Le conseil génétique : quand, pourquoi, comment?

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1 Le conseil génétique : quand, pourquoi, comment? Journée d info du 26 novembre Namur

2 Maladies rares 5000 à 7000 pathologies Seuils de prévalence En France : 1/2000 Aux USA : 1/1000 En Suède : 1/10,000 Au RU. 1/50, millions patients en Europe 80% d entre elles ont une origine génétique

3 Maladies rares et cancer : oncogénétique 1986 : identification du 1 er gène de prédisposition Concerne <10 % des cancers Depuis plus de 80 gènes sont connus Prise en charge d un risque héréditaire de cancer avec le développement de recommandations Surveillance et dépistage Chirurgie prophylactique

4 Cancers concernés Syndromes cancéreux rares Polypose adénomateuse Néoplasies endocriennes multiples Carcinome médullaire de la thyroide Syndrome de Li-Fraumeni Cancers plus fréquents Sein Colorectal Mélanome Et ovaire

5 Une maladie génétique héréditaire

6 Maladies héritées de nos parents et ces trois modes de transmissions

7 Maladie et mutation génétique de novo Cette mutation est transmissible aux descendants

8 Contexte 1. Votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause est encore inconnue 2. Un membre de votre famille est atteint d une maladie génétique et vous souhaitez savoir si vous avez un risque de développer vous-même la maladie ou de la transmettre à vos enfants 3. Un projet de grossesse et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur enfant

9 Les étapes d'une consultation en oncogénétique LA PRÉPARATION DU DOSSIER LE PREMIER RENDEZ-VOUS LE TEST GÉNÉTIQUE LE SECOND RENDEZ-VOUS LES CONSÉQUENCES SUR LA FAMILLE Diagnostic d une forme héréditaire de cancer

10 1ère Consultation

11 Examen génétique A partir d une prise de sang Autre type de prélèvement salive, de cellules de la peau ou de cellules musculaires L analyse et la méthode utilisée dépendent de l indication Les modalités et les conséquences de l examen pour la personne et sa famille : c est ce que l on appelle l information éclairée Signer un consentement qui sera joint à la prescription

12 Quels tests? Analyse d un seul gène Diagnostic suspecté Polypose adénomateuse Analyse ciblée de mutations connues Whole exome par NGS + filtre Panel multi-gènes par NGS

13 Genome

14 Caryotype En métaphase, 2 bras courts et 2 longs (forme d'x) il est possible de diviser chaque bras en zones : région, bande et sous-bande Par exemple : 18 p 13.3 signifie : sur le bras court du chromosome 18, région 1, bande 3 et sousbande 3 L'aspect et la répartition des bandes sont spécifiques de chaque paire de chromosomes

15 FISH 1995

16 Array-CGH 2005

17 Délétion de 1.4-Mb en 17q12

18 Séquençage Deuxième moitié des années 1970 Walter Gilbert Frederick Sanger 1985 : Adaptation de la PCR au séquençage 1992 : Introduction de traceurs fluorescents 1998 : Electrophorèse en capillaire

19 Journal of Investigative Dermatology (2012) 132, The Human Genome Project :

20 Next generation sequencing (NGS) Bamshad M. et al. Nature Reviews Genetics 2011,

21 Panel multi-gènes

22 Prescription d un examen génétique Un médecin généticien Capable d apprécier la nature la maladie, son évolution et les possibilités thérapeutiques Un médecin non généticien Capable d interpréter le résultat et de prendre en compte les conséquences familiales Equipe pluridisciplinaire

23 Equipe psychosociale Spécialistes d organes Généticiens

24 La remise des résultats

25 2 ème consultation Connaître son statut génétique Démarche diagnostique chez un patient symptomatique Diagnostic présymptomatique chez une personne asymptomatique Adulte enfant Connaître le statut génétique d un enfant à naître Le diagnostic prénatal (DPN) Le diagnostic préimplantatoire (DPI)

26 Les limites Impossibilité d identifier l anomalie génétique d origine Impossibilité de prévoir la sévérité de la maladie Limites d estimation du risque de transmission

27 ??

28 L information à la parentèle «le médecin prescripteur informe la personne qu en cas de diagnostic d une anomalie génétique pouvant être responsable d une affection grave justifiant de mesures de prévention y compris de conseil génétique ou de soins, elle (ou son représentant légal le cas échéant) est tenue d en informer les membres de sa famille potentiellement concernés dont elle possède ou peut raisonnable obtenir les coordonnées»

29 Diagnostic présymptomatique

30 En résumé Un test génétique est prescrit par un médecin lors d une consultation individuelle Avant de réaliser un test, le patient (ou ses représentants lorsqu il s agit d un mineur) doit avoir été informé et avoir donné son consentement A quoi sert le test? Que connait-on de la maladie diagnostiquée? Quels sont les éventuels traitements et perspectives pour le patient? Comment se transmet la maladie? Le patient et sa famille doivent être préparés psychologiquement à l annonce des résultats

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