«Ataxie Cérébelleuse Autosomique Hypertrophique» à propos de 6 observations
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- Jean-Pascal Croteau
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1 «Ataxie Cérébelleuse Autosomique Hypertrophique» à propos de 6 observations Stéphane Cantin 1, Alexandre Krainik 1, Sylvie Grand 1, Klaus Dieterich 2, Sylvain Icéta 1, Jean-François Le Bas 1, Pierre-Simon Jouk 2 1 Clinique Universitaire de Neuroradiologie et IRM 2 Département de Génétique Clinique CHU Grenoble IFR 1
2 Introduction
3 Introduction (1) Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes ou ataxies spino-cérébelleuses (ASC) sont des maladies neurodégénératives héréditaires. La prévalence de 3/ est vraisemblablement sous-estimée. 24 types d ASC sont connus mais les gènes et les mutations responsables n ont été identifiés que pour 12 types d ACS. Schöls, 2004 Les ASC sont causées par une neuro-dégénérescence du cervelet et de ses connections afférentes et efférentes.
4 Introduction (2) Cliniquement, les ASC peuvent s exprimer sous la forme de symptômes neurologiques multiples, plus ou moins associés, et pouvant varier pour un même type d ASC. Ataxie totale ou partielle, dysarthrie, spasticité, neuropathie périphérique, mouvements anormaux extrapyramidaux, épilepsie et troubles cognitifs font partie de la palette des symptômes possibles des ASC. Schöls, 2004 Selon l algorithme diagnostique des ASC, la présence d une atrophie cérébelleuse et/ou vermienne et/ou du tronc cérébral s impose pour conduire une analyse génétique. Brusse, 2007; Dürr, 2007 Nous présentons les observations d une famille qui présente des troubles neurologiques évocateurs d ASC à transmission autosomique dominante. Le phénotype radiologique est atypique et l étude génétique n a pas encore permis d identifier l anomalie responsable.
5 Patients et Méthodes
6 Patients et Méthodes (1) 1 2 Famille de 17 membres vivant en grande majorité en région grenobloise Membres 7, 8, 10, 13, 14, 15 et 17 ayant bénéficié d une IRM au CHU de Grenoble Années de naissance 3: : : : : : : : : : : : 1987
7 Patients et Méthodes (2) Principaux troubles cliniques Ataxie cérébelleuse : 4 membres (13, 14, 16, 17) Tremblements : 2 membres (7, 8) Myoclonies : 2 membres (6, 10) Analyse génétique Absence de mutation de l ensemble des locus ASC connus (1, 2, 3, 6, 7, 17, DRPLA, 12, 5, 13, 14, 28, puratrophine) Une analyse de liaison n a pas conclu à l identification d un nouveau locus
8 Patients et Méthodes (3) Protocole d imagerie Philips Gyroscan 1,5T (Plateforme IRM CHU Grenoble) Protocole standardisé Acquisition axiale volumique T1 TFE (3DT1) T1 sagittal T2 axial Flair axial T1 coronal en Inversion récupération Tenseur de diffusion avec cartographie de la fraction d anisotropie Seules les données de la séquence 3DT1 sont présentées Post-traitement sur console Philips Viewforum
9 Patients et Méthodes (4) Etude morphologique Méthode unidimensionnelle Murata, 1998 Méthode bidimensionnelle Oba, 2005 Méthode tridimensionnelle (VBM) Acosta-Cabronero, 2008 ; Ashburner, 2000 Méthode unidimensionnelle 7 mesures linéaires des structures sous-tentorielles Murata, 1998
10 Patients et Méthodes (5)
11 Patients et Méthodes (6) Analyse bidimensionnelle Surface du pont Coupe sagittale médiane Oba, 2005 Limites Supérieure : ligne passant par le bord supérieur du pont et sous l angle inférieur du tectum Inférieure : ligne inférieure parallèle à la précédente et passant par le bord inférieur du pont
12 Patients et Méthodes (7) Analyse tridimensionnelle Pré traitement Acosta-Cabronero, 2008 Extraction du cerveau : Brain extraction tool v.2.1 (BET2-FSL) Normalisation de l intensité de signal : N3 v.1.10, FreeSurfer v.3.04 Morphométrie (Voxel based morphometry VBM) Ashburner 2000 Protocole de VBM optimisé (SPM5) Analyse statistique Etude comparative cas-témoins (appariement sur l âge et le sexe) Analyse SPSS v.14
13 Résultats
14 Résultats (1) Mise en évidence d une hypertrophie des structures sous-tentorielles Analyse unidimensionnelle * * * * P<0,05 Patients Témoins * * mm
15 Patients Témoins Mésencéphale : diamètre antéro-postérieur Augmentation moyenne de 17,6% (p=0,004) Mésencéphale : diamètre transverse Pas d augmentation significative (p=0,459 ) Pont : diamètre antéro-postérieur Augmentation moyenne de 13,2% (p=0,004) Pont : diamètre antéro-postérieur Pas d augmentation significative(p=0,158)
16 Patients Témoins Pédoncules cérébelleux moyens Augmentation moyenne de 26,3% (p=0,002) V4 : diamètre antéro-postérieur Diminution moyenne de 12,3% (p=0,046) V4 : diamètre transverse Diminution moyenne de 17,7% (p=0,03)
17 Résultats (2) Analyse bidimensionnelle Augmentation moyenne de la surface de 21,2% (p=0,05) Maladie mm 2 Analyse par VBM Etude non-contributive avec l approche conventionnelle Nécessité d une approche dédiée aux structures sous-tentorielles
18 Discussion Malgré un phénotype clinique et une transmission autosomique dominante évocateurs d ASC, l hypertrophie des structures soustentorielles et l absence de mutation génétique retrouvées ne sont pas compatibles avec les formes d ASC décrites jusqu à présent. Or, les principales causes d hypertrophie des structures soustentorielles sont les lésions tumorales infiltrantes et la maladie de Lhermitte Duclos. Aucune pathologie neuro-dégénérative hypertrophique du tronc cérébral à transmission génétique n a été encore décrite.
19 Conclusion
20 Conclusion Les membres atteints de cette famille présentent une pathologie neurodégénérative à transmission autosomique dominante. Son phénotype clinique associe des symptômes neurologiques dont une ataxie cérébelleuse à pénétrance variable. Son phénotype radiologique se caractérise par une hypertrophie significative du tronc cérébral et des pédoncules cérébelleux moyens. Une étude génétique approfondie est en cours. Ces résultats préliminaires suggèrent une nouvelle entité pathologique.
21 Références Acosta-Cabronero, J., et al., The impact of skull-stripping and radio-frequency bias correction on grey-matter segmentation for voxel-based morphometry. Neuroimage, (4): p Ashburner, J. and K.J. Friston, Voxel-based morphometry--the methods. Neuroimage, (6 Pt 1): p Brusse, E., J.A. Maat-Kievit, and J.C. van Swieten, Diagnosis and management of early- and late-onset cerebellar ataxia. Clin Genet, (1): p Dürr A. Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes: arbres décisionnels (2007). Réseau des laboratoires de diagnostic moléculaire des maladies génétiques neurologiques, musculaires, neurosensorielles et retards mentaux, Paris. Murata, Y., et al., Characteristic magnetic resonance imaging findings in spinocerebellar ataxia 6. Arch Neurol, (10): p Murata, Y., et al., Characteristic magnetic resonance imaging findings in Machado-Joseph disease. Arch Neurol, (1): p Oba, H., et al., New and reliable MRI diagnosis for progressive supranuclear palsy. Neurology, (12): p Schols, L., et al., Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol, (5): p
22 Remerciements Dr Alexandra Dürr, Département de génétique, GH Pitié-Salpétrière, Paris
Foscolo (1), J Felblinger (2), S Bracard (1) CHU Hôpital central, service de neuroradiologie, Nancy (1) CHU BRABOIS, Centre d investigation clinique
S A l (1) G H (2) S S Aptel (1), G Hossu (2), S Foscolo (1), J Felblinger (2), S Bracard (1) CHU Hôpital central, service de neuroradiologie, Nancy (1) CHU BRABOIS, Centre d investigation clinique innovation
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