Déficit immunitaire primitif : prise en charge palliative de l'enfant et sa famille, Discussion autour d'un cas clinique
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- Marie-Madeleine Gilbert
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1 Mardi 2 avril ème journée Déficit immunitaire primitif : prise en charge palliative de l'enfant et sa famille, Discussion autour d'un cas clinique Isabelle Funck-Brentano, psychologue Sébastien Héritier, CCA Service d immunologie hématologie rhumatologie pédiatrique Hôpital Necker-Enfants Malades
2 Histoire clinique : François Né à terme, famille sans antécédents. 2 sœurs de 3 et 8 ans en bonne santé A 5 mois : infection sévère des 2 poumons => Bilan réalisé montrant l absence d anticorps circulant (IgG, IgA, IgM =0) et l absence de lymphocytes T.
3 => Diagnostic de Déficit Immunitaire Combiné Sévère CQFS sur le DICS : - Défaut de l immunité majeur entrainant une fragilité très importante aux infections bactériennes, et l impossibilité de contrôler toute infection virale - Maladie génétique incompatible avec la vie en l absence de greffe de cellule souche hématopoïétique (ou thérapie génique) - Mode de transmission autosomique récessif ou lié à l X
4 Une greffe est envisagée en urgence Q1 : Tous les enfants ayant cette maladie sont ils systématiquement greffés?
5 - Bilan pré-greffe : Q1 Evaluation de l état général & neurosensorielle, recherche d atteintes des organes vitaux Évaluation du risque de la greffe et de son caractère raisonnable ou non en fonction des chances de succès - Traitements pré-greffe : améliorer l état général
6 Q2 : Quelles sont les informations délivrées avant la greffe : - Aux parents? - A l enfant? - A la fratrie? - Aux autres accompagnants majeurs?
7 Q2 Parents : information délivrée par le médecin en entretien, en présence si possible de l infirmière Sont évoqués explicitement : les différentes phases de la procédure de greffe les risques le caractère long +++ => organisation familiale pour plusieurs mois Enfant : information délivrée par le médecin en présence des parents, puis par autres professionnels Fratrie?
8 Fratrie? 0 fratrie = cas fréquent Distance géographique Cas particulier des greffes : typage HLA de la fratrie => nécessité d une explication Accompagnement du don quand donneur fratrie Modalité et type d information au cas par cas en fonction contexte et demande des familles. Rôle +++ des psychologues du service
9 Histoire clinique (suite) François, 9 mois, est en excellent état général à son arrivée Hépatite lié à un adénovirus Greffe réalisée avec un donneur de fichier 10/10 Traitement optimal de l adénovirus Phase post greffe immédiate : pas de complication, enfant restant en «Bulle» en très bon état général Mais à 1 mois ½ de la greffe : constatation d un rejet de greffe et échappement de l adénovirus au traitement
10 Histoire clinique (suite) Augmentation inquiétante de la quantité d adénovirus dans le sang et dégradation du bilan hépatique A ce moment, un projet de 2 e greffe en urgence est en cours d organisation Q3 Quand & Comment la prise en charge palliative est menée? Q4 Quelle information est donnée aux parents? À la fratrie?
11 Q3 : Quand & Comment la prise en charge palliative est menée? Prise en charge mixte curative et palliative souvent de longue durée mais Prise en charge palliative prenant de plus en plus de place à mesure de la progression d une aggravation incontrôlée menaçant le pronostic vital Nécessité de réunion d équipe +++ fréquentes pour informer, lever les malentendus, partager les ressentis, réajuster les objectifs et les moyens mis en œuvre Intervenants extérieurs : Equipes douleur, soins palliatifs, réanimateurs
12 Q4 : Quelle information est donnée aux parents? À la fratrie?
13 Histoire clinique (suite) Aggravation respiratoire aigue => transfert en réanimation Intubation avec ventilation mécanique Présence des parents auprès de l enfant et information de la fratrie Constatation dans les heures suivantes d une défaillance hépatique irréversible Evaluation de l opportunité d une visite de la fratrie à l enfant avant son décès L enfant est progressivement déventilé puis extubé et décède dans les bras des parents
14 Q5 : Suivi de la famille/fratrie après le décès? Entretien à la demande des parents avec le médecin pour compléter l information Entretien parents et psychologue, fratriepsychologue-parents, fratrie-psychologue Levée de corps, présence de l équipe souvent souhaitée Poursuite du soutien psychologique à distance ou relayé proche du domicile
15 Quel devenir pour la famille de François?
16 Merci de votre attention
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