G. Fargeix, C. Billon-Grand, C. Prud homme, E. Pomero, E. Plouvier, A. Biondi
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- Chrystelle Giroux
- il y a 6 ans
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1 Société de Médecine de Franche-Comté Réunion de la Société de Médecine de Franche-Comté Séance d imagerie pédiatrique et prénatale G. Fargeix, C. Billon-Grand, C. Prud homme, E. Pomero, E. Plouvier, A. Biondi Service de Neuroradiologie et Thérapie Endovasculaire CHRU de Besançon
2 Cas clinique Nourrisson de 6 mois Antécédents : Naissance à terme Angiome de la paupière gauche Pas d antécédent familiaux Pas de consanguinité Second enfant, ainée RAS
3 Anamnèse Retard de développement psychomoteur : tenue de la tête à 4 mois et demie A 4 mois : torticolis A 6 mois : Ptosis gauche Strabisme
4 Examen clinique Bon état général, poids normal Pâleur cutanéo-muqueuse Examen cardio-pulmonaire : sans particularité Examen neurologique : Fontanelle antérieure normotendue Périmètre crânien 43 cm Tonus axial altéré, instabilité de tenue de la tête Ptosis gauche, paralysie du VI gauche
5 Scanner cérébral
6 IRM encéphalique sous AG
7 IRM encéphalique sous AG
8 IRM encéphalique sous AG
9 IRM encéphalique sous AG
10 Discussion Diagnostics évoqués sur l imagerie : Médulloblastome : Jusqu à 20% des tumeurs du SNC chez l enfant Récidive, dissémination leptoméningée Première décade de vie Plutôt médian et vermien chez l enfant Scanner : Hyperdense +- calcifications, nécrose, kystes, Réhaussement homogène et intense IRM : Hypointense Diff, hyperintense T1, hyperintense ou hétérogène T2, Réhaussement intense après injection, +- kystes, nécrose, Dissémination ++
11 Discussion Diagnostics évoqués sur l imagerie : Tumeur atypique tératoïde et rhabdoïde du système nerveux : Avant 5 ans Fosse postérieure 50% Possible dissémination sous-épendymaire et sous-arachnoïdienne Scanner : Hyperdense, prise de contraste intense +- calcifications, zones de nécrose Masse tumoral, isosignal T1 et T2, prise de contraste intense +- homogène
12 Discussion Diagnostics évoqués sur l imagerie : Malformation / Hamartome / Dysplasie: Absence d hydrocéphalie Absence de prise de contraste Absence d effet de masse majeur Aspect déformé des pédoncules cérébelleux Cliniquement, absence de signe d HTIC
13 Discussion
14 Discussion
15 Discussion
16 Prise en charge Discussion en RCP : biopsie chirurgicale Anatomopathologie : Parenchyme cérébelleux d aspect normal ou remanié par de la gliose Nombreuses structures vasculaires Pas d argument pour un processus tumoral L expression de K167 (clone MIB-I) reste limité à qq cellules inflammatoires
17 Discussion Dysplasie cérébelleuse : Anomalie de l architecture normale du cervelet Orientation anormale des fissures cérébelleuses, lobulation ou foliation défectueuse, désorganisation de l architecture normale, hétérotopies Focales ou diffuses Isolées ou en syndrome (Dandy-Walker) Génétique : Mutation gène Oligophrénine-1
18 Discussion Hamartome : Formation tissulaire pseudo-tumorale, mélange anormal de cellules normalement présentes dans l organe où elle se développe Habituellement au niveau du tuber cinereum : Crises gélastiques Retard des acquisitions Isodense au parenchyme en scanner Iso-signal T1 Iso-Hyper T2
19 Discussion Hamartome cérebelleux? Peu décrit Hayashi K., Mizobuchi K. and al., Acta Neuropathol., 1986;69(3-4):283-7 : Nourrisson de 11 mois. Syndrome de Lhermitte-Duclos?
20 Discussion Syndrome de Lhermitte-Duclos : Distorsion de l architecture laminaire du cervelet Adulte ++ Lésion tumorale d aspect giriforme Souvent hypersignal diffusion Iso-T1 par rapport à la substance grise Hypersignal et stries iso/hypo-t2, giriforme Peu/pas réhaussé, structures vasculaires essentiellement veineuses
21 Discussion Syndrome de Lhermitte-Duclos. Neuropathologie : Cellules ganglionnaires dysplasiques Déficit en cellules de Purkinje Distorsion de la cyto-architecture normale du cervelet Non proliférant, pas de transformation maligne : en faveur d une étiologie hamartomateuse Génétique : Mutation PTEN/MMAC 1 (gène 10q23.3)
22 Take home message Regardez Morphologie Signal / prise de contraste / calcifications Retentissement sur structures avoisinantes et ventricules Contexte clinique et Regardez encore!
23 Merci de votre attention
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