A quoi correspond une myélodysplasie?

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1 Je comprends ce que sont les myélodysplasies ou syndromes myélodysplasiques La moelle osseuse produit les cellules du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) à partir de cellules progénitrices (cellules mères). Les myélodysplasies ou syndromes myélodysplasiques sont des maladies de la moelle osseuse, caractérisées par la présence de cellules progénitrices anormales, ne permettant pas une production suffisante de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes. A quoi correspond une myélodysplasie? A l état normal, la moelle osseuse contient les cellules souches hématopoïétiques qui deviennent des cellules progénitrices puis des cellules du sang : Les globules rouges transportent l oxygène dans le

2 corps. Les globules blancs assurent les défenses de l organisme contre les infections. Les plaquettes participent à l arrêt du saignement. Dans une myélodysplasie, il y a une prolifération excessive de cellules progénitrices anormales avec des anomalies de forme ( dysplasie ) et de fonctionnement. Ces cellules progénitrices anormales meurent avant leur développement terminal en globules rouges, en globules blancs et en plaquettes, qui sont donc diminués dans le sang. Qui peut être touché par une myélodysplasie? Les myélodysplasies sont rares avant 50 ans, et leur fréquence augmente avec l âge. Cette maladie concerne donc majoritairement les personnes âgées de 60 à plus de 80 ans. On considère qu il existe environ nouveaux cas par an en France. La cause de cette maladie n est pas connue. Cependant, un traitement antérieur par radiothérapie et/ou chimiothérapie est un facteur de risque, ainsi que l exposition au benzène. Comment se manifeste cette maladie? Différentes situations peuvent se rencontrer. Les personnes atteintes ne présentent aucun symptôme particulier ou au contraire se plaignent de fatigue, d essoufflement voire de palpitations à l effort en rapport avec une anémie, c est-àdire un manque de globules rouges. Ceci correspond à la situation courante. Quelquefois des infections à répétition ou des saignements successifs, traduisent le manque de globules blancs ou de

3 plaquettes, et font évoquer le diagnostic par le médecin qui prescrit un bilan sanguin. Quels examens sont nécessaires pour établir le diagnostic? La classique prise de sang avec une Numération Formule Sanguine ou NFS retrouve les anomalies évoquées. Ceci est complété par un myélogramme qui consiste à ponctionner l os, généralement le sternum situé au niveau du thorax, et à aspirer une petite quantité de moelle. On peut ainsi voir les cellules anormales (dysplasiques) présentes dans la moelle et établir le diagnostic. L échantillon de moelle sert également à réaliser un caryotype, c est-à-dire l analyse des chromosomes des cellules anormales, afin de rechercher la présence éventuelle d anomalies ayant un intérêt pour le diagnostic et le pronostic. Ces examens permettent ensuite d estimer le risque d évolution de la maladie et ainsi de décider du traitement le plus adapté. Y a-t-il un risque de complications? L évolution naturelle de la myélodysplasie se fait plus ou moins lentement, soit vers l aggravation du manque de globules dans le sang, soit vers une leucémie aigüe. En effet, la myélodysplasie est un état pré-leucémique. Quel est le traitement de la myélodysplasie?

4 Selon la gravité de la maladie et notamment le risque d'évolution vers une leucémie aiguë, les médecins peuvent proposer une des quatre attitudes thérapeutiques suivantes : Les traitements de support incluant généralement des transfusions de globules rouges et/ou de plaquettes sont souvent utilisés seuls. Des transfusions régulières permettent de corriger les déficits en globules rouges et/ou en plaquettes à la demande. Ainsi, les transfusions de globules rouges font remonter le taux d hémoglobine et corrigent l anémie. Celles de plaquettes permettent de prévenir le risque d'hémorragies. En parallèle, un traitement par de l'érythropoïétine (EPO) peut être proposé pour stimuler la production des globules rouges. D'autres facteurs de croissance de cellules du sang peuvent être proposés. Dans certains cas, une hormonothérapie ou une chimiothérapie à faible dose peut être associée. Un traitement par agents hypométhylants peut-être aussi proposé : il s'agit de molécules qui peuvent intervenir sur les mécanismes de développement cellulaire et améliorer le résultat de l'hémogramme. Par conséquent, ces agents augmentent l'hémoglobine, les plaquettes et les Polynucléaires Neutrophiles (PNN). Parfois, une chimiothérapie intensive est nécessaire et peut être mise en place. Elle consiste à détruire les cellules anormales au sein de la moelle osseuse, ce qui permet de redonner, si le traitement est efficace, une production normale aux cellules sanguines et de réduire les symptômes de la maladie. Pour diminuer le risque de rechute toujours possible, une chimiothérapie d entretien ou de consolidation, est prescrite mais à plus faible dose. Puis dans certains cas (notamment selon l'âge du

5 patient), une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée, qu elle soit précédée ou non par l un des traitements précités. L'allogreffe consiste à remplacer toutes les cellules souches de la moelle par celles prélevées chez un donneur compatible. C est un traitement qui nécessite une hospitalisation de plusieurs semaines. C est le seul traitement permettant d avoir une guérison de la maladie à ce jour. La myélodysplasie signifie un dysfonctionnement de la moelle osseuse qui se traduit par une baisse d'un ou plusieurs éléments cellulaires dusang : globules blancs, rouges et plaquettes. La prise en charge peut varier entre des mesures de support telles que les transfusions de sang, jusqu'au remplacement total de la moelle osseuse au moyen d'une allogreffe dans quelques cas.

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