Translators Introduction

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1 Translators Introduction Emmanuelle Coste and Louisiane Delannoy In September 2001, the Fanconi Anemia Research Fund (FARF) approached the Monterey Institute of International Studies to see if students from the Graduate School of Translation and Interpretation would be interested in translating its manual, entitled Fanconi Anemia: A Handbook for Families and Their Physicians. We were both interested in medical translation and thought the project would also be a terminological challenge. We thought it sounded like an interesting undertaking, as it would be useful to families and medical professionals dealing with the disease. Indeed, it would be very gratifying to see our work on the Fanconi Anemia Research Fund website (http://fanconi.org) and to know that it would somehow contribute to the understanding of the disease. Throughout the translation process, we were in contact with the Canadian and French Fanconi Anemia associations (respectively Fanconi Canada and Association Française sur la Maladie de Fanconi, AFMF). They are both extremely eager to receive the French version of the manual. We all hope that medical research on this orphan disease will benefit from the manual reaching a larger audience, as more people might become involved in the trials and more specialists aware of this genetic disorder. Overall, it was a very interesting, extremely engaging and, in the end, fun project. We are both very excited to see it published and made available to the families who might need it. The manual, written by Lynn and Dave Frohnmayer, was first published in Both Lynn and Dave Frohnmayer have been actively involved with research on the

2 disease and support to families affected by it. Dave is the President of the University of Oregon and the vice-president of the FARF. Lynn has a Masters in Social Work and is the Advisor to the Fund s Board of Directors. She is also the editor of the FA Family Newsletter. Three of their five children were born with FA and two of them died of complications from the disease. The manual is regularly updated to reflect new research, treatment, tests and findings on the disease. This is the third edition, published in FA is a rare genetic disorder that is not well known. The manual provides much needed basic information regarding the disease for those directly affected by it, including patients, their families, friends and physicians, as well as researchers. The manual can be used as a reference source; it brings together up-to-date information from various specialists, researchers and medical centers. It is easily available since it is both in print and published online. The French translation is all the more important since AFMF has very little information available and lacks the resources to issue or maintain up-to-date publications. Similarly, the Canadian association has an English language website but no information in French. The manual is divided into two very distinct parts. In the first part, we have the chapters written by Lynn and Dave Frohnmayer. The chapters give an overview of the disease, its symptoms, treatment options and general information to help the families deal with the diagnosis of FA. The text in those chapters (and in the appendix B also written by Lynn Frohnmayer and dealing with families reactions to the diagnosis) was written by lay people for lay people (see Introduction, p. 1 of original). We therefore had to forgo some of the technical terminology. For example, we decided

3 against fratrie for sibling. The English word sibling is very common but the French equivalent fratrie is not commonly used, and we opted to use frère ou soeur throughout the manual. When the English original used red blood cell, we had to use globule rouge rather than erythrocyte in order to respect the tone of the original text. In the chapters and in appendix B we encountered style issues and problems with social, religious and cultural references specific to the US. There were several references to faith and religion, especially as a way to face the disease and find solace. However, these references would not work in France (which, even though it might not be the only market for our translation, will probably be the main one). Indeed, an article published in Le Monde Diplomatique in September 2001 studied the difference in faith and attitude towards religion between the US and France. Only 5% of Americans claim to be without a religion, compared to 45% of French people. The attitude in France is therefore very different and, even though it is acceptable for Americans to assume that everyone believes in God or has a religious affiliation, that is not acceptable and can even be offensive to a French person. Moreover, religion is a very private matter in France that has no place in business, politics, medicine or education. It is a difference between cultures that we had to take into account, and in this instance we just went with our instincts, put ourselves in the shoes of the reader. We decided to drop most of these references (see appendix B, p. 46 of the original, blessed innocent child that we translated by enfant innocent ). The overall informal tone of the manual was also a challenge as a manual of the sort would be much more formal in French. The attitude of the writers, instead of being detached and factual as it would be in French, was empathetic and concerned (see original, chapter 4, bottom of page 35 and appendix B blessed innocent child ). The writers chose to take the hand of the readers and guide them through every step of the

4 diagnosis, treatment and reaction to the disease, walking the readers through their emotions and giving advice on how to deal with them. It is a typically American attitude and is unusual for a French audience ( fight back, appendix B, p. 47 seems unnecessary in French but we opted to keep it and translate it as Il ne faut pas vous laissez aller, battez vous. ). The titles of chapter 4 Coping with FA and appendix B Fanconi Anemia: Reactions of Families on the Receiving End are probably not something one would find in an equivalent French document and it was a constant challenge to be faithful to the original and yet avoid sounding awkward. Indeed, the text in these sections did not deal with facts or give objective information about the disease but dealt with emotions and reactions from patients and their families. These matters would be left to the individuals and families in France, where people are more private about their emotions. The style in appendix B was also difficult to render in French because of expressions such as it isn t happening (p. 45), which cannot be translated literally into French. A more idiomatic way to say it was necessary and we decided to say Je rêve, ce n est pas possible. It was also difficult to deal with references to the healthcare system, as they are very different in the US, in France and in Canada or other countries that would benefit from our French translation (see appendix C, p. 54 in the original, regarding HMOs). In appendix B, p. 46, the text mentioned health insurance if there is any, which had to be localized, since in France everybody is entitled to health care. In another instance, we had to find the French equivalent for the National Marrow Donor Program (chapter 2, p.24 in the original), as French marrow donor or recipients would want to be able to contact them. We searched the Internet and were able to determine that they could turn to an organization called France Greffe de Moelle. Of course, in

5 that case, we opted to find an answer only for our French audience and not our other possible francophone audiences. However, we were not able to find an existing overnight letter delivery services into the US for blood or tissue samples (from France or Canada or other country; see appendix T, p. 143 in the section entitled How do you furnish a blood sample?, and appendix U, p. 148, in the sections entitled Skin sample collection and Blood sample collection ). In the second part, we have the appendices, written by researchers and medical specialists. They are straightforward scientific texts and were not difficult as far as style or tone were concerned. The main difficulty was terminology. We did tremendous terminological research for their translation (see our medical/specialized glossary of approximately 400 terms). The terminology is very specific. We had to make sure our French terminology was both accurate and widely accepted by the medical profession. We used many terminological websites and references, including: La greffe de moelle osseuse (www.ouest-transplant.org/moelle.html), Termium (www.termium.com), Glossaire de l Association Française contre les Myopathies (www.afm-france.org), Le Conseil Génétique (www.cs-i.com/pédiatrie), Faculté de Médecine de Rennes (www.med.univ-rennes1.fr), Orphanet (www.orpha.net), Medinfos informations médicales (www.medinfos.com), EUFAR European Fanconi Anemia Research, Vulgaris Medical (www.vulgaris-medical.com), Caducée (www.caducee.net) and more. However, finding references and parallel texts in French was almost impossible for some of the very cutting-edge research in the manual. Because FA is an orphan disease, there is very little medical literature available. Finding resources was even more difficult for the more technical sections of the manual (see appendix K, p. 104 related to GHVD), or when dealing with very

6 recent genetic research (appendices H Mutation Analysis of Cloned FA Gene, L Gene Therapy: Risks and Potential and M Mosaicism in FA ). We had to read up on genetic heredity (appendix F Autosomal Recessive Inheritance ), basic biology (appendix E Cells, Chromosomes and Genes ) both in French and English (see list of websites mentioned earlier in the paragraph). However, as we advanced in the translation and our knowledge of the disease and medical concepts expanded, we were able to deal with the difficulties better and faster. For example, by the time we came upon the section on graft rejection in appendix K (p. 107 in the original), we had already read many parallel texts on graft procedures (in particular from the Ouest Transplant website) and were therefore able to recognize the terminology more quickly ( fludarabine, sang de cordon ). Drug names presented a challenge as well. In appendix J, p.85 in the original, the drug Cytoxan is found under the name Eutoxan in Europe. We opted to indicate both names to avoid confusion. Also, in chapter 2, p.25 in the original, there is a reference to Anadrol, which has been withdrawn from the market in France. We left the drug name and simply included an appropriate translator s note at the end of the chapter. It seemed appropriate to draw the reader s attention to this fact. We believe it is part of the translator s job to identify these issues, but we cannot spend time resolving all of them, as it would take us too long, possibly leading to significant overruns in the time allotted to the translation. Appendices K Alternate Donor Transplant for Patients with FA and N Gastrointestinal Tract and FA both deal with very specific medical procedures and use extremely technical medical terms. We had to turn to the original authors to help

7 us understand the text and find the appropriate terminology in French. It was difficult for us to find competent people with knowledge of both French and English because FA is a rare disorder. We also relied on a number of other sources for terminological issues. We were in close contact with Nicole Westrich, Family Support and Administrative Assistant at the FARF, for clarifications of terminology. She was very precise and prompt in her responses. In addition, as a parallel project, we translated a part of the website of Fanconi Canada. The association had the translation reviewed by a bilingual FA specialist who, it turned out, made no terminological changes to our translation. This came as a confirmation that we were using the appropriate medical and specialized terminology and finding the right resources. Finally, AFMF provided us with a French translation of a shorter and previous version of the manual. That translation was done by a volunteer, with no training in translation but who knew the disease and terminology very well. Although we received the translation very late in our project and the translation took many liberties with the original, we knew that the terminology used was correct and therefore, it helped us once again confirm that our terminological choices were right. Finally, we chose to leave the names of the hospitals, medical and research centers as well as laboratories in English when they appeared in the titles of the appendices. For instance, we thought that if somebody wanted to contact Blanche Alter, they would have to know that they can find her at the University of Texas Medical Branch (see appendices Q and R). If we translated these names into French, families or physicians might not be able to locate the specialists. In the body of the text, we

8 originally chose to put the names of these institutions in English and add the French translation in parentheses but this method proved heavy at times, in which case, we just used the French name (see appendix J, p. 89: we left the name in French because the acronym was in the title and helped the reader know what was being referred to), or the English name: some terms are easy to understand, even for those who are not familiar with English ( University of Oregon would be easily understandable to a French-speaking reader). We encountered a few other problems along the way, particularly as we were putting together the final draft of the translation. We had to reorganize appendices as we were instructed to skip appendices W and X (both irrelevant for non-us or non- English-speaking readers). Formatting was difficult, in particular because it was a very long project executed in many different files. That difficulty was increased by the fact that this was a team effort and we wanted the final project to be flawless for online publication and possible paper publication. We had to create a style sheet so that all chapters and appendices would be coherent. We both wish to sincerely thank Professor Chukwu without whose support, kindness, patience and expertise we would not have been able to complete this project; Nicole Westrich for her prompt responses and her enthusiasm and Christian Degueldre for taking on this huge editing nightmare. Louisiane wishes to thank her American parents, Mr. and Mrs. Heffernan for looking up information in their biology book, assisting her with online research and brainstorming on the subject of polar bodies. Emmanuelle wishes to thank her parents for their suggestions concerning style and Jeff for his support.

9 ANEMIE DE FANCONI Manuel pour les familles et leur médecins Troisième édition, publiée en mars 2000 Lynn et Dave Frohnmayer Traduit de l anglais par Emmanuelle Coste et Louisiane Delannoy [logo] Fanconi Anemia Research Fund, Inc.

10 ANEMIE DE FANCONI : Manuel pour les familles et leur médecin par Lynn et Dave Frohnamyer Edition, design, mise en page et conception de la couverture : Joyce Owen Traduction : Emmanuelle Coste et Louisiane Delannoy Copyright 2000 Première édition : Avril 1993 Deuxième édition : Mars 1995 Troisième édition : Mars 2000 Les textes de ce livre peuvent être reproduits avec la permission des auteurs ou de l éditeur. Des exemplaires supplémentaires peuvent être obtenus de l éditeur en écrivant à : Fanconi Anemia Research Fund, Inc Willamette Street, Suite 200 Eugene, Oregon Téléphone: Fax: Courriel: Site Internet : Nous tenons à remercier tout particulièrement Joyce Owen pour avoir consacré des heures et des heures à la correction, le design et la correction des épreuves des trois éditions de ce Manuel. Merci à Mary Ellen Eiler pour nous avoir fait bénéficier de son expertise en révisant ce manuel.

11 Remerciements Les auteurs sont totalement responsables du contenu de ce Manuel, mais nous sommes très reconnaissants aux experts suivants pour avoir relu une partie ou tout le manuscrit pour la première édition. Blanche Alter Ancien médecin de l hôpital pédiatrique University of Texas Medical Branch Galveston, Texas Arleen D. Auerbach The Rockfeller UNiversity New-York, New-York Grover C. Bagby, Jr. Oregon Health Sciences University Portland, Oregon John Hansen University of Washington and Fred Hutchinson Cancer Research Center Seattle, Washington Joyce L. Owen Directeur honoraire Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Eugene, Oregon Nasrollah T. Shahidi (à la retraite) University of Wisconsin Medical School Madison, Wisconsin

12 [logo] Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Le Fanconi Anemia Research Fund, Inc. a été fondé en 1989 pour apporter soutien aux familles AF et pour financer la recherche. Le FARF publie un bulletin deux fois par an, sponsorise une conférence annuelle de la famille, et apporte soutien aux familles AF par téléphone, courriel et courrier. Pour aider les scientifiques à comprendre l AF, le FARF accorde des bourses de recherche et sponsorise un colloque scientifique annuel. Personnel Joachim Schultz, directeur exécutif Leslie Roy, coordinatrice du soutien de la famille Esther A. Lombardi, assistante aux services de la famille Conseil d administration Mary Ellen Eiler, présidente David Frohnmayer, vice-président Barry Rubenstein, secrétaire Vicki Anton-Athens, directeur médecine préventive Ruby Brockett Deane Marchbein Robert D. Sacks Peter von Hippel Michael L. Vangel Joyce Owen, directeur honoraire Conseillère auprès du conseil d administration Lynn Frohnmayer Conseil scientifique Grover Bagby, Jr., Président Manuel Buchwald Richard Gelinas Eva Guinan Hans Joenje Christopher Mathew Stephen Meyn Maria Pallavicini Leona Samson Kevin Shannon Neal Young

13 Table des matières Introduction... 1 Chapitre un : Définition, caractéristiques et diagnostic de l anémie de Fanconi...4 Qu est-ce que l anémie de Fanconi?... 4 Est-ce que l anémie de Fanconi est la même chose que le syndrome de Fanconi?.. 5 Quels sont les liens entre l anémie de Fanconi et les autres formes d anémie aplastique?... 6 Comment l AF est-elle diagnostiquée? Fragmentation chromosomique et autres tests Existence d anomalies congénitales Troubles ultérieurs qui risquent de toucher les patients AF Diagnostic après l apparition d anémie aplastique ou de défaillance de la moelle osseuse Diagnostic après l apparition de myélodysplasie ou leucémie Diagnostic d AF après le diagnostic chez un frère ou une sœur...13 Comment l anémie aplastique est-elle découverte dans les cas d AF?...14 Pourquoi est-elle dangereuse?...14 Fonction de la moelle osseuse saine...14 Défaillance de la moelle osseuse...15 Autres facteurs pris en considération par les médecins...16 Ponction et biopsie de la moelle osseuse...17 Que nous apprend la numération globulaire d un patient AF?...18 Quand est-ce que l anémie aplastique apparaît chez les patients AF?...20 A quelles autres analyses médicales un patient AF doit-il se soumettre? Quels rapports devrions-nous obtenir?...21 Clones anormaux...22 Quel est le pronostic pour un patient AF?...23 Une patiente AF peut-elle jamais tomber enceinte? Un patient AF peut-il devenir père?...24 Chapitre deux : Traitements de l anémie de Fanconi...25 Greffe de moelle osseuse pour les patients AF Donneurs : frères ou sœurs compatibles Greffes réalisées à partir de sang de cordon ombilical Greffes de donneurs suppléants...29 Pharmacothérapie pour patients AF...31 Facteurs de croissance hématopoïétique et AF...32 Les gènes AF et les possibilités de la thérapie génique...34 Quel est le lien entre les gènes, les chromosomes et les cellules humaines?...35 Pourquoi les gènes AF sont-ils défectueux?...35 Où en est la thérapie génique pour l AF?...36 Note supplémentaire sur les tumeurs malignes solides...37 Chapitre trois : Continuer à étudier l anémie de Fanconi...39 Comment puis-je contribuer à une plus grande compréhension scientifique à long terme de l AF? 39

14 Registre International pour l Anémie de Fanconi (IFAR)...40 Dépôt d échantillons de l anémie de Fanconi à l Institut Dana-Farber de lutte contre le cancer et à l hôpital pédiatrique de Boston...41 Dépôt de cellules de l anémie de Fanconi à l Université de sciences de la santé de l Oregon...41 Etude commune internationale sur l anémie de Fanconi...42 Chapitre 4 : Combattre l anémie de Fanconi au jour le jour...44 Comment réagit-on face au diagnostic de l anémie de Fanconi?...45 Que devrait-on dire à un enfant AF à propos de la condition AF et de son traitement?...45 Qu en est-il des réactions des frères et sœurs, ou d autres membres de la famille?...46 Que devrait-on dire au reste de la famille?...47 Vers qui puis-je encore me tourner pour recevoir un soutien affectif ou autre?...47 Que dois-je faire d autre pour m aider à faire face à ce diagnostic?...47

15 Appendices A : Liste de contrôle médical pour les familles AF...50 Docteur Ellis Neufeld B : Réaction des familles...57 Lynn et Dave Frohnamyer C : Le rôle du médecin : la perspective d une mère...63 Lynn Frohnmayer, maîtrise d assistante sociale D : Produits chimiques toxiques à éviter...70 Docteur Joyce L. Owen E : Cellules, chromosomes et gènes...73 F : Information de base sur l hérédité récessive autosomique...75 Docteur Sandra Grilliot G : Diagnostic prénatal de l AF...79 Docteur Susan Olson H: Analyse de mutations des gènes AF clonés...86 Docteur Arleen Auerbach I: Typage tissulaire et sélection de donneurs pour une transplantation de cellules hématopoïétiques : le système HLA et la génétique de la transplantation...93 Docteur John A. Hansen J: Greffe de donneur apparenté pour patients AF Docteur Richard Harris K : Greffe de donneur suppléant pour patient AF Docteurs Margaret MacMillan et John Wagner L : La thérapie génique : les risques et les promesses Docteur Chris Walsh M : Le mosaïcisme dans l anémie de Fanconi : un exemple de thérapie génique spontanée Docteur Hans Joenje N : L appareil digestif et l AF Docteur Sarah Jane Schwarzenberg O: Soins dentaires pour patients AF Docteur Elise Bolski P : Contrôle des saignements du nez et de la bouche avec Amicar Docteurs Wayne Rackoff, Richard Harris, Jeff Lipton et Blanche Alter Q: Gynécologie et grossesse chez les patients AF Docteur Blanche P. Alter R : Malignités chez les patients AF Docteur Blanche P. Alter S : Carcinomes spino-cellulaires de la tête et du cou Docteur Frank Ondrey T : Dépôt de cellules AF à l Université de sciences de la santé de l Oregon Docteur Markus Grompe U : Le nouveau centre de l anémie de Fanconi à Boston Docteur Alan D Andrea V : Principales familles et organisations AF de par le monde...174

16 W : Glossaire Les auteurs...192

17 1 Introduction Le but de ce manuel est de donner des renseignements essentiels, dans un langage simple, pour vous aider à comprendre et faire face à une maladie grave que l on appelle l anémie de Fanconi (AF). Une fois passé le choc qui accompagne le diagnostic initial de l AF, les familles et amis des patients (et même leurs médecins) peuvent chercher pendant des mois avant de trouver des renseignements fiables. De plus, les familles éprouvent beaucoup d émotions à l annonce du sombre pronostic. Elles ressentent de la colère, refusent d admettre le diagnostic, passent par la tristesse, la culpabilité ou un repli sur elles-mêmes. En tant que parents d enfants atteints d AF, nous avons personnellement fait l expérience de chacune de ces réactions. Ce manuel répond à des questions courantes en termes simples. Nous avons inclus des renseignements techniques supplémentaires dans les appendices. Nous sommes très reconnaissants aux chercheurs, aux médecins traitants et autres familles de notre groupe de soutien international d avoir partagé leur expérience. Les familles sont désorientées par les nombreux termes médicaux, surtout ceux d origine latine ou grecque. Les termes complexes peuvent vous empêcher de bien comprendre la maladie et les discussions avec vos médecins. Nous avons défini ici de nombreux termes difficiles. Nous avons aussi inclus un glossaire de termes scientifiques et médicaux que

18 2 vous serez peut-être amenés à lire ou à entendre (cf. appendice W). Les mots en gras sont définis dans le glossaire en fin de document. Ce manuel est le fruit de nombreuses heures de recherche, de concertation et d années d expérience. Il est écrit par des personnes non initiées pour des personnes non initiées. Nous ne sommes pas médecins mais nous suivons de près les progrès scientifiques dans le domaine de l AF. Vous devez discuter de toutes les données médicales que vous trouverez dans ce manuel avec votre médecin traitant. Si vous avez des questions en ce qui concerne le traitement ou le pronostic, veuillez en parler à votre médecin ou un spécialiste compétent. Le Fanconi Anemia Research Fund a récemment publié un manuel pour médecins traitants intitulé Fanconi Anemia : Standards for Clinical Care (Anémie de Fanconi : normes de soins cliniques). Veuillez contacter notre association pour en obtenir un exemplaire en anglais. Ne soyez pas surpris s il y a différence d opinions entre les experts les plus renommés. Il se peut que vous lisiez ou entendiez des conseils médicaux contradictoires. Ce n est pas inhabituel, même en ce qui concerne des maladies bien connues. Mais l AF est une maladie orpheline rare. La communauté scientifique ne connaît donc pas encore très bien les processus biologiques qui menacent les patients atteints d anémie de Fanconi. Cependant, vos médecins seront heureux de répondre à vos questions et beaucoup vous encourageront à obtenir un deuxième avis.

19 3 Nous savons que cette maladie est très grave ; elle a fait de trop nombreuses victimes. Nous ne promettons pas de miracles et ne donnons pas de faux espoirs. Mais depuis une dizaine d années, les progrès de la médecine dans le domaine de l AF ont été très rapides et encourageants. En ce moment même, de nouvelles avancées en recherche génétique et des thérapies améliorées risquent de rendre ce manuel obsolète. Nous en sommes heureux. Ce manuel est dédié à la mémoire des enfants et jeunes adultes exceptionnels que la maladie a fauchés avant qu ils n aient pu se réaliser pleinement. Nous dédions aussi ce livre aux médecins et chercheurs qui œuvrent à comprendre, soigner et guérir cette odieuse maladie. Nous espérons que, dans ces moments difficiles, votre famille pourra s appuyer sur ce manuel. Si vous le pouvez, aider nous à chercher des traitements efficaces, à obtenir le financement de la recherche médicale et à trouver un remède. Dave et Lynn Frohnmayer mars 2000

20 4

21 5 Chapitre 1 Définition, caractéristiques et diagnostic de l anémie de Fanconi Qu est-ce que l anémie de Fanconi? L anémie de Fanconi (AF) a été décrite pour la première fois par un pédiatre suisse, Guido Fanconi. En 1927, le docteur Fanconi publia des observations cliniques sur des frères qui avaient hérité de diverses conditions physiques anormales et qui avaient aussi subi une défaillance de la moelle osseuse. Ces enfants souffraient d une grave anémie aplastique qui mettait leur vie en danger. Leur système sanguin ne réussissait pas à combattre les infections. De plus, à cause de l anémie, ils souffraient de fatigue chronique et de saignements spontanés dus à une numération plaquettaire peu élevée. Depuis, la recherche médicale a pu établir que : L AF est l une des nombreuses anémies héréditaires mortelles. Les deux parents doivent être porteurs du gène récessif de l AF pour que leur enfant naisse avec cette maladie. Si les deux parents sont porteurs du gène récessif, il y a un risque sur quatre qu un de leurs enfants hérite de la maladie. Les chercheurs appellent ce modèle «hérédité récessive autosomique» (cf. appendice F).

22 6 Les patients AF peuvent être atteints d une variété d anomalies congénitales visibles, allant du bénin au grave. Ces anomalies peuvent toucher chacune des fonctions de l organisme. D autres patients ne présentent pas de troubles visibles, autre que l inévitable défaillance de la moelle osseuse. Le taux de leucémie chez les patients AF est élevé (entre 18 et 20 %). Le taux de cancer chez les patients atteints d anémie de Fanconi est beaucoup plus élevé que chez la population générale. Les chromosomes dans les cellules de ces patients, lorsqu ils sont examinés en laboratoire, se fragmentent et se réarrangent facilement. Les chercheurs ne comprennent pas encore la raison de cette fragmentation, mais ils peuvent utiliser cette particularité pour déceler la maladie. L examen des gènes AF et des protéines qu ils produisent devrait aider les chercheurs à comprendre le défaut de base qui caractérise l AF. Est-ce que l anémie de Fanconi est la même chose que le syndrome de Fanconi? Non. Le syndrome de Fanconi est un trouble grave et rare de la fonction rénale qui survient surtout dans l enfance. Chez le patient atteint de ce syndrome, plusieurs nutriments et substances chimiques importants passent directement dans l urine. Cela empêche et retarde une bonne croissance, et entraîne des troubles osseux, tel que le rachitisme.

23 7 Il se peut que les patients atteints d AF naissent avec des reins anormaux et qu ils aient des problèmes de croissance, mais le traitement pour l anémie de Fanconi est très différent de celui pour le syndrome de Fanconi. Il ne faut donc pas confondre les deux maladies. Quels sont les liens entre l anémie de Fanconi et les autres formes d anémie aplastique? Il existe deux types d anémie aplastique : l anémie aplastique «acquise» et l anémie aplastique «héréditaire» (génétique). Les causes d anémie aplastique «acquise» peuvent être une exposition excessive aux radiations, à des produits chimiques toxiques, certains médicaments, des infections ou toute une série d agents dans l environnement qui sont nocifs pour la moelle osseuse. Dans de nombreux cas d anémie aplastique acquise, on ne découvre jamais la cause précise. Ces cas sont connus sous le nom d «anémie aplastique idiopathique». L anémie de Fanconi est une anémie «héréditaire». C est une des conditions génétiques rares qui aboutissent à l anémie aplastique. Pour l instant, on est dans l incapacité d expliquer pourquoi les patients AF souffrent d une défaillance de la moelle osseuse. On ne pourra comprendre ce phénomène qu en

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