Prédire le Passé : Évolution, Hasard et Mathématiques

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Rémi St-Cyr
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1 Prédire le Passé : Évolution, Hasard et Mathématiques Amaury Lambert Journée Mathématiques en Mouvement, 5 juin 2013

2 Plan 1 La modélisation probabiliste de l Évolution 2 Le paradigme neutraliste 3 Génétique des populations 4 La reconstruction phylogénétique 5 Les processus de diversification des espèces

3 SMILE : un groupe interdisciplinaire au CIRB CIRB = Centre Interdisciplinaire de Recherche en Biologie (Collège de France) SMILE = Stochastic Models for the Inference of Life Evolution

Comprendre les grands patrons de la biodiversité

4 Comprendre les grands patrons de la biodiversité Pourquoi y a-t-il tant d espèces sous les tropiques? Pourquoi y a-t-il si peu d espèces dans les océans? Pourquoi y a-t-il des groupes taxonomiques tellement plus riches que d autres? Mais surtout : retrouver les processus qui ont généré ces patrons

5 Modélisation probabiliste de l Évolution (1) Pour quoi faire? Les processus évolutifs ne peuvent pas être répliqués Seul leur résultat est connu La modélisation probabiliste aide à identifier quelles caractéristiques des données observées auraient pu survenir par chance et lesquelles requièrent une explication biologique décider si un processus donné en comparaison avec un autre est responsable des données observées (sélection de modèle, estimation de paramètres).

6 L expression «taux» en probabilités Dire que des événements arrivent à taux θ, c est dire que... En tout temps s, t A 3 P(Un événement dans l intervalle [s, s + h]) = θ h + o(h) A Les temps inter-événements A 1,A 2,A 3,... sont 2 indépendants, de loi exponentielle de paramètre θ 0 A 1 Nb d événements durant [0,t] Poisson de paramètre θt En particulier E(Nb d événements durant [0,t]) = θt.

7 Plan 1 La modélisation probabiliste de l Évolution 2 Le paradigme neutraliste 3 Génétique des populations 4 La reconstruction phylogénétique 5 Les processus de diversification des espèces

8 Le paradigme neutraliste Un cadre de référence à falsifier Théorie neutraliste de l évolution moléculaire (Kimura 1983) : à l échelle moléculaire, la cause principale de variabilité est la fixation de mutants sélectivement neutres mutants avantageux fixés rapidement et mutants délétères purgés rapidement action lente de la dérive génétique Avatar en écologie : théorie neutraliste de la biodiversité (Hubbell 2001)

9 La redondance du code génétique Un exemple d évolution neutre

10 Hypothèses classiques typiques Échelle moléculaire : les séquences évoluent de manière neutre Échelle populationnelle : les individus sont échangeables (et les populations sont de taille constante) Échelle spécifique : les espèces sont échangeables (et diversifient indépendamment) Compromis réalisme vs simplicité/parcimonie? Mais existence d objets limites universels...

11 Plan 1 La modélisation probabiliste de l Évolution 2 Le paradigme neutraliste 3 Génétique des populations 4 La reconstruction phylogénétique 5 Les processus de diversification des espèces

12 Le modèle de Cannings Population asexuée de taille fixe N Les nombres de descendants (X 1,...,X N ) à chaque génération sont échangeables Exemple du processus de Wright Fisher : Chaque individu de la génération t + 1 choisit indépendamment sa mère et uniformément dans la génération t (avec remise)

13 Objet limite : généalogie d un échantillon Random genealogy : total population and sample

14 Objet limite : généalogie d un échantillon Population asexuée de taille constante N Échantillon de n individus dans cette population Généalogie de cet échantillon il y a Nt unités de temps Objet limite N : coalescent de Kingman (Kingman 1982) où le temps d attente T(k) de k à k 1 lignées est exponentiel de paramètre k(k 1)/2.

15 Objet limite : généalogie avec mutations Population de taille constante N Mutations à la naissance avec probabilité θ/n Objet limite N : coalescent de Kingman avec mutations à taux θ Nombre d haplotypes A n, de sites polymorphes S n dans un n-échantillon? (Ewens 1972) Si les données s écartent trop des prédictions : présence de sélection?

16 Un arbre avec mutations poissoniennes Les sites a and g ne sont pas polymorphiques. Sites polymorphiques : S n =? Haplotypes distincts : A n =? gc gc gch gche gch gch gbf gbfd gbfd c h e f b d g Haplotype of individual 3 Haplotype of individual 6 a a b b c c d d e e f f g g h h

17 Ewens Sampling Formula Pour le coalescent de Kingman d un échantillon de taille n, avec taux de mutation θ, lorsque n, S n θ ln(n) et A n θ ln(n), avec taux de convergence ln(n). De plus, lim n S n(k) P = θ k et lim A n (k) L = Y k, n où Y k désigne une variable de Poisson de paramètre θ/k.

18 Plan 1 La modélisation probabiliste de l Évolution 2 Le paradigme neutraliste 3 Génétique des populations 4 La reconstruction phylogénétique 5 Les processus de diversification des espèces

19 Séquences homologues Retrouver l arbre à partir de l alignement

20 Horloge moléculaire : modèles Modèle de Jukes Cantor : α = taux de substitution par nucléotide, par exemple P(A G entre t et t + dt ) = α dt taux de substitution par site θ = 3α Modèle de Kimura : α = taux de subst d une purine par une purine (A,G) ou d une pyrimidine par une pyrimidine (C,T) = transition, β = taux de subst d une purine par une pyrimidine ou vice versa = transversion, par exemple P(A G entre t et t + dt ) = α dt taux de substitution θ = α + 2β P(A T entre t et t + dt ) = β dt

21 Distance entre deux séquences T = temps de divergence entre 2 séq distance entre 2 séquences k = 2θT p(t) = probabilité d observer une substitution en t unités de temps ṗ(t) = 4αp(t)+3α = p(t) = 3 4 ( 1 e 4αt ) Datation des divergences à partir de ˆp = proportion de différences observées k = (3/4)ln(1 4ˆp/3).

22 Plan 1 La modélisation probabiliste de l Évolution 2 Le paradigme neutraliste 3 Génétique des populations 4 La reconstruction phylogénétique 5 Les processus de diversification des espèces

23 Inférence par les phylogénies Une fois l arbre phylogénétique reconstruit d après alignement Nous cherchons à inférer les processus de diversification qui l ont généré En calculant la probabilité de la phylogénie sous certains modèles

24 Modèle général d arbre phylogénétique Ici t = temps, a = âge, i = type t les espèces se comportent indépendamment les espèces ont des types taux d extinction d = d(t,a,i) taux de spéciation b = b(t)

25 Résultat mathématique 0 T H 1 H 3 H 4 H H 1 H2 H 3 H 4 L arbre reconstruit vu de T est un processus de coalescence ponctuel = les temps de coalescence H 1,H 2,... forment une suite de variables aléatoires indépendantes et de même loi, arrêtée à sa première valeur supérieure à T.

26 Processus ponctuel de coalescence T H 4 H 1 H 3 H 2 H 5 H 6 Probabilité de l arbre recontruit avec temps de coalescences (t i ) n 1 L(t 1,...,t n 1 ;T) = F(T) f T (t i ), où f T ( ) = densité de probabilité commune de ces temps. i=1

27 Morlon et al, PNAS 2012 (1) Taux paramétrés par des exponentielles en fonction du temps Les 4 familles de cétacés les + riches (Balaenopteridae, Phoconidae, Ziphiidae, Delphinidae) = 61/87 espèces, sont toutes en expansion Ces familles masquent le signal des extinctions de cétacés (fossiles) En permettant aux taux d être taxon-spécifiques, Morlon et al ont inféré hausse de la diversité des autres cétacés Ma pic à plus de 140 espèces 10 Ma chute brutale aux 16 espèces existantes

28 Morlon et al, PNAS 2012 (2)

29 Stadler, PNAS 2012 (1) Taux constants par morceaux Pas plus de diversif pendant les périodes plus chaudes : Ma (début Éocène) et Ma (milieu Miocène) Pic de diversif Ma, après refroidissement de la Terre (glaciation Antarctique, expansion des prairies) Changement de taux le plus significatif 3.3 Ma, haute activité tectonique = moins de diversification Comparer avec Morlon et al : pic div pour les cétacés 8 Ma

30 Stadler, PNAS 2012 (2)

Remerciements Stochastic Models for the Inference of Life Evolution (SMILE) Center for Interdisciplinary Research in Biology Collège de France Stochastics

31 Remerciements Stochastic Models for the Inference of Life Evolution (SMILE) Center for Interdisciplinary Research in Biology Collège de France Stochastics & Biology group Laboratoire de Probabilités et Modèles Aléatoires UPMC University Paris 06 ANR Modèles Aléatoires en Écologie, Génétique, Évolution (MANEGE)

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