Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Alsace

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1 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Alsace Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares CHU de STRASBOURG Pédiatrie Pr M. FISCHBACH CHU de STRASBOURG Cardiologie Pr M. CHAUVIN CHU de STRASBOURG Cardiologie Pr EISENMANN CHU de STRASBOURG Maladies vasculaires Pr D. STEPHAN 4 Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes CHU de STRASBOURG Dermatologie Pr D. LIPSKER Maladies endocriniennes rares 5 SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium CHU de STRASBOURG Endocrinologie Pr N. GAUTHIER-JEANDIDIER et du phosphore SS groupe : maladies rares du foie CHU de STRASBOURG Hépatologie Pr DOFFOEL SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de STRASBOURG - CH de MULHOUSE Néphrologie - Hématologie biologie La DHOS recommande de formaliser une organisation médicale commune aux deux sites. SS groupe : troubles de l'hémostase (hémophilie hors maladie de Willebrand) CHU de STRASBOURG CRTH Dr A. FARADJI non malignes rares SS groupe : globule rouge CHU de STRASBOURG Onco - Hématologie de l'enfant et de l'adolescent Pr P. LUTZ non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de STRASBOURG Hémato-Oncologie Pédiatrique et Médecine interne Dr P. LUTZ et Pr E. ANDRES. La DHOS recommande de regrouper en un centre de compétences les deux équipes adultes et enfants. 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe : Surcharge en fer CH de MULHOUSE Gastroentérologie Dr R. BADER SS groupe :Hypersomnies rares CHU de STRASBOURG Explorations fonctionnelles des pathologies du sommeil Pr P. BOURGIN 8 février 008 /50

2 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Alsace SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive SS groupe : HTAP Sous groupe : respiratoires rares (adulte) Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU de STRASBOURG Département de neurologie Pr C. TRANCHANT CHU de STRASBOURG Pneumologie Dr M. CANUET CHU de STRASBOURG Pneumologie Pr R. KESSLER CHU de STRASBOURG Génétique médicale Pr H. DOLLFUS 3 Maladies rénales rares CHU de STRASBOURG Néphrologie Pr M. FISCHBACH 4 Maladies osseuses CHU de STRASBOURG Génétique médicale Dr B. DORAY SS groupe : Angiœdème CHU de STRASBOURG Médecine interne Pr B. GOICHOT SS groupe : Syndrome de transfusion fœto-fœtale CMCO Gynécologie obstétrique Drs FAVRE et VAYSSIERE La DHOS recommande de ne désigner qu'un responsable du centre de compétences. 8 février 008 /50

3 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Aquitaine Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles CHU de BORDEAUX Pédiatrie Dr P. PILLET 4 SS groupe : SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes CHU de BORDEAUX Médecine interne Dr BLANCO CHU de BORDEAUX Cardiologie Pr HAISSAGUERRE CHU de BORDEAUX Cardiologie Pr A ROUDAUT CHU de BORDEAUX Cardiologie Dr J.-B. THAMBO CHU de BORDEAUX Médecine vasculaire Pr J. CONSTANS CHU de BORDEAUX Dermatologie Pr M.-S. DOUTRE 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU de BORDEAUX Endocrinologie Pr A. TABARIN SS groupe : maladies rares du foie SS groupe : troubles de l'hémostase SS groupe :microangiopathies thrombotiques non malignes rares SS groupe : globule rouge non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de BORDEAUX Gastro-Hépato-Entérologie Pr COUZIGOU CHU de BORDEAUX Hématologie Dr V. GUERIN CHU de BORDEAUX Réanimation médicale Pr D. GRUSON CHU de BORDEAUX Hémobiologie Dr M. MICHEAU CHU de BORDEAUX Hémato-oncologie Pr J.-F. VIALLARD 8 février 008 3/50

4 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Aquitaine 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe :Maladie de Wilson SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive SS groupe : Maladies inflammatoires du cerveau CHU de BORDEAUX Neurologie Dr W. MEISSNER CHU de BORDEAUX Neurologie Pr F. TISON CHU de BORDEAUX Neuropédiatrie Dr J.-M. DEDESPAN rares Sous groupe :épilepsies rares et slérose tubéreuse de Bourneville CHU de BORDEAUX Neurologie La DHOS recommande que l'arh désigne un seul médecin SS groupe : HTAP Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques Maladies de la trame conjonctive SS groupe : Syndrome de Marfan SS groupe : Angiœdème SS groupe : Maladie de Rendu Osler CHU de BORDEAUX Pneumologie Dr C. DROMER CHU de BORDEAUX Génétique Pr D. LACOMBE CHU de BORDEAUX Génétique médicale Dr M.-A. DELRUE CHU de BORDEAUX Médecine interne Dr S. GUEZ CHU de BORDEAUX Médecine interne Dr P. DUFFAU SS groupe : Spina bifida CHU de BORDEAUX Médecine physique et réadaptation Dr M. de SEZE - malformations de la tête et du cou SS groupe : Malformations odontologiques CHU de BORDEAUX Odontologie Dr B. RICHARD - malformations de la tête et du cou SS groupe : malformations de la face et de la cavité buccale CHU de BORDEAUX Chirurgie pédiatrique et chirurgie maxillo-faciale Pr P. VERGNES et Pr F. SIBERCHICOT La DHOS recommande de regrouper en un centre de compétences les deux équipes adultes et enfants. 8 février 008 4/50

5 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Auvergne Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : CHU de CLERMONT- FERRAND Médecine interne Pr AUMAITRE SS Groupe : malformations congénitales complexes CHU de CLERMONT- FERRAND Cardiologie Pr J.-R. LUSSON SS Groupe : maladies vasculaires rares CHU de CLERMONT- FERRAND Radiologie et Imagerie Médicale Pr L. BOYER 4 Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes CHU de CLERMONT- FERRAND Dermatologie Pr M. d'incan 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU de CLERMONT- FERRAND Endocrinologie Pr I. TAUVERON SS groupe : maladies rares du foie CHU de CLERMONT- FERRAND Hépato - gastro - entérologie Dr ABERGEL SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de CLERMONT- FERRAND Pédiatrie Dr J.-B. PALCOUX non malignes rares SS groupe : globule rouge CHU de CLERMONT- FERRAND Oncologie et hématologie pédiatriques Dr C. PAILLARD non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de CLERMONT- FERRAND Oncologie et hématologie pédiatriques - médecine interne Dr. C PAILLARD - Dr M RUIVARD. SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive CHU de CLERMONT- FERRAND Neurologie Pr F. DURIF SS groupe : HTAP CHU de CLERMONT- FERRAND Cardiologie Dr C. DAUPHIN Sous groupe : respiratoires rares (enfant) CHU de CLERMONT- FERRAND Pneumologie pédiatrique Pr A. LABBE Maladies sensorielles SS groupe : maladies ophtalmologiques rares CHU de CLERMONT- FERRAND Ophtalmologie Pr F. CHIAMBARETTA 8 février 008 5/50

6 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Auvergne Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU de CLERMONT- FERRAND Génétique médicale Dr C. FRANCANNET 3 Maladies rénales rares CHU de CLERMONT- FERRAND Néphrologie Dr J.-F. PALCOUX 4 Maladies osseuses CHU de CLERMONT- FERRAND Génétique médicale Dr C. FRANCANNET SS groupe : Syndrome de transfusion fœto-fœtale CHU de CLERMONT- FERRAND Gynécologie obstétrique Pr LEMERY 8 février 008 /50

7 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Bourgogne Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses CHU de DIJON Pédiatrie Dr G. COUILLAUD CHU de DIJON Hématologie Clinique Pr D. CAILLOT SS groupe : CHU de DIJON Médecine interne et immunologie clinique Pr BONOTTE 4 SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes Maladies dermatologiques rares SS groupe : MD d'origine génétique CHU de DIJON Cardiologie Dr P SCANU CHU de DIJON Cardiologie CHU de DIJON Cardiologie Dr C. BONNET CHU de DIJON Dermatologie Pr VABRES Dr JC EYCHER Dr G LAURENT 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium CHU de DIJON Pédiatrie Pr F. HUET et du phosphore SS groupe : maladies rares du foie CHU de DIJON Hépato-gastroentérologie Pr HILLON 8 non malignes rares SS groupe : globule rouge SS groupe :microangiopathies thrombotiques non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques Maladies héréditaires du métabolisme SS groupe : Maladies mitochondriales CHU de DIJON Pédiatrie Pr. G COUILLAULT CHU de DIJON Néphrologie Pr C. MOUSSON CHU de DIJON Pédiatrie - Médecine interne CHU de DIJON Génétique Pr L. OLIVIER-FAIVRE Pr. G COUILLAULT - Pr. B BONNOTTE La DHOS recommande de regrouper en un centre de compétences les deux équipes adultes et enfants et de en désigner qu un seul médecin responsable du centre 8 février 008 /50

8 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Bourgogne SS groupe :Hypersomnies rares CHU de DIJON Laboratoire d'exploration du système nerveux Dr LEMESLE-MARTIN 0 SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive Maladies neuromusculaires Sous groupe : maladies neuromusculaires SS groupe : HTAP Maladies de la trame conjonctive SS groupe : Syndrôme de Marfan SS groupe : Maladie de Rendu Osler SS groupe : Neurofribromatoses CHU de DIJON Neurologie Dr I. BENATRU CHU de DIJON Génétique médicale Dr C. THAUVIN CHU de DIJON Pneumologie Dr C. RABEC CHU de DIJON Génétique clinique Pr L. OLIVIER-FAIVRE CHU de DIJON Médecine interne Pr B. LORCERIE CHU de DIJON Dermatologie Pr P. VABRES 8 février 008 8/50

9 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Bretagne Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles CHU de RENNES Pédiatrie Pr E. LE GALL SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque CHU de RENNES et BREST Cardiologie Pr P. MABO - Pr J.-J. BLANC SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares CHU de RENNES Cardiologie Pr P. MABO CHU de RENNES Cardiologie Dr J.-M. SCHLEICH CHU de BREST Médecine interne Pr L. BRESSOLLETTE 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium CHU de BREST Endocrinologie Pr V. KERLAN et du phosphore SS groupe : maladies rares du foie CHU de RENNES et BREST Maladies du foie Pr GUYADER - Dr M. DEBETTE-GRATIEN SS groupe : maladies digestives rares de l'enfant SS groupe : atrésies des voies biliaires CHU de RENNES Pédiatrie Dr A. DABADIE CHU de RENNES Pédiatrie Dr A. DABADIE SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de RENNES ET CHG de St BRIEUC Néphrologie Dr C. VIGNEAU - Dr C. CHARASSE non malignes rares SS groupe : globule rouge CHU de RENNES Pédiatrie Pr E. LE GALL 8 février 008 /50

10 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Bretagne non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de RENNES et BREST Pédiatrie - Hématologie Pr E. LE GALL - Pr. Th. LAMY - Pr C. ERTHOU - Pr. JF ABGRALL 8 Maladies héréditaires du métabolisme SS groupe : Surcharge en fer CHU de BREST Laboratoire de génétique moléculaire et histocompatibilité Pr C. FEREC 8 Maladies héréditaires du métabolisme CHU de BREST Réanimation pédiatrique Pr L. de PARSCAU 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe :Maladie de Wilson SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive SS groupe : retard mental et malformations cérébelleuses CHU de RENNES Neurologie Pr M. VERIN CHU de RENNES Neurologie Pr M. VERIN CHU de BREST Neuropédiatrie Dr S. PEUDENIER SS groupe :Hypersomnies rares CHU de BREST Explorations fonctionnelles neurologiques Dr S. ESNAUT rares Sous groupe :épilepsies rares et slérose tubéreuse de Bourneville CHU de RENNES et BREST Pédiatrie - Neurologie Dr S. NAPURI, Dr S. PEUDENIER, Dr A. BIRABEN 0 Maladies neuromusculaires Sous groupe : maladies neuromusculaires HIA de BREST Neurologie Dr F. ZAGNOLI SS groupe : HTAP CHU de RENNES et BREST Cardiologie et penumologie Dr C. CHABANNE - Dr I. FRACHON Sous groupe : respiratoires rares (adulte) Maladies sensorielles SS groupe : maladies ophtalmologiques rares Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU de RENNES Pneumologie Pr P. DELAVAL CHU de BREST Ophtalmologie Pr B COCHENER CH de VANNES Génétique médicale Dr H. JOURNEL 8 février 008 0/50

11 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Bretagne 3 Maladies rénales rares CHU de RENNES et BREST Néphrologie Dr S. TAQUE - Pr L. de PARSCAU 4 Maladies osseuses CHU de RENNES Chirurgie pédiatrique Pr P. VIOLAS Maladies de la trame conjonctive SS groupe : Syndrôme de Marfan SS groupe : Maladie de Rendu Osler CHU de RENNES Génétique Pr S. ODENT CHU de RENNES Pneumologie Dr R. CORRE - malformations de la tête et du cou SS groupe : Malformations odontologiques Centre de soins dentaires RENNES Odontologie Pr J.-Y. SIXOU - malformations de la tête et du cou SS groupe : malformations de la face et de la cavité buccale CHU de Rennes Chirurgie pédiatrique Dr O. AZZIS 8 février 008 /50

12 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Centre Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences 4 4 SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses SS groupe : SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares Maladies dermatologiques rares SS groupe : MD d'origine génétique Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes CHU de TOURS Pédiatrie Dr F. DESPERT CHU de TOURS Hématologie et thérapie cellulaire Dr L. BENBOUBKER CHU de TOURS Médecine interne Dr DIOT CHU de TOURS Cardiologie Pr L. FAUCHIER CHU de TOURS Cardiologie Pr L. FAUCHIER CHU de TOURS Cardiologie Pr A. CHANTEPIE CHU de TOURS Dermatologie Pr L. VAILLANT CHU de TOURS Dermatologie Pr LORETTE CHU de TOURS Dermatologie Pr L. VAILLANT 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU de TOURS Endocrinologie Pr P. LECOMTE SS groupe : maladies rares du foie CHU de TOURS et CHR d'orleans Maladies du foie Dr Y BACK - Dr SI AHMED SS groupe : maladies digestives rares de l'enfant rares SS groupe : Pathologies plaquettaires CHU de TOURS Pédiatrie Pr C. MAURAGE CHU de TOURS Hématologie Pr Y. GRUEL 8 février 008 /50

13 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Centre SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de TOURS et CHR d'orleans Néphrologie et réanimation médicale Pr H. NIVET - Dr A. OUCHENIR 8 SS groupe : troubles de l'hémostase non malignes rares SS groupe : globule rouge Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe : Surcharge en fer CHU de TOURS Hématologie-Hémostase Pr Y. GRUEL CHU de TOURS Onco-hématologie Pédiatrique Dr O LEJARS CHR d'orleans Hépato-Gastroentérologie Dr SI AHMED 8 Maladies héréditaires du métabolisme CHU de TOURS Pédiatrie Pr F. LABARTHE 8 Maladies héréditaires du métabolisme SS groupe : Maladies mitochondriales SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive SS groupe : retard mental et malformations cérébelleuses SS groupe : Maladies inflammatoires du cerveau SS groupe :Hypersomnies rares CHU de TOURS Neuropédiatrie Pr P. CASTELNAU CHU de TOURS Neurologie Pr Ph CORCIA CHU de TOURS Génétique Dr A. TOUTAIN CHU de TOURS Neuropédiatrie Pr P. CASTELNAU CHU de TOURS Laboratoire du sommeil Pr A. AUTRET rares Sous groupe :épilepsies rares et slérose tubéreuse de Bourneville CHU de TOURS Neuropédiatrie - neurologie Pr P. CASTELNAU - Pr B. de TOFFOL 0 Maladies neuromusculaires Sous groupe : maladies neuromusculaires CHU de TOURS Médecine physique et réadaptaion Dr S. PELLIEUX SS groupe : HTAP CHU de TOURS Pneumologie Pr P. DIOT 8 février 008 3/50

14 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Centre Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU de TOURS Génétique Dr LESCANNE - Dr A. TOUTAIN 3 Maladies rénales rares CHU de TOURS Néphrologie Dr S. CLOAREC SS groupe : Maladie de Rendu Osler SS groupe : Neurofribromatoses CHU de TOURS Pneumologie Dr P. MAGRO CHU de TOURS Neuropédiatrie Pr P. CASTELNAU - malformations de la tête et du cou SS groupe : Malformations odontologiques CHU de TOURS Chirurgie maxillo-faciale, plastique de la face et stomatologie Pr D. GOGA - malformations de la tête et du cou SS groupe : malformations de la face et de la cavité buccale CHU de TOURS Chirurgie maxillo-faciale, plastique de la face et stomatologie Pr D. GOGA 8 février 008 4/50

15 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Champagne-Ardenne Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences 4 SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses SS groupe : SS Groupe : malformations congénitales complexes Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes CHU de REIMS Pédiatrie Dr C. PIETREMENT CHU de REIMS Hématologie Dr B. KOLB CHU de REIMS Médecine interne Pr PENNAFORTE CHU de REIMS Cardiologie Pr P. MORVILLE CHU de REIMS Médecine interne Pr PENNAFORTE 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU de REIMS Endocrinologie Pr B. DELEMER SS groupe : maladies rares du foie CHU de REIMS Gastroentérologie Dr HEURGUE SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de REIMS et CH de Néphrologie et Réanimation CHALON en CHAMPAGNE Médicale Dr A. WYNCKEL - Dr J.-M. KORACH non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de REIMS Hémato - oncologie pédiatrique et hématologie Dr M. MUNZER - Pr A. DELMER SS groupe : retard mental et malformations cérébelleuses SS groupe : HTAP CHU de REIMS Neuropédiatrie Pr J. MOTTE CHU de REIMS Médecine interne Pr R. JAUSSAUD 3 Maladies rénales rares CHU de REIMS Néphrologie Dr A. PIETREMENT 8 février 008 5/50

16 pas de centres de compétences proposés 8 février 008 /50

17 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Franche Comté Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences 5 SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses SS groupe : Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU de BESANCON Pédiatrie Dr PLOUVIER CHU de BESANCON Hématologie Pr E. DECONINCK CHU de BESANCON Médecine interne Pr MAGY CHU de BESANCON Pédiatrie Dr A.M. BERTRAND non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de BESANCON Hémato-oncologie Pr. P. ROHRLICH - Pr E. DECONINCK 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe :Maladie de Wilson SS groupe : retard mental et malformations cérébelleuses SS groupe : Maladies inflammatoires du cerveau Sous groupe : respiratoires rares (adulte) CHU de BESANCON Hépatologie pédiatrique Dr C. VANLEMMENS CHU de BESANCON Neuropédiatrie Dr AMSALLEM CHU de BESANCON Neuropédiatrie Dr AMSALLEM CHU de BESANCON Pneumologie Pr J.-C. DALPHIN 3 Maladies rénales rares CHU de BESANCON Néphrologie Dr F. NOBILI - Pr J. CHALOPIN 8 février 008 /50

18 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Ile de France Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS Groupe : malformations congénitales complexes AP-HP Hôpital R-Debré Cardiologie Dr S. MAGNIER SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHG d'evry Hématologie Dr A. DEVIDAS SS groupe :microangiopathies thrombotiques GHU Nord BONDY Hématologie Dr O. FAIN SS groupe : troubles de l'hémostase Hôpital NECKER Hématologie Dr C. ROTHSCHILD SS groupe : troubles de l'hémostase Hôpital COCHIN Hématologie Dr N. STIELTJES 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe : Surcharge en fer Hôpital de BICETRE Maladies du foie et de l'appareil digestif Pr C. BUFFET SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive CHU de CRETEIL Neurologie Dr A.-C. BACHOUD LEVI SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive Sous groupe : respiratoires rares (adulte) Sous groupe : respiratoires rares (adulte) Sous groupe : respiratoires rares (adulte) Maladies sensorielles SS groupe : maladies ophtalmologiques rares Hôpital Pitié Salpétrière Neurologie Pr Y. AGID AP-HP Hôpital Tenon Pneumologie Pr J. CADRANEL AP-HP Hôpital Bichat Pneumologie Pr B. CRESTANI AP-HP Hôpital Avicenne Pneumologie Pr D. VALEYRE CHNO des Quinze Vingts Ophtalmologie Pr L. LAROCHE SS groupe : Angiœdème AP-HP Hôpital Tenon Dermatologie-Allergologie Pr C. PECQUET 8 février 008 8/50

19 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Ile de France SS groupe : Maladie de Rendu Osler AP-HP Hôpital Tenon Imagerie et radiologie Pr M.-F. CARETTE SS groupe : Maladie de Rendu Osler AP-HP Hôpital Ambroise Paré Imagerie et radiologie interventionnelle Pr P. LACOMBE SS groupe : Spina bifida AP-HP Hôpital Trousseau et Charles-Foix Chirurgie orthopédique et rééducation fonctionnelle Dr V. FORIN - Dr ROBAIN - malformations de la tête et du cou SS groupe : Malformations odontologiques APHP Henri-Mondor Odontologie Dr M.-M. LANDRU 8 février 008 /50

20 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Languedoc Roussillon Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles CHU de MONTPELLIER Pédiatrie Dr M. RODIERE SS groupe : Amyloses CHU de MONTPELLIER Hématologie Clinique et Biothérapies Pr J.F. ROSSI SS groupe : CHU de MONTPELLIER Médecin interne - rhumatologie Pr LE QUELLEC et Pr COMBES 4 SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares Maladies dermatologiques rares SS groupe : MD d'origine génétique CHU de MONTPELLIER Cardiologie Pr J.-M. DAVY CHU de MONTPELLIER Cardiologie Pr J.-M. DAVY CHU de MONTPELLIER Cardiologie Pr M. VOISIN CHU de MONTPELLIER Médecine interne Pr I. QUERE CHU de MONTPELLIER Dermatologie Dr D. BESSIS 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU de MONTPELLIER Pédiatrie Pr C. SULTAN SS groupe : maladies rares du foie rares SS groupe : Pathologies plaquettaires SS groupe :microangiopathies thrombotiques SS groupe : troubles de l'hémostase CHU de MONTPELLIER Hépato-gastro-entérologie Pr LARREY CHU de MONTPELLIER Hématologie Pr J.-F. SCHVED CHU de MONTPELLIER hématologie Pr J.-F. ROSSI CHU de MONTPELLIER Hématologie Pr J.-F. SCHVED 8 février 008 0/50

21 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Languedoc Roussillon non malignes rares SS groupe : globule rouge CHU de MONTPELLIER Hématologie et oncologie médicale Dr R NAVARRO non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de MONTPELLIER Hématologie et oncologie pédiatrique - hématologie Dr F. BERNARD - Pr J.-F. SCHVED 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe : Surcharge en fer SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive SS groupe : retard mental et malformations cérébelleuses SS groupe : Maladies inflammatoires du cerveau CHU de MONTPELLIER Hématologie Dr P. AGUILAR MARTINEZ CHU de MONTPELLIER Explorations Neurologiques Pr W. CAMU CHU de MONTPELLIER Neuropédiatrie Pr F. RIVIER CHU de MONTPELLIER Neuropédiatrie Pr F. RIVIER rares Sous groupe :épilepsies rares et slérose tubéreuse de Bourneville CHU de MONTPELLIER Neuropédiatrie et neurologie Pr. F. RIVIER et Pr A. CRESPEL SS groupe : HTAP CHU de MONTPELLIER Pneumologie Dr A. BOURDIN 4 Maladies osseuses CHU de MONTPELLIER Génétique médicale Pr P. SARDA SS groupe : Maladie de Rendu Osler SS groupe : Neurofribromatoses CHU de MONTPELLIER Médecine interne Dr S. RIVIERE CHU de MONTPELLIER Dermatologie Pr P. GUILLOT - malformations de la tête et du cou SS groupe : malformations de la face et de la cavité buccale CHU de MONTPELLIER Chirurgie plastique pédiatrique Dr M. BIGORRE et Dr G. CAPTIER 8 février 008 /50

22 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Limousin Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : SS Groupe : maladies vasculaires rares SS groupe : maladies rares du foie SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de LIMOGES Pédiatrie Pr de LUMLET CHU de LIMOGES Médecine interne Pr VIDAL CHU de LIMOGES Médecine vasculaire Pr P. LACROIX CHU de LIMOGES Hépato-gastro-entérologie Dr DEBETTE GRATIEN CHU de LIMOGES Hématologie Pr D. BORDESSOULE non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de LIMOGES Hématologie enfants et adultes Dr C. PIGUET - Pr D BORDESSOULE 8 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe : Surcharge en fer Maladies héréditaires du métabolisme SS groupe : Maladies mitochondriales SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive SS groupe : HTAP CHU de LIMOGES Hépatologie Dr V. LOUSTAUD-RATTI CHU de LIMOGES Génétique Dr B. FUNALOT CHU de LIMOGES Neurologie Pr Ph. COURATIER CHU de LIMOGES Pneumologie Pr F. VINCENT 4 Maladies osseuses CHU de LIMOGES Chirurgie pédiatrique Pr D. MOULIES 8 février 008 /50

23 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Lorraine Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares CHU de NANCY Pédiatrie Dr I. LEMELLE CHU de NANCY Hématologie Dr C. HULIN CHU de NANCY Cardiologie Pr E. ALIOT CHU de NANCY Cardiologie Pr E. ALIOT CHU de NANCY Chirurgie cardiopédiatrique Pr L. MACE CHU de NANCY Médecine interne Pr D. WAHL 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU de NANCY Médecine infantile III Pr B. LEHEUP SS groupe : maladies rares du foie CHU de NANCY Hépato-gastro-entérologie Pr BRONOWICKI SS groupe : maladies digestives rares de l'enfant CHU de NANCY Hépato-gastro-entérologie pédiatrique Dr MORALI rares SS groupe : Pathologies plaquettaires CHU de NANCY Laboratoire d'explorations fonctionnelles Pr T. LECOMPTE SS groupe : troubles de l'hémostase non malignes rares SS groupe : globule rouge CHU de NANCY CRTH Dr M.E. BRIQUEL CHU de NANCY Pédiatrie Dr D STESCHENKO non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de NANCY Hématologie pédiatrique et hématologie Pr B. BORDIGONI - Dr C. BONMATI 8 février 008 3/50

24 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Lorraine SS groupe : HTAP Sous groupe : respiratoires rares (enfant) Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU de NANCY Pneumologie Dr A. CHAOUAT CHU de NANCY Pneumologie pédiatrique Pr C. SCHWEITZER CHU de NANCY Génétique clinique Dr J. VIGNERON 3 Maladies rénales rares CHU de NANCY Néphrologie Dr J.-L. ANDRE - Pr M. KESSLER 4 Maladies osseuses CHU de NANCY Orthopédie Pr P. JOURNEAU Maladies de la trame conjonctive SS groupe : Syndrôme de Marfan SS groupe : Maladie de Rendu Osler CHU de NANCY Médecine infantile Pr B. LEHEUP CHU de NANCY Médecine interne Pr P. KAMINSKY SS groupe : Spina bifida CHU de NANCY Chirurgie infantile - médecine physique et réadaptation Dr J.-L. LEMELLE - Dr JM. ANDRE 8 février 008 4/50

25 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Midi Pyrénées Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares CHU de TOULOUSE Pédiatrie Dr E. GROUTEAU CHU de TOULOUSE Néphrologie Pr POURRAT CHU de TOULOUSE Cardiologie Dr P. MAURY CHU de TOULOUSE Cardiologie Dr P. MAURY CHU de TOULOUSE Cardiologie Pr P. ACAR CHU de TOULOUSE Angiologie Dr A. BURA-RIVIERE 3 Anomalies du développement et syndromes malformatifs CHU de TOULOUSE Génétique Pr P. CALVAS SS groupe : maladies rares du foie SS groupe : maladies digestives rares de l'enfant SS groupe : atrésies des voies biliaires SS groupe :microangiopathies thrombotiques SS groupe : troubles de l'hémostase CHU de TOULOUSE Hépato-Gastroentérologie Pr VINEL CHU de TOULOUSE Hépato-Gastroentérologie Dr A. BRETON CHU de TOULOUSE Pédiatrie Dr P. BROUE CHU de TOULOUSE Néphrologie Pr J. POURRAT CHU de TOULOUSE CRTH Dr S. CLAYESSENS non malignes rares SS groupe : globule rouge CHU de TOULOUSE hématologie clinique et oncologie médicale Dr A. ROBERT 8 février 008 5/50

26 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Midi Pyrénées 8 non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe : Surcharge en fer CHU de TOULOUSE Médecine interne Pr D. ADOUE CHU de TOULOUSE Hépato-Gastroentérologie Pr J.-P. VINEL 8 Maladies héréditaires du métabolisme CHU de TOULOUSE Pédiatrie Pr P. BROUE 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe :Maladie de Wilson SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive SS groupe : retard mental et malformations cérébelleuses SS groupe : Maladies inflammatoires du cerveau SS groupe :Hypersomnies rares CHU de TOULOUSE Pédiatrie Pr P. BROUE CHU de TOULOUSE Pharmacologie Pr O. RASCOL CHU de TOULOUSE Neuropédiatrie Pr Y CHAIX CHU de TOULOUSE Neuropédiatrie Dr E. CHEURET CHU de TOULOUSE Laboratoire du sommeil Dr M. TIBERGE rares Sous groupe :épilepsies rares et slérose tubéreuse de Bourneville CHU de TOULOUSE Neuropédiatrie et neurologie Dr CANCES et Dr L. VALTON SS groupe : HTAP Sous groupe : respiratoires rares (enfant) Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU de TOULOUSE Pneumologie Dr B. DEGANO CHU de TOULOUSE Pneumologie pédiatrique Dr F. BREMONT CHU de TOULOUSE Génétique médicale Dr D. DUPIN-DEGUINE 4 Maladies osseuses CHU de TOULOUSE Endocrinologie, génétique Pr J.-P. SALLES Maladies de la trame conjonctive SS groupe : Syndrôme de Marfan CHU de TOULOUSE Endocrinologie Dr Th. EDOUARD 8 février 008 /50

27 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Midi Pyrénées SS groupe : Neurofribromatoses CHU de TOULOUSE Neuropédiatrie Pr Y. CHAIX - malformations de la tête et du cou SS groupe : malformations de la face et de la cavité buccale CHU de TOULOUSE Chirurgie pédiatrique et chirurgie maxillo-faciale Pr J. GUITARD et Pr F. BOUTAULT - malformations de la tête et du cou SS groupe : dysostoses craniofaciales CHU de TOULOUSE Neurochirurgie et chirurgie plastique Dr BOETTO et Dr SABOYE 8 février 008 /50

28 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Nord Pas de Calais Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque CHU de LILLE Pédiatrie Dr F. MAZINGUE CHU de LILLE Cardiologie Dr D. KLUG SS Groupe : cardiomyopathies CHU de LILLE Cardiologie Dr P. de GROOTE et Dr D. KLUG 4 4 SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares Maladies dermatologiques rares SS groupe : MD d'origine génétique Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes CHU de LILLE Cardiologie Pr C. REY CHU de LILLE Médecine interne Dr M. LAMBERT CHU de LILLE Dermatologie Dr CATTEAU CHU de LILLE Dermatologie Pr E. DELAPORTE 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU de LILLE Endocrinologie Dr J. WEILL SS groupe : maladies rares du foie SS groupe : atrésies des voies biliaires SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de LILLE Hépato-gastro-entérologie Pr MATHURIN CHU de LILLE Pédiatrie Pr F. GOTTRAND CHU de LILLE Néphrologie Dr F. PROVOT non malignes rares SS groupe : globule rouge GHICL et CHU Lille Médecine interne et hématologie clinique Dr C. ROSE - Dr A. LAMBILLOTTE 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe : Surcharge en fer CHU de LILLE Hépatologie Dr V. CANVA 8 février 008 8/50

29 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Nord Pas de Calais 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe :Maladie de Wilson CHU de LILLE Hépatologie pédiatrique Pr F. GOTTRAND SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive CHU de LILLE Neurologie Pr A. DESTEE SS groupe : Maladies inflammatoires du cerveau CHU de LILLE Neurologie pédiatrique Dr J.-C. CUVELIER SS groupe :Hypersomnies rares CHU de LILLE Neurophysiologie clinique Pr Ph. DERAMBURE et Dr C. MONACA SS groupe : HTAP Sous groupe : respiratoires rares (enfant) Sous groupe : respiratoires rares (adulte) CHU de LILLE Médecine interne Pr P. de GROOTE CHU de LILLE Pneumologie pédiatrique Dr A. DESCHILDRE CHU de LILLE Pneumologie Pr B. WALLAERT Maladies sensorielles SS groupe : maladies ophtalmologiques rares CHU de LILLE Ophtalmologie Pr J.F. ROULAND - Dr S. DEFOORT DHELEMMES Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU de LILLE Génétique médicale Dr M. HOLDER-ESPINASSE 3 Maladies rénales rares CHU de LILLE Néphrologie Dr M. FOULARD - Pr C. NOEL 4 Maladies osseuses CHU de LILLE Génétique médicale Dr A. DRIEUX-COESLIER SS groupe : Syndrome de transfusion fœto-fœtale CHU de LILLE Gynécologie obstétrique Pr PUECH SS groupe : Maladie de Rendu Osler CHU de LILLE Médecine interne Pr P Y HATRON 8 février 008 /50

30 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Nord Pas de Calais SS groupe : Spina bifida CHU de LILLE Médecine physique et réadaptation Dr A. BLANCHARD-DAUPHIN 8 février /50

31 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Nord Pas de Calais SS groupe : Neurofribromatoses CHU de LILLE Otologie et otoneurologie Pr C. VINCENT - malformations de la tête et du cou SS groupe : Malformations odontologiques CHU de Lille Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie Pr J. FERRY 8 février 008 3/50

32 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Basse Normandie Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares CHU de CAEN Pédiatrie Dr S. GANDON-LALOUM CHU de CAEN Hématologie Clinique Dr M. MACRO CHU de CAEN Cardiologie Dr P SCANU CHU de CAEN Cardiologie Dr P SCANU CHU de CAEN Cardiologie Pr P. MARAGNES CHU de CAEN Médecine interne Dr C. LE HELLO 3 Anomalies du développement et syndromes malformatifs CHU de CAEN Génétique Dr G. PLESSIS SS groupe : maladies rares du foie SS groupe : troubles de l'hémostase SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de CAEN Hépato-gastro-entérologie Pr DAO CHU de CAEN Hématologie biologique Dr A. BOREL-DERLON CHU de CAEN Réanimation médicale Dr M. RAMAKERS 0 Maladies neuromusculaires Sous groupe : maladies neuromusculaires CHU de CAEN Médecine physique et réadaptation Pr F. CHAPON SS groupe : HTAP CHU de CAEN Pneumologie Dr E. BERGOT 3 Maladies rénales rares CHU de CAEN Néphrologie Dr P. ECKART 8 février 008 3/50

33 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Basse Normandie 4 Maladies osseuses CHU de CAEN Chirurgie pédiatrique Pr J.-F. MALLET SS groupe : Angiœdème SS groupe : Maladie de Rendu Osler CHU de CAEN Médecine interne Dr Y. OLLIVIER CHU de CAEN ORL Dr E. BABIN 8 février /50

34 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Haute Normandie Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses CHU de ROUEN Pédiatrie Dr M. GRALL-LEROSEY CHU de ROUEN Hématologie clinique Dr F. JARDIN SS groupe : CHU de Rouen Médecine interne et rhumatologie Prs LEVESQUE et VITTECOQ SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes CHU de ROUEN Cardiologie Pr F. ANSELME CHU de ROUEN Cardiologie Pr F. ANSELME CHU de ROUEN Cardiologie Dr I. DURAND 3 Anomalies du développement et syndromes malformatifs CHU de ROUEN Fédération de Génétique Pr T. FREBOURG 8 0 SS groupe : maladies rares du foie SS groupe : maladies digestives rares de l'enfant SS groupe :microangiopathies thrombotiques SS groupe : troubles de l'hémostase non malignes rares SS groupe : globule rouge Maladies héréditaires du métabolisme SS groupe : Maladies mitochondriales SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive CHU de ROUEN Maladies de l Appareil Digestif Dr GORIA CHU de ROUEN Pédiatrie Dr O. MOUTERDE CHU de ROUEN Réanimation Médicale Dr K. CLABAULT CHU de ROUEN Hématologie Dr J.-Y. BORG CHU de ROUEN Hémato - oncologie pédiatrique Pr JP VANNIER CHU de ROUEN Génétique Dr A. GOLDENBERG CHU de ROUEN Neurologie Pr D. HANNEQUIN 8 février /50

35 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Haute Normandie SS groupe : HTAP Sous groupe : respiratoires rares (enfant) Maladies sensorielles SS groupe : maladies ophtalmologiques rares Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU de ROUEN Pneumologie Dr C. VIACROZE CHU de ROUEN Pneumologie pédiatrique Pr C. MARGUET CHU de ROUEN Ophtalmologie Pr M. MURAINE CHU de ROUEN Génétique Dr V. DROUIN-GARRAUD 3 Maladies rénales rares CHU de ROUEN Néphrologie Dr Dr F. BROUX - Dr M. GODIN SS groupe : Syndrome de transfusion fœto-fœtale SS groupe : Spina bifida CHU de ROUEN Gynécologie obstétrique Pr VERSPYCK CHU de ROUEN Urologie Pr GRISE 8 février /50

36 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Pays de la Loire Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses SS groupe : SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes CHU de NANTES Pédiatrie Dr G. PICHEROT CHU d'angers Maladies du sang Pr N. IFRAH CH Le Mans Rhumatologie Dr X. PUECHAL CHU d'angers Cardiologie Dr J M DUPUIS CHU de NANTES Cardiologie Pr J.-N. TROCHU CHU de NANTES Cardiologie Dr V. GOURNAY 3 Anomalies du développement et syndromes malformatifs CH du MANS Génétique Dr D. MARTIN-COIGNARD 4 4 Maladies dermatologiques rares SS groupe : MD d'origine génétique Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes CHU de NANTES Service de Dermatologie Pr STALDER CHU de Nantes Service de Dermatologie Pr B. DRENO SS groupe : maladies rares du foie CHU d'angers et NANTES Hépato-gastro-entérologie Pr CALES - Pr GALMICHE SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU d'angers et NANTES Hématologie et médecine interne Pr N. IFRAH - Pr M. HAMIDOU non malignes rares SS groupe : globule rouge CHU de NANTES Oncologie pédiatrique Dr F MECHINAUD non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU d'angers et NANTES Hématologie et médecine interne Pr N. IFRAH - Dr C. THOMAS et Pr M. HAMIDOU 8 février 008 3/50

37 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Pays de la Loire SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive CHU d'angers et NANTES Neurologie Pr Ch VERNY et Pr P. DAMIER SS groupe : Maladies inflammatoires du cerveau CHU d'angers Neurologie pédiatrique Dr S N'GUYEN SS groupe :Hypersomnies rares CHU de NANTES, ANGERS et CH LAVAL Laboratoire d'explorations fonctionnelles Dr B. NOGUES - Pr J.-L. RACINEUX - Dr M. DESJOBERT La DHOS recommande de désigner un seul médecin responsable du centre de compétences et de formaliser une organisation médicale commune aux deux sites. rares Sous groupe :épilepsies rares et slérose tubéreuse de Bourneville SS groupe : HTAP Sous groupe : respiratoires rares (enfant) Maladies sensorielles SS groupe : maladies ophtalmologiques rares Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques Maladies sensorielles SS groupe : surdités congénitales et génétiques CHU d'angers Neurologie pédiatrique Dr S N'GUYEN CHU de NANTES Pneumologie Dr A. HALOUN CHU de NANTES Pneumologie pédiatrique Dr V. DAVID CHU de NANTES Ophtalmologie Pr M. WEBER CH du MANS Génétique Dr D. MARTIN-COIGNARD CHU de NANTES Génétique clinique Dr A. DAVID 3 Maladies rénales rares CHU d'angers - CH LE MANS - CHU de NANTES Néphrologie Pr G. CHAMPION - Dr C. GUYOT - Pr J.-F. SUBRA - Dr F. BABINET - Dr M. HOURMANT une organisation médicale commune aux trois sites. 4 Maladies osseuses CHU de NANTES Génétique médicale Dr A. DAVID SS groupe : Syndrome de transfusion fœto-fœtale SS groupe : Neurofribromatoses CHU de NANTES Gynécologie obstétrique Dr WINER CHU de NANTES Dermatologie Pr J.-F. STALDER Spina bifida CHU de Nantes Urologie Dr LABAT - malformations de la tête et du cou SS groupe : malformations de la face et de la cavité buccale CHU de Nantes et Clinique Jules-Vernes Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie - chirurgie plastique pédiatrique Pr J. MERCIER et Dr J.-C. TALMANT 8 février 008 3/50

38 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Picardie Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : malformations congénitales complexes CHU d'amiens Cardiologie Pr J.-S. HERMIDA CHU d'amiens Cardiologie Dr AMEL 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore CHU d'amiens Endocrinologie pédiatrique Dr H. BONY-TRUFINOVIC SS groupe : maladies rares du foie SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU d'amiens Hépato-gastro-entérologie Dr NGUYEN-KHAC CHU d'amiens Néphrologie Pr G. CHOUKROUN non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU d'amiens Hématologie enfants et adultes Dr B. PAUTARD et Pr JP MAROLLEAU SS groupe : retard mental et malformations cérébelleuses Maladies sensorielles SS groupe : maladies ophtalmologiques rares CHU d'amiens Neuropédiatrie P. BERQUIN CHU d'amiens Ophtalmologie Pr S. MILAZZO 3 Maladies rénales rares CHU d'amiens Néphrologie Pr B. BOUDAILLEZ - Pr G. CHOUKROUN SS groupe : Neurofribromatoses CHU d'amiens Dermatologie Dr V. VISEUX 8 février /50

39 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Poitou Charentes Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences 4 SS groupe : SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque SS groupe : maladies rares du foie Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive CHU de POITIERS Médecine interne et infectieuse Pr P. ROBLOT CHU de POITIERS Cardiologie Dr AMIEL CH La ROCHELLE Cardiologie Dr Paul BRU CHU de POITIERS Hépato-Gastro-Entérologie Pr BEAUCHANT CHU de POITIERS Médecine interne Pr P. ROBLOT CHU de POITIERS Neurologie Dr J.L. HOUETO SS groupe :Hypersomnies rares CHU de POITIERS Centre du sommeil Pr J. PAQUEREAU et Pr J.-P. NEAU SS groupe : HTAP SS groupe : Angiœdème SS groupe : Maladie de Rendu Osler CHU de POITIERS Médecine interne Pr P. ROBLOT CH NIORT Médecine interne Dr C. DELAUNAY-BLANCHARD CHU de POITIERS Génétique Pr B. GILBERT 8 février 008 3/50

40 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Provence Alpes côte d'azur Typo Nom du groupe et du sous-groupe des centres de référence Etablissement Service Responsable du centre de compétences SS groupe : Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles SS groupe : Amyloses CHU de MARSEILLE Pédiatrie Pr J.-M. GARNIER CHU de NICE Médecine interne Pr J.G. FUZIBET SS Groupe : Trouble du rythme cardiaque CHU de MARSEILLE et NICE Cardiologie Pr DEHARO - Pr CAMOUS SS Groupe : cardiomyopathies SS Groupe : malformations congénitales complexes SS Groupe : maladies vasculaires rares CHU de MARSEILLE Cardiologie Pr G. HABIB CHU de MARSEILLE Cardiologie Pr A. FRAISSE CHU de MARSEILLE Cardiologie Dr F. SILHOL 3 Anomalies du développement et syndromes malformatifs CH de TOULON Génétique Dr P. COLLIGNON 4 Maladies dermatologiques rares SS groupe : Maladies bulleuses auto-immunes CHU de MARSEILLE Dermatologie Pr M.-A. RICHARD 5 Maladies endocriniennes rares SS groupe : Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium CHU de NICE Endocrinologie Pr P. FENICHEL et du phosphore SS groupe : maladies rares du foie CHU de MARSEILLE et NICE Hépato gastro entérologie Pr. D. BOTTA-FRIDLUND - Pr TRAN SS groupe : maladies digestives rares de l'enfant SS groupe : atrésies des voies biliaires SS groupe :microangiopathies thrombotiques CHU de MARSEILLE Pédiatrie Pr J. SARLES CHU de MARSEILLE Pédiatrie Pr J. SARLES CHU de MARSEILLE Hémobiologie Dr P. POULLIN 8 février /50

41 Plan national maladies rares Listes des centres de compétences proposés pour désignation pour la région Provence Alpes côte d'azur rares SS groupe : Pathologies plaquettaires CHU de MARSEILLE Hématologie biologie Pr M.-C. ALESSI SS groupe : troubles de l'hémostase CHU de MARSEILLE Hématologie Dr P. MORANGE non malignes rares SS groupe : globule rouge CHU de MARSEILLE Hématologie pédiatrique Dr I. THURET non malignes rares SS groupe : Cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques CHU de MARSEILLE et NICE Hématologie pédiatrique et médecine interne Pr G. MICHEL - Pr J.-M. DURAND - Dr F. MONPOUX et Pr E. ROSENTHAL 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe : Surcharge en fer CHU de MARSEILLE Hépato-gastroentérologie Pr. D. BOTTA-FRIDLUND 8 Maladies héréditaires du métabolisme Sous groupe :Maladie de Wilson CHU de MARSEILLE Hépatologie pédiatrique Pr J. SARLES SS groupe : maladies neurologiques à expression motrice et cognitive CHU de MARSEILLE Neurologie Pr J.-Ph. AZULAY SS groupe : retard mental et malformations cérébelleuses CHU de MARSEILLE Génétique médicale Pr N. PHILIP SS groupe : Maladies inflammatoires du cerveau CHU de MARSEILLE Neurologie pédiatrique Pr B. CHABROL SS groupe :Hypersomnies rares CHU de MARSEILLE Neurophysiologie clinique Dr M. REY rares Sous groupe :épilepsies rares et slérose tubéreuse de Bourneville CHU de MARSEILLE Neurophysiologie clinique Dr M. REY SS groupe : HTAP CHU de MARSEILLE et NICE Pneumologie Pr M. REYNAUD-GAUBERT - Dr F. LEMOIGNE Sous groupe : respiratoires rares (enfant) Sous groupe : respiratoires rares (adulte) CHU de MARSEILLE Pneumologie pédiatrique Pr J.-L. DUBUS CHU de MARSEILLE Pneumologie Pr M. REYNAUD-GAUBERT 8 février 008 4/50