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1 Qwertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwert yuioenfantspasdfghjklzxcvbnmqwe rtyuiopasdfghjklhfdajfhamourzxcv De la naissance à aujourd hui, pour une famille, pour un bnmqwertyuiopasdfghjklzxcvbnmq wertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwerty Angelman. uiopasdfghjklzxcvbnmqwertyuiopa Travail de certificat Ecole de maturité spécialisée 01/01/2013 sdfghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj Zoé Schnegg klzxcvbnmqwemaladiertyuiopasdfg hjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghjklzx cvbnmqwertyusdfgijdvyjkespoirhjk lzxcvbnmqwertyuiopasdfghjklzxcvb nmqwpaparentsdfghjklzxcvbnmqw ertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwertyui opasdfghjkcjmdopgvaqerfvglzxcvb nmqwertyuiopasdfghviejklzxcvbnm qwertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwert yuiopasdfghjklzxcvbnmrtyuiopasd

2 Travail de certificat Zoé Schnegg Table des matières 1. Introduction p.3 2. Développement p Partie théorique p a) Histoire du syndrome d Angelman p b) Etiologie p c) Caractéristiques et symptômes p.4 1. Le retard p.4 2. Traits faciaux spécifiques p.5 3. Comportement général et les centres d intérêts p d) Conséquences pour les personnes (enfants et adultes) atteintes de ce syndrome p Partie personnelle p Présentations des sujets p MAËL p a) Actuellement p ULYSSE p a) De la naissance au diagnostic p b) Les actions et réactions après le diagnostic p c) Actuellement p d) Activités p e) Le moment de manger p f) Le moment du coucher p ARTHUR p a) De la naissance au diagnostic p b) Les actions et réactions après le diagnostic p c) Actuellement p d) Activités p e) Le moment de manger p f) Le moment du coucher p MAEWENN p a) De la naissance au diagnostic p b) Les actions et réactions après le diagnostic p.14-1-

3 c) Actuellement p d) Le moment de manger p e)Le moment du coucher p ARTHUR Ange p a) De la naissance au diagnostic p b) Les actions et réactions après le diagnostic p c) Actuellement p d) Le moment de manger p e)Le moment du coucher p EVA p a) De la naissance au diagnostic p b) Les actions et réactions après le diagnostic p c) Actuellement p d) Le moment de manger p e)Le moment du coucher p MAUDE p a) De la naissance au diagnostic p b) Les actions et réactions après le diagnostic p c) Actuellement p d) Le moment de manger p e)Le moment du coucher p NICOLAS p a) De la naissance au diagnostic p b) Les actions et réactions après le diagnostic p c)Actuellement p d) Le moment de manger p e) Le moment du coucher p Regroupement général p A) Le cas du diagnostic p B) Premières impressions face au nourrisson et plus tard p C) Réactions générales p D) Assurance p E) Etablissement p F) Associations p G) Piscine p H) Anges et cadeaux du ciel? P.25 Conclusion p.26 Résumé p.27 Bibliographie et remerciements p.27/28-2-

4 1.Introduction Mon travail se base avant tout sur ce que vivent les gens atteints du syndrome d Angelman ainsi que leur famille. J ai fait passer une interview et fait circuler un questionnaire aux parents ou grands-parents de 8 personnes atteintes de ce syndrome. (Une personne de Suisse et sept de France) Au départ mon travail était parti pour être une étude de cas, mais il s est avéré qu il serait dommage de ne pas comparer entre elles plusieurs situations différentes. C est pourquoi, le pilier central de la partie personnelle est Arthur, le seul petit garçon venant de Suisse, et le seul que j ai pu rencontrer en personne. Plusieurs informations seront données sur toutes ces familles et sur les capacités des patients, comme par exemple ce qu il s est passé de la naissance au diagnostic, leur mode de vie suite au diagnostic ainsi que leurs activités, etc. Malheureusement, il faudrait une bibliothèque entière pour raconter ce que toutes ces familles ont vécu, c est pourquoi je vais aller directement à l essentiel, sauf pour le petit Arthur qui aura droit à plusieurs pages rien qu à lui. Certaines personnes auront elles aussi plus de choses développées, ce n est pas car je les juge plus intéressantes, mais parce qu elles ont vécu un chemin un peu plus particuliers. Ensuite, il y aura des comparaisons, entre les différentes façons de réagir à l annonce du handicap, entre les différentes prises en charge suivant les pays, etc. Dans les annexes vous pourrez trouver les questionnaires auxquels les gens ont répondu ainsi que certaines interviews. (Celles dont les informations n apparaissent pas dans le travail lui-même) Il y a bien entendu au début, une partie théorique qui vous permettra de comprendre les conséquences générales du syndrome d Angelman, d où il découle et tout ce qui le différencie des autres handicaps. 2.1.a) Histoire du syndrome d Angelman. 2.Développement 2.1 Partie théorique Le syndrome d Angelman a été découvert par un pédiatre anglais du même nom, Harry Angelman. En 1965, il décrivit 3 enfants atteints de troubles du développement, et qui possédaient les mêmes caractéristiques. Ils étaient tous trois atteint d ataxie (manque de coordination des mouvements volontaires), sujets à des accès de rires prolongés et de crises d épilepsie. Ils présentaient tous également une ressemblance au niveau facial et crânien et une pigmentation très faible de la peau. Angelman appelait ces enfants «des enfants marionnettes» à cause de leurs mouvements saccadés et de leurs éclats de rire. Peu après, cette maladie fut appelée «le -3-

5 syndrome du pantin hilare», mais cette appellation étant quelque peu péjorative, son nom fut changé en «syndrome d Angleman». Jusque dans les années 80 le syndrome d Angelman était une maladie quasiment inexistante, mais avec de nouvelles découvertes dans le domaine des chromosomes, un élan de fascination a déferlé sur la population scientifique. Après plusieurs études épidémiologiques, il a été trouvé qu un individu sur 12'000 à 20'000 était atteint du syndrome. Autant d adultes que d enfants. Actuellement, dans nos sociétés occidentales, tous les gens atteints, enfants ou adultes sont recensés dans les affaires de la santé. 2.1.b) Etiologie. Le syndrome d Angelman est une maladie génétique. C est-à-dire que pendant la «création» de l embryon, il y a eu un problème au niveau des chromosomes. Dans la maladie d Angelman, cela se passe au niveau du chromosome 15 de la mère. Si le problème vient du chromosome 15 du père, l enfant ne sera pas atteint du syndrome d Angelman, mais d une autre pathologie appelée «le syndrome de Prader-Willi». Une autre maladie génétique mais qui n a rien en commun avec la maladie d Angelman. Il peut aussi y avoir d autres facteurs quant au déclenchement de la maladie. Elle peut apparaître chez l enfant, quand il y a eu deux chromosomes 15 du père, et aucun de la mère alors qu il en faut un de chaque parent. Chez d autres malades, aucune anomalie génétique n a été découverte et pourtant ces gens sont bien atteints du syndrome d Angelman, ce qui montre que des progrès doivent encore être faits dans le domaine génétique au sujet de cette pathologie. Il est possible de détecter ce syndrome au bout de la 14 ème semaine de grossesse grâce à une amniocentèse. Mais cette maladie étant rare, l amniocentèse n est pratiquée que lorsqu un enfant du couple est déjà atteint du syndrome. Chromosome 15 d une femme. La zone en rouge est la zone responsable du syndrome d Angelman c) Caractéristiques et symptômes. 1. Le retard. Un enfant atteint du syndrome d Angelman est victime de retard, mais pas pour tout. Par exemple, le sourire et les relations sociales apparaissent à l âge prévu, mais ensuite, le développement psychomoteur est ralenti. -4-

6 Un enfant qui n est atteint d aucune pathologie apprend généralement à marcher entre 12 et 18 mois, alors qu un enfant atteint du syndrome d Angelman apprend à marcher entre 18 mois et 7 ans. Un tiers des petits atteints du syndrome ne parlent pas du tout, et il est rare que ceux qui parlent, aient plus de cinq mots dans leur vocabulaire. Mais la compréhension est relativement préservée notamment grâce aux gestes associés à certains mots ou certaines actions. 2. Traits faciaux spécifiques. Les enfants atteints du syndrome ont tous des traits en communs, ils pourraient tous passer pour des frères et sœurs tant leur visage ont des traits spécifiques. Tout d abord, ils ont des yeux très clairs, et 60% des enfants ont des yeux bleus. Ils sont généralement atteints de strabisme («un défaut de parallélisme des axes visuels 1»). 1 définition du mot strabisme dans le dictionnaire google. Leurs cheveux et leur peau sont clairs également. Ils ont une faible pigmentation de la peau. Ils ont également une bouche large et souriante, et parfois une protrusion («position avancée ou mouvement vers l avant d un organe 2») de la langue. Leurs dents sont écartées, et leur tête est souvent plus petite que la moyenne et plate à l arrière. 2 définition du mot protrusion dans le dictionnaire google. 3. Le comportement général et les centres d intérêts. Les gens ont longtemps cru que ces enfants avaient des traits autistiques, à cause des stéréotypes de l autisme (mouvements saccadés, balancements du corps, éclats de rire inattendus) qu on retrouve chez les patients du syndrome d Angelman. Ils sont généralement joyeux, il y a très peu de moment durant la journée où ils ne sont pas pris d éclats de rire, ou tout simplement en train de sourire à qui le regarde. Habituellement, les patients du syndrome sont capables d apprendre certains gestes en rapport avec la vie de tous les jours, par exemple, s ils veulent un câlin, avec un geste spécifique élaboré avec ses parents, il sera capable de le demander. Ceci est très pratique, car n ayant pas la parole, ils ont au moins un moyen, même limité, de communiquer avec le monde qui les entoure. Ils sont également capables d obéir à des ordres simples et directs. Ils ont aussi une très bonne mémoire visuelle, spécialement des visages et des directions. Les deux tiers des enfants en bas âge souffrent de problèmes d alimentation. -5-

7 Les patients du syndrome ont un seuil de douleur élevée et une intolérance à la chaleur, ce qui amène à des troubles du sommeil. Les enfants en bas âge principalement peuvent avoir de gros accès de fièvre, et souvent pendant la nuit. Alors, pour leur bien, ils dorment dans une chambre dont la température est au-dessous de la température générale de la maison. Pour encore expliquer les troubles du sommeil, ils souffrent pour la plupart d hyperactivité, et ont donc un sommeil léger en plus du problème de la chaleur et de la fièvre. Jusqu à l âge de dix ans environ (parfois plus) les enfants souffrent de crises d épilepsie, plus ou moins graves selon le patient. Mais à partir de dix ans, les crises s espacent de plus en plus et sont de moins en moins violentes, jusqu à disparaître presque complétement. Les patients atteints du syndrome ont un grand besoin de compagnie, ils recherchent sans cesse le contact physique. N ayant pas accès à la parole, c est aussi un moyen de montrer de l affection et de l intérêt pour les gens qui les entourent. Leurs centres d intérêt sont multiples, encore une fois tout dépend de chacun, mais il y a quand même des ressemblances entre les individus. Ils apprécient beaucoup les jeux à répétitions, comme les jeux de balles, les jeux d eau (ils ont une très grande attirance pour l eau), regarder la télé ou des images etc. Ils sont aussi très attirés par les miroirs, par leur reflet. Certains de ces enfants peuvent passer des heures à se regarder dans un miroir, à faire des gestes et voir le reflet en face d eux reproduire la même chose. Il n y a pas de certitude que le patient sache qu il s agit de lui-même, on ne peut que le supposer mais c est ce qui paraît le plus probable. 2.1.d) Conséquences pour les personnes (enfants et adultes) atteintes de ce syndrome. Une des conséquences logiques pour ceux qui sont atteints de cette maladie, est qu ils ne pourront jamais faire comme tout le monde. Ils auront toujours besoin d une aide, et ne seront jamais indépendants. Les enfants ont besoin d un enseignement spécialisé, car leur cognitif est touché, pas comme chez un enfant handicapé uniquement physiquement. Ils ne sauront jamais parler avec des phrases, mais la plupart arriveront à communiquer par gestes, et ils se battent pour savoir le faire, car ils ont un besoin immense de partage et de communication. Ils devraient également suivre des séances d ergothérapie, ce qui leur permettrait de devenir un petit peu indépendant, par exemple de savoir s habiller seul, se laver etc. Il est aussi recommandé qu ils suivent durant toute leur vie de la physiothérapie pour éviter des problèmes de déformation des membres à cause de leur problème de motricité parfois, ou juste pour les faire bouger, et qu ils aient un contact physique avec des -6-

8 spécialistes qui peuvent leur donner énormément de calme et de bien être en les manipulant. Il y a beaucoup moins d adultes que d enfants qui ont été décrit dans le monde, sans doute à cause de la découverte assez récente du syndrome. Mais on sait qu ils peuvent vivres jusqu à 75 ans et qu à l âge adulte, de nombreuses caractéristiques de l enfance changent ou disparaissent. Par exemple les problèmes du sommeil se résolvent et les crises d épilepsies disparaissent. L hyperactivité est moins forte, et peut disparaitre complétement. Par contre leur joie de vivre, leur bonne humeur et leurs éclats de rire sont encore bien là. Des risques d obésité peuvent apparaitre et surtout chez les femmes, car bouger devient parfois difficile. Et comme il est dit plus haut, ils ne pourront jamais être indépendants mais ils peuvent travailler en ateliers protégés par exemple, car ils sont capables de faire de petits travaux simples. Ce qui leur permet d avoir une activité stable ainsi qu une routine Présentation des sujets. 2.2 Partie personnelle La présentation des sujets permet de connaître le parcours de chacune de ces personnes. Autant pour l enfant ou l adulte atteint du syndrome, que pour la famille. Ils seront présentés du plus jeune au plus âgé, c est-à-dire d un enfant de 2 ans à un adulte de 29 ans. Il y a 8 personnes qui seront présentées, chacune avec leurs caractéristiques et leur photo pour permettre de poser un visage sur ces personnes MAËL Prénom : Maël Age : 2 ans Taille : 85 cm Poids : 10 kg Cheveux : bruns Yeux : bruns Habite en : France Fratrie : - Pour Maël il n a pas été possible d avoir une interview avec les parents, mais ils ont répondu au questionnaire, donc certaines informations concernant Maël ont pu être récoltées. -7-

9 a) actuellement Maël est un petit garçon atteint du syndrome d Angelman. Il habite en France et il a deux ans. C est un petit garçon très têtu selon ses parents. Maël ne sait pas parler, mais il comprend en revanche très bien ce que lui disent ses parents. Un exemple de la vie courante ; lorsque sa maman lui demande d aller se préparer pour le bain, Maël comprend très bien et va directement se mettre à la salle de bain. Ses parents commencent gentiment à intégrer des photos dans son langage pour qu il arrive à exprimer ce qu il veut. Des photos utilisées comme pictogramme peuvent donner un langage très varié pour celui qui l utilise. En complément ils veulent introduire le langage des signes à petites doses. Maël ne marche pas mais il est actuellement capable de se tenir debout s il se tient à une chaise ou à une table. Il sait aussi se rasseoir seul, ce qui est souvent un problème pour les enfants atteints du syndrome à cause de leur manque de souplesse. S il ne se déplace pas en longeant la table ou le canapé, il se déplace sur les fesses à vive allure, ce qui fait qu il arrive souvent à passer outre le regard de ses parents. A l extérieur Maël se déplace en poussette, ce qui ne pose pas encore trop de difficultés vu son jeune âge. Maël ne suit pas de régime particulier, mais il est incapable de manger seul. Il peut par contre boire seul avec une chope pour bébé, mais il préfère nettement jouer avec ou la lancer. Maël va actuellement à la crèche où il s initie à la peinture. Il ne subit pas de crise d épilepsie bien qu il soit victime d hyperactivité, de troubles du sommeil, de problème respiratoire (peutêtre lié au syndrome, mais il n y a pas de preuve) et de reflux gastriques comme la plupart des gens atteints du syndrome. Il est suivi par de nombreux médecins comme une psychomotricienne, une orthophoniste, un kinésithérapeute, une pneumologue, une ostéopathe et une neurologue. Tous ces médecins font que leurs journées sont bien remplies si l on imagine qu ils doivent les voir plusieurs fois par mois ULYSSE Prénom : Ulysse Age : 2 ans Taille : - Poids : 10.5 kg Cheveux : blonds Yeux : bleus Habite en : France Fratrie : En création Les informations sur Ulysse viennent exceptionnellement de sa grand-maman et pas de ses parents. Quand la question «pourquoi?» a été posée, la réponse a été que la grandmaman était plus proactive que les parents concernant la maladie. -8-

10 Ulysse fut diagnostiqué Angelman quelques jours après son anniversaire, il avait alors un an a) De la naissance au diagnostic Déjà à sa naissance, Ulysse était un petit garçon tout raide, qui ne se détendait pas, «une vraie boule de nerfs» comme le fit remarquer sa grand-maman. Tous ses mouvements étaient désordonnés et ceci ne s améliorait pas même après plusieurs jours. A l âge de 5 mois, il ne pleurait toujours presque pas, ne faisait pas de vocalises et son regard ne s arrêtait jamais sur quelque chose. Ensuite, d autres problèmes intervinrent : tout d abord, à 7 mois Ulysse ne se tenait toujours pas en position assise. Puis ils remarquèrent un début de strabisme. Ce qui les amena à consulter un ophtalmologue qui leur dit que ce problème pouvait provenir du cerveau. A partir de là, c est chez un neuro-pédiatre qu ils furent envoyés. Le neuro-pédiatre fit passer à Ulysse un encéphalogramme, où rien d anormal ne fut remarqué, puis il décida de faire des examens sanguins. Ce sont ces examens qui montrèrent que le 15 ème chromosome de la mère avait un défaut b) les actions et les réactions après le diagnostic Quand la nouvelle tomba, la maman d Ulysse réussit à ne pas commettre l erreur d aller voir sur internet ce qui se disait à propos de la maladie. Elle garda seulement les informations qu elle avait reçues du neuro-pédiatre. Elle eut une très bonne réaction en faisant ça, car sur internet, souvent ne sont mentionnés que les cas les plus graves. Il y eut une heureuse circonstance dans cette période difficile. Une réunion de l association française du syndrome d Angelman (AFSA) fut tenue à Paris dix jours après l annonce de la maladie d Ulysse. Ce sont les grands-parents qui y allèrent, les parents ne se sentant pas encore prêts. Ils écoutèrent pendant un jour et demi des témoignages de parents, de médecins et de chercheurs et purent poser des questions etc. Ces informations récoltées furent données aux parents à petites doses quand les situations l imposaient. A la mi-juillet, la maman d Ulysse alla tout de même sur internet voir ce qui se disait du syndrome, et juste après, elle fit le pas exceptionnel d envoyer un annonçant à tous leurs amis qu Ulysse était atteint du syndrome d Angelman. La réaction du papa d Ulysse fut très différente. Ce fut un énorme coup dur pour lui. Il avait de la peine à porter son fils dans ses bras, de la peine à accepter sans doute que tous les espoirs basé sur son fils ne se réaliseraient pas. S ensuivit aussi pour une lui une dépression, bien qu il remonte la pente aujourd hui. L annonce de la maladie d Ulysse resserra les liens dans toute la famille, personne ne rejeta Ulysse, mais tous l acceptèrent et tous firent en sorte d aider les parents. -9-

11 c) actuellement Ulysse n a pour l instant aucun moyen de communication à part avec le regard. Il n a pas non plus encore appris à marcher, mais se déplace actuellement sur les fesses avec les jambes en «V» (comme sur la photo ci-dessus), par des mouvements saccadés. Comme la plupart des enfants atteints du syndrome il est totalement dépendant des autres, c est-à-dire qu il n est pas capable de se laver, de s habiller et de manger seul. Il est actuellement intégré dans une crèche et cela à l air de bien se passer pour l instant, bien qu il ne soit pas suivit par quelqu un de spécialisé. Ulysse subit des crises d épilepsie depuis qu il a 20 mois. Ses crises ont d ailleurs fait fuir sa première nourrice, ce qui amena la maman à se démener pour trouver une autre nourrice ou une crèche pour s occuper de lui. Ulysse a parfois des insomnies mais pour l instant il gère cela seul, sans faire appel à ses parents. Quant aux médecins et aux traitements, il fait une séance de kinésithérapie ainsi que de la psychomotricité une fois par semaine. Pour plus tard sont envisagés des séances d orthophonie d) Activités Les activités d Ulysse ne sont pas extraordinaires, car il y a beaucoup de choses qu il n est pas capable de faire. En revanche il y a quelque chose qu il apprécie énormément, c est de se trouver dans l eau. Pendant l été il adore se baigner dans la mer ou alors être installé dans une bassine au milieu du jardin. Pour ce qui est du reste de l année, le bain lui convient très bien. Ces autres activités sont avant tout des mouvements à apprendre qu il peut pratiquer en jeux. Par exemple quand il est couché, l aider à se mettre debout et ensuite le faire asseoir, ce qui est avant tout un exercice, peut devenir quelque chose d amusant car il est le centre d intérêt et a un contact physique avec des gens. Sinon, comme tous les enfants, Ulysse a des jouets souvent renouvelés e) le moment de manger Le moment de manger n est pas un combat chez Ulysse car il a plutôt bon appétit pour ce qu il aime. Il mange de tout, mais il boit peu. Il ne mange pas seul car il n y arrive pas vraiment, mais si des poires sont présentées à lui (un fruit qu il adore), il va tout faire pour attraper la poire avec sa main et manger seul f) le moment du coucher Ulysse va au lit en général juste après le repas et après s être fait brosser les dents. Il est mis au lit et on lui explique tout calmement que c est le moment d éteindre la lumière, de se reposer et de dormir. Il n y a pas vraiment de rituel. -10-

12 ARTHUR Prénom : Arthur Age : 4 ans Taille : 90cm Poids : 15 kg Cheveux : blonds Yeux : gris-bleu Habite en : Suisse Fratrie : 1 sœur Voici Arthur, le seul petit garçon Suisse et romand qu il a été possible de rencontrer. Il a 4 ans et a été diagnostiqué Angelman à l âge de un an et demi. Les informations viennent de son papa a) de la naissance au diagnostic Arthur est né au milieu du mois de décembre, et presque immédiatement, son papa a senti que quelque chose ne tournait pas rond. Il n était pas trop à l aise avec lui, mais il se disait que son fils était flemmard. Les parents avaient déjà eu une autre petite fille avant Arthur, qui justement était un bébé très éveillé. Alors les parents se sont dits de ne pas comparer et de laisser le temps au petit. La famille remarquait aussi que quelque chose n était pas normal, mais il y avait beaucoup de déni, ils n en parlaient pas et faisaient comme si il n y avait rien. Il est plus facile de dire que tout est normal plutôt que d investiguer au risque de trouver quelque chose de plus ou moins grave. A 9 mois il ne parvenait toujours pas à se tenir en position assise et le papa se posait de plus en plus de questions. Sa femme, un jour, emmena Arthur chez le physiothérapeute. Une fois là-bas, il y avait un neuro-pédiatre qui demanda d asseoir Arthur. Il se laissa faire et regarda le neuro-pédiatre avec son immense sourire tellement spécifique au syndrome d Angelman. Le neuro-pédiatre demanda à la maman s ils avaient déjà fait les tests pour cette pathologie, mais elle n avait encore jamais entendu ce nom. Arrivée à la maison elle tapa sur internet «le syndrome d Angelman» et ce fut un choc. Rien n était sûr et son mari essayait de la rassurer, mais comment ne pas être effrayée quand on pense que son fils pourrait être atteint de ce syndrome? Quelques temps après une prise de sang a été faite et le diagnostic est tombé, il y avait un dégât au 15 ème chromosome maternel. -11-

13 b) les actions et les réactions après le diagnostic. Bien entendu la première réaction pour les parents est la tristesse. Viennent ensuite la peur, et tout de même le soulagement de pouvoir poser un nom sur cette maladie. Et d enfin savoir quoi faire pour aider Arthur, pour se préparer au futur etc. Le papa était particulièrement soulagé car depuis le début il affirmait que son fils avait quelque chose qui ne tournait pas rond. Mais bien sûr la tristesse et la déception sont tout de même là. Tous les projets qu ils avaient déjà imaginés pour ce petit garçon ne seraient jamais réalisables. Et comme le dit son papa : «de toute façon il est là, et on s y attache à ce petit bonhomme!» La mère était plus effrayée que déçue, effrayée d avoir regardé ces informations sur le syndrome avant d avoir parlé avec un médecin et avant d être sûre qu Arthur était bien atteint de cela. Mathilde (6ans), la grande sœur d Arthur, a bien entendu vu l arrivé d un petit frère comme l arrivée d un intrus. Aujourd hui elle commence à comprendre que son petit frère n est pas comme tous les autres petits garçons. Elle commence à avoir des gestes tendres envers lui, par exemple à le prendre dans ses bras, et plus seulement à le gronder quand il vient l embêter dans sa chambre. Mathilde doit beaucoup se débrouiller seule car ses parents sont tous les deux accaparés par Arthur, mais pour l instant elle le vit très bien car c est une petite fille débrouillarde. Maintenant qu Arthur va dans une école de pédagogie curative (CPCJB), les parents peuvent prendre un peu plus de temps avec elle durant la journée. La réaction des gens dans la rue est une réaction que beaucoup de gens ont. Si les parents les mettent au courant du handicap d Arthur, ils diront que ça va aller, que c est un cadeau du ciel etc. Mais comme le fait remarquer le père, ce n est pas eux qui doivent vivre avec lui, avec son énergie, ses problèmes et ses déceptions. Les relations de couple ne sont plus pareilles depuis l arrivée d Arthur. Avec un enfant normal, le couple n est déjà plus le même, mais un enfant handicapé demande tellement de travail et peut rendre tellement nerveux que les relations entre les parents ont énormément changées. Au début, après la tombée du diagnostic, ce n était plus vraiment un couple, mais plutôt deux étrangers qui devaient vivre les mêmes évènements difficiles. Et bien sûr, passer du temps à deux est de plus en plus difficile car placer un enfant chez une nounou ou chez des amis ou de la famille est tout à fait possible, mais placer un enfant handicapé qui a besoin de certaines structures spécifiques, n est pas toujours possible. Par exemple Arthur a absolument besoin d un lit à barreau si l on ne veut pas qu il se balade au milieu de la nuit dans toute la maison c) actuellement Arthur est aujourd hui capable de marcher, et surtout de courir. Son hyperactivité fait qu il est une vraie pile électrique et qu il est capable de faire beaucoup de bêtises assez rapidement. Il ne sait pas parler, mais fait de plus en plus de sons avec des syllabes, par exemple des «ah, oh, ou». -12-

14 Il est capable de reconnaître son prénom, de savoir quand on l appelle, mais ce qu il comprend le mieux, c est quand il voit de la nourriture sur la table et qu il sait que c est le moment de manger. Pour lui faire comprendre que telle ou telle chose est interdite, il faut utiliser la grosse voix, mais en grandissant il semblerait que ça ait de moins en moins d effet. A l extérieur il se déplace en poussette bien qu il puisse se déplacer aussi à pieds, mais avec quelques difficultés car le sol de dehors n est souvent pas assez régulier. Arthur subissait des crises d épilepsie jusqu en juin 2012, environ une toute les deux semaines et à un degré assez élevé. Deux médicaments appelés «Orfiril» et «Keppra» semblent avoir un bon effet sur lui puisqu il n en subit plus actuellement. Dans l école de pédagogie curative Arthur suit toutes les thérapies dont il a besoin, c està-dire de l ergothérapie, de la physiothérapie et de la kinésithérapie d) Activités Une activité qui plaît tout particulièrement à Arthur est de mettre une balle ou un autre objet dans un seau et de faire tourner celui-ci. Il peut ainsi rester plusieurs minutes, en étant calme, à regarder la balle tourner au fond du seau. Est-ce le mouvement de la balle ou le bruit que cela produit qui l intéresse, on ne peut que faire des suppositions e) le moment de manger Arthur a bon appétit en tout cas maintenant. Lorsqu il était petit, il était impossible pour lui de se nourrir au sein et par le biberon c était aussi très compliqué. Ses parents devaient trouer le bout de la tétine pour que le lait se vide tout seul, car il n arrivait pas à faire le mouvement de succion avec sa bouche f) le moment du coucher Pour aller au lit et qu Arthur dorme, ses parents ont mis en place un rituel. Toute la petite famille se réunit autour du lit d Arthur et chante une chanson ensemble. Il possède deux «doudous», sa chope, et une pate qu il prend partout avec lui, sauf à l école où il n y a plus droit -13-

15 MAEWENN Prénom : Age : Maewenn 6ans Taille : 1.18m Poids : Cheveux: Yeux : 25kg châtain clair bleus Habite en : France Fratrie : 1 frère Les informations concernant Maewenn viennent de sa maman a) de la naissance au diagnostique A la naissance de Maewenn, personne n a pensé que quelque chose n était pas normal malgré le fait qu elle avait des problèmes de déglutition. Etant leur premier enfant les parents n avaient pas eu d autres références pour remarquer que quelque chose clochait. C est à 9 mois que le médecin généraliste a commencé de s inquiéter à cause de l absence de babillages. Ils ont ensuite été dirigés vers le Cadipa (Centre alpin de diagnostic précoce de l autisme), ils ont fait passer à Maewenn plusieurs examens et pour finir une généticienne a fait passer un examen du sang et le syndrome a été découvert. Maewenn avait alors un an et demi b) les actions et les réactions après le diagnostic. Pendant les deux premières semaines après la découverte du syndrome, les deux parents étaient au plus bas. Mais le fait que leur fille soit là et qu elle ait besoin d eux les encouragèrent à se reprendre en main. Les premiers mois, la maman avait du mal à regarder les autres enfants, elle ne pouvait s empêcher de se demander pourquoi cela tombait sur sa fille, mais cette phase a fini par passer. La grossesse du petit frère de Maewenn fut un moment très stressant, car si c était un défaut de mécanisme, il aurait été alors possible que le petit frère de Maewenn soit lui aussi atteint du syndrome. A la 14 ème semaine une amniocentèse a été pratiquée et il a été prouvé que cet enfant n était pas porteur du syndrome c) actuellement Maewenn est capable de dire trois mots : «papa, maman, barbapapa». Elle a commencé à les articuler à l âge de 2 ans mais depuis il n y a plus eu de changements. -14-

16 Elle comprend très bien quand les gens parlent d elle et elle est capable d obéir à un ordre, même des ordres hors contextes. Elle a commencé à marcher à l âge de deux ans et elle est encore capable de faire des randonnées de plusieurs heures en montagne, bien qu elle ait quelques difficultés de concentration sur les sentiers avec de gros cailloux. Elle sait aussi faire du vélo (avec les petites roulettes) mais elle ne maîtrise pas la vitesse et ne sait pas freiner, ce qui est passablement dangereux, et la prochaine étape à apprendre! Elle est capable de sentir et de montrer quand elle a le besoin d aller aux toilettes. Pour l instant Maewenn fait sa 4 ème année d école maternelle mais ses parents espèrent pouvoir l intégrer à une école spécialisée pour l année prochaine. Maewenn ne subit pas de crises d épilepsie mais de l hyperactivité et des insomnies d) le moment de manger Maewenn sait manger seule mais pas très proprement. Elle mange de tout et c est bien cela le problème, elle ne semble pas connaître la satiété. Tant qu on lui donne elle est capable de manger. Alors il faut faire attention à ne rien lui laisser sous la main e) le moment du coucher La petite routine est de regarder un petit dessin animé ou de lire une histoire avec son petit frère, elle suit plus ou moins les deux. Son sommeil est irrégulier, tout dépend son degré de fatigue, mais ces derniers temps elle peut se réveiller jusqu à 20 fois par nuit ARTHUR Ange Prénom : Arthur Ange R. Age : 10 ans Taille : 1.35m Poids : 24kg Cheveux : châtains Yeux : verts Habite en : France Fratrie : 1 frère Les informations le concernant viennent de sa maman. -15-

17 a) de la naissance au diagnostique A sa naissance Arthur pleurait beaucoup, ses parents ont ressenti un mal-être venant de leur enfant et c est ainsi qu ils ont commencé à penser qu il y avait un problème. Arthur a été hospitalisé à de nombreuses reprises à Vichy. Le personnel y a tenu des propos déplorables et malhonnêtes. Nombreux médecins disaient qu Arthur n avait rien et qu il faisait de la comédie pendant que d autres demandaient aux parents si ils n étaient pas cousins ou en tout cas de la même famille, ce qui expliquerait l état d Arthur. A l âge de 9 mois Arthur était malade et un médecin de garde leur a dit qu à leur place, il irait directement à Paris. Arrivé à Paris, ils rencontrèrent des spécialistes qui leur parlèrent du syndrome d Angelman et qui proposèrent de faire une analyse génétique. Les parents acceptèrent et durent attendre les résultats pendant deux mois. Pendant ces deux mois ils allèrent voir sur internet ce qu était ce syndrome. Ils furent tous deux très stressés et angoissés. Arthur avait 2 ans lorsque le diagnostic est tombé b) les actions et les réactions après le diagnostic. Le diagnostic les a plutôt soulagés, surtout la maman qui pensait que son fils était comme ça à cause de l accouchement. Bien entendu, les médecins ne lui ont pas précisé que le problème se trouvait au 15 ème chromosome maternel. Elle ne l a découvert que plus tard en faisant des recherches. Ensuite les parents ont vécu une période de «deuil» qui a duré environ un an et demi. Ils se sont renfermés sur eux-mêmes pendant cette période, mais leur couple en est ressorti encore plus soudé qu avant. Arthur a un petit frère prénommé Ange (comme son deuxième prénom à lui) de 3 ans son cadet, avec qui il est proche. Arthur subit de nombreuses moqueries maintenant qu il est assez grand. Il y a de nombreux regards moqueurs appuyés et parfois même des moqueries ouvertes. C est dans ces moments-là que les parents prennent la défense de leur fils et que parfois même Ange s en mêle c) actuellement Arthur ne parle pas, mais il comprend parfaitement quand il se fait gronder. Il a appris à marcher seul à l âge de 4 ans et il est encore capable de marcher en terrain plat. Arthur faisait du cheval, malheureusement le centre équestre a fermé. Faire du cheval le détendait beaucoup au niveau musculaire, et il apprenait à garder une position tonique d) le moment de manger Le moment du repas est un moment de stress car Arthur mange peu et il sélectionne ce qu il veut manger (principalement du sucré). -16-

18 e) le moment du coucher Arthur est mis au lit tout tranquillement avec des câlins, des histoires et des bisous. Il a droit à ses peluches et est entouré de coussins pour avoir son «nid» douillet EVA Prénom : Eva Age : 12 ans Taille : 1.40m Poids : 33kg Cheveux : noirs Yeux : marrons-verts Habite en : France Fratrie : 2 frères a) de la naissance au diagnostic Avant la naissance d Eva, les parents avaient déjà eu un autre enfant appelé Victor. Il avait 3 ans lors de la naissance d Eva. Ils ont pu alors comparer les bébés, et ils ont pu voir assez rapidement qu il y avait un problème avec Eva. Ils sont passés par plusieurs médecins jusqu à ce qu un d eux fasse une prise de sang et qu il découvre de quoi souffrait Eva, elle avait alors 18 mois b) les actions et les réactions après le diagnostic. La première impression est le ciel qui tombe sur la tête. Mais ils ont pu encaisser le coup, car ils ont dans la famille de la maman d autres enfants handicapés. Pour le père ce fut plus dur, sa famille n est pas beaucoup intéressée par Eva, car ils n ont jamais eu à faire au handicap. Il est en plus quelqu un qui intériorise beaucoup et qui ne va pas facilement «vider son sac». Le grand frère d Eva, Victor, a vécu la découverte de sa maladie. Il avait 3 ans. Il a très bien intégré ça, et d après ses parents ça l a fait grandir. Virgile, le petit frère d Eva est né quand elle avait deux ans. Il a toujours connu sa grande sœur comme ça, et il a intériorisé le fait que toutes les grandes sœurs sont comme Eva. Il était étonné d apprendre que ses camarades de classes avaient des grandes sœurs qui n étaient pas comme la sienne. -17-

19 c) actuellement Eva ne parle pas, mais par contre elle comprend très bien quand les gens parlent d elle. D ailleurs, s ils ne font pas assez attention à elle quand ils en parlent, elle peut crier pour qu on la prenne plus en considération. Elle a été capable de marcher seule à l âge de 10 ans, mais actuellement elle marche très peu (à cause d une déformation du pied). La famille a déménagé plusieurs fois, du nord au sud, et la maman a remarqué que plus ils descendaient dans le sud, plus Eva était acceptée facilement. Si elle fait signe au gens au marché, les gens du sud viendront lui parler alors que dans le nord, il n y a qu une personne ou deux qui s approche d Eva et qui ne «fuient» pas d) le moment de manger Le plaisir du repas dépend des jours et sans doute de la fatigue d Eva, il y a des jours où elle mangera très bien, et des jours où elle ne mangera pratiquement rien. Mais ses parents ne la force pas à manger, sinon à cause du stress elle va vomir tout ce qu elle aura ingéré, et ça n avancerait à rien, à part à la rendre encore plus mal e) le moment du coucher Eva prend de la mélatonine (médicament qui régule le sommeil) pour dormir. Ses parents la couche mais ne vont jamais la voir dans sa chambre après. C est à Eva d appeler et non à ses parents de guetter MAUDE Prénom : Maude Age : 26 ans Taille : 1.55m Poids : 45 kg Cheveux : châtains Yeux : marrons Habite en : France Fratrie : 1 frère/1 sœur a) de la naissance au diagnostic La maman de Maude était seule à la naissance de sa fille, son papa étant parti. Mais la grand-maman de Maude l a aidée et c est elle qui a remarqué que ce n était pas normal que Maude ait autant de peine à téter. -18-

20 Maude a été hospitalisée pendant 5 mois. Comme le syndrome n était pas très connu en 1986, Maude a servi de «cobaye». Elle est finalement sortie de l hôpital, après une batterie de tests en tout genre, mais ils ne savaient toujours pas ce qu elle avait. Mais lorsque Maude avait 9 ans, sa maman rencontra un neurologue qui rentrait des Etats-Unis et qui venait de diagnostiqué un enfant de 12 ans là-bas. Et c est ainsi que le syndrome a été découvert chez Maude b) les actions et les réactions après le diagnostic. La découverte du problème a été un soulagement, car ça a permis à la maman de prendre contact avec d autres gens qui vivaient la même chose qu elle. Elle n était donc plus seule face à tout ça. Par contre dans son entourage il y a eu un tri sélectif. Certains de ses amis se sont éloignés, ils ne savaient plus quoi lui dire ni ne savaient comment réagir. A croire que le handicap fait peur aux gens même si ce ne sont pas eux qui sont directement touchés c) actuellement Maude ne parle pas, mais comprend les mots entendus depuis toujours, par exemple son prénom, l eau, le chocolat etc. Elle a appris à marcher à l âge de 4 ans mais actuellement elle ne peut pas marcher plus de trois minutes et il faut pour cela qu elle soit aidée par quelqu un. Maude à un frère et une sœur (17 et 20 ans), et ils sont très présents. Ils ont dit à leur maman que le jour où elle ne pourra plus s en occuper, ils s en chargeront. Mais leur mère leur a interdit, car le handicap de Maude est déjà assez difficile et paralysant pour elle sans qu elle donne encore ceci à ses autres enfants qui sont malgré eux touchés par le handicap de leur sœur d) le moment de manger C est un moment cauchemardesque de la journée car, pour faire manger Maude il faut deux personnes. Une qui la tient et l autre qui la nourrit. Peut-être est-ce des séquelles de son enfance où elle n arrivait pas à bien téter ni à avaler, et que cette peur de s étouffer soit encore présente? Maude a aussi de gros problèmes de transit (constipation) et la prise de médicaments est un gros problème pour elle. Alors on peut dire qu elle suit un régime spécial, car il y a beaucoup de légume pour faciliter le transit e) le moment du coucher Pour mettre Maude au lit ce n est pas un problème, car après une journée dans la Maison d Accueil Spécialisée (MAS) où elle passe la journée, elle est souvent fatiguée et va au lit tôt, même si elle reste souvent un long moment dans son lit à ne rien faire de particulier et juste à décompresser. -19-

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