Chapitre 1A 1 Devoir surveillé n 1

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1 Chapitre 1A 1 Devoir surveillé n 1 Sciences naturelles Chapitre 1A-1 Test Page 1/8

2 1ère PARTIE : Mobilisation des connaissances (8 points). GÉNÉTIQUE ET ÉVOLUTION A la suite des résultats d une analyse de sang, un médecin a proposé à une femme enceinte la réalisation du caryotype de son fœtus. QCM (2 points) Afin d interpréter le caryotype, répondre au QCM sur la feuille annexe qui sera jointe à la copie. Document : caryotype de fœtus D après laboratoire de cytogénétique- biologie de la reproduction- C.E.C.O.S génétique et biologie prénatalebiologie moléculaire du Centre Hospitalier Universitaire de REIMS- 4/12/1999 Feuille annexe à rendre avec la copie QCM : à partir des informations tirées du document, cocher la bonne réponse, pour chaque série de propositions 1- Ce caryotype est celui d une cellule : d un homme dont la formule chromosomique est 2n=46 d une femme dont la formule chromosomique est 2n+1=47 d une femme dont la formule chromosomique est 2n=46 d un homme dont la formule chromosomique est 2n+1=47 2- Ce caryotype présente : une monosomie 21. une trisomie 18. une translocation du chromosome 2 sur le chromosome 18. une trisomie X. 3- Ce caryotype peut être issu de la fécondation : d un gamète au caryotype normal par un gamète porteur de deux chromosomes 21 de 2 gamètes porteurs d une mutation ponctuelle sur le chromosome 5. d un ovocyte par deux spermatozoïdes. d un gamète au caryotype normal par un gamète résultant d une méiose dont la première division a présenté une anomalie. Sciences naturelles Chapitre 1A-1 Test Page 2/8

3 Question de synthèse (6 points) Le gène bar (B), porté par le chromosome X des drosophiles, contrôle le développement de l'œil. Il existe des drosophiles mutantes possédant ce gène en deux exemplaires : elles possèdent des yeux réduits, et en forme de barre : phénotype [Bar]. Lorsque l'on croise des drosophiles [Bar] entre elles, il peut apparaître dans la descendance : quelques individus [sauvage] aux yeux normaux (possédant un seul exemplaire du gène bar) quelques individus [Ultra-bar] aux yeux extrêmement réduits (possédant trois exemplaires du gène bar). Afin de comprendre le mécanisme à l'origine de ces individus, on réalise un croisement de femelles ( F B B Fu // f B B fu ) avec des mâles (f B B fu /). Remarque : les gènes forked (allèles F et f) et fused (allèles Fu et fu) sont également situés sur le chromosome X, de part et d'autre du gène bar. Ils ne contrôlent pas le développement de l'œil. Le génotype des mâles issus de ce croisement est analysé (ci-dessous). Les drosophiles mâles ne possèdant qu'un seul chromosome X, leur génotype correspond à celui du gamète de leur mère (pour le chromosome X). En s'appuyant sur cet exemple, proposez un texte illustré montrant par quels mécanismes la méiose aboutit à une diversité de gamètes pour les femelles [bar]. L exposé sera structuré avec une introduction, une conclusion et sera accompagné de schémas titrés et légendés de méiose. Sciences naturelles Chapitre 1A-1 Test Page 3/8

4 PARTIE 2.1 EXERCICE 1 (3 points) La couleur du pelage des labradors peut être noire, chocolat, ou sable. Les mélanocytes des labradors noirs synthétisent un pigment noir ; ceux des labradors chocolat synthétisent un pigment brun. Les labradors sable ne synthétisent pas de pigment. La couleur du pelage est le résultat de l'expression de deux gènes : Le gène TYRP1, situé sur le chromosome 11, contrôle la couleur des pigments synthétisés : - l'allèle B, dominant, conduit à la synthèse d'un pigment noir - l'allèle b, récessif, d'un pigment brun (chocolat). Le gène MC1R, situé sur le chromosome 5, contrôle la production de ces pigments : - l'allèle E, dominant, est indispensable à la synthèse des pigments (noir ou brun) - l'allèle e, récessif, ne permet pas la synthèse de ces pigments (à l'état homozygote, le pelage est alors sable). On croise un mâle sable avec une femelle chocolat. Vingt chiots naissent : 10 sont sable, 5 sont chocolat, 5 sont noirs. À partir de ce résultat, on cherche à déterminer le génotype du mâle et de la femelle. Question 1 : Les résultats de ce croisement montrent que la femelle est hétérozygote pour le gène MC1R, car : il y a autant de chiots noirs que de chocolat dans la descendance sinon, ce croisement n'aurait pas produit de chiots sable sinon, tous les chiots auraient été sable sinon, tous les chiots auraient été noirs Question 2 : Les résultats de ce croisement montrent que le mâle est hétérozygote pour le gène TYRP1, car : sinon, il n'y aurait eu que deux phénotypes différents dans la descendance sinon, tous les chiots auraient été noirs les labradors de couleur sable sont toujours hétérozygotes pour le gène TYRP1 sinon, ce croisement n'aurait pas produit de chiots sable Question 3 : [détaillez votre raisonnement sur votre copie] Indiquez quelles proportions de chiots sable, noirs et chocolat sont attendues à l'issue d'un croisement entre un labrador de génotype génotype e e B b E e b b et un labrador de Sciences naturelles Chapitre 1A-1 Test Page 4/8

5 2ème PARTIE - Exercice 1 - Pratique d'un raisonnement scientifique dans le cadre d'un problème donné (3 points). GÉNÉTIQUE ET ÉVOLUTION Brassages chromosomiques chez la drosophile Au cours de la méiose, les brassages inter et intra-chromosomique produisent une diversité potentiellement infinie de gamètes. On réalise des croisements de drosophiles dont les résultats sont donnés dans le document 1. On cherche à comprendre lequel de ces deux mécanismes (brassage inter ou intra-chromosomique) est mis en œuvre et quels sont les deux gènes impliqués. Document 1 : résultats de croisements de drosophiles portant sur les caractères «longueur des ailes» (ailes longues et ailes vestigiales ou réduites) et «couleur du corps» (corps clair et corps noir). premier croisement second croisement : croisement test ou test-cross Sciences naturelles Chapitre 1A-1 Test Page 5/8

6 D après SVT Dijon Document 2 : caryotype et portion de la carte génétique de la drosophile (Chaque gène possède un allèle dit «sauvage» à l origine de l expression du phénotype «sauvage» qui est le plus présent dans les populations de drosophiles). Sciences naturelles Chapitre 1A-1 Test Page 6/8

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8 D après E. Altenburg repris dans Génétique de G. Prévost, éditions Hermann modifié à l aide du site Fiche réponse (Annexe à rendre avec la copie) QCM : à partir des informations tirées des documents, cocher la bonne réponse, pour chaque série de propositions 1 Le caryotype de la drosophile comprend 2 chromosomes à 2 chromatides Le caryotype de la drosophile comprend 8 paires de chromosomes Le caryotype de la drosophile comprend 3 paires de chromosomes et 2 protéines sphériques Le caryotype de la drosophile comprend 4 paires de chromosomes 2 L allèle responsable de la couleur claire du corps est dominant par rapport à l allèle responsable des ailes vestigiales L allèle responsable de la couleur claire du corps est dominant par rapport à l allèle responsable du corps noir L allèle responsable des ailes vestigiales est dominant par rapport à l allèle responsable des ailes longues L allèle responsable de la couleur noire du corps est un allèle sauvage 3 Ces croisements illustrent les brassages intrachromosomique et interchromosomique Ces croisements illustrent le brassage intrachromosomique Ces croisements illustrent le brassage interchromosomique Ces croisements sont responsables d une aberration chromosomique 4 Les gènes impliqués dans ce brassage sont liés Un seul gène gouverne la couleur du corps Les gènes impliqués dans ce brassage sont indépendants Le gène gouvernant la couleur du corps situé sur le chromosome 2 est un des deux gènes impliqués dans le croisement 5 Toutes les cellules du corps de la drosophile sont haploïdes Les résultats du premier croisement (F1) permettent de déterminer quels sont les allèles dominants On appelle test-cross, l évènement responsable d une recombinaison intra-chromosomique Les drosophiles «sauvages» sont plus dangereuses que les drosophiles «mutées» Sciences naturelles Chapitre 1A-1 Test Page 8/8