Séquence 2. Comment l information héréditaire est-elle «portée» par les chromosomes? L unité de base de l information héréditaire

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1 Sommaire Séquence 2 Nous avons découvert dans la séquence précédente que les informations héréditaires des individus sont présentes dans le noyau de leurs cellules. Ce sont les chromosomes contenus dans les noyaux des cellules qui portent ces informations. Nous allons maintenant poursuivre cette étude des informations héréditaires en poussant plus avant nos recherches, pour enrichir les données dont nous disposons. Problématique : Comment l information héréditaire est-elle «portée» par les chromosomes? Séance 1 Séance 2 L unité de base de l information héréditaire Le constituant essentiel des chromosomes. 18 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

2 séance 1 Séquence 2 Séance 1 L unité de base de l information héréditaire je m interroge Nous avons vu que les chromosomes portent l information héréditaire. Mais sous quelle forme exactement se trouve-t-elle, cette information? Plusieurs pistes de recherche s offrent à nous pour répondre à cette question scientifique : Sous quelle forme l information héréditaire est-elle portée par les chromosomes? Exercice 1 : [I Rechercher et extraire de l information] Une première piste est d observer l ensemble des chromosomes (c est-à-dire le caryotype) d une personne atteinte d une maladie reconnue comme étant liée à des caractères héréditaires et de le comparer à celui d une personne non malade. Prenons le cas de la trisomie. Les porteurs de cette maladie présentent un retard mental plus ou moins important, ainsi qu un visage typique. C est ce qui permet de dire que cette maladie est liée à la formation des organes pendant la grossesse et donc liée aux caractères héréditaires, alors qu elle ne se retrouve pas de génération en génération. Caryotype d un individu atteint de trisomie Comme cette maladie est liée aux caractères héréditaires, les chercheurs ont réalisé un caryotype d une personne atteinte de trisomie. C est ce que représente le document ci-contre. Après avoir expliqué l origine de la trisomie à partir d une description du caryotype, indique si cette maladie permet de savoir comment les chromosomes «portent» l information héréditaire? [Utiliser des informations] Si la question te pose un problème, va voir l annexe «Besoin d aide?» en fin de séquence. Vérifie tes réponses dans le livret de corrigés avant de continuer. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 19

3 Séquence 2 séance 1 Exercice 2 : [I Rechercher et extraire de l information] Pour préciser comment les informations héréditaires sont portées par les chromosomes nous allons étudier une autre maladie liée à des caractères héréditaires. Elle a été étudiée à partir de 1963, le Docteur Lejeune décrivant une maladie de naissance de certains enfants qu il rencontre. Cette maladie, existant à la naissance et liée à la formation du corps, peut se retrouver de génération en génération, contrairement à la trisomie (voir exercice 1). L étude des causes héréditaires de cette maladie nous permettra de préciser la forme sous laquelle les informations héréditaires sont portées par les chromosomes. Ces enfants ont une malformation des cordes vocales, ce qui les empêche de s exprimer normalement. Caryotype ordonné d une personne atteinte du syndrome du cri du chat Ils présentent un retard mental ainsi qu une microcéphalie (petite tête). En fait, il semble que l ensemble de la tête ne s est pas fabriqué et développé «normalement». Des caryotypes ont été faits à des enfants atteints de cette maladie : le résultat est présenté ci-dessus. Après avoir proposé une explication aux origines de cette maladie, indique comment les chromosomes sont susceptibles de porter l information héréditaire. [Utiliser des informations] Si la question te pose un problème, va voir l annexe «Besoin d aide?» en fin de séquence. Vérifie tes réponses dans le livret de corrigés avant de continuer. 20 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

4 séance 1 Séquence 2 Exercice 3 : [Ra Tester une hypothèse] Pour vérifier qu une partie des informations héréditaires est bien portée par un fragment de chromosome, des chercheurs ont réalisé l expérience suivante sur des souris. Ces dernières ont été choisies car elles portent les informations relatives aux caractères sexuels sur des chromosomes ressemblant à ceux de l Homme (XY pour les caractères masculins et XX pour les caractères féminins). Expérience d injection d un morceau de chromosome dans des cellules-œufs Le tableau ci-dessous reprend les résultats expérimentaux : Souris A B Sexe femelle mâle À partir de l analyse du protocole expérimental, démontre si l hypothèse selon laquelle une information héréditaire liée à un caractère précis est portée par un fragment précis de chromosome est juste. [Utiliser des informations issues d une expérience] Si la question te pose un problème, va voir l annexe «Besoin d aide?» en fin de séquence. Vérifie tes réponses dans le livret de corrigés avant de continuer. On appelle gène un morceau de chromosome qui porte une information héréditaire liée à un caractère précis. Un chromosome porte de nombreux gènes. Toutefois il nous reste à étudier non plus un chromosome seul, mais une paire de chromosomes. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 21

5 Séquence 2 séance 1 Exercice 4 : [I - rechercher et extraire de l information] Ces lobes existent chez tous les humains, c est donc un caractère héréditaire. Toutefois ils peuvent être d aspect différent : libre ou collé à la peau. Doc 1 : Les différents types de lobes de l oreille On peut utiliser une sonde moléculaire colorée pour marquer ce gène sur les chromosomes qui le porte (18). On obtient alors le document 2. Doc 2 : Localisation sur les chromosomes 18 du gène codant la forme du lobe de l oreille Tu peux utiliser l annexe «Besoin d aide?» pour répondre aux questions suivantes. 1- À partir du document 1, indique combien il peut exister de versions différentes pour le gène codant la forme du lobe de l oreille. [Saisir des informations à partir d un schéma] 22 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

6 séance 1 Séquence 2 2- À partir du document 2, indique combien on trouve de versions d un même gène sur les chromosomes d une personne. [Saisir des informations à partir d un schéma] Vérifie tes réponses dans le livret de corrigés avant de continuer. j e retiens Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l embryon ou entraîne des caractères différents chez l individu concerné. Un gène est un fragment de chromosome qui porte une information précise relative à un caractère héréditaire. Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Chaque gène est porteur d une information génétique. Les gènes déterminent les caractères héréditaires. Un gène peut exister sous des versions différentes appelées allèles. Un allèle est une version de l information héréditaire portée par un gène. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 23

7 Séquence 2 séance 2 Séance 2 Le constituant essentiel des chromosomes je m interroge Nous avons vu que les informations héréditaires sont organisées en gènes sur l ensemble des chromosomes. Toutefois, la composition moléculaire de ces chromosomes est encore indéterminée. De quelles molécules sont faits les chromosomes porteurs de gènes (support de l information héréditaire)? Exercice 5 : [I Observer, rechercher et extraire de l information] Tenter d extraire la molécule sur laquelle est portée l information héréditaire est une possibilité pour la caractériser. Mais comment extraire une telle molécule? De plus, comment la reconnaître après son extraction à partir d un mélange de cellules? On peut utiliser un colorant qui permet de repérer habituellement les chromosomes. Le vert de méthyle se fixe de façon spécifique sur des molécules constituant les chromosomes et leur donne une teinte vert-bleu. L observation microscopique de diverses cellules colorées au vert de méthyle donne des images semblables à celles du document 1 ci-dessous. Document 1 membrane noyau cytoplasme paroi (existant chez les cellules végétales) Une cellule d épiderme d oignon colorée au vert de méthyle Banque nationale de photos en SVT de l académie de Lyon Les molécules teintées en vert-bleu se trouvent dans le noyau, ce sont bien les supports de l information héréditaire (voir séquence 1 séance 2 exercices 4 et 5). L expérience suivante est faite à partir d un oignon. Une série de manipulations permet d isoler certaines molécules des cellules d oignon pour vérifier si ce sont celles qui fixent le vert de méthyle. 24 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

8 séance 2 Séquence 2 Document 2 Extraction 1 et coloration de l A.D.N. Lors de l étape 2, le liquide orange ajouté est du produit pour laver la vaisselle. Lors de l étape 6, l alcool doit être très froid, c est-à-dire sortir du réfrigérateur. Tu peux réaliser l extraction d A.D.N. chez toi avec d autres organes ou cellules (un kiwi, une banane ou des œufs de saumon donnent souvent de beaux filaments), mais tu ne disposes sans doute pas de vert de méthyle pour vérifier qu il se fixe sur ces filaments. À partir de l étude des documents, montre que l A.D.N. 2 (pelote de long fil coloré à la fin de l expérience) est une molécule constitutive des chromosomes. [Utiliser des informations issues d expériences et d observations] Si la question te pose un problème, va voir l annexe «Besoin d aide?» en fin de séquence. Vérifie tes réponses dans le livret de corrigés avant de continuer. 1 Le sel et le produit pour faire la vaisselle font éclater les membranes des cellules et de leurs noyaux, et l alcool rend insolubles les filaments d A.D.N. 2 A.D.N. : acide désoxyribo nucléique. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 25

9 Séquence 2 séance 2 Exercice 6 : [Ra Éprouver une hypothèse] Nous avons mis en évidence que les chromosomes sont composés d une molécule que l on appelle A.D.N. (acide désoxyribonucléique) mais L A.D.N. est-il bien le support de l information héréditaire? À l aide de l expérience ci-contre, montre que l A.D.N. est bien la molécule constitutive des gènes supports des informations héréditaires. [Utiliser des informations issues d un protocole expérimental] Si la question te pose un problème, va voir l annexe «Besoin d aide?» en fin de séquence. Vérifie tes réponses dans le livret de corrigés avant de continuer. 26 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

10 séance 2 Séquence 2 Expérience d injection d A.D.N. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 27

11 Séquence 2 séance 2 Exercice 7 : [Ra réaliser un modèle] Pour bien comprendre comment les filaments d A.D.N. passent de la forme «noyau» à la forme «chromosomes», on peut réaliser un modèle. Un modèle est un objet, facile à manipuler, qui représente un autre objet. Ici, on prend un fil métallique fin et souple pour représenter chaque filament d A.D.N. Les photographies de la page suivante présentent diverses formes que l on peut donner à ces fils métalliques. Tu peux réaliser toi-même ces manipulations avec des morceaux de fil électrique fin et un stylo (pour enrouler le fil). La règle graduée (en cm) donne l échelle sur les photographies de la page ci-contre. À partir de ce modèle, explique le fait que les chromosomes ne sont pas toujours visibles dans les cellules. [Raisonner à partir d un modèle] Aide disponible en fin de séquence j e retiens Chaque chromosome est constitué d A.D.N. C est une molécule qui peut se pelotonner lors de la division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes. Pour aller plus loin Exercice 8 : calculs autour des taux de compaction En utilisant les documents de l exercice 7, tu peux mesurer approximativement la longueur (initiale) d un fil déplié et la longueur (finale) d une spirale correspondante. Le taux de compaction est le rapport entre la longueur initiale et la longueur finale. 1- Calcule le taux de compaction pour le modèle de l exercice 7. Aide disponible 2 - Imagine que l on mette bout à bout, bien dépliés, les filaments d A.D.N. d une cellule humaine. Quelle serait la longueur totale obtenue (en mètre)? Tu considéreras que le taux de compaction d un filament d A.D.N. en chromosome est , et tu prendras 4 micromètres (µm) comme longueur moyenne d un chromosome (même s ils ont des tailles variées). Rappel : 1 µm = 0,001 mm et 1 mm = 0,001 m 28 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

12 séance 2 Séquence 2 Document 1 Les fils sont mélangés et serrés en boule. Document 3 Chaque fil est enroulé, en une spirale compacte, sur un stylo. Document 2 Les fils sont dépliés. Cned.. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 29

13 Séquence 2 ANNEXE «Besoin d aide?» Séance 1 Exercice 1 : [I Rechercher et extraire de l information] Dans ta réponse tu dois : indiquer le nombre de chromosomes du caryotype, comparer le nombre de chromosomes dans un caryotype normal et dans celui d un trisomique, faire le lien entre les nombres observés et les anomalies des caractères héréditaires, indiquer si cette explication permet de savoir comment l information génétique est portée par les chromosomes. Exercice 2 : [I Rechercher et extraire de l information] Dans ta réponse tu dois : indiquer le nombre de chromosomes de la personne atteinte du syndrome du cri du chat, comparer ce nombre à celui d une personne atteinte de trisomie, faire une observation des tailles des deux chromosomes de chaque paire, faire le lien entre la taille d un chromosome anormal et le manque d informations héréditaires vis-à-vis de la fabrication de la tête, indiquer si cette explication permet de savoir comment l information génétique est portée par les parties de chromosomes. Exercice 3 : [Ra Tester une hypothèse] Dans ta réponse tu dois : rappeler l hypothèse de départ, indiquer quelles sont les conditions de départ de l expérience, indiquer les différentes étapes de l expérience, en rappelant ce qui est ajouté à une souris, bien distinguer l étape 3 de l étape 3 (qui peut se lire trois prim), indiquer les résultats de l expérience, en lien avec ce qui a été fait pendant cette expérience, utiliser ces informations pour valider ou non l hypothèse. Exercice 4 : [I Rechercher et extraire de l information] 1- Le document 1 permet de répondre. 2- Tu dois voir deux taches rouges sur le document Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

14 Séquence 2 Séance 2 Exercice 5 : [I Observer, rechercher et extraire de l information] Dans ta réponse tu dois : indiquer ce que met en évidence le colorant employé, préciser sur quelle partie de la cellule il agit et montrer ce qu apporte comme information le fait que le colorant se fixe sur le long fil (A.D.N.) en fin d expérience, relier ces informations avec la raison qui a poussé à faire cette expérience (texte introductif en début d exercice). Exercice 6 : [Ra Éprouver une hypothèse] Dans ta réponse tu dois : rappeler pourquoi cette expérience a été réalisée, indiquer quel est le protocole de l expérience, comparer les résultats entre le témoin et la souris test (celle qui a subi des modifications), relier cette information afin de répondre à la question posée. Exercice 7 [Re Réaliser un modèle] Trouve d abord le nom de la structure cellulaire représentée par le document 1 et indique comment sont les filaments d A.D.N. à l intérieur de cette structure. Rappelle le nom des structures représentées par le document 3 et indique, là aussi, comment sont les filaments d A.D.N. Tu dois maintenant pouvoir répondre au problème de l énoncé. Exercice 8 : calculs autour des taux de compaction 1- Utilise le réglet photographié pour mesurer et arrondis tes mesures au cm près (on demande des mesures approximatives). Un fil déplié a une longueur d environ x cm. La spirale correspondante a une longueur d environ y cm. Le taux de compaction est le résultat de la division de x par y, sans unité (puisqu on a divisé une longueur par une autre longueur). 2- Tu dois te rappeler le nombre de chromosomes d une cellule humaine. En multipliant ce nombre par la longueur moyenne d un chromosome en micromètre, tu obtiens la longueur (finale) des chromosomes. Pour obtenir la longueur totale des filaments d A.D.N d une cellule en micromètre, il faut multiplier par le taux de compaction. Il ne te reste qu à faire la conversion en mètre! Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 31