EMG dans les Affections Myogènes

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1 EMG dans les Affections Myogènes Jean Pouget Shahram Attarian Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA Hôpital de La Timone, Marseille

2 Peut-on opposer ENMG et biopsie musculaire? La dichotomie myopathique neuropathique a beaucoup vieilli Sophistication nosographique Amélioration considérable de l expertise clinique phénotypique dans les maladies NM : Nouveaux syndromes bien décrits Examen clinique plus précis

3 ENMG et biopsie musculaire sont complémentaires Supériorité de la biopsie dans l identification précise de nombreuses dystrophies musculaires et myopathies métaboliques Supériorité de l ENMG dans l évaluation de la fonction / lésion, approche topographique multiple, répétabilité

4 Peut-on se passer d ENMG? La génétique moléculaire associée à une bonne expertise clinique permet souvent de courtcircuiter ENMG et biopsie musculaire Myopathie FSH Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myopathie d Emery-Dreifuss Myopathie de Duchenne (Dysferlinopathie de phénotype distal)

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6 Dystrophie myotonique de Steinert DM1

7 PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) DM2 déficit proximal myalgies fréquentes, quelquefois révélatrices la myotonie clinique et même EMG peut manquer emprunte certains traits phénotypiques du Steinert CK modérément élevées myotonie atrophie des fibres de type 2

8 Myotonie congénitale Myotonie: lenteur de la décontraction (raideur musculaire) Phénomène du réchauffement Faiblesse musculaire (secondes) Hypertrophie musculaire EMG: décharges myotoniques Récessive (Becker) ou Dominante (Thomsen)

9 Activité spontanée et affections myogènes

10 Activité spontanée et affections myogènes

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15 Principales anomalies de l EMG sous contraction volontaire: Modification des PUM : Perte de l amplitude des PUM Diminution de la durée Polyphasisme augmenté Modification du recrutement des PUM Recrutement plus rapide (sommation spatiale)

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22 Décomposition automatique de l EMG pour reconnaissance des PUM

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24 QEMG

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31 Tracé riche précocement et polyphasique au cours d un processus myogène

32 Comptage des «Turns Amplitudes» selon la technique de Willison Technique des «nuages de points» de Stalberg

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34 EMG «difficile» de la myopathie d Emery-Dreifuss

35 La densité de fibres mesurée par EMG de FU est légérement augmentée dans les myopathies : pourquoi?

36 La Macro-EMG montre bien la diminution de taille des UM au cours des myopathies

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38 Atteinte du nerf périphérique au cours des myopathies Dystrophie myotonique de Steinert Dans 46% des cas une neuropathie sensitivomotrice discrète Prédomine aux membres inférieurs Atteinte des fibres de gros et petits calibres Absence de relation avec l age et la sévérité de la maladie

39 Mitochondriopathies Sd Kearns-Sayre Polyneuropthie axonale discrète Association fortuite avec PRN MERF Neuronopathie sensitive ou motrice Neuropathie sensitive MELAS Lésions nerfs périphériques sont fréquentes Axonopathie à prédominance sensitive Neuropathie rarement révélatrice, souvent infraclinique

40 NARP Neuropathy Ataxia Retinitis Pigmentosa Début : enfant ou adulte Atteinte SNC possible : démence, épilepsie, S. pyramidal Déficit moteur proximal Biopsie musculaire normale Déficit de l ATPase-synthase 6 Hérédité maternelle ADNmt, mutation ponctuelle : nt-8993 Même mutation possible dans le S. de Leigh ou le S. de Kearns-Sayre : forme plus sévère selon le taux d ADN mt muté MNGIE Myopathy and external ophthalmoplegia Neuropathy Gastro- Intestinal Encephalopathy Début < 25ans : 75% des cas Neuropathie à prédominance sensitive mais rarement ataxiante Neuropathie axonale ou démyélinisante Acidose lactique : 64% Hyperprotéinorachie : 89% Biopsie musculaire: mitochondriopathie Déficit de la Thymidine phosphorylase Hérédité autosomique récessive Délétions multiples de l ADN mt Mutations POLGamma décrites

41 SANDO SENSORY ATAXIC NEUROPATHY DYSARTHRIA OPHTHALMOPARESIS Début de l ataxie sensitive : adulte jeune, 16 à 30 ans Ophtalmoparésie plus tardive, de même que dysarthrie, épilepsie myoclonique Acidose lactique inconstante Biopsie musculaire : mitochondriopathie mais peut être normale Hérédité autosomique récessive Mutation de la Polymérase DNA Gamma (POLG1) Hérédité autosomique dominante Mutation Twinkle (Hudson et al 2005)

42 Myosite à inclusions Tracés mixtes: neurogène et myogène SFEMG : densité de fibres augmentée et jitter anormal Macro EMG: densité fibre normale et taille des macro-pum augmentée processus de régénération VCNs: polyneuropathie axonale assez fréquemment

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