Drépanocytose. dépistage annonce du diagnostic suivi pédiatrique. Adrien MAY
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- Tiphaine Goulet
- il y a 6 ans
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1 Drépanocytose dépistage annonce du diagnostic suivi pédiatrique Adrien MAY
2 Dépistage de la drépanocytose Prévention des complications précoces dés la première année : diminution de la mortalité et morbidité avant 5 ans Mise en place à partir de 1995 Généralisation en 2000 Dépistage ciblé à J3 (deux parents issus de population à risque ) ciblé = stigmatisation? vers l exhaustivité?
3 Dépistage de la drépanocytose Sous la responsabilité de l AFDPHE (association française pour le dépistage et la prévention de l enfant ) Laboratoire de dépistage de R. Debré Dr Allaf Bichr Adresse une fiche de dépistage des Syndromes drépanocytaires majeurs aux centres de proximité
4 Organisation de la prise en charge de la Drépanocytose en France Un centre de Référence (multi site) depuis le plan national maladie rare Des centres de compétence Des centres de proximité -en île de France la plupart des services de pédiatrie sont amené à faire des annonces du diagnostic Développement d une Filière de soin?
5 Dépistage des nouveaux nés drépanocytaires hétérozygotes Que faire de cette information? 2007 = 8000 nouveaux nés dépistés La donner aux parents un courrier est adressé avec plaquette informative un centre d information et de dépistage en France à Paris (CIDD) depuis 2005
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7 90 % des naissances d enfant drépanocytaire homozygote sont des surprises pour les parents Fréquence en France 1/2352 naissance en /an en île de France 15/ an au CHSF ( file active plus de 200 )
8 Annonce du diagnostic en plusieurs temps Appel téléphonique par le futur médecin référent Organisation d un premier RDV familial pour confirmation du dépistage
9 Annonce du diagnostic Premier RDV Prélèvement du NN et de ses deux parents pour électrophorèse de l hémoglobine Histoire de la famille arbre généalogique vécu de la drépanocytose contexte familial «où on met les pieds»
10 Annonce du diagnostic Deuxième RDV Résultats du prélèvement Adaptation du discours au contexte pour tous les parents «c est une maladie honteuse inavouable, celui qui va mourir» Aller vers «c est une maladie chronique ALD30, d expression variable, expression diminuée avec la compliance thérapeutique, vivre avec»
11 Raconter la maladie Annonce du diagnostic Deuxième RDV Génétique : on commence par papa on finit par l enfant, on reprend l arbre familial
12 Annonce du diagnostic - D expression variable : Deuxième RDV douleur anémie infection
13 Annonce du diagnostic Deuxième RDV La douleur comment la prévenir si elle survient comment la diagnostiquer comment la prendre en charge à la maison paracétamol/ibuprofène/tramadol/emla à l hôpital
14 Prévenir la douleur
15 Parcours de soin Deuxième RDV Maison Éducation thérapeutique Groupes de parole Urgences hôpital ROFSED Associations Consultations tous les 4 mois Bilan annuel en HdJ PMI / vaccination Médecin de famille
16 Urgences hôpital Aux urgences de l hôpital Arriver avec patch Emla en place A l accueil, oser annoncer que son enfant est drépanocytaire Proposer un diagnostic à l IAO Protocoles infirmiers et médicaux de prise en charge de la douleur en urgence : Meopa voie intrarectale avant la mise en place d un cathlon
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18 Comment assimiler un tel parcours de soin? Prioriser la prise en charge des difficultés sociofamiliales Permet d accéder aux soins
19 Prioriser la prise en charge des difficultés socio-familiales «tous» ont des histoires familiales difficiles «tous» ont des difficultés Sociales (situations irrégulières, accès aux soins) Logements Financières assistante sociale psychologue
20 Comment vivre avec cette drépanocytose?
21 Le développement neurocognitif fait le pronostic à long terme La vasculopathie cérébrale Le contexte socio-familial L absentéisme scolaire Le développement de psychopathologie retentissent sur les résultats scolaires Evaluation/accompagnements
22 Comment vivre avec cette drépanocytose?
23 Le sport n est plus contre indiqué! Vivre avec les autres Protocole individuel adapté Même la piscine
24 Comment vivre avec cette drépanocytose?
25 Comment vivre avec cette drépanocytose?
26 Transition enfant/adulte Risque de rupture de soin à l adolescence : actuellement sur-mortalité autour de 18/30 ans Mieux organiser la transition : enjeux des années à venir 50% de la population est encore pédiatrique Filières de soin enfants/adultes
27 Mieux vivre avec cette drépanocytose Ce n est plus une maladie mortelle en France Mais une maladie chronique dont l expressivité est très variable selon les individus Expressivité diminuée si les familles et les enfants investissent l éducation thérapeutique
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