Françoise MÜLLER. Université Paris Ile de France Ouest. Hôpital Robert Debré, Paris. Biochimie

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1 Françoise MÜLLER Biochimie Hôpital Robert Debré, Paris Université Paris Ile de France Ouest

2 RECOMMANDATIONS HAS Objectif premier : Proposer des stratégies pour diminuer le nombre d amniocentèses générées par le dépistage de la trisomie 21, avec une sensibilité au moins identique. Deux axes majeurs : 1. Dépistage combiné (si possible au 1 er trimestre) 2. Dépistage chez les patientes de 38 ans et plus 2

3 ACTUELLEMENT MSM 2T : des grossesses chaque année cas de Trisomie 21 dépistés par ce seul test - 7% d amniocentèses Bilan national ABA colligeant les résultats des 72 laboratoires agréés. 3

4 1ER AXE : PATIENTES 38 ANS ET PLUS 1. Dépistage chez les patientes de 38 ans et plus : Actuellement diagnostic de première intention génère 32000/92000 (35%) amniocentèses. Dépistage par les MSM du 2 ème trimestre : applicable dès maintenant. Combinaison avec CN possible, sous conditions des critères qualités échographiques requis. Aucune modification des textes. Adaptation des pratiques et de l information. l Permettrait d é d éviter 50% (16 000) amniocentèses 4

5 2ÈME AXE : DÉPISTAGE COMBINÉ 2. Dépistage combiné a) au 2 ème trimestre Combinaison avec CN sous conditions des critères qualités échographiques requis. Critères qualité des logiciels Aucune modification des textes nécessaire. n MAIS. Critères res qualité des Logiciels (marquage CE) nécessaire. n Organiser le calcul combiné (biochimiste ou autre acteur) Permettrait de diviser par deux le nombre d amniocent d amniocentèses au 2ème 2 Trimestre (de à 20000). 5

6 2ÈME AXE : DÉPISTAGE COMBINÉ 2. Dépistage combiné b) au 1 er trimestre. Modification des textes Critères qualités échographiques Critères qualités logiciels Modification des pratiques actuelles 6

7 MODIFICATION DES PRATIQUES Moins de 30% des femmes sont vues en début de grossesse par la maternité qui va les accueillir. Pour un dépistage précoce et généralisé, il faut réorganiser la prise en charge du début de grossesse : information de la patiente qualité optimale des quatre éléments conduisant au calcul de risque (datation de grossesse, mesure de CN, biochimie, calcul du risque) coordination de ces éléments et discussion du résultat suivi des résultats à l échelon national (évaluation de cette nouvelle pratique) 7

8 MODIFICATION DES PRATIQUES Comment? 1. Organiser des centres «Premier trimestre», Publics ou Privés, unité de lieu et d action : Gynéco/Obstétricien/Sage Femme Echographie Prise de sang (centre de prélèvements) Biochimie (localement ou extérieure) Calcul combiné par l un des acteurs Pas nécessairement en une journée Coordination optimale de tous les acteurs 8

9 MODIFICATION DES PRATIQUES Comment? 2. Modifier l organisation de la prise en charge dans les maternités : Echographie en réseaux (de ville) Lieu de la prise de sang (public ou privé) Biochimie localement ou extérieure Calcul combiné par qui? Coordination plus difficile 9

10 DÉPISTAGE COMBINÉ AU 1ER TRIMESTRE Problème de la réalisation du calcul de risque : Cas des patientes prélevées avant mesure de CN. Le biochimiste doit avoir une DDG (écho datation) Problème de la coordination entre l échographiste (qui n est pas le prescripteur de l analyse) et le laboratoire exécutant l analyse (qui n est pas forcément le laboratoire préleveur). Résultats rendu en MoM au prescripteur, sans calcul de risque et sans conclusion. Que va faire le prescripteur de ce résultat? Trouver LCC et CN Faire le calcul de risque (logiciel marqué CE et non Google) (calcul à terme, ou au moment du prélèvement, don ovocyte, jumeau évanescent,..) Imprimer un compte rendu avec conclusion en clair Informer la patiente sur le résultat de ce calcul de risque 10

11 DÉPISTAGE COMBINÉ AU 1ER TRIMESTRE Problème de la réalisation du calcul de risque : Cas des patientes prélevées après mesure de CN mais secondairement considérée comme non valable. Dosages 1T faits, pris en charge CNAM Dosages 2T nécessaires pour le calcul de risque Prise en charge CNAM? 11

12 DÉPISTAGE COMBINÉ AU 1ER TRIMESTRE Réalisation du calcul de risque combiné avec mesure de CN Qui doit le faire? Le biochimiste? dans les cas où CN et LCC communiqués? avec accord du prescripteur? selon les prescripteurs? Si non fait par le biochimiste que doit rendre le biochimiste : MoM quelle conclusion le biochimiste doit-il faire? Forcément aucune, mais le prescripteur généraliste va-t il comprendre ce qu il doit faire de ce résultat qui n est que partiel? 12

13 ORGANISATION 1. Datation 2. Prescripteur MSM 3. Mesure CN 4. Suivi G Information Patiente Logiciel hors labo MSM en MoM Résultat à expliquer Labo prise de sang Labo MSM Calcul de risque combiné Suivi épid pidémiologique 13

14 DÉPISTAGE COMBINÉ AU 1ER TRIMESTRE Problèmes des Biochimistes Laboratoires : maintient de deux systèmes en parallèle (premier trimestre et le 2ème trimestre). Coût de PAPP-A est le double de celui de l AFP. Baisse de la nomenclature déjà difficile à accepter. 3/6 industriels n ont pas les MSM 1er trimestre (délai des marchés publics). Résultats en MoM si pas de CN : Plus de conclusion claire du biochimiste Absence de suivi des femmes à risque (rappel, demande de caryotype). Absence de bilan Agence de Biomédecine des MSM. Prise en charge de l AFP au 2T? Cas des patientes MSM 1T puis CN non validée ou non faite : Prise en charge des MSM 2T par CNAM? 14

15 DÉPISTAGE COMBINÉ AU 1ER TRIMESTRE Problèmes généraux Problème médico-légal : qui est responsable de quoi? Hétérogénéité de la prise en charge sur la France Absence d évaluation globale d une nouvelle pratique Pas de registre national de Trisomie 21 15

16 CONCLUSIONS 1/3 1. Deux recommandations sont applicables rapidement : Le dépistage d par les MSM 2T chez les patientes de 38 ans et plus. Le dépistage d combiné CN + MSM 2T chez toutes les femmes. Ces deux objectifs permettraient une diminution immédiate des amniocentèses de 35% (92000 à 60000). 16

17 CONCLUSIONS 2/3 2. Le calcul combiné au 1T nécessite une réorganisation des circuits de prise en charge des patientes afin de gérer : L information à la patiente Le contrôle qualité des étapes menant au calcul du risque de TRI 21 Suivi des résultats à l échelon national 17

18 CONCLUSIONS 3/3 3. Organisation à bas bruit actuellement gérée g e par les biochimistes n existera n plus : - Conclusion claire pour le prescripteur - Rappel des patientes à risque - Demande du résultat r du caryotype - Suivi ABA des laboratoires - Bilan national Homogénéit ité des résultats r à l é échelon national. Aucun procès s où o un laboratoire agréé MSM ait été mis en cause en 10 ans. 18