le syndrome de Naegeli Tableau clinique Dermopathie Réticulée et Pigmentaire l image histologique Dyskératose congénitale
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- Anaïs Caroline Dufour
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2 Observation Kh. Besma Sexe féminin Age : 5 ans et demi Mariage consanguin de troisième degrés la dernière d une fratrie de 5 enfants Sans antécédents personnels ou familiaux Clinique : un état poikilodermie- like évoluant depuis l âge de six mois Notion de lésions bulleuses néonatales, spontanément résolutives.
3 Histologie : - Un épiderme atrophique irrégulier avec présence de zones d hyperpigmentation - Une vacuolisation de la membrane basale par Endroits. - Une incontinence pigmentaire - Un discret infiltrat inflammatoire mononuclé périvasculaire. - Extravasation de globules rouges
4 Tableau clinique le syndrome de Naegeli Réticulée et Pigmentaire l image histologique
5 Discussion Le tableau résume les signes, para des diagnostics évoqués ainsi que ceux de notre malade. Signes Notre malade Syndrome de Naegeli ( 1) Réticulée et Pigmentaire. (1) (2) Retard de croissance intra utérin Prématurité Retard de croissance post-natal Retard statural Microcéphalie Retard de développement psychomoteur
6 Signes Notre malade Syndrome de Naegeli réticulée et pigmentaire Lésions hyper pigmentées : Age 6 mois Naissance à 2ans 2ans 5 10 ans d apparition : Face : Tronc : Hyperpigmentation maculeuse, réticulée surtout en péri oculaire, front Péri oculaire Péri orale Hyperpigmentation maculeuse, réticulée Membres : Disparition avec l âge :? Après la puberté Lésions hypo pigmentées : Face : Tronc : Membres :
7 Signes Notre malade Syndrome de Naegeli réticulée et pigmentaire Sousdéveloppement des dermatoglyphes Autres manifestations cutanées Notion de lésions bulleuses néonatales. Atrophie cutanée : surtout dos des mains Hyperkératose palmo plantaire plantaire Bulles néonatales possibles Des cicatrices post bulleuses des mains et des pieds après traumatisme minime ou exposition solaire Télangiectasies Leucoplasie Atrophie cutanée Carcinomes spinocellulaires.
8 Signes Notre malade Syndrome de Naegeli réticulée et pigmentaire Hypo hydrose Hyper hydrose Ongles Striations longitudinales Epais ou fins Epais ou fins Striations longitudinales Perte de l ongle Cheveux Normaux Normaux Alopécie non cicatricielle Fins, gris, éparses
9 Signes Notre malade Syndrome de Naegeli réticulée et pigmentaire Dents : Taches jaunâtres Polycaries Anomalies de forme Dents surnuméraires Hypodentie Atteinte oculaire Notion de Conjonctivites
10 Signes Notre malade Syndrome de Naegeli réticulée et pigmentaire Anomalies hématologiques Anémie microcytaire hypochrome ferriprive Réduction des lymphocytes B/T Insuffisance médullaire Atteinte squelettique Ostéopénie Nécrose aseptique Néoplasies
11 Signes Notre malade Syndrome de Naegeli réticulée et pigmentaire Histologie Epiderme atrophique irrégulier zones d hyperpigmentat ion. Incontinence pigmentaire. Vacuolisation de la membrane basale. Infiltrat inflammatoire discret mononuclée périvasculaire. Filaments de kératine condensés; rétraction des kératines en périnuléaire des cellules supra basales. Corps amyloïdes et apoptotiques. Mélanophages dans le derme papillaire. Pigmentation basale proéminente. Inflammation péri vasculaire superficielle éparse. Incontinence pigmentaire. Mélano phages dans le derme papillaire Caryotype Suffusion de globules rouges.? Normal Normal Anomalies variables
12 Conclusion Notre malade possède beaucoup de signes compatibles avec le diagnostic du syndrome de Naegeli. Cependant l atteinte des membres, l absence d anomalies dentaires caractéristiques et l image histologique sont des signes contre ce diagnostic. L absence d atteinte muqueuse et unguéale caractéristiques rend le diagnostic de dyskératose peu probable. S agit - il d un tableau atypique du syndrome de Naegeli OU d une entité à part?
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