AMDTS AMDTS CŒUR D ATHLETE OU CARDIOMYOPATHIE? Richard AMORETTI. Directeur du D.U. de Cardiologie du Sport - C.H.U.

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1 CŒUR D ATHLETE OU CARDIOMYOPATHIE? Richard AMORETTI Directeur du D.U. de Cardiologie du Sport - C.H.U. PITIE SALPETRIERE

2 DEBAT HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE SPORTIF HAUT NIVEAU SURTOUT ENDURANCE PAS D ANTECEDENT FAMILIAL OU PERSONNEL EXAMEN CARDIOLOGIQUE NORMAL CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE (C.M.H.) MALFORMATION CONGENITALE A RISQUE DE MORT SUBITE ANTECEDENTS ET EXAMEN LE PLUS SOUVENT ANORMAUX

3 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE CLINIQUE Pas de notion de mort subite familiale Pas de signes fonctionnels à l effort Sport intense et régulier, principalement en endurance, parfois mixte Examen clinique normal

4 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE E.C.G.

5 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE ECHOGRAPHIE DTDVG : > 45 mm, mais le plus souvent dilatation franche > 55 mm > 60 mm : 4% (12% endurance) Épaisseur septum et paroi postérieure : entre 9 et 12 mm, rarement plus. > 13 mm : 2% VD hypertrophié, OG dilatée Fonction systolique normale basse Doppler tissulaire normal

6 CORRÉLATIONS ECG / MODIFICATIONS MORPHOLOGIQUES CARDIAQUES CHEZ LES SPORTIFS Il y a pas de corrélation automatique entre particularités anatomiques et électriques chez les sportifs! DTDVG = 73 mm

7 ECHOCARDIOGRAPHIE DE L ATHLÈTE Courtesy Dr Lagerche A, Leuven

8 CŒUR D ATHLÈTE OU CMH? SFC 2005

9 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE ECHOGRAPHIE

10 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE

11 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE

12 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE

13

14 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE

15 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE

16 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE

17 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE

18 FAUSSE CMH CAS CLINIQUE

19 FAUSSE CMH CAS CLINIQUE

20 FAUSSE CMH CAS CLINIQUE

21 FAUSSE CMH CAS CLINIQUE

22

23 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE vs C.M.H. Coupe Normale L hypertrophie septale

24 HYPERTROPHIE DILATATION CARDIAQUE DU SPORTIF Cyclistes Pathologie VGmm (1.3) 10.5(1.0) 8.6(1.0) 20.0 Septum IV 65.0 Diamètre 61.3(3.8) 49.0(4.3) 59.4(3.3) 45.0 Télédiastolique Paroi Post. 8.0(0.9) 10.2(1.2) (1.4) Sédentaires HTA, RAo IAo, IM Abergel et al. JACC 2004

25 CŒUR D ATHLÈTE OU CMH HVG non harmonieuse DTDVG <45mm DTDVG > 55mm OG Dilatée ++ ECG anormal Remplissage VG anormal Femme Régression avec désentraînement 36 th Bethesda conference ATCD familial Maron BJ et al. JACC 2005;45 VO2 max >45ml/min/kg ou 110% théorique

26 HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE vs C.M.H. CMH HYPERTROPHIE PHYSIOLOGIQUE Mort subite familiale Pas de notion de mort subite Signes fonctionnels familiale HVG sur ECG Pas de signes fonctionnels Septum > 13 mm Septum < 15 mm Petit VG < 45 mm VG dilaté > 55 mm

27 C.M.H. EPIDEMIOLOGIE PREVALENCE PREVALENCE Estimée à 2 pour 1000 (Maron, circulation, 1995) Estimée Mortalité variable: à 2 pour de 1% 1000 à 6% (Maron, dans les centres circulation, recruteurs 1995) Mortalité très élevée chez variable: de 1% à 6% les sportifs de compétition (36%) dans les centres recruteurs Mortalité très élevée chez les sportifs de compétition (36%)

28 C.M.H. GENETIQUE Maladie familiale dans 60% des cas Monogénique Transmission Familial with incomplete penetrance autosomique dominante Pénétrance incomplète qui augmente avec l age Hétérogénéité Sporadic génétique de locus et allèlique

29 C.M.H. GENETIQUE Gène Locus Protéine Année MYH7 14q11 bmhc 1990 TNNT2 1q3 troponinet 1994 TPM1 15q2 a tropomyosine 1994 MYBPC3 11p11.2 Prot C cardiaque 1995 MYL3 3p ELC 1996 MYL2 12q23 RLC 1996 TNNI3 19p13.2 Troponine I 1997 ACTC 15q14 Actine cardiaque 1999 TTN 2q24.3 Titine 2000 TNNC1 3p21.3 Troponine C 2001 PRKAG2 7q g PKA 2001

30 COMMENT? Identification d une mutation dans 63% des cas Tester MYH7 et MYBPC3 en priorité représentent 80% des mutations identifiées Stratifier l analyse en fonction du phénotype MYH7 -> phénotype sévère MYBPC3 -> phénotype «mild» TNNT2 -> ATCD de mort subite avec septum peu hypertrophié Mutations privées ->screener tous la séquence des gènes et non pas rechercher des mutations connues.

31 AVOIR A L ESPRIT Certaines familles ont plusieurs mutations Phénotype aggravé Ne pas arrêter un screening après avoir trouvé une mutation 37% DES PATIENTS RESTENT NON GENOTYPES

32 C.M.H. SIGNES CLINIQUES Multiples, variés et non spécifiques Diagnostic souvent fortuit Signes fonctionnels Dyspnée d effort douleurs thoraciques non calmées par les dérivés nitrés Palpitations,lipothymies syncopes souvent associées à un effort

33 C.M.H. E.C.G. Anomalies de la repolarisation (70%) sous décalage du segment ST ondes T négatives ou plates Hypertrophie ventriculaire gauche (55%) Ondes Q anormales (30%) fines et profondes dans le territoire inférieur ou latéral Hypertrophie auriculaire gauche Déviation isolée de l axe du QRS Plus rarement BB droit voire gauche

34 C.M.H. E.C.G.

35 C.M.H. E.C.G.

36 C.M.H. ECHOCARDIOGRAMME Hypertrophie: SIV>13mm dans les formes familiales et 15mm en dehors de ce contexte Asymétrie : (rapport septum/paroi postérieure >1.3 ou 1.5) Septum épais et hypokinétique Cavité ventriculaire gauche de petite taille Mouvement systolique antérieur de la grande valve mitrale au contact du septum hypertrophié Fermeture mésosystolique des sigmoïdes aortiques Gradient de pression systolique intraventriculaire G Insuffisance mitrale Altération de la fonction diastolique ventriculaire

37 C.M.H. ECHOCARDIOGRAMME

38 C.M.H. I.R.M.

39 REHAUSSEMENT TARDIF Homme 30 asymptomatique, mort récupérée pendant un effort Après injection de gadolinium séquence de rehaussement tardif ans, subite

40 FORME APICALE Footballeur professionnel Forme apicale Zone difficile à visualiser en échocardiographie Moon et al Heart 2004: 10 patients avec ECG anormal et une échocardio normale: IRM diagnostic de CMH

41 Footballeur 17 ans 1,60 m 53 kg Entraînement : 3 heures par jour - Antécédents : inconnus Symptômes = 0 - Bon niveau de performance

42 ECHOCARDIOGAPHIE S 15 mm, PP 13 mm, DTDVG 35 mm, FE normale Paramètres diastoliques normaux (E/A, DTI) OG, OD, VD normaux Pas de gradient intraventriculaire

43 CONCLUSION Essentiel de différencier CMH de l hypertrophie physiologique en raison de risque de mort subite de la CMH Diagnostif facile dans la plupart des cas Risque de sous-estimer dans les formes débutantes de l enfant Risque de sur-estimer dans un but sécuritaire+ Si doute, arrêt du sport pendant plusieurs semaines

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