Anomalies isolées de la fosse cérébrale postérieure Diagnostic et pronostic
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- René Nadeau
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1 Anomalies isolées de la fosse cérébrale postérieure Diagnostic et pronostic C Durand- F Dubois Réunion CPDPN Grenoble du
2 Repères anatomiques Tente du cervelet (sinus droit, torcular) Grande citerne V4 Tronc cérébral Vermis Cervelet
3 Repères anatomiques
4 Vermis Coupe sagittale médiane Fissure primaire dès 25SA, toujours à 30 SA Lobe antérieur < lobe postérieur Taille 15 mm à 30 SA, 20 mm à 32 SA Tronc cérébral Galbe de la protubérance et sillon bulbo protubérentiel dès 20 SA
5 Cervelet Coupes axiales, frontales Prolifération intense au 6ème mois DTC = SA <24 SA, 30 mm à 27 SA 42 mm à 32 SA Fissures peu visibles Myélinisation dès 28SA
6 Généralités Situations de découverte d anomalies de la fosse cérébrale postérieure assez fréquentes : 10% des dossiers examinés en neurologie fœtale sur 10 dernières années à Trousseau. Diagnostic écho +++ et IRM Difficultés en lien avec la croissance tardive du cervelet Difficultés en terme de terminologie Des situations «simples» pour le diagnostic et le pronostic, d autres beaucoup plus complexes (variabilité clinique, difficultés d affirmer le caractère isolé des anomalies)
7 Lésion(s) isolée(s) de la FCP Recherche d autres anomalies neurologiques ou extraneurologiques Histoire de la grossesse, antécédents familiaux, consanguinité Caryotype fœtal, TORSCH, (ACPA) Interrogatoire orienté Echo Amniocentèse
8 Des situations ou le pronostic est plutôt facile à établir : Pronostic favorable Anomalies kystiques de la FCP - Mégagrande citerne - Kyste arachnoidien - Kyste de la poche de Blake. Lésion hémisphérique unilatérale clastique, ischémo-hémorragique
9 Méga grande citerne Anomalie isolée dans 1/3 des cas ou associée à une DV modérée : 95% de bon pronostic 144 fœtus Anomalies associées SNC : 12,6% DV 11,7% Anomalies chromosomiques = 0 PN Pas de malformations associées 7,1% erreur diagnostique : 3 fx positif, 1 KA SYSTEMATIC REVIEW AND META-ANALYSIS OF ISOLATED POSTERIOR FOSSA MALFORMATIONS ON PRENATAL ULTRASOUND: NOMENCLATURE, DIAGNOSTIC ACCURACY AND ASSOCIATED ANOMALIES Francesco D Antonio Ultrasound Obstet Gynecol. 2015
10 32 SA, image kystique FCP, diagnostic? Méga grande citerne? Pronostic?
11 En post natal, J15
12 31 SA, KA? Devenir?
13 M7
14 Association hétérotopies SE, kyste rétrocérébelleux GRRIF 11 cas : 6 filles, 5 garçons IRM mère 8 cas 7 normales 1 HSE avec garçon atteint Caryotype normal Analyse génétique FLNA : 6 fois 3 cas positifs chez fille, mutation de novo 3 cas en attente
15 Kyste de la poche de Blake Déplacement du vermis vers le haut Rotation du vermis Vermis normal Tente normale dans sa partie proximale 77 fœtus Anomalies associées SNC : 11,5% DV Anomalies chromosomiques = 1 trisomie 21 sur 45 fœtus testés PN Pas d anomalies associés 9,8% erreurs : 1 KA, 1 méga grande citerne, 1 fx positif
16
17 Lésion hémisphérique unilatérale clastique Très bon pronostic ou troubles oculomoteurs peu invalidants si uniquement si : - Certitude sur le caractère clastique : lésions ischémiques, hémorragiques - Vermis, hémisphère controlatéral et tronc normal
18 Petit lobe cérébelleux gauche 34 SA
19 Des situations ou le pronostic est plutôt facile à établir : Pronostic défavorable Hypoplasie pontocérebelleuse Rhombencephalosynapsis Dandy-Walker Hypoplasie cérébelleuse globale Syndrome de Joubert
20 Hypoplasie cérébelleuse globale T21, CMV ++ Mais aussi pathologie métaboliques rares Déficit en cofacteur molybdene Smith Lemli-Opitz Déficit en adenylosuccinase
21 Dilatation ventriculaire à 31 SA, RCIU Normal Bilan infectieux CMV
22 31 SA, biométries cérébrales <5 ème, HPC?
23
24
25 Rhombencephalosynapsis Déficience intellectuelle sévère. Rareté des cas postnataux
26 Syndrome de Joubert Déficience intellectuelle Troubles oculomoteurs Hyperpnée Ataxie Rechercher des anomalies associées en prénatal : kyste cortex rénal, microcéphalie, hexadactylie
27 Dandy Walker Isolée (20%): évolution normale dans 20 à 75% des cas SNC et anomalies associées : MRI > US : 13,7% non vues en écho Dans les études post natales SNC et Extra cérébrales anomalies associées PN + 18,2% Dg en PN erroné 28,2% : 2 normal, 1 Poche de Blake, 1 hypoplasie vermienne, 1 Joubert,1 hémorragie,1 anomalies du cortex - Si foliation du vermis normale : 80% de bonne évolution - Si Hydrocéphalie avec dérivation précoce : 95% de mauvais pronostic DW associé (80%) : +/- DV Malformation cérébrales, ACC, microcéphalie Anomalie extraneurologique : cœur, rein Anomalies chromosomiques dans 20 à 50% des cas
28 Pronostic? Devenir?
29 Pas de DV en écho en fin de grossesse Risque d hydrocéphalie?
30 J10
31 Des situations ou le pronostic est plutôt difficile à établir ++++ Hypoplasie d un hémisphère non clastique Attention possible association à des pathologies métaboliques Syndrome PHACE (carotides, malformations de l aorte, cardiopathies, œil) Hypoplasie ou agénésie partielle du vermis - Parfois difficile de dire si vermis est complet en anténatal - Croissance +++ au 3ème trimestre de grossesse Vermis incomplet avec V4 ouvert : risque de troubles neurologiques très variables de retard de langage, troubles attentionnels modéré plus ou moins retard d acquisition de la marche à retard global avec déficience intellectuelle.
32 PHACE(S) Syndrome neuro-cutané, plus fréquent chez la fille Hémangiome facial > 5cm (apparition PN) Critères diagnostiques majeurs Anomalies des artères à destinée encéphalique Anomalies FCP( DW, hypoplasie cérébelleuse uni ou bilatérale Malformations aorte Malformations occulaires (PHPV) Defects sternum
33 32SA, image liquidienne rétro et sous vermienne exerçant un effet de masse sur cervelet et vermis
34 23 SA, thrombose du torcular, pronostic?
35 Conclusion Diagnostic en imagerie Difficile Incomplet versus Post natal Situation de consultation prénatale le plus souvent complexe +++
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