LA GÉNÉTIQUE DES IMMUNODÉFICIENCES POUR VOUS ET VOTRE FAMILLE

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1 LA GÉNÉTIQUE DES IMMUNODÉFICIENCES POUR VOUS ET VOTRE FAMILLE Gail Ouellette, Ph.D. Généticienne et conseillère en génétique Présidente et directrice générale Regroupement québécois des maladies orphelines Journée éducative de l Association des patients immunodéficients du Québec 17 septembre 2016

2 GÉNÉTIQUE HÉRÉDITÉ NOUVELLES TECHNOLOGIES Identification de gènes Diagnostic CONSEIL GÉNÉTIQUE

3 Organisme Code génétique Cellule ADN Chromosomes Gènes

4 Cellule animale Noyau Fait intéressant: Si on déroulait le génome humain contenu dans une cellule, il ferait environ 5 pieds de longueur! Génome ou ADN nucléaire

5

6

7 ADN = ACIDE DÉSOXYRIBONUCLÉIQUE Constitué de 4 petites molécules: A, C, G, T => Code génétique Adénine Cytosine Guanine Thymine

8 ...AGGACCTAAAAGTAATTGGT......AGGTACCTGATAGTAATTGGG......TTTTGTACCTGAGGTATTGGG...

9 Faits intéressants: Génome bibliothèque humain = 3.4 milliards de molécules encyclopédie GÉNOME 3,400,000,000 «caractères CHROMOSOMES» (24 encyclopédies) Une page = 3,400 caractères => 1,000,000 pages Un livre = 300 pages => 3,333 livres lettres livre CODE GÉNÉTIQUE GÈNE ( 25,000 livres)

10 Caryotype fille/femme 46, XX 1 à 22 = Autosomes Chromosomes sexuels XX C est une fille!

11 Caryotype garçon/homme 46, XY XY C est un garçon!

12 Polydactylie Cancer du colon Ostéoporose Fibrose kystique Glaucome Récepteurs olfactifs

13

14 Femme 46 chromosomes Homme 46 chromosomes Ovule MÉÏOSE Spermatozoïde 23 chromosomes

15 Ovule Spermatozoïde

16 Hasard

17

18

19 Il n y a pas de gène DE l immunodéficience! Exemple: Immunodéficience commune variable associée au gène ICOS On porte tous un gène appelé ICOS ICOS = Inducible CO-stimulator On a deux copies de ce gène: L une provient de notre mère L autre de notre père P M

20 Gène ICOS La fonction normale de ce gène est de coder pour un récepteur de surface sur les cellules T Le gène ICOS code pour le récepteur ICOS Source: Immunodéficience commune variable : ce qu il faut savoir. G. Buss et al. Rev Med Suisse 2012;

21 Qu est-ce qui cause l immunodéficience commune variable? Mutation = un changement dans le code du gène => la protéine n est pas produite ou => la protéine est défectueuse * Nous portons tous des mutations!

22 MUTATION MUTAGÈNE Causes des mutations: spontanées, mutagènes durant réplication de l ADN ou réparation de l ADN

23 Immunodéficience commune variable Causes génétiques (monogéniques): Hétérogénéité allélique Différentes mutations dans le même gène peuvent causer la même maladie Le plus fréquent: 5 10 % Les autres = très rares Source: Orphanet Autres causes à l IDCV

24 Les immunodéficiences primaires 269 gènes identifiés De 1984 à 2009 (25 ans) : environ 200 gènes DE 2010 à 2015 (5 ans): environ 70 gènes Technologies de séquençage de nouvelle génération (haut débit) Séquençage de tous les exomes ou de tout le génome Rapide et moins coûteux Besoin de peu de patients Ex. Déficience de STIM1 identifiée chez un seul patient Diagnostic : Utilisation de «panels» de gènes Séquençage à haut débit ou analyse de déletion/duplication

25 Modes de transmission héréditaire #1 Transmission autosomique dominante

26 Hérédité autosomique dominante Femme atteinte de la maladie Enfant atteint 1 sur 2 (50%) Enfant non atteint 1 sur 2 (50%)

27 Modes de transmission héréditaire #2 Transmission autosomique récessive

28 Hérédité autosomique récessive Femme porteuse Homme porteur Enfant atteint 1 sur 4 (25%) Enfant porteur 1 sur 2 (50%) Enfant ni porteur ni atteint 1 sur 4 (25%)

29 #3 Transmission liée à l X (récessive)

30 Hérédité liée à l X (récessive) Femme porteuse X X X Y X X X X X Y X Y Fille porteuse 1 sur 2 (50%) Garçon atteint 1 sur 2 (50%)

31 Hérédité liée à l X (récessive) Homme atteint X X X Y X X X X X Y X Y Fille porteuse 100% Garçon non atteint 100%

32 #4 Transmission liée à l X (dominante)

33 Votre ADN est avec vous pour la vie Une conseillère en génétique peut vous aider à comprendre ce que vos gènes signifient, à chaque étape de votre vie Une conseiller(ère) en génétique est un(e) professionnel(le) de la santé qui possède une spécialisation dans les domaines de la génétique médicale et du counseling. Les conseiller(ère)s en génétique aident les individus et les familles à comprendre la nature, la transmission héréditaire ainsi que les implications des maladies génétiques. Elles aident à prendre des décisions éclairées par rapport aux tests génétiques et aux procédures pour faire ces tests.

34 MARIE JEAN

35 Jean Marie Maëlle

36 Maëlle ADN Mutation(s) Gène

37 Jean Marie Nathalie Étienne???? Maëlle DÉPISTAGE FAMILIAL

38 Jean Marie Maëlle G Savoir si le bébé est atteint ou Ne pas le savoir

39 Donneur de sperme Donneuse d ovules 1) Amniocentèse 2) Biopsie des villosités chorioniques Test génétique Diagnostic préimplantatoire Test génétique sur embryons + Fertilisation in vitro

40 Votre bébé se développe très bien. Voulez-vous lui envoyer un courriel?

41 Jean Marie Maëlle 1) Garder le bébé 2) Interrompre la grossesse 3) Mettre en adoption

42 Maladie à survenue tardive I (ex. maladie de Huntington) 48 ans Simon 25 ans Test génétique pré-symptomatique

43 Maladie à survenue tardive (ex. : cancer du sein héréditaire) 54 ans Dx 35 ans Manon 30 ans Test génétique pré-symptomatique

44 MERCI! Questions CENTRE D INFORMATION ET DE RESSOURCES EN MALADIES RARES (514) SANS FRAIS:

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