Anesthésie chez l enfant myopathe

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1 Anesthésie chez l enfant myopathe Dr Olivier Gall Département d Anesthésie Réanimation Chirurgicale et SAMU de Paris Hôpital Necker Enfants Malades

2 Introduction : myopathies de l enfant affections primitives de la fibre musculaire (squelettique, myocardique et lisse) pathologies rares morbidité anesthésique importante hyperthermie maligne (HM) rhabdomyolyse, réactions HM like arrêt cardiaque induit par la succinylcholine insuffisance cardiaque insuffisance respiratoire décompensation métabolique

3 Dystrophies musculaires progressives Dystrophinopathies - Duchenne de Boulogne - Becker Non Non Hyperthermie Maligne Risque Cardiaque important cardiomyopathie dilatée risque de mort subite Risque Respiratoire important syndrome restrictif Dystrophies myotoniques Sarcoglycanopathies Autres atteintes proximales Steinert Type II Non faible faible Non important à l âge adulte tr conductifs et tr du rythme important à l âge adulte faiblesse du diaphragme trouble de la commande ventilatoire Myopathies congénitales Central core, multi minicore (RyR1) Autres (à bâtonnets, myotubulaire, ) Oui (70 % des HM) Non faible faible Canalopathies Myopathies métaboliques Myopathie mitochondriale Paralysie périodique Hypokaliémique (Westphal) (CACNA1S) Hyperkaliémique (Gamstorp) Normokaliémique Maladie de Pompe Autres glycogénoses Maladies du métabolisme lipidique Oui (1% des HM) Non Non faible faible Non Non Non important cardiomyopathie dilatée faible cardiomyopathie hypertrophique important faibe Non cardiomyopathie hypertrophique important McCarthy et al. Ryanodine receptor mutations in malignant hyperthermia and central core disease. Hum Mutat 2000; 15: Jeong et al. A double mutation of the ryanodine receptor type 1 gene in a malignant hyperthermia family with multiminicore myopathy. J Clin Neurol 2008; 4: Bataille J, Sidi D. Atteintes cardiaques des maladies neuromusculaires de l enfant in les maladies neuromusculaires par A Barois, Douin Ed 1999

4 1. Anesthésie d un enfant ayant une myopathie diagnostiquée 2. Anesthésie d un enfant suspect de myopathie

5 Hyperthermie maligne mutation RyR1 libération massive de Ca à partir du reticulum sarcoplasmique contraction permanente des myofilaments contracture hypermétabolisme acidose déplétion des stocks de glycogène et débordement des systèmes d homéostasie calcique (ATP dépendants) hyperthermie Lehmann-Horn. Anesthesiology 2011;115:915-7

6 Indices cliniques de susceptibilité HM 7% histoire clinique évocatrice de myopathie 1 % urines foncées après stress physique ou thermique 50 % ont déjà eu plus de 2 anesthésies générales sans problème particulier Larach. Anesth Analg 2010;110:

7 Duchenne de Boulogne 1e myopathie héréditaire de l enfant, 1/3000 naissances de garçons transmission récessive liée à l X mutation du gène de la dystrophine atteinte progressive

8 Dystrophine protéine de 427 Kd ancrage des myofibrilles à la matrice extracellulaire rôle de charpente fragilité de la membrane cellulaire aux contraintes mécaniques destruction prédomine dans les tissus les plus sollicités (ceintures)

9 Tableau clinique atteinte progressive: 3-6 ans : troubles de la marche (démarche dandinante sur la pointe des pieds), hyperlordose, hypertrophie des mollets 8-12 ans : perte de la marche 15 ans : cyphoscoliose et syndrome restrictif croissants, besoin d assistance ventilatoire permanente cardiomyopathie longtemps peu symptomatique (réduction d activité physique) évolution vers cardiomyopathie dilatée fréquence des morts subites difficultés de langage et d apprentissage macroglossie tendance à l obésité

10 Diagnostic CPK élevées > 1000 dès la petite enfance Biopsie musculaire : altérations de structure des fibres musculaires, étude de la dystrophine (IF et Western Blot) Duchenne : dystrophine absente ou < 30 % Becker : dystrophine > 40 %, anomalie qualitative Étude de l ADN (prélèvement sanguin) mutation du gène de la dystrophine (Xp21)

11 Évaluation préopératoire en lien avec l équipe pluridisciplinaire qui suit le patient et le cardiologue l âge est un facteur de gravité important Au-delà de 10 ans Intervention type Évaluation cardiovasculaire Évaluation respiratoire Arthrodèse vertébrale Examen clinique ECG, Holter Echographie Scintigraphie (FEI) ou IRM+ Dobutamine si dyskinésie Examen clinique Rx thorax GDS, EFR

12 Éléments péjoratifs : Fc > 110 /min au repos dyskinésie latérale FE 45 % peu améliorée par dobutamine

13 Évaluation préopératoire Intervention type Évaluation cardiovasculaire Évaluation respiratoire Avant 10 ans Biopsie musculaire Nissen gastrostomie Ténotomies Examen clinique ECG Echographie Examen clinique RX thorax SpO2 air ambiant Au-delà de 10 ans Arthrodèse vertébrale Examen clinique ECG, Holter Echographie Scintigraphie (FEI) ou IRM+ Dobutamine si dyskinésie Examen clinique Rx thorax GDS, EFR capital veineux état nutritionnel difficultés d accès aux voies aériennes (macroglossie)

14 En consultation d anesthésie préparation respiratoire : intensification de la kinésithérapie, indication à initier la VNI information risque anesthésique, séjour postopératoire en réanimation poursuite du traitement habituel, y compris IEC, jusqu au matin de l intervention prémédication à la demande

15 Morbidité peropératoire arrêt cardiaque avec la succinylcholine (hyperkaliémie par rhabdomyolyse précoce et massive) curarisation prolongée avec les curares non dépolarisants rhabdomyolyse ± hyperthermie, sans signes directs d hypermétabolisme (réactions HM like) avec les halogénés Gronert. Anesthesiology 2001; 94: Hayes et al. Paediatric Anaesthesia :

16 Arrêt cardiaque sur hyperkaliémie aiguë Élévation de la T et de la fréquence cardiaque Rhabdomyolyse postopératoire Présentation clinique 13 patients (8 Duchenne, 5 Becker) 12/13 âgés de moins de 8 ans 7 Halothane, 2 Isoflurane, 1 Sévoflurane, 3 combinaisons 0 succinylcholine AC perop à M20 postop K+ entre 6,9 et 12 mmol.l-1 9 patients 9 Duchenne 2 fièvres per opératoires cédant à l arrêt des halogénés 7 fièvres per et post opératoires de résolution spontanée 6 patients (5 Duchenne, 1 Becker) Entretien halothane, sévoflurane ou enflurane 1 patient a reçu du Dantrolène pour T >40 3 et tachycardie per opératoire Étiologie HM très peu probable à peu probable AC sans prodrome très inhabituel dans l HM HM peu probable. Tachycardie peu spécifique. Absence de contracture et de signes d hypermétabolisme. 5/6 HM très peu probable. Conclusion des auteurs : pas de risque d HM, halogénés tolérés en exposition brève (difficulté d intubation et/ou d accès IV) conversion immédiate en AIVOC surveillance kaliémie et enzymes musculaires Hayes et al. Paediatric Anaesthesia :

17 Prise en charge peropératoire chirurgie rachidienne et fonction myocardique altérée monitorage habituel + cathéter artériel débit cardiaque, SvcO2 kaliémie, CPK cell saver, accélérateur de perfusion PM : reprogrammation en mode asynchrone, bistouri bipolaire, patch de défibrillateur externe, aimant propofol et remifentanil en AIVOC, cibles abaissées, titration sur le BIS et la tolérance hémodynamique midazolam - sufentanil avec kétamine ou étomidate à l induction si cardiomyopathie sévère maintien de la précharge remplacement rigoureux des pertes sanguines éviter l hypotension (remplissage, noradrénaline)

18 Prise en charge postpératoire optimisation hémodynamique sevrage ventilatoire difficile analgésie efficace CPAP ou VNI Shapiro et al. Muscle Nerve :

19 Atteinte cardiaque des laminopathies dystrophie musculaire congénitale (Emery Dreifuss, LGMD myopathie des ceintures scapulaire et pelvienne) lamine : protéine de structure rôle de charpente pour la membrane nucléaire rôle d interface entre la membrane nucléaire et la chromatine, régulant expression des gènes, différenciation et vieillissement cellulaire troubles du rythme supraventriculaires ou ventriculaires cardiomyopathie dilatée Meune et al. N Engl J Med 2006 ; 354 :

20 Dystrophie myotonique de Steinert 1 e myopathie héréditaire de l adulte, transmission autosomique dominante prévalence 1/20 000, expressivité variable retard de relaxation après une contraction volontaire ou réflexe (percussion, stimulation électrique) répétition de triplets sur le chromosome 19

21 Tableau clinique faiblesse musculaire prédominant aux extrémités, à la face, au pharynx et aux muscles du tronc (intercostaux, diaphragme) atteinte cardiaque, non corrélée à l atteinte musculaire cataracte atteinte digestive insuffisance corticosurrénalienne et thyroidienne troubles cognitifs et troubles du comportement ptosis diplégie faciale atrophie massétérine et temporale calvitie chez l adulte

22 phénomène d anticipation de l âge : atteinte plus précoce et plus sévère au fil des générations forme congénitale : présentation sévère type arthrogrypose forme infantile : faiblesse musculaire peu évidente, pas de myotonie avant 5 ans, difficultés d apprentissage et troubles cognitifs au premier plan

23 Prise en charge anesthésique chirurgie orthopédique, exceptionnellement jeune enfant chirurgie de la cataracte, cholecystectomie plutôt à l âge adulte évaluation de la cardiopathie : ECG, Holter, enregistrement du faisceau de His (indication à implantation PM) crise myotonique déclenchée par hypothermie succinylcholine stimulations nociceptives chirurgicales (et anesthésiques) sensibilité aux morphiniques (intérêt ALR) Veyckemans et al. Pediatric Anesthesia 2013 [Epub ahead of print]

24 Myopathies métaboliques Métabolisme glucidique accumulation de glycogène, plusieurs types selon déficit enzymatique début à tous âges : myalgies intolérance à l effort hypoglycémies Maladie de Pompe : atteinte musculaire squelettique cardiomyopathie hépatomégalie atteinte respiratoire enzymothérapie substitutive

25 Myopathies métaboliques Métabolisme lipidique accumulation d acides gras myalgies, intolérance à l effort et au jeûne, encéphalopathie plusieurs types selon déficit déficit en carnitine atteinte musculaire proximale hypoglycémies cardiopathie réversible sous traitement adapté

26 Prise en charge anesthésique avis spécialisé bases de données : Orphanet myocardiopathie jeûne opératoire régime «de stress» la veille et le jour de l intervention apport calorique continu : G10% 3 ml.kg-1.h-1

27 Cytopathies mitochondriales 1/4000 naissances cause fréquente de maladie neuro-musculaire modes de transmissions variés clinique atteinte pluri-organique progressive organes ayant un fort métabolisme aérobie (cerveau, rétine, muscles, cœur, rein, foie ) bilan paraclinique lactates sang et LCR, rapports lactate/pyruvate, 3- hydroxybutyrate/acétoacétate chromatographie des acides aminés et acides organiques biopsie musculaire: ragged red fibers, surcharge lipidique, glycogénique, normale étude enzymologique de la chaine respiratoire biologie moléculaire

28 Évaluation préopératoire orphanet neuropédiatres, métaboliciens bilan des organes cliniquement atteints : SNC: épilepsie, contact, polyhandicap, déglutition Muscles: tonus, contractures, lactatémies habituelles sans garrot Respiratoire: infections, toux efficace, SpO2 AA, apnées Rénale et hépatique: Digestif: dénutrition, RGO recherche systématique d une cardiomyopathie apport calorique continu jusqu à la reprise de l alimentation

29 Prise en charge anesthésique monitorage habituel + cathéter artériel glycémies, lactates éviter le Ringer Lactate choix des agents anesthésiques éviter le propofol en perfusion continue (risque de PRIS) préférer halogénés (MAC diminuée) ou kétamine ALR en injection unique myotoxicité expérimentale des AL en infusion continue sur KT Ross Pediatric Anesthesia : 1 6

30 2. Anesthésie d un enfant suspect de myopathie

31 Indices cliniques de myopathie Tableau clinique Myopathie Fréquence Implications anesthésiques Atteinte prédominant aux ceintures hypertrophie des mollets CPK élevées Dystrophie musculaire progressive (Boulogne, Becker) + Éviction succinylcholine et halogénés Risque cardiopathie Lenteur anormale du relâchement musculaire Cataracte CPK élevées? (atteinte le plus souvent infraclinique) CPK normales ou élevées Dystrophie myotonique (Steinert) Myopathie congénitale RyR1 - Éviction succinylcholine et halogénés Risque de trouble du rythme Attention hypothermie - Éviction succinylcholine et halogénés Myalgies à l effort Hypoglycémies Atteinte inexpliquée de plus de 2 organes (encéphalopathie, hépatopathie, néphropathie ) CPK normales Lactates élevés Myopathie métabolique - Éviction succinylcholine Risque cardiopathie Jeûne et hypothermie mal supportés Cytopathie mitochondriale + Éviction succinylcholine Éviction propofol en infusion continue Risque cardiopathie Jeûne et hypothermie mal supportés

32 série rétrospective de 351 anesthésies pour BM chez des enfants suspects de myopathie Résultat des BM 11: pas de résultat 117: négatives, peu spécifiques 39 suspicions de maladies mitochondriales dont 3 confirmées 7 dystrophies dont 2 DMD 16 myopathies inflammatoires 27 myasthénies aucune rhabdomyolyse ou HM sous halogénés aucune rhabdomyolyse ou HM sur 3 succinylcholine Flick et al Pediatric Anaesthesia :22-27

33 pour une intervention plus importante (gastrostomie, Nissen, chirurgie orthopédique) première position dans la salle apport calorique continu pas de succinylcholine privilégier ALR + sédation si AG : propofol et remifentanil en AIVOC, ou halogénés ou kétamine surveillance postopératoire coloration des urines, glycémie, lactates, CPK séjour prolongé en SSPI ou USC

34 Mes maîtres m ont appris première position dans la salle éviction de la succinylcholine et des halogénés (chaux sodée changée, cuve halogéné démontée, circuit du ventilateur purgé) anesthésie totale intraveineuse intérêt de l ALR si la chirurgie le permet (ex BM) risque de trouble du rythme ventriculaire et d insuffisance cardiaque difficultés de sevrage ventilatoire

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36 Liste non exhaustive des maladies mitochondriales Diabète (3% des cas) Syndrome de Kearns-Sayre (ophtalmoplégie externe avec rétinite pigmentaire) Syndrome de Leigh (encéphalomyopathie nécrosante subaiguë) Syndrome MELAS (encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux) Myopathie mitochondriale (enfant, adulte) Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec" ragged red fibers " Syndrome MNGIE (encéphalopathie Myo-Neuro-Gastro-Intestinale) Syndrome NARP (Neuropathie, Ataxie et Rétinite Pigmentaire) Syndrome de Pearson (insuffisances pancréatique exocrine et anémie) Ophtalmoplégie externe progressive chronique (PEO) Atrophie optique de Leber Ataxie de Friedreich Encéphalomyopathie mitochondriale - aminoacidopathie Maladie de Alpers (poliodystrophie sclérosante progressive) Syndrome de luft, Ce syndrome est en rapport avec un dysfonctionnement mitochondrial. Comme beaucoup de maladies mitochondriales ce syndrome se manifeste essentiellement par une myopathie.