LES BASES MOLÉCULAIRES DE L HÉRÉDITÉ Archibald Garrod Reginald Punnett and William Bateson 1907

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1 ADN : matériel génétique LES BASES MOLÉCULAIRES DE L HÉRÉDITÉ 1909 Archibald Garrod Reginald Punnett and William Bateson 1907 Du gène à la protéine Les protéines représentent le lien entre le génotype (les gènes) et le phénotype (les caractères apparents). «Nous sommes le reflet de nos protéines et nos protéines sont codées dans nos gènes!» 1

2 Expression des gènes et synthèse des protéines L expression génique se fait en 2 étapes : la transcription et la traduction En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14 3 Bactérie Cellule eucaryote Transcription Traduction ADN ARNm Noyau Transcription Maturation ADN ARNpm Chaîne polypeptidique Ribosome Traduction Cytoplasme ARNm Campbell (3 e éd.) Figure 17.3 : 340 Chaîne polypeptidique Ribosome 2

3 Structures d ARN Rappel 1. ARNr (ribosomal) 2. ARN (messager) 3. ARNt (de transfert) En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14 5 ADN Brin codant de l ADN GÉNON A G T Brin ARNm U C A CODON Brins ARNt A G U Campbell (3 e éd.) Figure 17.4 : 341 ANTICODON Ser Acide aminé 3

4 ADN Brins ARNt A G U ANTICODON Ser Campbell (3 e éd.) Figure 17.4 : 341 Synthèse des protéines Etape1 Transcription En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap

5 Synthèse des protéines Etape2 Brin ARNm / introns & exons maturation En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14 9 Synthèse des protéines Etape3 cytoplasme : Translation Principe de colinéarité En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap

6 Synthèse des protéines Etape4 Translation : step 1 En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap Synthèse des protéines Etape4 Translation : step 2 En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap

7 Synthèse des protéines Etape5 Terminaison En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap ) Les polypeptides sont modifiés via divers enzymes. Beaucoup de ces modifications ont lieu dans le RER et l AG. Entrée d un polypeptide, dans la citerne du RER RER (CITERNE) GOLGI (SACCULES) RE sucre les protéines «reçues» grâce aux enzymes de ses citernes. Vésicules de transition AG modifie les protéines qu'il reçoit grâce aux enzymes de ses saccules. Ces modifications sont fonction de la destinée du polypeptide. MEMBRANE PLASMIQUE En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap M. Gilbert pour FacBio 7

8 A) Définitions Mutations Mutation Modification héréditaire de l'adn qui peut être transmise aux descendants lorsqu'elle se produit dans les cellules de la lignée germinale (cellules qui produisent les gamètes). Mutation ponctuelle Mutation qui touche un ou quelques gènes seulement (ajout ou retrait de quelques nucléotides, remplacement d'un nucléotide par un autre ). Mutation chromosomique Mutation qui affecte les chromosomes : un nombre anormal, une cassure, un réarrangement, etc. En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap B) Étude de mutations ponctuelles Les substitutions 1. Remplacement d'un nucléotide ADN (et de son vis-à-vis) par un autre. 2. Ce remplacement se reflète dans l ARNm qui en découle ainsi que dans le polypeptide codé par ce gène. 3. Trois types de mutation par substitution : silencieuse, faux-sens et non sens. Mise en situation : Soit un gène, son ARNm et son polypeptide, tous normaux. I I I I I I I I I I I I I I I T A C T T C A A A C C G A T T Gène ARNm En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap

9 Mutation silencieuse Pas de changement de la structure primaire du polypeptide. Mutation faux-sens Changement de la structure primaire du polypeptide. I I I I I I I I I I I I I I I T A C T T C A A A C C G A T T A T A Gène U au lieu de C Nouveau codon même a.a. A au lieu de G Nouveau codon autre a.a. a Mutation non-sens Raccourcissement de la structure primaire (arrêt prématuré). Ici, complètement disparue. U au lieu de A Nouveau codon codon d arrêt CA En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14 Campbell (3 e 17 éd.) Figure : 358 Les insertions et les délétions 1. Ajout ou perte d'un ou de plusieurs nucléotides et de leurs vis-à-vis dans un gène. 2. Cet ajout ou cette perte se reflète dans l ARNm qui en découle ainsi que dans le polypeptide codé par ce gène. 3. Entraîne un décalage du cadre de lecture (souvent) qui s exprime de différentes manières selon le type d ajout ou de retrait : un arrêt prématuré, un long faux-sens, un ajout ou un retrait d un seul acide aminé... Mise en situation : Soit un gène, son ARNm et son polypeptide, tous normaux. I I I I I I I I I I I I I I I Gène T A C T T C A A A C C G A T T ARNm En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap

10 A surnuméraire A manquant I I I I I I I I I I I I I I I T A C T T C A A A C C G A T T Gène Décalage du cadre de lecture Non-sens immédiat par insertion coupure de la structure primaire (ici, complètement disparue) Décalage du cadre de lecture Long faux-sens par délétion modification importante de la structure primaire Codon d arrêt U surnuméraire lecture des codons décalée d une base le premier codon lu est un codon d arrêt U manquant lecture des codons décalée d une base les nouveaux codons mettent en place de «mauvais a.a.». En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap.14 Campbell (3 e 19 éd.) Figure : 358 Gène Retrait de TTC I I I I I I I I I I I I I I I T A C T T C A A A C C G A T T Aucun décalage du cadre de lecture Perte ou ajout d un triplet perte ou ajout d un acide aminé modification mineure de la structure primaire Triplet manquant les codons suivants ne sont pas changés Campbell (3 e éd.) Figure : 358 En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap

11 Fin En Lien: Campbell, Reece,2déd./Biologie./chap

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