Cours cytogénétique :

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1 Cours cytogénétique : Introduction : La cytogénétique permet d étudier le nombre et la structure des chromosomes (génétique chromosomique). Un chromosome= une molécule d ADN bicaténaine + des protéines histones Un chromosome est composé : D un bras long qu on note q «le bras du bas», et d un bras court qu on note p «le bras du haut» + Le centromère qui relie les deux bras NB : q+p= une chromatide La cytogénétique a pour but d identifier les chromosomes, leur structure et leurs nombre afin de pouvoir déceler d éventuelles anomalies de structure ou de nombre Pour cela on réalise ce qu on appelle Caryotype : Un caryotype est une sorte de recensement standard des chromosomes, par prise microscopique

2 Réalisation du caryotype : On utilise généralement ou : Des lymphocytes Les fibroblastes de la peau Cellule de la moelle osseuse Cellule du liquide amniotique Ces cellules sont utilisés au stade métaphase «300 bandes», ou au stade pro-métaphase «1000 bandes». Comment obtenir des cellules a ce stade métaphase et pro-métaphase? On prend les cellules de lymphocytes par exemple On met ces cellules en culture «dans un milieu riche phytohémagglutinine (appelé aussi phasine) qui provoque le déclanchement de la mitose» On bloque ces mitoses en métaphase ou en pro-métaphase en injectant au milieu de la colchicine. On disperse les chromosomes par choc hypotonique, on les fixes puis on les colore, Coloration des chromosomes en bande : Coloration des chromosomes au Giemsa : Ce type de coloration donne deux types de bande Les bandes G après traitement à la trypsine «colore A et T» Les bandes R après traitement thermique «colore C et G» On obtient une succession de bandes sombres «coloré» et de bande claire «non coloré»

3 Coloration a la quinine : «fluorescence» les bandes Q : traitement a la quinine, on obtient des régions sombres «A et T» et des régions brillantes «C et G» Les bandes C : colore le centromère : n est réalisée que sur lez chromosomes 1, 9 et 16 Remarque : Les zones claires dans les chromosomes en bande R correspondent au bandes sombres dans les chromosomes en bande G et Q On est dis que R et G ou R et Q sont reverse «complémentaire» G et Q sont analogues Les bandes T : coloration des télomères On photographie les chromosomes et on les classes Comment se fait cette classification? Lors de la réalisation du caryotype on classe les chromosomes selon la longueur mais aussi en fonction de leur indice centromérique «IC» du plus grand «Chromosome 1» au plus petit «chromosome 22», IC= 0.5 : on parle de chromosome métacentrique «les deux bras de longueur égale (p=q)». IC 03 : on parle de chromosome submétacentrique «les deux bras inégaux (p<q)». IC=0 on parle de chromosome acrocentrique «deux bras très inégaux (p<<<q)».

4 on a identifier 23 paires de chromosomes (22 autosomique + chromosome sexuel X,Y) Ces chromosomes sont classés de taille décroissante en 7 groupes Groupe A : paire 1 à 3 grand et métacentrique Groupe B : 4 et 5 grand et submétacentrique Groupe C : 6 à 12 de taille moyenne et submétacentrique Groupe D : 13 à 15 de taille moyenne acrocentrique Groupe E : 16 à de petite taille métacentrique ou submétacentrique Groupe F : 19 et 20 de petite taille submétacentrique Groupe G : 12 et22 de petite taille acrocentrique Remarque : Le chromosome X fait partis du groupe C et Y du groupe G.

5 Numérotation et lecture des bandes : Selon «ISCN»: international system for human cytogenetic nomenclature Chaque bras est divisé en région, chaque région en bandes et chaque bande en sous bande La numérotation commence à partir du centromère Exemple : 1q25 Chromosome 1, bras long, région 2, bande 5

6 Etude des aberrations chromosomiques : Les anomalies de nombre : Les polyploïdies : «3n, 4n, 5n,.xn,» Dut à une dispermie (pénétration de deux spz ou plus dans un ovule) sont létales, on connait que quelques cas d enfants triploïde «3n» ou polyploïde qui n ont pas survécus. Les aneuploïdies : Les plus fréquentes, on les classe en Aneuploïdie par défaut ou monosomie : Le nombre de chromosome égale à 45, elle peut être autosomique létale, ou gonosomique (seul la monosomie X est viable syndrome de Turner) Aneuploïdie par excès ou trisomie : Le nombre de chromosome égale à 47, celle-ci Peut être, autosomique Ou gonosomique : Trisomie 21 appelé syndrome de down, cette trisomie autosomique est fréquente et elle viable, «47, XY+21», «47, XX + 21» Trisomie 13 autosomique appelé syndrome de Patau, létale «47, XY +13», «47, XX + 13» Trisomie 18 autosomique appelé syndrome d Edward, létale, «47, XY +18», «47, XX, 18» Syndrome de klinefelter trisomie gonosomique «47, XXY», viable Triplo X gonosomique «47, XXX», viable Syndrome double Y gonosomique «47, XYY» viable

7 Les anomalies de structure : Ce sont des cassures suivies de réparations anormales, (recollements anormaux), les cassures surviennes de façon aléatoire, mais il existe des régions préférentielles, les anomalies peuvent être équilibrés (ni perte ni gain de matériel génétique) ou déséquilibrés. Anomalie qui touche un chromosome : La délétion : anomalie déséquilibré, elle est le résultat de cassure et perte d un segment Une cassure perte du segment distale «délétion distale», Deux cassure sur le même bras perte du segment intercalaire «délétion intercalaire ou interstitiel». L inversion : anomalie équilibré, résultat de deux cassures sur un même chromosome suivi de recollement après inversion des segments, On dit qu elle est : Paracentrique si les points de cassure se trouvent sur le même bras, Pericentrique si les points de cassure se trouvent de part et d autre du centromère.

8 Duplication : c est la répétition d un ou de plusieurs segments de chromosome, elle est déséquilibrés, Elle peut se faire dans le même sens que le segment d origine (réplication en tandem), ou dans le sens inverse (réplication en miroir) Isochromosome : chromosome anormal formé de deux bras long (q) ou deux bras court (p), c est une anomalie déséquilibré.

9 Chromosome en anneau r : résulte d une cassure a chaque extrémité de chromosome suivie d un recollement avec perte de segment distaux, ce qui forme un chromosome en forme d anneau elle est déséquilibré. Anomalie qui touche deux ou plusieurs chromosomes : Ce sont les translocations, elles sont équilibré, on dénombre deux types : La translocation réciproque : elle résulte de deux cassures sur deux chromosomes différents et recollement après échange des segments distaux.

10 La translocation Robertsonienne : c est lune fusion centrique (prés du centromère) de deux chromosomes acrocentrique. Exemple : les types de gamètes produit par un individu qui porte une translocation robertsonienne T(14,21)

11 Notion de chimère et de mosaïque : Définition de chimère : La chimère en génétique est organisme animal formé de plusieurs populations cellulaires issues de différentes origines génétiques Comment cela se produit? Je vous donne comme exemple les grossesses multiples «plusieurs ovules fécondés par plusieurs spz, cas des faux jumeaux» Il arrive dans certain cas qu une population cellulaire d un des deux jumeaux migre vers le second avant qu il y ait installation du système immunitaire Celui qui reçoit ces cellules ne va pas les rejeter et ces cellules vont se développé au milieu des autres cellules, cette personne va se retrouver avec deux groupes cellulaire issus de deux origines génétique différentes et elle est dite chimère Définition de mosaïque : La mosaïque est individu qui a plusieurs populations cellulaires qui coexiste avec des génomes différents. Il n est pas le résultats comme pour la chimère de migration de cellule d un individu à un autre, mais à une mutation chez l individu tôt dans le développement embryonnaire qui donne deux génomes différents pour un seul individu.

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