Gyration cérébrale fœtale anormale définition des principales anomalies
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- Vincent Bouffard
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1 Gyration cérébrale fœtale anormale définition des principales anomalies XI journée régionale des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal Dr F. BIQUARD, Dr C. LEPINARD, Dr BOUSSION, Dr B. DELORME, Dr D. LOISEL, Dr S. TRIAU, Pr L. SENTILHES
2 Rappel embryologique Prolifération cellulaire Où? Quand? À partir de 7 SA jusqu à 26 SA dans la zone germinative sous épendymaire tout autour des ventricules latéraux Après 26 SA diminution de la zone germinative à : L incisure thalamo-caudée Sous les cornes frontales des VL Le toit des cornes temporales Migration neuronale Où? Quand? Vers le cortex en 6 couches Tangentiellement dans la couche germinative Gyration Sillons primaires secondaires et tertiaires À partir de 10 SA
3 Classification des anomalies corticales Anomalies de la prolifération cellulaire Microcéphalie Macrocéphalie Troubles de la migration neuronale Hétérotopies Nodulaires En bande Lissencéphalies Type I Type II Type III Troubles de la migration et de l organisation corticale Micropolygyrie Schizencéphalie
4 Hétérotopies nodulaires sous épendymaires Définition Neurones dont la migration a été interrompue, Neurones normaux en position anormale Localisation Péri ventriculaires : le long des parois ventriculaires Uni/bi latérale Forme bilatérale isolée : mutation du gène de la filamine FLN1 lié à l X Aspect échographique Petits nodules Contour ventriculaire irrégulier, festonné Bande hyperéchogène Gros nodules Hyperéchogène Saillie dans la lumière ventriculaire Diagnostic différentiel : hémorragie, nodules de STB
5 Hétérotopie nodulaire Nodule d hétérotopie neuronale Cliché Dr Lépinard Parois ventriculaires épaisses et irrégulières Cliché Dr Lépinard
6 Hétérotopies nodulaires: autres localisations Sous corticales Définition Amas de neurones au sein de la substance blanche Cortex fin, sillons peu marqués Effet de masse sur scissure inter hémisphérique Sur ventricule latéral Associée dans 70% cas à une dysgénésie calleuse Intra corticales Arrêt de la migration neuronale dans la couche profonde du cortex Ex : syndrome de Zellweger Cérébelleuses Méningées Ex : intoxication à la cocaïne
7 Hétérotopies laminaires «double cortex» Définition Couche de neurones au sein de la substance blanche à contours bien limités Mécanisme Arrêt prématuré de la migration neuronale Localisation Lobes frontaux Éventuelle 2 nd bande dans les lobes temporaux Cortex Épaisseur normale Sillons peu profond ou absents Touche majoritairement les femmes Femmes porteuses de la mutation DCX
8 Lissencéphalie classique et variant Définition : réduction du nombre et du relief des circonvolutions Lésions AGYRIE : Absence complète de sillons PACHYGYRIE : Épaississement du cortex, sillons peu nombreux et peu profonds Mutation génétique (80 %) : LIS1, XLIS, TUBA1A, XLAG Variant Anomalie cérébrale associée présente Corps calleux, cervelet Échographie Signe d appel : défaut d operculisation de la vallée sylvienne Absence de sillons normalement présents en fonction du terme Anomalies cérébrales associées (ACC, cervelet)
9 Lissencéphalie classique Mutation de LIS 1 ou délétion 17p13 (40%) : Syndrome de Miller-Dieker Agyrie totale Agyrie/pachygyrie (aspect en huit du cerveau) Agyrie postérieure, pachygyrie antérieure Dysmorphie faciale : rétrécissement bitemporal, rétrognatisme, nez court, front haut Lésion histologique : Cortex cérébral à 4 couches Mutation gène DCX (40%) Cortex épais Sévère chez le garçon, 85% Hétérotopies en bandes chez la fille
10 Variants Mutation TUBA1A Autosomique dominant Malformations du corps calleux, du tronc cérébral et du cervelet Syndrome XLAG (Gène ARX) Garçon Lissencéphalie : pachygyrie frontale, une agyrie pariéto occipitale Agénésie du corps calleux, dysmorphie faciale, hypoplasie des organes génitaux Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse
11 Syndrome de Miller Dieker absence d operculisation de la Vallée Sylvienne-Cliché Dr Lépinard Bande hyperéchogène (flèche) parallèle à la surface cérébrale: aspect de «double cortex»-cliché Dr Lépinard
12 Lissencéphalie de type II Lissencéphalie pavimenteuse (cobblestone) Désorganisation du cortex Migration neurogliale massive et épaississement de la méninge : fusion de la face interne des hémisphères Obstruction des espaces sous arachnoidiens Maladies liées à un déficit en protéines impliquées dans la contraction musculaire et dans le positionnement des neurones Syndrome de Walker Warburg ou HARD E (létal précoce) (Hydrocéphaly Agyria Retinal Dysplasia Encéphalocèle) Dystrophie congénitale musculaire de Fukuyama COM (MEB) syndrome (cérébro-oculo-musculaire) Signes échographiques Hydrocéphalie avec anomalie de la vallée sylvienne Signes associées : Fosse cérébrale postérieure Globes oculaires Génétique : mutation de gène FCMD, POMT1 et 2
13 Syndrome de Walker Warburg 24SA Clichés Dr Boussion
14 Lissencéphalie de type III Caractérisées par Microcéphalie +++ Agyrie avec un cortex fin+++ Agénésie du corps calleux Hypoplasie cérébelleuse 3 syndromes Neu-Laxova (fœtus harlequin) Ichtyose sévère L. Avec microencéphalie, hypoplasie du tronc cérébral, dilatation kystique du cervelet et akinésie fœtale Syndrome associant dysmorphie et des épiphyses ponctuées (Plauchu 2001)
15 Micropolygyrie Définition Augmentation du nombre de sillons Sillons petits peu profonds 2 types histologiques pouvant coexister Sans nécrose laminaire avec désorganisation cyto architecturale Atteinte précoce 12 à 17 SA, exemple intoxication CO Avec nécrose laminaire Atteinte de la fin du second trimestre 18 à 24 SA, Fœtopathie infectieuse (CMV, toxo, syphilis ) Formes familiales Pathogénie Mal connue Ischémique : STT, CMV Maladie héréditaire du métabolisme Zellweger (déficit en pyruvate déshydrogénase) Syndromes génétiques
16 Imagerie A rechercher proche des vallées sylviennes au troisième trimestre Classification topographique Uni/bilatérale Bifrontales Frontopariétales Para sagittales pariéto occipitales Bioperculaire + (syndrome pseudo bulbaire, épilepsie, retard mental) Symétrique/asymétrique Associée Berges d une schizencéphalie Kyste inter hémisphérique Hydranencéphalie
17 Micropolygyrie Micropolygyrie (flèche) et aspect anormal de la VS à 31sa-Cliché Dr Lépinard Aspect IRM
18 Schizencéphalie Définition fente cérébrale s étendant d un ventricule latéral à la surface de l hémisphère bordée par un cortex micropolygyrique Uni ou bilatérale Symétrique ou non Fermée ou ouverte Imagerie A rechercher proche des vallées sylviennes Ventriculomégalie fréquente associée Associations fréquentes Hétérotopie nodulaire Anomalie du corps calleux Anomalie du chiasma Étiologies Génétiques, familiales (gène EMX2) Environnementales (infection, ischémie, hémorragie, solvants organiques)
19 Schizencéphalie Bilatérale Ouverte Cliché Dr Blin
20 Conclusion Anomalies complexes Rôle de l échographie Dépistage Ventricules latéraux, vallée sylvienne, cervelet Corps calleux Sillons primaires Pariéto occipital Temporal supérieur Calcarin Cingulaire Pour aboutir à l IRM Exhaustivité des lésions
21 Mme Pl. Ventriculomégalie 22SA Hypoplasie pariéto occipitale gauche 32 SA Clichés Dr Boussion
22 Mme PI. 28.5SA Lissencéphalie Clichés Dr Boussion
23 Mme PE SA Clichés Dr Boussion
24 Mme M. 27 SA Microcéphalie Lissencéphalie Atcd d IMG Clichés Dr Boussion
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