UN TROUBLE DE LA LIPOYLATION

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1 UN TROUBLE DE LA LIPOYLATION R. M O N T O R I O L, S. R O C H E, E. L E B I G O T, J - C. N E T T E R, C. V I A N E Y - S A B A N, T. L E V A D E, A. B O U T R O N, P. B R O U E, F. S A B O U R D Y 1

2 HISTOIRE DE LA MALADIE Née de parents non consanguins Déroulement de la grossesse et accouchement normaux Suivie à Tarbes Stagnation staturo-pondérale Enfant grognon, irritable Lactates 4,1 mmol/l (N: 0,5 2) 2

3 HISTOIRE DE LA MALADIE Décompensation cardiaque droite Nécessitant prise en charge au CHU Toulouse Pneumocystose pulmonaire sur HTAP Echographie cardiaque LBA (Pneumocystis jiroveci) 3

4 EXAMEN CLINIQUE Retard staturo-pondéral Retard psycho-moteur Hypotonie axiale et périphérique majeure Pas de syndrome dysmorphique 4

5 BILAN DE 1ERE INTENTION Imagerie IRM cérébrale normale Échographie abdominale normale Scanner cardiaque: pas de malformation TGO 32 UI/L (N: 3 85) TGP 30 UI/L (N: 3 60) Bilan immunitaire normal 5

6 EVOLUTION (1) Dégradation progressive de l état neurologique +++ Acidose lactique Lactates 11,1 mmol/l (0,5 2) Réserve alc. : 11,6 mmol/l (23 29) Trou anion. : 13 meq/l Hyponatrémie à 115 mmol/l ( ) TGO 84 et TGP 98 Hyperglycémie 11 mmol/l (< 5,5) Hyperammoniémie 106 μmol/l (21 50) 6

7 EVOLUTION (2) Décès par défaillance multiviscérale (3 mois ½) 7

8 BILAN MÉTABOLIQUE Recherche de maladies lysosomales et peroxysomales négative Profil des acylcarnitines normal Chromatographie des acides organiques (Bron, Dr. Vianey) Absence de corps cétoniques Elévation des intermédiaires du cycle de Krebs et 2-cétoadipate Chromatographie des acides aminés plasmatiques et urinaires Glycine plasmatique 1591 µmol/l (N: ) Glycine urinaire 1113 µmol/mmol de créatininurie (N: ) Acide 2-aminoadipique plasmatique : 24 µmol/l 8

9 AU TOTAL Une maladie métabolique héréditaire avec Trouble du métabolisme énergétique Trouble du catabolisme de la glycine Trouble du catabolisme de la lysine (2-cétoadipate et 2- aminoadipate) Compatible avec un trouble de la lipoylation syndrome de déficit mitochondrial multiple (gènes NFU1, BOLA3, LIAS) 9

10 ENZYMES LIPOYLÉES Pyruvate déshydrogénase (E2) Lactate Complexe de clivage de la glycine (protéine H) Glycine 2-cétoglutarate déshydrogénase (E2) Acide 2-cétoadipique Acide 2-aminoadipique Déshydrogénase des acides aminés ramifiés (E2) 10

11 LIPOYLATION DES PROTÉINES NFU1 S S E 2 Protéine lipoylée BOLA3 LIAS ISCU LIPT Protéine octanoylée Autres protéines Fe-S Acétyl-CoA ACP Octanoyl-ACP 11

12 Patiente BILAN MÉTABOLIQUE Activité PDHc < 200 pmol/min/mg de prot. (N: ) Citrate synthase: 14 et 26 pmol/min/mg de prot. (N: 36-90) (témoin de réaction) Western-Blot PDH E2 BCKDH E2 2-CGDH E2 E. Lebigot et A. Boutron, CHU Kremlin-Bicêtre 12

13 SEQUENÇAGE DE NFU1 père c.629g>t p.c210f mère c.622g>t p.g208c 13

14 CONSERVATION DES AA MUTES p.g208c p.c210f C-X-X-C Polyphen 2 14

15 CONCLUSIONS DÉFAILLANCE MITOCHONDRIALE MULTIPLE Présentation précoce associant - HTAP, retard de croissance, tr. neurologiques - élévation de lactate, glycine, 2-cétoadipate, 2-aminoadipate 15ème cas de mutations de NFU1 décrit (dans 12 familles) G208C chez tous les patients (dont 13 homoalléliques) Mutations de nouveaux gènes de la voie de lipoylation à découvrir? 15

16 Syndrome de défaillance mitochondriale multiple de type 1 Cameron et al, 2011; Am. J. Hum. Genet. 16

17 CATABOLISME DE LA GLYCINE Hum Mol Genet April 1; 21(7): GLDC : décarboxylase de la glycine (protéine P) GCSH : protéine H AMT : aminométhyltransférase (protéine T) DLD : dihydrolipoamide déshydrogénase 17

18 CATABOLISME DE LA LYSINE 2-cétoadipate déshydrogénase = 2-cétoglutarate déshydrogénase 18

19 HYPERAMMONIÉMIE SECONDAIRE Carbamyl phosphate synthétase I N-Acétyl Glutamate Acétyl-CoA Glutamate 19

20 RECAPITULATIF DE TROIS ATTEINTES (1) NFU1 (chr. 2p13.3) Navarro-Sastre (10 cas) BOLA3 (chr. 2p13.1) Haack (1 cas) LIAS (chr. 4p14) Mayr (1 cas) Age de début 1 9 mois 1 semaine 3 ème jour Age de décès < 15 mois 3 mois 4 ans Présentation clinique Retard staturopondéral HTAP (3 cas / 10) Troubles neurologiques Retard staturopondéral Hypotonie Insuffisance respiratoire Crise neurométabolique sévère (convulsion, tétraparesie ) CMH Retard mental (1) Origine Basques Cardiopathie hypertrophique gauche 20

21 RECAPITULATIF DE TROIS ATTEINTES (2) NFU1, Navarro- Sastre (10 cas) BOLA3, Haack (1 cas) LIAS, Mayr (1 cas) Biologie Acidose lactique + Hyperglycinémie aminoadipate 2-cetoadipate Acidose lactique +++ Hyperglycinémie +?? Acidose lactique +++ (pendant la crise) Hyperglycinémie ++?? Activités enzymatiques PDH, complexes de la chaine respiratoire idem idem 21

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