II. Des pois de Mendel aux lois de Mendel Pour pouvoir répondre à ces questions, il faut comprendre la base de la génétique

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1 I. Mise en situation (10') Bonjour, J'ai fait la bio parce que beaucoup de choses m'échappaient, des choses qui me semblaient cruciales pour comprendre le monde d'aujourd'hui (clonages, OGM, séquençage du génome ). Vous, une partie en tous cas ne fera plus de bio après cette année. Hors, en temps que citoyens, vous allez devoir prendre position par rapport à ces innovations technologiques. Donc, avant d'aborder le chapitre de génétique, je voulais savoir s'il y avait des questions de génétiques que vous vous posiez et auxquelles vous aimeriez pouvoir répondre à la fin de votre scolarité. Un "secrétaire" note les questions. II. Des pois de Mendel aux lois de Mendel Pour pouvoir répondre à ces questions, il faut comprendre la base de la génétique Que savait-on au temps de Mendel (10') Qui est à la base de cette matière? Mendel Et qu'est ce qu'il a fait Mendel? Il a planté des pois En effet. Et pourquoi s'est-il amusé avec des pois? Pour mieux comprendre la démarche de Mendel, il faut comprendre l'époque dans laquelle il vivait. Mendel était un moine qui vivait au XIXeS ( ). Connaissez-vous d'autres biologistes de cette époque? Darwin ( ). Et que savait-on à ce moment concernant l'hérédité? (documents 1 à 3) On connaissait la cellule et les gamètes On savait que les gamètes transmettaient les caractères On connaissait le problème de l'instabilité des hybrides Définitions: individus pures, individus hybrides (5') "Individus" pures : individu qui, lorsqu'on le croise avec lui-même ou avec un autre individu de pure identique à lui-même donne un individu identique. (Exemple : si on croise une "belle de nuit" rouge pure avec une belle de nuit rouge pure, on va obtenir une belle de nuit rouge pure). Hybride : individu résultant du croisement de deux individus purs présentant des spécificités différentes. Le problème de l'instabilité des hybrides (5') L'état de caractère de chaque parent "disparaît" à la première génération pour former un individu avec un état de caractère intermédiaire. Les états de caractères parentaux réapparaissent si l'on croise ces individus intermédiaires entres eux. Questions pratiques : comment obtenir une population homogène en croisant les enfants de deux individus de pures. On pense que les caractères sont transmis sous forme de petites granules présentes dans ces cellules germinales, provenant des différentes parties du corps, et contenant les structures préformées des organes. Les caractères du nouvel individu proviennent de la "fusion" de ces capsules.

2 Question que Mendel se pose : transmission des états de caractères chez les hybrides Moyen utilisé : Jardinage, planter des pois, statistiques. Pois, on peut observer : taille/couleur de la graine, de la fleur, de la cosse du fruit, disposition des fleurs, longueur de la tige. NB: Les états de caractères utilisés par Mendel sont qualitatifs, on ne doit pas les mesurer (soit c'est rouge, soit c'est blanc). Voici ce que Mendel fait : (15') 1) croise des plantes "pures" (des plantes qui quand on les croise entres elles donnent la même descendance qu'elle-même) aux états de caractères bien distincts. Pour cela, il coupe les étamines et utilise un pinceau pour éviter l'autofécondation 2) Premier croisement F1 toutes les plantes sont les même (Lisses). 3) Il recroise les plantes issues du premier croisement 4) Deuxième croisement F2 Voici ce qu'il obtient. Décrit avec des mots ce que tu peux observer à partir de ces expériences (lors du premier croisement/ Lors du second croisement). Peux-tu en tirer une/des lois? Lors du premier croisement, toutes les plantes sont les mêmes, et elles sont lisses. Lors du second croisement, on observe des lisses et des ridées. Il y a toujours plus de lisses que de ridées. Combien de fois plus? En moyenne, 3.5 fois plus de lisses que de ridées. Ça veut dire que pour une graine ridée, on aura trois graines lisses, ou en d'autres terme qu'il y a 75 % de lisses pour 25 % de ridées. On énonce les lois de Mendel Première loi : Loi d'uniformité des hybrides de première génération : aucune forme intermédiaire n'apparaît en F1 quand les parents sont de souches pures. Deuxièmes loi : La deuxième génération montre la disjonction des caractères parentaux. Cela signifie que chaque caractère peut-être hérité. La plante hybride contient donc sans doute les infos du caractère du père et les infos du caractère de la mère. Ça fait combien d'informations par caractères au total? 2 Si la plante hybride contient deux infos par caractères, les parents doivent aussi contenir deux infos par caractères. Mendel pense donc que toute l'information est en deux exemplaires. Pour un caractère, on a donc deux informations Définition : Hérédité, traits dominants, traits récessifs Nouvelle définition de l'hérédité : L'hérédité est particulaire. Chaque particule porte un état du caractère. Certaines particules portent les traits dominants. D'autres portent les traits récessifs. Traits dominants = ceux qu'on retrouve en F1 Traits récessifs = ceux qu'on avait perdu en F1 et qu'on retrouve en F2 III. Des lois de Mendel aux résolutions de problèmes de monohybridisme

3 La méiose: rappel (20') A partir de tes connaissances, à quoi pourraient correspondre ces particules. Cela te permet-il d'expliquer les proportionnalités observées par Mendel? Aux gènes, ou aux chromosomes Pour vous aider : Quelles sont les cellules qui transmettent les caractères? les gamètes Sont elles haploïdes ou diploïdes? Haploïdes Quel mécanisme est nécessaire pour cette haploïdie? La méiose Dessiner une cellule en métaphase I de la méiose avec deux chromosomes dupliqués, un qui porte le caractère lisse, et l'autre qui porte le caractère ridé. Cet individu est-il pur ou un hybride? Que va-t-il donner comme gamètes possibles? Si on croise deux de ces individus ensemble, que vont-ils donner comme descendance possible? Si une cellule possède quatre chromosomes, combien y a-t-il de recombinaisons possibles? 2 n Correction collective. Tableau de résolution de problèmes génétiques On ne va pas redessiner la méiose à chaque fois qu'on se pose un problème de génétique (c'est trop long, on est trop paresseux). On a trouvé un moyen plus simple mais qui ne fonctionne que si vous avez compris la méiose (on est paresseux mais pas bête). Définitions et conventions d'écritures : Un individu qui porte deux états de caractères identiques (deux allèles identiques) = homozygote (individu pure). Un individu qui porte deux états de caractères différents (= deux allèles différentes) = hétérozygote (individu hybride) Un caractère = un gène (exemple forme de la graine). Il est définit par UNE seule lettre. (pas A et B mais A) Mais Par caractère on a deux états= deux allèles (exemple lisse ou ridée). Deux états et une seule lettre? On les représente avec des majuscules et des minuscules Par convention, on met une lettre majuscule pour le caractère dominant et une lettre minuscule pour le caractère récessif. Homozygote dominant : A/A caractère observé (phénotype : A) Homozygote récessif : a/a (phénotype : a) Hétérozygote : A/a (phénotype : A) Le phénotype est l'état du caractère qui est directement observable. Pour se faciliter la vie, on peut décider de mettre toujours la lettre majuscule (qui correspond au phénotype) au dessus de la barre de fraction. Donc on peut réécrire notre problème de génétique ainsi : F*f F/F* f/f F F/f Gamètes possibles : F ou f On les met dans un tableau à double entrée.

4 F F F f F/F F/f F/f f/f Pour s'aider, toujours écrire les gamètes possibles pour chaque individu. Mais pourquoi y a-t-il des gènes dominants et des gènes récessifs? (10') C'est quoi un gène? Ça code pour quoi? Ça fait quoi une protéine? Il y a des protéines qui sont plus "visibles "que d'autres. Pq? Dans un premier temps, parce qu'on l'observe comme ça. Mais il y a des explications rationnelles à ces phénomènes. Exemple: yeux bleus, yeux bruns: Yeux brun : présence de mélanine dans la partie antérieure de l'iris de l'œil. Yeux bleu : absence de mélanine dans cette partie de l'œil. L'œil apparaît alors bleu pour la même raison que l'eau profonde nous apparaît bleue. L'iris disperse la composante bleue de la lumière plus que les autres couleurs qui sont partiellement absorbées. L'iris semblera alors bleu puisque c'est surtout le bleu qui sera réfléchi. Comment expliquer qu'un même gène donne plusieurs possibilités (lisse ou ridé)? Expliquer (rappeler) le phénomène de mutation comme phénomène de variabilité génétique. IV. Retours à l'histoire des découvertes : (10') Donc, pour comprendre l'hérédité, il faut avoir conscience du phénomène de gène, de chromosomes, de méiose. Ces découvertes ont eu lieue après Mendel. Le document x met en évidence les découvertes significatives qui ont été effectuées. Montre ce que chacune de ces découvertes ont apportées aux conceptions particulaire de l'hérédité. 1) pas d'apport majeur, permet de se rendre compte de la méiose 2) les caractères ne "fusionnent" pas. Il y en a deux états par cellules 3) des états de caractères différents peuvent survenir rapidement en une génération suite à des mutations 4) les lois de Mendel s'appliquent aussi aux animaux (et donc sans doute à tout le vivant) 5) Les chromosomes se comportent comme les particules porteuses des états de caractères. Ce sont eux qui portent l'information. V. Synthèse Un caractère est quelque chose de qualitatif qui se voit sur l'individu. Ce caractère résulte de l'expression d'un où plusieurs gènes, et donc de la fabrication d'une ou plusieurs protéines. Chez les hommes et les organismes diploïdes, chaque gène contient deux allèles, chaque individu a donc l'information potentielle pour deux états de caractère. L'état de caractère observé en F1 est l'état dominant, l'état de caractère qui est absent en F1 est dit récessif. L'état du caractère visible s'appelle le phénotype. L'information génétique de l'individu s'appelle le génotype. Les individus qui possèdent deux états de caractères identiques (ou deux allèles identiques) sont des homozygotes. Leurs génotype s'écrit a/a ou A/A. Les individus qui possèdent deux états de caractères différents sont des hétérozygotes. Leur génotype s'écrit A/a.

5 VI. Exercices 1) Les drosophiles ont quatre paires de chromosomes. Que vaut n pour les cellules de drosophile? 2) On croise des pois à graines jaunes et des poids à graines vertes de race pure. On obtient 100 % de pois à graines jaune. Y a-t-il un caractère dominant? Lequel? Que peut-on obtenir en F2? 3) On croise des pois à graines jaunes et lisses avec des pois à graines vertes et rugueuses. Qu'est ce que ça va donner en F1? Qu'est ce que ça va donner en F2? 4) Un homme aux yeux bleus et une femme aux yeux bleus ont un fils aux yeux bruns. Le père soupçonne sa femme de l'avoir trompé avant la grossesse et demande un test de paternité. Est-ce justifié d'après toi? Justifie ta réponse. 5) Vers 1902, en Algérie, en recherchant une nouvelle variété de mandarines, le père Clément réalisa le croisement suivant : orangers à fruits amers avec mandariniers à fruits doux (très sucrés) : ces deux variétés étant de lignées pures. En première génération, le père Clément obtint des oranges sucrées. En croisant entre eux les individus de la première génération, il récolta des fruits ayant les phénotypes suivants -oranges amères - oranges sucrées - oranges douces - mandarines amères -mandarines sucrées ou «clémentines» - mandarines douces En vous aidant des tableaux de croisement, trouvez le génotype de la variété «clémentine» sachant qu en plantant des pépins (quand il y en a), on obtient une descendance hétérogène de mandarines amères mandarines sucrées ou «clémentines» mandarines douces En tenant compte des renseignements fournis et de vos résultats, dites comment on peut espérer produire uniquement cette variété dans les cultures. Votre copie sera structurée et soignée. Vous disposez de 25 minutes pour répondre. VII. Les expériences de Morgan Gènes liés au sexe Peu après, Morgan reprend les travaux de Mendel et travaille sur la drosophile. Ce modèle est pratique car la drosophile ne possède que quatre chromosomes, ceux-ci sont géants, et en plus, elle se cultive facilement. C'est encore un des modèles préférés des généticiens aujourd'hui. Mais Morgan n'observe pas exactement la même chose que Mendel. Exercices document 7: expérience de Morgan Comment pourrait-on expliquer ces observations? Le gène codant pour la couleur des yeux est porté par le chromosome x. Lorqu'il est muté, les yeux apparaissent blancs.

6 Guenièvre distingue parfaitement les couleurs mais son mari Arthur est daltonien. L hérédité de l anomalie est liée au sexe. Ils ont 3 enfants : le fils, Amadéus, est daltonien ainsi qu une de ses sœurs, Sarah. Catheline, l autre sœur, ne présente aucune anomalie de la vision. Cette dernière a épousé un homme ayant une vision normale et ils ont eu deux enfants : un fils daltonien et une fille qui ne l est pas. Sarah s est mariée et a eu 3 enfants : ses 2 fils sont daltoniens mais sa fille Marie distingue parfaitement les couleurs. Amadéus s est marié à son tour et a eu un garçon et une fille qui ne présentent aucune anomalie de la vision. La fille d Amadéus a épousé un homme daltonien ; ils ont eu 4 enfants, 2 garçons et 2 filles dont aucun n est daltonien. Le mari de la fille d Amadéus s étonne du fait qu aucun de ses enfants ne soit daltonien. En vous aidant d un arbre généalogique sur lequel vous indiquerez tous les génotypes possibles, pouvez-vous le rassurer et lui montrer qu il n y a rien d étonnant à cela? Vous avez 20 minutes pour répondre. Votre copie doit être structurée et soignée. Gènes liés tout courts. Exercice III : double homozygote récessif* double hétérozygote récessif Situation "normale" qu'est ce qu'on observe? En fait dans ce cas-ci, on observe : 50/50 pourquoi? Pcq gènes liés Mais parfois on observe aussi : 45%- 45%- 5%- 5% Pourquoi? Prenez une feuille et expliquez moi ce qu'il s'est passé. (évaluation). VIII. Arbre généalogique

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