Diagnostic moléculaire des disomies uniparentales. Dr François PETIT Laboratoire de génétique moléculaire Hôpital Antoine Béclère

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1 Diagnostic moléculaire des disomies uniparentales Dr François PETIT Laboratoire de génétique moléculaire Hôpital Antoine Béclère

2 Introduction

3 Disomie uniparentale (1) Situation normale : origine biparentale pour chaque paire chromosomique

4 Disomie uniparentale (1) Situation normale : origine biparentale pour chaque paire chromosomique Mais sur un caryotype, rien ne permet de distinguer objectivement l origine parentale d un chromosome

5 Disomie uniparentale (2)

6 Disomie uniparentale (2) 1) Pour la plupart des gènes : traduction efficace avec une ou deux copies Pour quelques gènes : une et une seule copie active Gènes soumis à l empreinte parentale

7 Disomie uniparentale (2) 1) Pour la plupart des gènes : traduction efficace avec une ou deux copies Pour quelques gènes : une et une seule copie active Gènes soumis à l empreinte parentale 2) Situation de transmission aberrante d une maladie génétique, après avoir vérifié la parentalité et l absence d anomalie chromosomique chez un parent

8 Disomie uniparentale (3) Dans ces deux situations : nécessité de connaitre l origine parentale des deux chromosomes d une même paire 3 configurations possibles :

9 Disomie uniparentale (4) Disomie biparentale (situation normale)

10 Disomie uniparentale (5) Hétérodisomie uniparentale (gènes soumis à empreinte +++)

11 Disomie uniparentale (6) Isodisomie uniparentale (transmission aberrante +++, gènes soumis à empreinte +)

12 Marqueurs de l origine parentale Nécessité de trouver un marqueur :

13 Marqueurs de l origine parentale Nécessité de trouver un marqueur : - fiable,

14 Marqueurs de l origine parentale Nécessité de trouver un marqueur : - fiable, - précis,

15 Marqueurs de l origine parentale Nécessité de trouver un marqueur : - fiable, - précis, - reproductible,

16 Marqueurs de l origine parentale Nécessité de trouver un marqueur : - fiable, - précis, - reproductible, - facile à analyser.

17 Marqueurs de l origine parentale Nécessité de trouver un marqueur : - fiable, - précis, - reproductible, - facile à analyser. Solution = microsatellites!

18 Microsatellites

19 Microsatellites (1) Définition : répétition en tandem d un motif nucléotidique court (le plus souvent 2 à 4 bases) dans le génome

20 Microsatellites (2) Avantages : structures polymorphes de petite taille, très nombreuses, réparties dans l ensemble du génome Dénomination standardisée : - D : DNA - numéro du chromosome, - S (unique segment), Z (repetitive DNA segment), F (family of homologous sequences) - numéro d incrémentation

21 Origine de la variabilité (1) Erreurs de recopiage des séquences répétées par la DNA polymerase lors des phases de mitose et de méiose : ajout ou suppression de répétition.

22 Origine de la variabilité (2) Si la variabilité est grande, la probabilité que les parents aient un profil différent entre eux est forte. De même, la probabilité que chez un même parent les allèles soient différents est également forte.

23 Modalités de choix (1) Pour rechercher l origine parentale d un chromosome, seuls quelques microsatellites répartis sur le chromosome vont être analysés (méthode par approximation). Ces microsatellites doivent être : - polymorphes, - amplifiables, - non liés à une pathologie.

24 Modalités de choix (2) Polymorphes Panel des allèles possibles pour un microsatellite dans le gène FGA

25 Modalités de choix (3) Amplifiables Les séquences encadrant le microsatellite doivent être uniques dans le génome (Blast) et non polymorphes (SNP). Conditions nécessaires pour permettre une amplification spécifique

26 Modalités de choix (4) Non liés à une pathologie Microsatellites liés à des pathologies : chorée de Huntington, X-fragile, HNPCC Que faire d un résultat pathologique?

27 Détermination allélique

28 Prélèvements Analyse réalisée à partir : - de cellules amniotiques cultivées, - ET d un échantillon sanguin de chaque parent prélevé sur EDTA (surtout pas d héparine!) Refaire les prélèvements des parents à chaque grossesse

29 Extraction des acides nucléiques Analyse à partir d ADN génomique Extraction : - des leucocytes circulants (post-natal +++), - des amniocytes cultivés (anté-natal +++), - des cellules trophoblastiques (en théorie mais problème des anomalies confinées au placenta). Analyse permettant de vérifier en parallèle l absence de contamination maternelle du prélèvement fœtal

30 Amplification (1) Amplification par PCR simplex ou multiplex Base de données UniSTS (NCBI) : permet d obtenir la position chromosomique et génétique, les tailles maxi et mini attendues, les fréquences des haplotypes et surtout les séquences des amorces

31 Amplification (2) Pour une mesure de longueur sur séquenceur, nécessité d avoir une des deux amorces marquées par un fluorochrome Si lecture en simplex : un seul fluorochrome suffit Si lecture en multiplex : plusieurs fluorochromes nécessaires pour distinguer les amplicons de tailles proches Kit PowerPlex 16HS, Promega

32 Amplification (3) PCR multiplex possible mais à manier avec précaution! Risques : - d amplification non spécifique, - d hybridation non spécifiques entre les amorces, - variabilité dans les Tm, - saturation plus rapide de la PCR.

33 Mesure des longueurs (1) Amorces non marquées ou radiomarquées Séparation électrophorétique sur gel de polyacrylamide et coloration des acides nucléiques Quasiment plus utilisées Technique longue et fastidieuse Analyse des marqueurs un par un

34 Mesure des longueurs (2) Amorces marquées avec un fluorochrome Mélange réactionnel contenant tous les amplicons marqués et un marqueur de taille Séparation en électrophorèse capillaire et analyse informatique des signaux fluorescents Séquenceur ABIPrism 3130 (Life Technologies) GeneMapper (Life Technologies)

35 Analyse des profils (1) Déterminer le caractère informatif ou non de l analyse Déterminer l origine parentale (attention : analyse non quantitative!)

36 Analyse des profils (1) Déterminer le caractère informatif ou non de l analyse Déterminer l origine parentale (attention : analyse non quantitative!) Informatif Disomie biparentale

37 Analyse des profils (1) Déterminer le caractère informatif ou non de l analyse Déterminer l origine parentale (attention : analyse non quantitative!) Informatif Disomie biparentale Informatif Hétérodisomie uniparentale maternelle

38 Analyse des profils (1) Déterminer le caractère informatif ou non de l analyse Déterminer l origine parentale (attention : analyse non quantitative!) Informatif Disomie biparentale Informatif Hétérodisomie uniparentale maternelle Informatif Isodisomie uniparentale paternelle

39 Analyse des profils (2) Le caractère informatif ou non est fonction des résultats et de ce que l on recherche en termes de risque

40 Analyse des profils (2) Le caractère informatif ou non est fonction des résultats et de ce que l on recherche en termes de risque Informatif ou non informatif?

41 Analyse des profils (2) Le caractère informatif ou non est fonction des résultats et de ce que l on recherche en termes de risque Informatif ou non informatif? Présence d une contribution potentiellement maternelle et d une contribution potentiellement paternelle

42 Analyse des profils (2) Le caractère informatif ou non est fonction des résultats et de ce que l on recherche en termes de risque Informatif ou non informatif? Présence d une contribution potentiellement maternelle et d une contribution potentiellement paternelle Informatif pour une absence de disomie uniparentale paternelle mais pas pour une disomie uniparentale maternelle!

43 Analyse des profils (3) Quelques exemples :

44 Analyse des profils (3) Quelques exemples : Informatif Disomie biparentale

45 Analyse des profils (3) Quelques exemples : Informatif Disomie biparentale Non informatif

46 Analyse des profils (3) Quelques exemples : Informatif Disomie biparentale Non informatif Informatif Hétéro ou isodisomie uniparentale

47 En pratique

48 Quels marqueurs analyser? (1) En cytogénétique Marqueurs portés par un chromosome «à risque» (porteur de gènes soumis à empreinte) dans un contexte de remaniement chromosomique parental chromosome 14 chromosome 15

49 Quels marqueurs analyser? (2) En génétique N importe quelle partie du génome pour rechercher une disomie uniparentale à l origine d une transmission aberrante d une maladie monogénique Possibilité d étudier des marqueurs sur tout un chromosome ou seulement sur une partie restreinte

50 Combien de marqueurs analyser? Plus on augmente le nombre de marqueurs étudiés, plus le résultat est précis (moins de marqueurs non informatifs) et fin (moins de risque de ne pas mettre en évidence un microremaniement chromosomique) En pratique : entre 5 et 10 marqueurs par chromosome pour une recherche cytogénétique Tenir compte du contexte familial : la consanguinité augmente le nombre de marqueurs non informatifs

51 Comment rendre le résultat? Indiquer le nom et/ou le nombre de marqueurs analysés Indiquer le nombre de marqueurs informatifs en fonction du contexte Donner la conclusion : - le risque de disomie uniparentale complète du chromosome [..] peut être écarté, - mise en évidence d une hétéro/iso disomie a priori complète du chromosome [..], - profil non interprétable.

52 Exemple

53 Dossier n 1 (1)

54 Dossier n 1 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 46,XY - maman : 45,XX,der(13;14)(q10;q10) DPN sur LA : 45,XX,der(13;14)(q10;q10)mat

55 Dossier n 1 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 46,XY - maman : 45,XX,der(13;14)(q10;q10) DPN sur LA : 45,XX,der(13;14)(q10;q10)mat Analyse de microsatellites sur le chromosome

56 Dossier n 1 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 46,XY - maman : 45,XX,der(13;14)(q10;q10) DPN sur LA : 45,XX,der(13;14)(q10;q10)mat Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée?

57 Dossier n 1 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 46,XY - maman : 45,XX,der(13;14)(q10;q10) DPN sur LA : 45,XX,der(13;14)(q10;q10)mat Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée? Hétérodisomie paternelle : non

58 Dossier n 1 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 46,XY - maman : 45,XX,der(13;14)(q10;q10) DPN sur LA : 45,XX,der(13;14)(q10;q10)mat Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée? Hétérodisomie paternelle : non Isodisomie paternelle : non

59 Dossier n 1 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 46,XY - maman : 45,XX,der(13;14)(q10;q10) DPN sur LA : 45,XX,der(13;14)(q10;q10)mat Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée? Hétérodisomie paternelle : non Isodisomie paternelle : non Hétérodisomie maternelle : oui

60 Dossier n 1 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 46,XY - maman : 45,XX,der(13;14)(q10;q10) DPN sur LA : 45,XX,der(13;14)(q10;q10)mat Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée? Hétérodisomie paternelle : non Isodisomie paternelle : non Hétérodisomie maternelle : oui Isodisomie maternelle : non

61 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S D14S D14S D14S D14S D14S D14S

62 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S D14S D14S D14S D14S D14S D14S

63 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S NI D14S D14S D14S D14S D14S D14S

64 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S NI D14S I D14S D14S D14S D14S D14S

65 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S NI D14S I D14S NI D14S D14S D14S D14S

66 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S NI D14S I D14S NI D14S I D14S D14S D14S

67 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S NI D14S I D14S NI D14S I D14S I D14S D14S

68 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S NI D14S I D14S NI D14S I D14S I D14S I D14S

69 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S NI D14S I D14S NI D14S I D14S I D14S I D14S I

70 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D14S NI D14S I D14S NI D14S I D14S I D14S I D14S I Conclusion : le risque de disomie uniparentale complète du chromosome 14 peut être écarté pour cette grossesse

71 Dossier n 2 (1)

72 Dossier n 2 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 45,XY,der(15;22)(q10;q10) - maman : 46,XX DPN sur LA : 46,XX

73 Dossier n 2 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 45,XY,der(15;22)(q10;q10) - maman : 46,XX DPN sur LA : 46,XX Analyse de microsatellites sur le chromosome

74 Dossier n 2 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 45,XY,der(15;22)(q10;q10) - maman : 46,XX DPN sur LA : 46,XX Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée?

75 Dossier n 2 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 45,XY,der(15;22)(q10;q10) - maman : 46,XX DPN sur LA : 46,XX Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée? Hétérodisomie paternelle : non

76 Dossier n 2 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 45,XY,der(15;22)(q10;q10) - maman : 46,XX DPN sur LA : 46,XX Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée? Hétérodisomie paternelle : non Isodisomie paternelle : oui mais peu probable

77 Dossier n 2 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 45,XY,der(15;22)(q10;q10) - maman : 46,XX DPN sur LA : 46,XX Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée? Hétérodisomie paternelle : non Isodisomie paternelle : oui mais peu probable Hétérodisomie maternelle : oui mais peu probable

78 Dossier n 2 (1) DPI pour translocation Robertsonienne : - papa : 45,XY,der(15;22)(q10;q10) - maman : 46,XX DPN sur LA : 46,XX Analyse de microsatellites sur le chromosome Quelle est l information recherchée? Hétérodisomie paternelle : non Isodisomie paternelle : oui mais peu probable Hétérodisomie maternelle : oui mais peu probable Isodisomie maternelle : oui

79 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S D15S D15S D15S D15S D15S D15S D15S

80 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S D15S D15S D15S D15S D15S D15S D15S

81 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S D15S D15S D15S D15S D15S D15S

82 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S I D15S D15S D15S D15S D15S D15S

83 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S I D15S I D15S D15S D15S D15S D15S

84 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S I D15S I D15S NI D15S D15S D15S D15S

85 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S I D15S I D15S NI D15S I D15S D15S D15S

86 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S I D15S I D15S NI D15S I D15S NI D15S D15S

87 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S I D15S I D15S NI D15S I D15S NI D15S I D15S

88 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S I D15S I D15S NI D15S I D15S NI D15S I D15S I

89 Dossier n 1 (2) Marqueur papa maman enfant Contribution Informativité D15S NI D15S I D15S I D15S NI D15S I D15S NI D15S I D15S I Conclusion : le risque de disomie uniparentale complète du chromosome 15 peut être écarté pour cette grossesse

90

91 Transmission et formes particulières de la maladie de Crigler-Najjar Transmission de la maladie de Crigler-Najjar Maladie autosomique récessive Conseil génétique : - un enfant atteint : parents hétérozygotes, - parents hétérozygotes : risque de 25 % à chaque grossesse. Points importants pour ce type de maladies rares : - pouvoir étudier les parents, - pouvoir étudier un cas index, pour évaluer le plus précisément possible le risque de récidive et pouvoir proposer un diagnostic anténatal

92 Transmission et formes particulières de la maladie de Crigler-Najjar Importance de l étude des parents (Petit et al., 2005) Nouveau-né de parents non consanguins ayant présenté une hyperbilirubinémie non-conjuguée dans les premières heures de vie Promoteur normal Délétion hétérozygote dans l exon 1 Promoteur muté homozygote Pas d anomalie dans l exon 1 Promoteur normal Délétion homozygote dans l exon 1 Suspicion de disomie uniparentale paternelle du chromosome 2

93 Transmission et formes particulières de la maladie de Crigler-Najjar Importance de l étude des parents (Petit et al., 2005) Caryotype normal FISH : recherche d une duplication 2q homogène ou en mosaïque RP11-69j7 / 2q37.1 RP11-118M12 / 2q37.3 TelVysion 2q (Vysis ) Pas d anomalie chromosomique numérique ou de structure

94 Transmission et formes particulières de la maladie de Crigler-Najjar Importance de l étude des parents (Petit et al., 2005) Etude de 9 marqueurs répartis sur l ensemble du chromosome 2

95 Transmission et formes particulières de la maladie de Crigler-Najjar Importance de l étude des parents (Petit et al., 2005) Mise en évidence du premier cas d isodisomie uniparentale paternelle à l origine d une maladie de Crigler-Najjar Absence d anomalie liée à l empreinte parentale Conseil génétique rassurant pour une nouvelle grossesse : risque de récidive estimé très faible, risque d hétérozygotie composite de 50 %

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