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1 DUREE : 2 heures. Dès que ce sujet vous est remis, assurez-vous qu il est complet. Ce sujet comporte 7 pages numérotées de 1/7 à 7/7. L usage de la calculatrice n est pas autorisé. Le sujet comporte 2 parties indépendantes chacune notée sur 20 points Remarque sur l évaluation du QCM Chaque série d affirmations est notée sur 1 point non divisible avec une ou plusieurs affirmations exactes. Le point ne sera pas mis pour une série si : - Aucune affirmation n est sélectionnée - Une ou plusieurs affirmations fausse(s) est (sont) sélectionnée(s) - Une ou plusieurs affirmations exactes ne sont pas sélectionnées(s) Page 1 sur 7

2 Partie 1 QCM Entourez la (ou les) proposition(s) exacte(s) pour chaque question 1 à Une cellule eucaryote en interphase : a. a son ADN décondensé qui prend l aspect de chromatine b. a son ADN condensé qui prend l aspect de chromosome c. a son noyau visible d. ne présente pas de noyau 2. La mitose : a. correspond à la totalité du cycle cellulaire b. est constituée de quatre phases : interphase, prophase, métaphase et télophase c. est un processus commun à tous les eucaryotes d. permet de transmettre la totalité de l information génétique d une cellule mère dans deux cellules filles 3. La réplication de l ADN : a. s effectue selon le mode conservatif b. s effectue selon le mode semi conservatif c. permet d avoir, sur chaque chromatide fille, un brin nouveau et un ancien d. permet d avoir une chromatide fille avec deux brins nouveaux, et une chromatide fille avec deux brins anciens 4. Les photographies ci-dessus de gauche à droite correspondent aux phases : a. métaphase, prophase, télophase, anaphase b. prophase, métaphase, anaphase et télophase c. anaphase, prophase, télophase, métaphase d. anaphase, télophase, prophase, métaphase 5. En fin de mitose : a. les chromosomes sont mono-chromatidiens (ou à une chromatide) b. les chromosomes sont bi-chromatidiens (ou à deux chromatides chacun) c. chaque chromosome est formé d une molécule d ADN d. chaque chromosome est formé de deux molécules d ADN 6. Une cellule diploïde au cours de la mitose : a. devient haploïde b. reste diploïde c. à sa quantité d ADN qui est divisée par deux d. à sa quantité d ADN qui est divisée par quatre 7. La réplication de l ADN : a. ne concerne que les eucaryotes b. nécessite de l énergie c. se réalise sous l action de l ARN polymérase d. se réalise lors de l interphase Page 2 sur 7

3 8. La photographie ci-dessus montre un caryotype : a. réalisé en métaphase de mitose b. réalisé en anaphase de mitose c. d une cellule qui contient 2n = 24 d. d une cellule qui contient n = 24 e. d une cellule humaine 9. La transcription du gène d une cellule eucaryote : a. s effectue sur les deux brins de la molécule d ADN b. se déroule dans le noyau c. permet directement la formation d ARNm complémentaire à un brin d ADN d. est réalisée grâce à des enzymes 10. Dans une espèce donnée : a. tous les individus possèdent les mêmes gènes b. tous les individus possèdent les mêmes phénotypes pour un caractère donné c. tous les individus fabriquent les mêmes protéines d. tous les individus possèdent le même génotype 11. Lors d une expérience d autoradiographie, l uracile permet : a. de marquer l ADN de la cellule b. de marquer les protéines en cours de synthèse c. de marquer les ARNm néosynthétisés 12. L électronographie (MET, x 40000) ci-dessus montre : a. le réticulum endoplasmique lisse b. le réticulum endoplasmique rugueux avec ses ribosomes c. un organite qui intervient dans la transcription d. un organite qui intervient lors de la traduction Page 3 sur 7

4 13. Les protéines : a. sont formées d une succession de nucléotides b. sont le support de l information génétique c. ont une forme qui dépend de leur séquence d. ont une fonction qui dépend de leur forme 14. Le code génétique : a. est le même chez la quasi-totalité des êtres vivants b. est l information génétique d un individu c. permet de déterminer la séquence d ADN codant une protéine connue d. est redondant 15. L ARN pré messager : a. ne contient pas de thymine b. ne contient pas d uracile c. est de même taille que le gène d. porte une séquence nucléotidique plus petite que celle du gène 16. L ARN messager : a. ne contient pas de thymine b. ne contient pas d uracile c. est de même taille que le gène d. porte une séquence nucléotidique plus petite que celle du gène 17. L électronographie (MET) ci-dessus montre un phénomène : a. de transcription b. de duplication c. qui se réalise de gauche à droite d. de droite à gauche 18. Un codon est : a. un triplet de ribosomes b. un triplet de nucléotides de l ARN c. un triplet d acides aminés 19. La traduction : a. se déroule dans le cytoplasme b. se déroule dans le noyau c. nécessite l intervention de ribosomes d. aboutie à la formation de polypeptides Page 4 sur 7

5 20. le phénotype : a. est déterminé uniquement par l environnement b. est visible à trois échelles : macroscopique, cellulaire et moléculaire c. correspond à l ensemble des caractères observables d un individu d. est déterminé uniquement par le génotype 21. Le phénotype drépanocytaire : a. est causé par une modification de la configuration spatiale de l hémoglobine b. est un phénotype alternatif c. n est pas un phénotype pathologique (ou morbide) d. est une maladie héréditaire caractérisée par une anémie 22. A l aide du document ci-dessus, quelle est la traduction correcte de la séquence suivante : UGC UAC UUC CAG AAC UGC CCA AGA GGA a. Cys-Tyr-Phé-Gln-Lys-Cys-Pro-Arg-GLY b. Cys-Tyr-Phé-Gln-Asn-STOP c. Cys-Tyr-Phé-Gln-Asn-Cys-Pro-Arg-STOP d. Cys-Tyr-Phé-Gln-Asn-Cys-Pro-Arg-Gly 23. Un allèle récessif s exprime : a. à l état homozygote b. à l état hétérozygote c. uniquement dans des conditions spécifiques de l environnement d. chez un porteur sain 24. Une mutation non-sens : a. aboutit à une protéine tronquée due à l arrêt prématuré de la traduction b. aboutit à la synthèse d une protéine généralement non fonctionnelle c. aboutit à la synthèse d une protéine avec une séquence non modifiée 25. Une mutation germinale : a. ne sera jamais transmise à la descendance b. peut-être à l origine d une augmentation de la biodiversité génétique c. est toujours due à l action d un agent mutagène Page 5 sur 7

6 Partie 2 (sur 20 points) Il arrive que certains garçons présentent une absence de mise en place des caractères sexuels pubertaires, associée à un hypogonadisme : les testicules et les organes génitaux externes sont de taille inférieure à la normale. Le premier traitement avant la chirurgie consiste en des injections de HCG, Hormone Chorionique Humaine d'origine placentaire. À partir des données des documents, mises en relation avec vos connaissances ; - indiquer l'origine de cet hypogonadisme malgré une différenciation sexuelle masculine normale à la naissance (question sur 10 points) - expliquer le taux de LH élevé chez l individu hypogonadique à la puberté (question sur 4 points) - Et enfin expliquer comment des injections d'hcg peuvent permettre de modifier ces particularités (question sur 6 points) Document 1 : rôle de la LH dans la différenciation sexuelle Document 1a : rôle de la LH pendant la période embryonnaire Durant la période embryonnaire, les sécrétions hormonales normales des testicules permettent : la régression des canaux de Müller, sous influence de l'amh (Hormone Anti-Müllérienne) ; la mise en place des voies génitales masculines, la descente des testicules dans les bourses, et la mise en place des organes génitaux externes, sous l'influence de la testostérone sécrétée par les cellules embryonnaires des testicules. Les cellules embryonnaires des testicules doivent être stimulées pour produire la testostérone indispensable à cette différenciation masculine. La LH embryonnaire et/ou la LH maternelle (qui passe dans la circulation fœtale au niveau placentaire) peuvent jouer ce rôle. Document 1b : rôle de la LH à partir de la puberté Sécrétions de LH et de testostérone chez un garçon pubère ne présentant pas d'hypogonadisme D'après «La reproduction chez les mammifères et l'homme», Charles Thibault, Marie-Claire Levasseur Page 6 sur 7

7 Document 2 : quelques caractéristiques de l'hypogonadisme Document 2a : un individu hypogonadique présente une différenciation sexuelle masculine normale à la naissance. Lors de la puberté chez des garçons souffrant d'hypogonadisme, les organes génitaux et les testicules sont de petite taille et le taux de LH est quatre fois plus élevé que chez des garçons n'en souffrant pas. La concentration moyenne de testostérone est inférieure à 1 ng/ml. La production de spermatozoïdes est faible à nulle. Document 2b : La molécule de LH est une protéine constituée de deux chaînes : une chaîne alpha et une chaîne bêta. Séquences nucléotidiques partielles de l'allèle de la chaîne bêta de LH (ß-LH) chez un individu sain et de l'allèle de la chaine bêta de LH chez un garçon hypogonadique n des triplets de nucléotides Allèle ß-LH d'un individu sain CCC CTG CCT CAG GTG GTG TGC ACC Allèle ß-LH d'un individu hypogonadique CCC CTG CCT CGG GTG GTG TGC ACC Le codon CAG code l'acide aminé glutamine, et le codon CGG code l'acide aminé arginine. L'acide aminé 74 est impliqué dans la fixation de l'hormone sur son récepteur spécifique localisé sur les cellules sécrétrices de testostérone. D'après et d'après documentation d'anagene Document 3 : le traitement de l'hypogonadisme par injection de HCG Chez un adolescent hypogonadique, l'injection de HCG durant 12 à 18 mois conduit à l'augmentation du volume testiculaire, à la virilisation de l'individu, et à une production normale de spermatozoïdes. Tout comme la LH, l'hormone placentaire HCG est une protéine formée par l'assemblage de deux chaînes polypeptidiques : une chaîne alpha et une chaîne bêta. La chaîne bêta est responsable de la spécificité fonctionnelle de ces hormones. Le pourcentage d'identité des gènes de la ß-LH et de la ß-HCG est de 79,1 %. Ces deux hormones diffèrent par la longueur de leur chaîne bêta mais les parties responsables de la fixation de l'hormone sur son récepteur présentent la même séquence d'acides aminés. Page 7 sur 7

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