Maladie de Fabry. Informations et conseils. Fabry disease

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1 Ministère de la Santé et des Solidarités Direction Générale de la Santé Informations et conseils Maladie de Fabry Fabry disease Lisez attentivement ce document et conservez-le soigneusement avec la carte de soins. Il contient des informations sur la maladie, ses complications et leur prévention.

2 Les règles d or Règles d or 1) Prévoyez un suivi régulier, au moins annuel, en lien avec votre médecin traitant, avec le médecin spécialiste de la maladie de Fabry qui organisera, avec vous, lors des consultations : les examens systématiques, notamment de surveillance des fonctions cardiaque et rénale, du taux des anticorps en cas d enzymothérapie substitutive ; des examens en fonction des problèmes de santé rencontrés (imagerie cérébrale, examen ophtalmologique, audiogramme, biopsie rénale éventuelle ). Soyez attentif à la réalisation de ce suivi médical. 2) Apprenez à reconnaître les «signes d alerte» et appelez ou faites appeler le 15 (ou le 112) et votre centre spécialisé, en cas de : de douleur brutale dans la poitrine, le bras gauche, la mâchoire, de sensation d étouffement ou de gène respiratoire, de difficultés même transitoires à bouger un membre ou à parler, de troubles de la vue, d une surdité d apparition brutale, mêmes transitoires, de vertiges, d une perte de connaissance de malaise ou de maux de tête intenses, de douleurs abdominales ou des membres, résistantes aux traitements anti-douleurs habituels. 3) Durant le traitement par enzymothérapie à domicile intraveineuse, assurez-vous de la présence continue d une personne qui pourra, le cas échéant, intervenir en cas de réaction allergique (arrêt immédiat de la perfusion et appel du 15 ou du 112) 4) N interrompez pas votre traitement sans avis médical, en particulier si tout va bien. Respectez les contre-indications médicamenteuses.

3 5) En cas d intervention chirurgicale ou d anesthésie ou de consultation urgente ou non : informez le médecin de votre pathologie, des traitements en cours, indiquez-lui les coordonnées du médecin qui assure votre prise en charge habituelle, présentez votre carte de soins. Insérez, éventuellement, dans le porte-carte votre dernier bilan, les consignes écrites en cas d urgence, votre dernière ordonnance. 6) Faites connaître aux personnes de votre entourage les signes d alerte en cas de complication de votre maladie, afin qu elles puissent vous aider, si besoin, à consulter en urgence à l hôpital. Informez-les que vous avez une carte de soins. 7) A l école, le médecin scolaire, en concertation avec les parents et le médecin traitant, organisera l accueil de l enfant malade par la rédaction d un «projet d accueil individualisé» (PAI). 8) Organisez, si besoin, avec le médecin du travail, les aménagements nécessaires sur votre lieu de travail. 9) Votre médecin vous recommandera en fonction de votre état de santé, et notamment de votre tolérance à l effort, les activités physiques que vous pouvez pratiquer sans risque, celles qui vous sont contre-indiquées ou que vous devez réaliser avec précaution. Evitez les efforts en cas de température ambiante extrême (grand froid ou canicule). Veillez à une bonne hygiène de vie (alimentation, tabac ). Demandez conseil à votre médecin. 10) En cas de projet de grossesse ou de début de grossesse, prévenez votre médecin. 11) Pour tout conseil et complément d informations, contactez le médecin assurant votre prise en charge et votre médecin traitant. N hésitez pas, si vous ou vos proches en ressentez le besoin, à demander le soutien d un psychologue ou d un assistant social. 12) Portez toujours sur vous votre carte de soins et d information et présentez-la pour toute consultation urgente ou non.

4 Définition La maladie de Fabry est une maladie rare, génétique, héréditaire caractérisée par le dépôt anormal dans les cellules de l organisme d une substance appelée le globotriaosylcéramide (= Gb3 ou GL3). Cette substance s accumule dans les organes (peau, nerfs, ganglions, cerveau, cœur, vaisseaux, rein, œil, oreille, appareil digestif) et peut altérer progressivement leur fonctionnement. On estime la fréquence de la maladie à 1 cas sur naissances, soit environ personnes malades en France. La maladie atteint les hommes et les femmes, mais, en général, les hommes sont atteints plus précocement et plus sévèrement. Les manifestations de la maladie sont variables d une personne à l autre et évoluent dans le temps. La maladie peut apparaître à tous les âges de la vie. Pendant l enfance ou l adolescence, elle se manifeste surtout par des douleurs inexpliquées des mains et des pieds (= acroparesthésies), de fortes fièvres, des troubles de la sudation et une fatigabilité anormale. A l âge adulte, la maladie atteint différents organes, notamment le cœur, les reins, le cerveau.

5 Cause La maladie de Fabry est une maladie génétique due à une altération d un gène (= mutation) qui assure, normalement, la fabrication d un enzyme (l alpha-galactosidase) dont le rôle est d éliminer de la cellule certains substances, principalement, le GL3 ou Gb3. En cas de mutation, l enzyme est fabriqué en quantité insuffisante. Le GL3 ne peut être éliminé normalement et s accumule dans les lysosomes (= petites unités situées dans la cellule, chargées du «recyclage»), d où le terme de maladie lysosomale et en altèrent le fonctionnement. Le gène muté est porté par le chromosome X. Les femmes ont 2 chromosomes X (XX) et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). La mutation peut-être transmise par un des parents, lui-même porteur du gène (= mutation héritée) ou se produire chez une personne dont les parents ne sont pas porteurs du gène muté (= mutation de novo). Si un homme est porteur de la mutation, il est atteint par la maladie de Fabry car son chromosome Y ne peut «compenser»la mutation située sur son unique chromosome X. Si une femme est porteuse de la mutation sur un de ses chromosomes X, elle est dite «hétérozygote» ; elle peut ne pas présenter de signes de la maladie car son 2 e chromosome X peut «compenser» la mutation. Toutefois, certaines femmes peuvent présenter les symptômes de la maladie, en général, plus tardivement et de gravité moindre que chez les hommes. Une personne ayant un gène muté (homme malade ou femme hétérozygote) risque de transmettre le gène muté à certains de ses enfants. Pour plus d informations, consultez votre médecin (conseil génétique).

6 Signes et conseils de prise en charge La maladie de Fabry débute parfois dès l enfance ou peut se manifester seulement à l âge adulte. Les manifestations sont variables d une personne à l autre. Chez l enfant et l adolescent : des douleurs violentes des mains et des pieds à type de brûlures (= acroparesthésies), des épisodes de fièvres récidivantes, une diminution ou plus rarement une augmentation de la sudation avec parfois intolérance au chaud ou au froid, une fatigabilité, particulièrement à l effort, des douleurs abdominales et/ou diarrhées, des angiokératomes (= petites taches rouges violacées sur la peau). Chez l adulte : Les manifestations observées dans l enfance et l adolescence peuvent se compléter par des atteintes : du fonctionnement rénal avec apparition de protéines dans les urines et risque de survenue d une insuffisance rénale pouvant conduire à la dialyse (rein artificiel),

7 du cœur et des vaisseaux avec le risque de développer des troubles cardiaques (insuffisance cardiaque, atteinte des valves cardiaques, troubles du rythme cardiaque, infarctus du myocarde ), du cerveau, avec un risque accru de survenue d un accident vasculaire cérébral, sensorielles : baisse de l audition ou de la vision. Une prise en charge médicale adaptée et un suivi médical régulier permettent de prévenir ou de limiter la survenue de ces complications. Pour éviter les complications ou pour y faire face plus efficacement, suivez les règles d or.

8 Pour toute information concernant la maladie, consultez : (For further information on this disease) > le site «Orphanet» : rubrique «Maladie de Fabry» > autres sites d information : site de l Association pour l Information et la Recherche sur les maladies génétiques rénales (AIRG) : > site de l association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF) : > site de l association Vaincre les Maladies lysosomales (VML) : Design : Vaincre les Maladies Lysosomales 2 ter avenue de France Massy Tél. : Ministère de la Santé et des Solidarités Direction Générale de la Santé Association des Patients de la maladie de Fabry 9, rue de la Gare Vendresse Tél. : Association pour l Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques BP Paris Tél. : En cas de perte de la carte, prière de retourner ce document à son titulaire. Ce document a été établi par le Ministère de la Santé et des Solidarités en concertation avec des professionnels des centres de la maladie de Fabry et les associations de patients. Décembre 2006