QCM 1. QCM génétique QCM 1 QCM 2 QCM 3 QCM 2 17/03/2010

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1 QCM 1 QCM génétique Thomas Briot Interne, Pharmacie Dans l étude d un arbre généalogique, un seul des critères suivants est spécifique de l hérédité autosomique dominante: 1. Sujets atteints à chaque génération 2. Seuls les garçons sont atteints 3. Transmission de la maladie d un père à son fils 4. Transmission de la maladie d une mère à son fils 5. Atteintes des garçons et des filles QCM 1 Dans l étude d un arbre généalogique, un seul des critères suivants est spécifique de l hérédité autosomique dominante: 1. Sujets atteints à chaque génération 2. Seuls les garçons sont atteints 3. Transmission de la maladie d un père à son fils 4. Transmission de la maladie d une mère à son fils 5. Atteintes des garçons et des filles QCM 2 La probabilité que la fille d un homme hémophile soit elle-même conductrice de la maladie est de: 1. 25% 3. 75% 4. 12,5% 5. 0% QCM 2 La probabilité que la fille d un homme hémophile soit elle-même conductrice de la maladie est de: 1. 25% 3. 75% 4. 12,5% 5. 0% QCM 3 celles qui ont une hérédité liée au chromosomes X? 1. Achondroplasie 2. X fragile 3. Mucoviscidose 4. Hémophilie A 5. Phénylcétonurie 1

2 QCM 3 celles qui ont une hérédité liée au chromosomes X? 1. Achondroplasie 2. X fragile 3. Mucoviscidose 4. Hémophilie A 5. Phénylcétonurie QCM 4 autosomique dominant? QCM 4 autosomique dominant? QCM 5 autosomique récessif? QCM 5 autosomique récessif? QCM 6 Le fait que plusieurs sujets d une famille atteints de la même maladie autosomique dominante puissent avoir des signes cliniques différents est du: 1. Au phénotype 2. A l expressivité variable du gène 3. A l hétérogénéité génétique 4. A la pénétrance irrégulière du gène 5. A la variance du gène 2

3 QCM 6 Le fait que plusieurs sujets d une famille atteints de la même maladie autosomique dominante puissent avoir des signes cliniques différents est du: 1. Au phénotype 2. A l expressivité variable du gène 3. A l hétérogénéité génétique 4. A la pénétrance irrégulière du gène 5. A la variance du gène QCM 7 La sœur d un garçon atteint de myopathie de Duchenne vient en consultation de génétique. Son frère est vivant et il s agit d un cas isolé dans la famille. 1. Elle n a aucun risque de transmission de la maladie 2. Elle a un risque d être conductrice 3. On doit proposer d effectuer une étude familiale par la biologie moléculaire 4. L étude en biologie moléculaire est impossible dans cette famille car la maladie ne touche qu un seul garçon 5. Si elle est conductrice, elle pourra bénéficier au cours de ses futures grossesses d un diagnostic prénatal QCM 8 La cause la plus fréquente de la trisomie 21 est: 1. Une non disjonction d un chromosome 21 lors de la 1 ère division méiotique maternelle 2. Une non disjonction d un chromosome 21 lors 3. Une non disjonction d un chromosome 21 lors de la 1 ère division méiotique paternelle 4. Une non disjonction d un chromosome 21 lors 5. Une non disjonction d un chromosome 21 lors d une division mitotique après la fécondation QCM 8 La cause la plus fréquente de la trisomie 21 est: 1. Une non disjonction d un chromosome 21 lors de la 1 ère division méiotique maternelle 2. Une non disjonction d un chromosome 21 lors 3. Une non disjonction d un chromosome 21 lors de la 1 ère division méiotique paternelle 4. Une non disjonction d un chromosome 21 lors 5. Une non disjonction d un chromosome 21 lors d une division mitotique après la fécondation QCM 9 La localisation physique d un gène sur les chromosomes est appelée: 1. Un allèle 2. Le génotype 3. Le locus 4. Le phénotype 5. L expressivité QCM 9 La localisation physique d un gène sur les chromosomes est appelée: 1. Un allèle 2. Le génotype 3. Le locus 4. Le phénotype 5. L expressivité 3

4 QCM 10 QCM 10 Quelles sont les propositions exactes concernant l hérédité autosomique dominante? 1. Dans les familles, seuls les garçons sont atteints 2. Les garçons et les filles peuvent être atteints 3. Un sujet apparemment sain n a aucun risque de transmettre la maladie 4. Un sujet porteur de l allèle muté a un risque de 25% de le transmettre 5. Un sujet porteur de l allèle muté a un risque de 50% de le transmettre Quelles sont les propositions exactes concernant l hérédité autosomique dominante? 1. Dans les familles, seuls les garçons sont atteints 2. Les garçons et les filles peuvent être atteints 3. Un sujet apparemment sain n a aucun risque de transmettre la maladie 4. Un sujet porteur de l allèle muté a un risque de 25% de le transmettre 5. Un sujet porteur de l allèle muté a un risque de 50% de le transmettre QCM 11 Les personnes hétérozygotes obligatoires pour la mucoviscidose sont: 1. Le père d un sujet atteint 2. La mère d un sujet atteint 3. Le sujet atteint 4. Les enfants d un sujet atteint 5. Les frères et sœurs d un sujet atteint QCM 11 Les personnes hétérozygotes obligatoires pour la mucoviscidose sont: 1. Le père d un sujet atteint 2. La mère d un sujet atteint 3. Le sujet atteint 4. Les enfants d un sujet atteint 5. Les frères et sœurs d un sujet atteint QCM 12 Concernant les maladies autosomiques récessives: 1. On observe, en moyenne, 25% des sujets atteints dans les fratries 2. Le père et la mère d un enfant atteint sont hétérozygotes 3. La consanguinité augmente le risque de survenue d une maladie autosomique récessive 4. Les garçons et les filles peuvent être touchés par la maladie 5. Ces maladies ne touchent que les garçons QCM 12 Concernant les maladies autosomiques récessives: 1. On observe, en moyenne, 25% des sujets atteints dans les fratries 2. Le père et la mère d un enfant atteint sont hétérozygotes 3. La consanguinité augmente le risque de survenue d une maladie autosomique récessive 4. Les garçons et les filles peuvent être touchés par la maladie 5. Ces maladies ne touchent que les garçons 4

5 QCM 13 Un sujet atteint d une maladie autosomique récessive: 1. Porte un allèle muté du gène responsable de la maladie sur ses deux chromosomes homologues 2. Est homozygote ou hétérozygote composite pour des mutations dans ce gène 3. Peut être de sexe masculin ou de sexe féminin 4. Peut avoir un parent atteint 5. Peut avoir un enfant atteint QCM 13 Un sujet atteint d une maladie autosomique récessive: 1. Porte un allèle muté du gène responsable de la maladie sur ses deux chromosomes homologues 2. Est homozygote ou hétérozygote composite pour des mutations dans ce gène 3. Peut être de sexe masculin ou de sexe féminin 4. Peut avoir un parent atteint 5. Peut avoir un enfant atteint QCM 14 Dans une maladie récessive liée à l X: 1. Les femmes conductrices peuvent être nées de mères non conductrices 2. On n observe jamais de transmission père-fils de la maladie 3. On observe des transmissions père-fils 4. Les filles d un homme malade sont toutes conductrices 5. Les femmes conductrices peuvent avoir des fils sains QCM 14 Dans une maladie récessive liée à l X: 1. Les femmes conductrices peuvent être nées de mères non conductrices 2. On n observe jamais de transmission père-fils de la maladie 3. On observe des transmissions père-fils 4. Les filles d un homme malade sont toutes conductrices 5. Les femmes conductrices peuvent avoir des fils sains QCM 15 L hypercholestérolémie familiale: 1. Est due à une mutation d un gène localisé sur le chromosome X 2. Est due à une mutation dominante d un gène localisé sur un autosome 3. Le gène responsable de la maladie s appelle CFTR 4. Le gène responsable de la maladie code pour le récepteur HDL cholestérol 5. Le gène responsable de la maladie code pour le récepteur LDL cholestérol QCM 15 L hypercholestérolémie familiale: 1. Est due à une mutation d un gène localisé sur le chromosome X 2. Est due à une mutation dominante d un gène localisé sur un autosome 3. Le gène responsable de la maladie s appelle CFTR 4. Le gène responsable de la maladie code pour le récepteur HDL cholestérol 5. Le gène responsable de la maladie code pour le récepteur LDL cholestérol 5

6 QCM 16 Dans l hémophilie A, quel est le risque pour un garçon d être atteint si son grand père maternel est lui-même atteint? 4. 25% 5. 33% QCM 16 Dans l hémophilie A, quel est le risque pour un garçon d être atteint si son grand père maternel est lui-même atteint? 4. 25% 5. 33% Le caryotype QCM Peut être effectué sur les lymphocytes sanguins 2. Permet de déterminer la séquence des gènes 3. Permet de visualiser les chromosomes 4. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes 5. Permet de déterminer les anomalies de structure des chromosomes Le caryotype QCM Peut être effectué sur les lymphocytes sanguins 2. Permet de déterminer la séquence des gènes 3. Permet de visualiser les chromosomes 4. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes 5. Permet de déterminer les anomalies de structure des chromosomes QCM 18 La mucoviscidose est une affection autosomique récessive dont la prévalence dans la population est de 1/2500. La prévalence des hétérozygotes dans la population générale est de: 1. 1/ / / / /1000 QCM 18 La mucoviscidose est une affection autosomique récessive dont la prévalence dans la population est de 1/2500. La prévalence des hétérozygotes dans la population générale est de: 1. 1/ / / / /1000 6

7 QCM 19 QCM 19 Quel est le mode de transmission de cette maladie 1. Hérédité multifactorielle 2. Hérédité autosomique dominante 3. Hérédité autosomique récessive 4. Hérédité récessive liée à l X 5. Hérédité dominante liée à l X Quel est le mode de transmission de cette maladie 1. Hérédité multifactorielle 2. Hérédité autosomique dominante 3. Hérédité autosomique récessive 4. Hérédité récessive liée à l X 5. Hérédité dominante liée à l X QCM 20 QCM 20 Quel est le risque d être porteur du gène pour les enfants des individus de III:1, III:3, III:7? 2. 25% 4. 75% % Quel est le risque d être porteur du gène pour les enfants des individus de III:1, III:3, III:7? 2. 25% 4. 75% % 7

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