Dossier de presse. L'Association de patients ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive (A.D.C.P) SOMMAIRE : 1. PRESENTATION DE L'ASSOCIATION
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- Armand Lepage
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1 Dossier de presse L'Association de patients ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive (A.D.C.P) SOMMAIRE : 1. PRESENTATION DE L'ASSOCIATION 2. LES PARTENAIRES DE L'A.D.C.P 3. LE PLAN NATIONAL MALADIES RARES 4. L'ASSOCIATION ET LA RECHERCHE 5. LA POLITIQUE DE L'A.D.C.P
2 6. QU'EST-CE QUE LA D.C.P? 1. D'une manière simple, 2. D'une manière scientifique, 1. La D.C.P et le syndrome de KARTAGENER 2. La D.C.P en chiffres 3. Le traitement 4. La recherche et l'attente des patients 1 - PRESENTATION DE L'ASSOCIATION de PATIENTS AYANT UNE DYSKINESIE CILIAIRE PRIMITIVE (A.D.C.P) Ses objectifs : Faire adhérer les patients et/ou leurs proches, car le nombre d'adhérents est une force, Créer un correspondant par région et éventuellement par département, Faire partager les idées, les expériences, les témoignages des patients et de leurs proches, Faciliter les rencontres et la communication entre les patients, Pouvoir adhérer et échanger des informations avec d'autres associations ou organismes comme : l'alliance Maladies Rares l'institut de longévité et qualité de la vie,..., Collecter et diffuser aux adultes et aux familles toutes les informations concernant l'état des recherches médicales, Aider la recherche. L'Association est née de l'initiative d'un patient de Saint Etienne et avec la complicité du Docteur BOUVAGNET de la faculté de Pharmacie Rockefeller de LYON. 2 - LES PARTENAIRES DE L'A.D.C.P Elle s'est développée localement et a maintenant un rayonnement national et international. Elle consolide ses relations et a déjà des partenaires de renom : La Mairie de Saint Etienne (l'association a son siège dans cette ville), La Fondation GROUPAMA, VIVADIS-MEDIA, groupe de presse spécialisé dans la presse médicale, ORPHANET, pour la diffusion d'informations sur la D.C.P sur Internet, H-F.net, pour l'hébergement du site de l'association.
3 L'association est également adhérent à l'alliance des Maladies Rares et contribue à la connaissance de la Maladie auprès des Pouvoirs Publics. 3 - LE PLAN NATIONAL MALADIES RARES Dans le cadre du Plan National Maladies Rares, la Direction Générale de la Santé a mandaté ORPHANET pour la mise en oeuvre de certains missions d'information et formation autour des maladies rares. Outre l'inventaire, cette mission a pour vocation, suivant les recommandations de la Haute Autorité de la Santé en matière d'information aux patients, d'élaborer des fiches d'informations pour servir de guide au service d'écoute téléphonique Maladies Rares Info Services (MRIS) pour les patients, les professionnels, les associations et tout autre organisme prenant en charge les patients tant sur le plan médical que social. 4 L'ASSOCIATION ET LA RECHERCHE L'Association entretient des liens étroits avec les équipes de recherche sur la maladie. Certains patients acceptent lors d'interventions médicales de fournir par exemple des prélèvements ou des informations permettant d'enrichir les axes de recherches de l'équipe des Docteurs Bouvagnet (à Lyon), Docteurs Escudier et Coste (à Créteil), Docteur OMRAN (en Allemagne), et Docteur Bartoloni (en Italie). 5 - LA POLITIQUE DE L'A.D.C.P L'association recherche par sa politique de développement sur le territoire national à se faire connaître et surtout à contacter des patients qui se reconnaissent dans cette maladie. Elle essaie de constituer des correspondants régionaux pour tisser des liens en les regroupant avec des patients, des professionnels, rompre l'isolement des patients, apporter son concours et accélérer la recherche et la connaissance de la maladie. Plusieurs contacts : Le site Internet : Pour la région ouest : Jean-Luc BINEAU : par mail : jean-luc@adcp.asso.fr ou par la rédaction du journal. 7 Mais : QU'EST-CE QUE LA D.C.P? D'une manière simple, D'une manière simple, le problème de la D.C.P est le suivant : aucun cil de l'organisme ne bouge. Au quotidien, cela se traduit par l'absence d'évacuation
4 automatique du mucus aussi bien au niveau des sinus que des poumons. De ce fait, des complications se développent au niveau des poumons (bronchites), des sinus (sinusites), des oreilles (inflammations et surdité), de la gorge,... L'organisme général s'en ressent : fatigue, maladie, sensibilité au variation de température et à l'humidité,... et donc sur le moral et la vitalité. Un suivi médical permanent est nécessaire et vital D'une manière scientifique, La D.C.P et le syndrome de KARTAGENER D'une manière scientifique, le syndrome de la D.C.P (appelée aussi syndrome d'immobilité ciliaire primitive) se développe chez les sujets atteints du syndrome de Kartagener. Ce syndrome, maladie génétique très rare, se caractérise par trois signes : une bronchite, une sinusite chronique et un situs inversus. Le situs inversus est souvent complet mais il peut n'être que partiel (dextrocardie isolée ou transposition isolée de viscères abdominaux). Il est fréquemment ignoré et asymptomatique. Sur le plan respiratoire, un traitement précoce et adapté des sinusites et des affections broncho-pulmonaires est essentiel pour limiter la dégradation de la fonction respiratoire. Sur le plan cardiaque, les patients doivent avoir un suivi régulier. Chez les patients atteints d'une insuffisance respiratoire terminale, une transplantation pulmonaire peut-être proposée. Le syndrome de la D.C.P peut aussi atteindre le flagelle des spermatozoïdes et ainsi entraîner la stérilité chez l'homme (ce n'est pas prouvé chez la femme) La D.C.P en chiffres Dans 50% des cas de D.C.P on observe un situs inversus. C'est dans ce cas le syndrome de Kartagener. La prévalence est de 1/ pour le syndrome de Kartagener et de 1/ pour la D.C.P. Le cas de situs inversus généralisé est d'environ 10% des cas Le traitement Il n'existe pas à ce jour de traitement de la cause de la D.C.P. Par contre la connaissance de la maladie permet de prendre en charge la malade dès le plus jeune âge et donc de retarder au maximum les complications et réduire leur
5 fréquence (séances de kinésithérapie respiratoire pendant toute la vie, prise d'antibiotiques et une kinésithérapie quotidienne). La chirurgie est parfois nécessaire pour enlever un segment bronchique ou des polypes nasaux La recherche et l'attente des patients La recherche actuelle porte sur 250 protéines que composent le cil. Une anomalie dans l'une d'entre elles ou une combinaison de plusieurs anomalies peut théoriquement être responsable de la D.C.P. Des équipes de chercheurs ont la lourde tâche d'apporter une solution fusse-t-elle curative pour éradiquer cette maladie très invalidante et améliorer la vie quotidienne des patients, de leur famille et de leur entourage. SITES INTERNET A.D.C.P : A.M.R : ORPHANET : LEXIQUE A.D.C.P : L'Association de patients ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive. A.M.R : Alliance Maladies Rares D.C.P : Dyskinésie Ciliaire Primitive M.R.I.S Maladies Rares Info Services
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