Séquence 4 : Dépistage des aneuploïdies, gestes de Diagnostic Anténatal et de médecine fœtale

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1 Séquence 4 : Dépistage des aneuploïdies, gestes de Diagnostic Anténatal et de médecine fœtale 14h-15h : Atelier n 3 Grossesse gemellaire et pathologie : Cas cliniques sur le dépistage de la trisomie 21 difficulté de la mesure de la clarté nucale et le choix des prélèvements 15h-16h : Séance plénière n 3: - Synthèse des réflexions des groupes Dépistage de la trisomie 21 Choix et techniques de prélèvements : difficultés techniques, complications 16h30-17h30 : Atelier n 4 Cas cliniques : diagnostic d une malformation chez un fœtus lors de l échographie: CAT, Mode de réalisation d une IMG 17h30-18h : séance plénière n 4 - Synthèse des réflexions des groupes - Technique du foeticide sélectif

2 14h-15h : Atelier n 3 Grossesse gemellaire et pathologie : Cas cliniques sur le dépistage de la trisomie 21. Difficulté de la mesure de la clarté nucale et du choix des prélèvements C. COLMANT

3 Cas clinique n 1 Me S. Séverine âgée de 35 ans Grossesse gémellaire bichoriale biamniotique obtenue par FIV avec ICSI (5 ème tentative) après infertilité de 12 ans ET1 : hygroma cervical postérieur sur un fœtus CAT?

4 Adressée au CPDPN pour avis et amniocentèse à 17 SA : En écho : - Deux fœtus de sexe masculin - Persistance d une clarté nucale plus augmentée pour un des fœtus (6,2 mm/3,1mm) - Décision de prélever les deux poches Caryotype : - Caryotype 46 XY - Caryotype 48XYY + 21! Demande ISG par le couple, adressé au CPDPN! Commentaires sur l observation?

5 Problèmes posés par cette observation : 1. Biopsie de trophoblaste non proposée au couple Avantages : Réalisée à un âge gestationnel où l hygroma persiste Possibilité de ne prélever qu une poche 2. Absence de données sur le repérage échographique des fœtus pendant la ponction 3. Equipe différente pour l amniocentèse et ISG

6 - Echo à 20 SA + 3 j au CPDPN : Deux fœtus de sexe masculin mais : Sur l un humérus et fémur court, absence d OPN, CAV, asymétrie ventriculaire, excès de LA/ Autre RAS Clichés d ET1 revus : GG BI BI confirmée Conduite de l interruption de grossesse?

7 ISG à 23 SA à la demande des parents par foeticide par injection intra cordonale de xylocaine sur le fœtus présentant les anomalies échographiques Vérification du caryotype sur sang fœtal au moment de l ISG (confort psychologique)

8 Evolution : Contrôle échographique à 24 SA : RAS RPM à 31 SA Accouchement à 33 SA par césarienne : garçon qui va bien

9 Cas clinique n 2 Me Gaelle B. Agée de 35 ans Seconde grossesse obtenue par FIV-ICSI après deux ans d infécondité Grossesse gémellaire bichoriale biamniotique ET1 : CN à 4,2 mm sur un des fœtus pour une LCC à 78 / 1,6 pour LCC à 76 pour le second foetus CAT?

10 - Marqueurs sériques du second trimestre prescrits : 1/120 Remarques sur la CAT? Que proposez vous à la patiente?

11 - Possibilité de calculer un risque intégré mais 1/5 dans ce cas pour l un des fœtus et 1/667 pour le second - Problèmes posés : 1. MS : risque global pour les deux fœtus! Interprétation des résultats dans ce contexte de CN augmentée T1? 2. BT non discutée avec le couple - Proposition par l équipe qui suit la patiente : Amniocentèse sur les deux poches réalisée à 18 SA

12 - Caryotype : 46 XY/47 XY Repérage par la personne qui a fait l amniocentèse «fœtus de droite» et «fœtus de gauche» - Demande ISG par le couple : CAT?

13 - Echographie de référence à 20 SA Absence d anomalie morphologique ou biométrique permettant de repérer le fœtus trisomique en dehors d une discrète hyperéchogénicité d un pilier de la valve mitrale chez un des foetus Proposition? - Nouvelle amniocentèse pour FISH par la personne qui réalisera l ISG avec repérage précis des foetus

14 - ISG à 21 SA (48h après la seconde amniocentèse) - Evolution : - Accouchement à 37 SA d un garçon pesant 2560g d Apgar 10/10

15 Cas clinique n 3 Me J. Karine, Patiente âgée de 40 ans Grossesse gémellaire bichoriale biamniotique CN augmentée sur l un des fœtus : JA : LCC à 58 et CN à 3,7 JB : LCC à 60 et CN à 1,2 CAT?

16 - Proposition de BT - Echo : CN augmentée pour l un et normale pour l autre, deux tropho bien distincts - BT Réalisée à 13 SA sur le fœtus présentant une CN augmentée - Caryotype : Trisomie 21 - Demande ISG par le couple - CAT?

17 - Discuter de la possibilité que l autre fœtus soit aussi trisomique (grossesse monoz? ) - ISG précoce à 14 SA facilitant le repérage échographique - Vérification du caryotype du second foetus - Evolution Naissance à 38 SA + 4 Jour d un enfant de sexe masculin pesant 2920 G

18 Cas clinique n 4 Me D. Anne Patiente de 34 ans Grossesse gémellaire bichoriale biamniotique ET1 : CN augmentée sur un des foetus (3,7 pour LCC 52) CAT?

19 - Amniocentèse à 16 SA sur les deux poches : trisomie 21 sur un des fœtus (sexe masculin), caryotype normal pour l autre (sexe féminin) - Demande ISG par le couple : CAT? - ISG réalisée à 20 SA - Evolution : CU ++ à 23 ½ SA Examen : poche des eaux en sablier A 24 SA ½ : expulsion de J1 (DCD) Rupture franche trois jour plus tard

20 - Naissance 48h plus tard ( j) par voie basse d une fille pesant 620g - sortie à domicile à 41 SA d âge corrigé : - Poids de 2640g - Dysplasie bronchopulmonaire - Cure chirurgicale du canal artériel - Sténose pulmonaire valvulaire (suivi cardiologique) Commentaires?

21 BT non proposé : prélèvement au niveau d un seul fœtus au départ puis confirmation de sexes différents Sexes différents : fœtus facilement identifiables : discuter ISG plus tardive?

22 Cas clinique n 5 - Me R. Marie, agée de 37 ans - première grossesse après induction de l ovulation : grossesse gémellaire bichoriale biamniotique - ET1 : J1: LCC 64 / CN 1,6 J2 : LCC 64 / CN 2 - MS du second trimestre : 1/125 - Patiente adressée au CPDPN à 19 SA pour «genetic scan» - Commentaires?

23 - Consultation au CPDPN - ET1 revue - Score Herman à 3 pour J1 - Score de Herman à 6 pour J2 - RI : non calculable pour J1 et 1/291 pour J2 - Information? - MS : risque global des deux fœtus - valeur du calcul du RI? - Pas de mesure de nuque intégrable pour J1 - Pas de possibilité de distinguer J1 et J2 à postériori

24 - Genetic scan : - Petit excés de LA sur un : 70 mm de GC avec hyper échogénicité d un pilier de la valve mitrale CAT? - Décision d amniocentèse sur les deux poches - Stress maternel Caryotype normaux pour les deux

25 Conclusion - Importance ++++ de l ET1 type de grossesse gémellaire CN Problème d interprétation des MS si anomalie : localisation précise des deux fœtus +++

26 - Prise en charge difficile - problèmes techniques pour l équipe - problème psychologique pour les parents - Problème éthique des risques pris pour le fœtus sain