1-Parmi les caractères ci-dessous quels sont ceux qui seraient mis en jeux? : Groupe sanguin AB, albinisme, Hémophilie, Dentinogenesis, Calvitie.

Transcription

1 1 ere EMD DE GENETIQUE /Sujet 1/ Problème : 8 pts Une étude sur la transmission de deux caractères dans une population montre, que pour un type de couple donné les résultats phénotypiques sont obtenus dan les proportions : 3 :1 :6 :2 :3 :1. Pour l'un de ces caractères, le croisement de deux hétérozygotes donne les proportions : 1 : 2 : 1. 1-Parmi les caractères ci-dessous quels sont ceux qui seraient mis en jeux? : Groupe sanguin AB, albinisme, Hémophilie, Dentinogenesis, Calvitie. Le croisement hétérozygote qui donne 1 :2 :1, concerne le génotype IA/IB donc le groupe sanguin AB. L autre caractère et l albinisme A/a. 2- Donner les génotypes du couple Le deux sont : IA/IB A/a 3- Démontrer les proportions 3 :1 :6 :2 :3 :1 par un croisement. (4,5 pts) On utilisant le système branché on obtient : 3/16 pigmentation normale de groupe A 1 /16 albinos groupe A 6/16 pigmentation normale de groupe AB 2/16 albinos de groupe AB 3/16 pigmentation normale de groupe B 1/16 albinos de groupe B Donc 3 :1 :6 :2 :3 :1 4- Dans un arbre généalogique on constate une maladie qui se transmet de père en fils tous les garçons sont atteints sauf un, chez qui on trouve 47 chromosomes. Comment peut-on expliquer l'absence du caractère chez ce garçon. La maladie est transmise à tout les garçons donc il s agit d un caractère holandrique, donc porté par Y. La présence de 47 chromosomes n explique pas l absence du caractère, car il n y a qu un seul Y chez le père. L explication la plus probable est que la pénétrance de cette maladie est nulle chez ce garçon, puisqu il aurait forcément reçu le gène de la maladie du père, mais que celui-ci ne s est pas exprimé. (1,5 pt) H.Belhocine 1

2 Questions : -1- Parmi les caractères suivants quels sont ceux qui ne sont pas gonosomiques : Albinisme, hémophilie, dentinogenesis, Calvitie, Daltonisme, Puberté précoce (0,5 pt) -2- Quel est la conséquence de la lyonisation sur l'expression des gènes récessifs? (1,5 pt) Dans le cas d un déséquilibre, il y a lyonisation défavorable qui permet à un allèle récessif de s exprimer chez une femme conductrice. -3- si pour un caractère donné on ne voit jamais de transmission père fils et jamais de filles indemnes (saines) nées d'un père malade. Quel est le mode de transmission? Justifier. C est un mode gonosomique (lié à X) dominant. Justification : Jamais de transmission père fils, car le père ne transmet pas le chromosome X aux garçons. Jamais de filles indemne car le seul X que possède le père et qui est transmis à toutes les filles véhicule un gène malade dominant -4- citer deux caractères létaux à l'état homozygote, donner un exemple de génotype pour chacun d'eux. Dentinogenesis imperfecta : D/D Brachydactylie : B/B -5- Expliquer pour quoi il y a une différence entre une femme 46,XX et une femme 45, X0, sachant que l'un des chromosomes X est inactif chez la femme. (1 pt) Chez la femme 45, X0 il manque une copie des gènes de la féminisation qui existent chez la femme normale à l état actif sur les deux chromosomes. -6- définir le terme crossing-over, quelle est sa conséquence dans la transmission des caractères? (1,5 pt) Le crossing over est un échange de segments chromosomiques entre deux chromosomes homologue. Il permet d avoir des chromosomes recombinants et contribue à la diversité génétique. -7- Si la fréquence des gamètes parentaux dans un teste cross est égale à 1, de quel phénomène peut-on parler? Justifier. (1 pt) On parle de liaison absolue, car la fréquence des recombinants est égale à 0, les gènes impliqués ne se séparent jamais. H.Belhocine 2

3 -8- citer 3 types d'aneuploïdies gonosomiques et un type d'aneuploïdie autosomique viables à long terme. (Pour les aneuploïdies gonosomiques donner le caryotype) ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES : Syndrome de klinefelter : 47, XXY Syndrome triplo-x : 47, XXX Syndrome double Y ; 47, XYY ANEUPLOIDIE AUTOSOMIQUE : Syndrome de Down -9- lire les écritures suivantes : (1,5 pt) a) 46, XY, t (9/22) : Fille avec une translocation entre le 9 et 22 b) chi 46 XX/46XY : chimère avec des cellules à caryotype féminin et d autres à caryotype masculin c) 46, XX del. (1) (q21): fille avec délétion de la région 2 bande 1 du chromosome citer un exemple d'aberration chromosomique de structure, donner son origine. (1,25 pt) Exemple : délétion, qui peut avoir comme origine ; les rayonnements ionisants. H.Belhocine 3

4 1 ere EMD DE GENETIQUE QCM (0,5 pt/q) (Encercler une ou plusieurs réponses correctes) 1- Les non disjonctions méiotiques parentales sont responsables de : a) triploïdies b) aneuploïdies c) trisomies d) polyploïdies 2- La dispérmie est : a) Une anomalie de la fécondation b) Une non disjonction méiotique c) Une non disjonction mitotique d) Responsable de triploïdie e) Responsable de tétraploïdie 3- La présence d'un corpuscule de Barr : a) indique le syndrome de Klinefelter chez le garçon b) Est normale chez une femme c) Indique le syndrome Triplo-x (super femelle) chez la femme d) Indique le syndrome de Turner chez la femme 4- La lyonisation défavorable : a) Permet à un allèle dominant de s'exprimer chez une femme conductrice b) Permet à un allèle récessif de s'exprimer chez une femme conductrice c) N'existe que chez la femme dans le cas normal d) Est responsable de l'existence de cas rares de filles hémophiles 5- Une femme daltonienne : a) Transmet l'allèle du daltonisme à toutes les filles et tous les garçons b) Transmet le daltonisme à tous les garçons et toutes les filles c) Transmet le daltonisme à certains garçons d) Transmet l'allèle du daltonisme à certaines filles 6- Si dans un test cross, le nombre de gamètes "ab" et "AB" est inférieur à Ab et ab, alors on dit que : a) Les gènes sont liés en couplage b) Les gènes sont liés en répulsion c) Les gènes sont en Synténie d) Les gènes sont indépendants 7- La distance entre deux gènes en liaison absolue a) Est égale à "0" b) Est égale à "50 cm" c) Est égale à "25 cm" d) Est comprise entre "0 et 50 cm" 8- La pléiotropie est le contrôle : H.Belhocine 4

5 a) D'un caractère par plusieurs gènes b) De plusieurs caractères par un seul gène c) D'un caractère par les gènes et l'environnement d) D'un caractère par un couple d'allèles situés au même locus. 9- La condensation de l'un des chromosomes X chez la femme a) n'est jamais totale b) Se fait au hasard c) est totale d) Forme le corpuscule de Barr 10-Un caractère qui n'est exprimé que chez l'un des sexes a) Peut être holandrique b) Peut être limité à un sexe c) Peut être influencé par le sexe d) Est obligatoirement holandrique 11-Le nucléotide est composé : a) dune base d'un sucre et d'un phosphate b) d'un nucléoside et d'un phosphate c) d'une base d'un ribose et d'un phosphate d) d'une base d'un désoxyribose et d'un phosphate 12-deux nucléotides en vis à vis sont liés entre eux par : a) Une liaison phosphodiester b) Deux liaisons phosphodiester c) Deux liaisons hydrogènes d) Trois liaisons hydrogènes e) Une liaison phosphodiester et une liaison hydrogène 13- Dans la double hélice : a) les deux brins ont la même direction mais deux sens différents b) les deux bris ont la même direction et le même sens c) les deux brins sont parallèles et ont deux sens différents d) Les deux brins ont deux sens différents et deux directions différentes 14-La dénaturation de l'adn à la chaleur : a) peut être mise en évidence par l'absorbance de la lumière à 600 nm b) peut être mise en évidence par l'absorbance de la lumière à 260nm c) dépend de la richesse de l'adn en GC d) Est un phénomène réversible 15-L'ADN satellite : a) Est une séquence répétée en tandem b) Est une séquence répétée groupée. c) Est localisé près du centromère d) Est localisé près des télomères 16-Les minisatelliltes : a) Sont plus courts que les satellites, utilisés comme empreinte génétique b) N'ont pas de localisation précise c) Sont localisés près des télomères. H.Belhocine 5

6 d) Aucune suggestion n'est correcte 17-Un gène de structure Eucaryote : a) Commence toujours par un exon et se termine par un exon b) Comporte des exons et des introns c) Commence par un intron et se termine par un intron d) Commence par un exon et se termine par un intron 18-La modification post-transcriptionnelle de l'arnm se fait dans l'ordre : a) cap - queue polya épissage b) Queue polya épissage cap c) Epissage cap - queue polya d) Queue poly A cap - épissage e) Aucune suggestion n'est correcte 19- Toutes les trisomies sont létales sauf : a) La trisomie 21 b) Triplo-x (super femelle) C) Double Y (super mal) d) Klinefelter 20- Le risque Empirique : a) est calculer pour les maladies multifactorielles b) n'est pas exact c) Dépend du phénomène d'anticipation d) est un calcul exact. EXERCICE (3 points) : Quels sont les fréquences et les types de gamètes (par rapport aux gonosomes) produits par les individus suivants : 1) Syndrome triplo-x:.1/2 (X) et 1/2 (XX) 2) Syndrome double y : 1/4(X), 1/4 (YY), 1/4(Y), 1/4 (XY) 3) Syndrome Klinefelter. : aucun 4) Syndrome de Turner. : aucun 5) 46, XX/47, XXX..: (X) et (XX) 6) 45, XY, t (14/21). 1/2 (X) et 1/2 (Y) PROBLEME (7 Points) Un homme daltonien (d) et albinos (a) épouse une femme à pigmentation normale (A) et à vision normale (D). Ce couple a 4 enfants : une fille daltonienne à pigmentation normale, un garçon à vision normale et albinos, une fille et un garçon normaux. Le garçon normal est atteint de puberté précoce (P). Une analyse a montré que le garçon à vision normale et albinos présente un corpuscule de Barr a) Etablir l'arbre généalogique de cette famille. H.Belhocine 6

7 b) Donner les fréquences phénotypiques du croisement [d a p] X [D A p] (on considère que la femme est hétérozygote pour la puberté précoce) Si on considère les parents avec les génotypes suivants : XdY a/a p/p et XDXD A/A P/p, on obtient on utilisant le système branché les résultats suivants : 1/4 garçons [ADP] ; 1/4 garçons [ADp] ; 2/4 filles [ADp] R! La femme peut être hétérozygote, dans ce cas on obtient 12 combinaisons phénotypiques. c) De quel type d'anomalie et atteint le garçon avec corpuscule de Barr? Donner le nom de la maladie et son caryotype. Le garçon est atteint d une trisomie gonosomique, le nom de la maladie est le syndrome de klinefelter, son caryotype 47,XXY d) De quel parent ce garçon aurait-il reçu le gamète chromosomiquement anormal? Expliquer Brièvement. Le garçon chromosomiquement an anormal (s. klinefelter) peut recevoir un gamète anormal de la mère (exemple ovocyte n+1) avec des gonosomes XX dû à une non disjonction des chromosomes à la première ou la 2eme division de méiose. Mais il peut aussi recevoir un gamète anormal du père (n+1) avec deux gonosomes XY dû à une non disjonction à la première division de méiose d) Donner le génotype du garçon. XDXDY ou XDXdY H.Belhocine 7

8 1ere EMD DE GENETIQUE 12/01/2010 SUJET Q.C.M. (10 pts) 1- Pour un caractère autosomique dominant: a) il y a saut de génération b) il n y a pas saut de génération c) Le père transmet le caractère uniquement aux filles d) Le père transmet le caractère aux garçons et aux filles 2- Le phénomène de lyonisation correspond : a) à l'inactivation de la totalité d'un chromosome X chez la femme b) à l'inactivation de la majeure partie d'un chromosome X chez l'homme c) à l'inactivation de la majeure partie d'un chromosome X chez la femme d) à l'inactivation de la totalité d'un chromosome X chez l'homme 3- La lyonisation défavorable : a) est l'expression d'un allèle récessif chez une femme conductrice b) est l'expression d'un allèle récessif chez une vectrice c) est l'inactivation des deux chromosomes X chez la femme d) est l'inactivation du chromosome X chez l'homme 4- Le chromosome Y, comporte : a) Essentiellement des gènes du déterminisme du sexe b) Des gènes vitaux c) Une petite séquence homologue avec le chromosome X d) Les gènes sry et zfy 5- Le système de groupe sanguin rhésus est : a) Un système polygénique b) Un système pléiotropique c) Un système polyallélique d) Aucune réponse n'est correcte. 6- La trisomie 21 est : a) Une aneuploïdie b) La seule trisomie autosomique viable c) une polyploïdie d) connue sous le nom du syndrome de DOWN. 7- Le caryotype permet de : a) détecter les anomalies chromosomiques de nombre b) détecter les anomalies chromosomiques de structure c) confirmer un diagnostic d'une maladie chromosomique d) Aucune réponse n'est correcte H.Belhocine 8

9 8- Un homme daltonien est : a) Homozygote pour l'allèle du daltonisme b) Hémizygote pour l'allèle du daltonisme c) Hétérozygote pour l'allèle du daltonisme d) Aucune réponse n'est correcte. 9- Deux gènes allèles, occupent : a) Deux chromosomes homologues b) Deux chromosomes différents c) Deux chromatides identiques d) Le même locus 10- Deux gènes liés de façon absolue sont distants de : a) 10 cm b) 50 cm c) 0 cm d) 25 cm 11- Quand deux allèles ont la même force d'expression, on parle de: a) Codominance b) Absence de dominance c) hérédité multifactorielle d) Aucune réponse n'est correcte 12- La Myopathie de Duchenne est un caractère a) récessif lié à X b) Dominant lié à X c) Récessif autosomique d) Dominant autosomique 13- Dans le syndrome Progeria : a) L'enfant reçoit l'allèle malade de son père b) l'enfant reçoit l'allèle malade de sa mère c) l'enfant reçoit l'allèle malade de son père est de sa mère d) Aucune réponse n'est correcte. 14- Une chimère est un individu issu de la fusion de : a) deux zygotes différents b) cellules provenant de deux zygotes différents c) Cellules provenant du même zygote d) Aucune réponse n'est correcte 15- Une mosaïque est un individu issu de la fusion de : a) deux zygotes différents b) cellules provenant de deux zygotes différents c) Cellules provenant du même zygote d) Aucune réponse n'est correcte H.Belhocine 9

10 16- La distance génétique : a) Est Proportionnelle à la fréquence de recombinaison b) Est inversement proportionnelle à la fréquence de recombinaison c) Ne dépend pas de la fréquence de recombinaison d) Aucune réponse n'est correcte. 17- Pour deux gènes liés en répulsion, les gamètes recombinants sont : a) (AB) b) (Ab) c) (ab) d) (ab) 18- Le brassage intrachromosomique correspond : a) À la recombinaison entre deux chromosomes homologues b) A une redistribution des chromosomes. c) Est un phénomène biologique qui se produit pendant la méiose d) Aucune réponse n'est correcte 19- L'expressivité correspond : a) Au degré d'expression d'une maladie dans une population b) Au degré d'expression d'une maladie chez un individu c) À la fréquence des individus chez qui l'allèle dominant s'exprime d) A la capacité qu'a un gène dominant de s'exprimer ou pas chez un individu 20- La pénétrance correspond : a) Au degré d'expression d'une maladie dans une population b) Au degré d'expression d'une maladie chez un individu c) À la fréquence des individus chez qui l'allèle dominant s'exprime d) A la capacité qu'a un gène dominant de s'exprimer ou pas chez un individu Exercice (10 points) : Un homme hémophile épouse une femme conductrice de l'hémophilie. Le couple a 4 enfants Ali (hémophile), Rabah (non hémophile), Samira (non hémophile), Sara non hémophile. Dans cette famille il y a eu un avortement. Samira épouse un homme non hémophile, elle a un enfant hémophile. a- Dresser l'arbre généalogique de cette famille H.Belhocine 10

11 b- Définir les génotypes de Samira, Rabah et Ali Samira : XHXh ; Rabah XHY ; XhY c- Donner les fréquences phénotypiques des enfants de Samira 1 /2 filles [H] ; 1/4 Garçons [H] ; 1/4 Garçons [h] d- Expliquer pourquoi il y a eu un avortement dans la famille? L avortement correspond à un embryon de sexe femelle de génotype XhXh e- Si Samira et son mari avaient la calvitie, on supposant que le mari est hétérozygote, donner les fréquences phénotypiques des enfants de Samira pour l'hémophilie et la calvitie. 1/4 [HC] ; 1/4 [HC] ; 1/4 [HC] ; 1/4 [hc] H.Belhocine 11