Cas clinique Dans quelle mesure Mme X fait-elle partie des groupes à risque de ce type de pathologie?

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1 Consultation préconceptionnelle Dr Alain LIQUIER Cas cliniques : maladies génétiques Travail en groupe : 3 x 15 min Cas clinique 1 Mme X vient vous voir parce qu elle est enceinte d environ 5 semaines d aménorrhée. Elle a 38 ans. Elle est soucieuse de savoir si son enfant risque d être anormal. 1. Quelle est la fréquence de la trisomie 21 en France? 2. Dans quelle mesure Mme X fait-elle partie des groupes à risque de ce type de pathologie? 3. Quels examens proposez-vous? Une amniocentèse est souhaitée par votre patiente. Quand ferez-vous ce geste? Quel est le principal risque? 4. Vous avez dit à Mme X que si elle avait eu 35 ans vous ne lui auriez pas proposé d amniocentèse et elle trouve cela vraiment bizarre qu à trois ans prés cela change tout. Que lui répondez-vous? 5. L amniocentèse s est déroulée correctement et le résultat est normal (46,XY). Mme X est rassurée car son enfant sera normal. Que devez vous impérativement préciser à la patiente?

2 Réponses 1. Réponse : 1/ Réponse : Pour un âge de 38 ans, Mme X a un risque naturel de 1/200 d avoir un enfant trisomique 21, en l absence de réalisation du dépistage actuel. 3. Réponse : On pratiquera aujourd hui en première intention un dépistage combiné de la trisomie 21 avec une échographie entre 11 et 14 SA par un praticien référencé à un réseau de santé périnatale, suivi d un test sanguin «protocole PAPP-A», dans un laboratoire autorisé. Une choriocentèse dès 14SA pourra être réalisée, en fonction des résultats du dépistage combiné. Une amniocentèse peut également être réalisée vers 16 SA. Le principal risque de ce geste est la perte fœtale (environ 0,5%). 4. Réponse : La choriocentèse ou l amniocentèse sont proposées aux femmes qui ont un risque d avoir un enfant trisomique 21, supérieur à 1/250. A 35 ans le risque est de 1/400. Il faut expliquer à la patiente que cette limite de risque est déterminée en fonction du risque de fausse couche lié au geste. 5. Réponse : Une amniocentèse normale n est pas une garantie d avoir un enfant normal car elle ne dépiste que les anomalies de nombre des chromosomes. Les maladies génétiques liées à une anomalie d un gène ne seront pas dépistées.

3 Cas clinique 2 Madame W., 32 ans, souhaite un troisième enfant. Elle a accouché de ses deux premiers enfants, en Côte d Ivoire, dont elle est originaire, comme son mari. Les accouchements se sont bien passés. Ses enfants sont en bonne santé. Elle vit en France depuis 2 ans dans des conditions précaires. Elle dit ne jamais avoir été malade. A l examen, elle est un peu essoufflée, sa conjonctive est pâle. Vous prescrivez des examens dont voici les résultats : GR : 2.85 x 10 9 /l Hb : 9g/dl Hte : 20% VGM : 75µ 3 Sidérémie : 6 µmol/l Férritinémie : 7µg/l 1. Qu en pensez-vous? 2. Faut-il rechercher une pathologie familiale? pourquoi? laquelle? 3. Comment faites-vous le diagnostic? Quels sont les résultats attendus? 4. Quelles sont les complications possibles de la grossesse? 5. Faut-il faire des examens au mari? Que recherchez-vous? 6. Que faut-il envisager s il est aussi porteur?

4 Réponses 1. Réponse : Il existe une anémie microcytaire ferriprive. Un traitement martial et un contrôle biologique à distance sont nécessaires. 2. Réponse : Oui. Compte tenu des origines africaines du couple il faut rechercher une drépanocytose. 3. Réponse : Il faut prescrire une électrophorèse de l hémoglobine : recherche d hémoglobine S (22 à 50% chez les sujets hétérozygotes). 4. Réponse : les complications sont : - 20% d avortements avant 28SA. - 30% d accouchement prématuré. - Une hypotrophie fœtale. - Un risque génétique d homozygotie S (si le mari est hétérozygote). - Une mortalité fœtale et néonatale élevées. 5. Réponse : Oui. Si le conjoint a des origines africaines ou méditerranéennes, il faut rechercher une drépanocytose et/ou une thalassémie hétérozygote. Il faut prescrire une NFS et électrophorèse de l Hb. En fonction des résultats, une exploration des gènes de globine α ou β seront demandés. 6. Réponse : Il faut proposer un diagnostic prénatal, sur villosités choriales après consultation de conseil génétique.

5 Cas clinique 3 Vous voyez Mme A et son conjoint en consultation. Ils souhaitent avoir un enfant. Vous connaissez la mère de Mme A dont l oncle maternel est décédé en bas âge des suites d une hémorragie à la suite d une chute de cheval. Un jeune frère de Mme A souffre d hémorragies articulaires fréquentes. Cette histoire familiale évoque une maladie génétique. 1. Quelle est votre hypothèse diagnostique? 2. Comment la vérifier? 3. Quel est le mode de transmission de cette maladie? 4. Quel est le risque que Mme A ait un enfant atteint? 5. Comment savoir si Mme A présente ce risque? 6. Dans ce cas comment envisager une grossesse et quelle surveillance proposer?

6 Réponses 1. Réponse : Une hémophilie A ou B 2. Réponse : demander des explorations de la coagulation chez le frère de Mme A : Allongement du TCA. Dosage du facteur VIII et facteur IX Une exploration chez Mme A sera réalisée secondairement. 3. Réponse : transmission récessive liée à l X. 4. Réponse : le risque qu elle soit conductrice est de ½. Si elle était conductrice elle a un risque d avoir un garçon atteint dans un cas sur 2. Donc son risque d avoir un enfant atteint est 1/2x1/2x1/2 = 1/8. 5. Réponse : faire un dosage des facteurs VIII et IX et faire réaliser des explorations génétiques directes ou indirectes (ces dernières en comparaison des ADN de sa mère (étude de liaison) 6. Réponse : Si elle était conductrice d une hémophilie sévère, il faudra proposer en cas de grossesse, un diagnostic de sexe sur sang maternel. En cas de grossesse masculine, sera proposé un diagnostic prénatal orienté sur la mutation familiale identifiée.

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