ai suivi le protocole. Oui Non J ai été attentif. Oui Non Mon ADN est bien visible. Oui Non J ai su décrire ce que je voyais dans le tube. Oui Non Je n ai rien cassé. Oui Non J ai nettoyé ma table et mon matériel après extraction. Oui Non Bilan : Les chromosomes sont constitués de molécules d ADN*. L ADN se présente sous la forme d un filament. Ce sont les chromosomes qui sont le support du programme génétique. Activité 1 8 : Organisation de l ADN Problème : Nous avons observé des cellules de Jacinthe en division et vu que le contenu du noyau était différent d une cellule à une autre. Ainsi, on voit parfois des chromosomes parfois ils ne sont pas visibles. Comment expliquer que le noyau ne soit pas identique dans toutes les cellules, alors que son contenu est le même (de l ADN)?

5 ADN des chromosomes dans un état non condensé. Les chromosomes ne sont pas visibles. ADN condensé. Un chromosome de 5 micromètres de long contient 8 cm d'adn. Bilan : L ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors de la division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes. Activité 1 9 : Les chromosomes d un cellule. 1. Les médecins lorsqu ils détectent des anomalies sur des enfants, demandent une étude des chromosomes. 2. Deux autres cas justifiant ce type d analyse : si la mère âgée de plus de 38 ans, ou qu il y a un antécédent familial. 3. Le prélèvement de liquide amniotique chez la femme enceinte est l amniocentèse. 4. Les différentes manipulations effectuées sur les cellules du liquide amniotique permettent d accélérer la croissance et la multiplication des cellules. 5. L ajout de solution salée permet de faire gonfler les cellules (ce qui rend les chromosomes plus visibles). 6. Pour étudier les chromosomes, il faut les grossir puis les photographier puis les compter, les découper et enfin les classer. 7. Entre le prélèvement des cellules et le début du classement il se passe 15 jours. 9. Les chromosomes sexuels chez l homme : X et y, et chez la femme X et X. 10. Exemples d anomalies chromosomiques : la trisomie 21, une monosomie, la présence de deux Y.

6 Homme Femme Caryotype d un homme. On compte 46 chromosomes +1 (trois chromosomes 21) La personne n est pas normale Femme Caryotype d une femme. On compte 46 chromosomes. Bilan : Tous les individus appartenant à la même espèce possèdent le même caryotype (ensemble des chromosomes observables dans le noyau d une cellule). Chez l humain, chaque cellule (sauf les ovules et les spermatozoïdes) contient 46 chromosomes organisés en paires. Les êtres humains possèdent donc 23 paires de chromosomes dont une paire caractérisant le sexe (X et X chez la femme, X et y chez l homme). Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l embryon ou entraîne des caractères différents (ex : anomalies) chez l individu concerné. On peut dépister des anomalies chromosomiques en étudiant les cellules du fœtus.

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