Séquence 3. Féminin/Masculin. Sommaire

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1 Séquence 3 Féminin/Masculin Sommaire 1. Devenir femme ou homme 2. Prendre en charge de façon conjointe sa vie sexuelle 3. Vivre sa sexualité Exercices de la séquence 3 Lexique 1

2 1 Devenir femme ou homme L observation de la population humaine montre l existence de deux sexes, qui peuvent être définis à divers niveaux : génétique, phénotypique, cérébral ou encore social. Divers caractères phénotypiques distinguent les femmes des hommes. Ces caractères constituent le phénotype sexuel, qui se construit progressivement au cours d une période qui va de la fécondation à la puberté en passant par le développement embryonnaire et fœtal. Comment caractériser un individu de sexe féminin ou de sexe masculin? Quelles sont les étapes de la mise en place du phénotype sexuel? Quels sont les mécanismes qui gouvernent cette mise en place? Comment le sexe génétique intervient-il dans cette mise en place? A Sexe phénotypique et sexe génétique féminin et masculin La femme et l homme se distinguent au niveau de leur phénotype sexuel par des caractères sexuels primaires correspondant aux appareils reproducteurs ou appareils génitaux, se formant au cours du développement embryonnaire et fœtal, et par des caractères sexuels secondaires qui se développent à la puberté. Le sexe génétique est quant à lui déterminé au moment de la fécondation. Dans les paragraphes qui suivent, il s agit essentiellement de mobiliser des notions étudiées au collège afin de répondre à la question : Quels sont les caractères sexuels observables à différentes échelles, au niveau des appareils génitaux, permettant d identifier un individu de sexe féminin et un individu de sexe masculin? 3

3 1. Le phénotype sexuel à l échelle macroscopique : l organisation des appareils génitaux féminin et masculin Les appareils génitaux comprennent un certain nombre de structures qui ont un rôle différent dans la procréation. Activité 1 Comparer l organisation des appareils génitaux féminin et masculin. Capacité : Construire un tableau afin d effectuer une comparaison Document 1 L anatomie de l appareil reproducteur de la femme colonne vertébrale intestin ovaires pavillon de la trompe trompe utérus col de l utérus vessie anus vagin clitoris office urinaire office génital lèvres Document 2 L anatomie de l appareil reproducteur de l homme colonne vertébrale intestin uretère vésicule séminale prostate vessie anus canal défèrent urêtre corps érectiles Pénis gland orifice uro-génital testicules bourse ou scrotum 4

4 Document 3 Document 3a Document 3b La dissection des appareils reproducteurs d un autre Mammifère : la Souris Il est possible d observer les étapes d une dissection des appareils génitaux d une souris femelle et d une souris mâle au niveau du site de l académie de Rennes. Les mots-clés pour avoir accès à ce site : dissection souris Rennes. Il faut ensuite choisir : dissection de l appareil urogénital. La dissection est présentée de façon comparative : Les points? permettent d accéder aux légendes ; L icône ci-contre permet de suivre les étapes de la dissection. Si la connexion n est pas possible, voici quelques images : Organisation des appareils génitaux d une souris femelle et d une souris mâle testicule tubes séminifères ovaire utérus en 2 parties testicule sorti des bourses vessie vagin canal défèrent vésicule séminale vessie prostate pénis Questions Construire un tableau présentant la comparaison des phénotypes sexuels macroscopiques féminin et masculin dans lequel figurent les organes reproducteurs ou gonades, les voies génitales et les organes génitaux externes. 5

5 En utilisant les données fournies dans le document 1 (l anatomie de l appareil reproducteur de la femme de profil ) annoter le schéma suivant, dans lequel l appareil génital est représenté de face. À retenir Les appareils génitaux ont une organisation commune comprenant des structures qui ont des rôles différents dans la procréation : Les gonades ou organes reproducteurs (ovaires ou testicules) produisant les cellules sexuelles ou gamètes et des hormones sexuelles ; Les voies génitales permettant le cheminement des cellules sexuelles ; Les organes génitaux externes intervenant dans l accouplement indispensable à la rencontre des gamètes dans l organisme féminin. 2. Un phénotype sexuel féminin à l évolution cyclique L appareil génital de la femme présente un fonctionnement cyclique qui débute à la puberté et s achève à la ménopause (entre 45 et 55 ans). Le cycle génital d une durée moyenne de 28 jours (24 à 32 jours selon les femmes) est marqué par un événement apparent : les règles ou menstruations. Par convention, le début d un cycle correspond au premier jour des règles. Des transformations affectent divers organes de façon synchrone : ovaires, utérus, vagin Quelles sont ces transformations, comment expliquer leur synchronisme et en quoi permettent-elles la fécondation et la gestation? 6

6 a) Le cycle ovarien : une production cyclique de gamètes Tous les 28 jours en moyenne, une (parfois deux) cellule sexuelle fécondable, appelée ovocyte (ou plus communément ovule), est émise par l un des ovaires : c est l ovulation. Activité 2 Caractériser l évolution de structures ovariennes au cours d un cycle. Capacité : Saisir des informations dans un texte afin de compléter un schéma. Document 4 L évolution du phénotype ovarien au cours d un cycle. L ovulation divise un cycle en deux phases : la phase folliculaire ou pré-ovulatoire (durée moyenne de 12 à 17 jours après le premier jour des règles) et la phase lutéale ou post-ovulatoire (durée fixe de 13 à 14 jours). Dans l ovaire, les gamètes sont entourés de cellules avec lesquelles ils forment des follicules ovariens. Tous les follicules ne sont pas au même stade de leur évolution qui comporte schématiquement 3 phases : la croissance folliculaire, l ovulation et l évolution du corps jaune. La croissance folliculaire 3 à 4 mois avant le début d un cycle, quelques follicules primordiaux entament une évolution caractérisée par une croissance du gamète et une multiplication des cellules qui le constituent et l apparition d une cavité remplie de liquide folliculaire. Au cours de la phase folliculaire, généralement un seul follicule cavitaire (les autres dégénèrent) va continuer à croître et atteindre un diamètre de 16 à 22 mm : il est alors appelé follicule mûr (follicule de De GRAAF). L ovulation Le follicule à maturité fait saillie à la surface de l ovaire. Lors de sa rupture, le gamète est expulsé dans le pavillon de la trompe. L évolution du corps jaune au cours de la phase lutéale Après la rupture du follicule, la cavité se rétracte et le follicule se transforme en corps jaune en quelques heures. Ce dernier fonctionne pendant une dizaine de jours et en l absence de fécondation, il régresse spontanément : un nouveau cycle ovarien commence. 7

7 Document 5 Deux structures ovariennes observables au cours d un cycle Document 5a Document 5b Document 6 Il est possible d observer les différentes structures ovariennes au niveau du site de l académie de Rennes. Les mots-clés pour avoir accès à ce site : ovaires Rennes. Les points? permettent d accéder aux légendes. Après avoir cliqué sur l image correspondant à «Coupe colorée d ovaire de lapine observée à la loupe ( X 7 )», il est possible d observer l évolution des structures ovariennes au cours de la phase folliculaire et de la phase lutéale. Effectuer des zooms successifs. Document 7 Le cycle ovarien thèques cellules folliculaires Règles cellules lutéales Questions Exploiter les documents afin d annoter (titre et légendes) : les deux structures présentées dans le document 5 le document 7 visualisant le cycle ovarien. 8

8 Aide Le document 4 permet de préciser les trois phases du cycle ovarien et l évolution des structures qui doivent être nommées au niveau du document 7. Parallèlement à l évolution cyclique de certains follicules, l ovaire produit des hormones. Quelles sont les sécrétions hormonales associées à l évolution cyclique des structures ovariennes? b) Le cycle des hormones ovariennes. L ovaire fabrique des hormones sexuelles, les œstrogènes et la progestérone dont la sécrétion est cyclique. Activité 3 Document 8 Établir au cours d un cycle, les relations existant entre évolution folliculaire, corps jaune et hormones ovariennes. Capacité : Effectuer une synthèse. La variation des taux plasmatiques des hormones ovariennes au cours d un cycle. œstradiol 360 (en pg.ml 1 ) progestérone (en ng.ml 1 ) ovulation temps (en jours) ovulation Règles 9

9 Questions Définir la notion d hormone. Montrer qu au cours d un cycle, l évolution des taux plasmatiques des hormones ovariennes s explique par l évolution des structures ovariennes. Qu observe-t-on 48 heures avant l ovulation? Comment les hormones ovariennes contrôlent-elles le cycle de l utérus? c) Hormones ovariennes et cycle de l utérus L utérus est un organe creux formé d une épaisse couche de muscles lisses, le myomètre (myo = muscle) tapissé intérieurement d une fine muqueuse, l endomètre (endo = interne). Il communique avec le vagin au niveau du col de l utérus qui sécrète un mucus appelé glaire cervicale. Activité 4 Caractériser l évolution du phénotype utérin au cours d un cycle. Capacité : Raisonner Document 9 Document 9a Les modifications de l endomètre utérin au cours d un cycle. Schémas d après des observations de coupes transversales d utérus réalisées au microscope (x 40). On peut observer l évolution de la muqueuse à partir de l étude de coupes réalisées au niveau de l utérus de mammifère femelle à différents moments du cycle ovarien. En phase pré-ovulatoire En phase post-ovulatoire myomètre endomètre = muqueuse cavité utérine vaisseau sanguin glande en tube 10

10 En phase pré-ovulatoire (folliculaire), l endomètre est détruit en partie et éliminé lors des règles. Par la suite, la muqueuse se répare et s épaissit progressivement de quelques millimètres (1 à 5 mm). Des invaginations en doigt de gant forment des glandes en tubes d abord droites puis sinueuses qui donnent un aspect de dentelle après le 14 e jour. De nombreux vaisseaux sanguins se développent et colonisent l épaisseur de la muqueuse qui apparaît gorgée de sang en phase post-ovulatoire (lutéale). À la fin de cette phase, s il n y a pas eu fécondation, les parois des artères spiralées se rompent, déclenchant une hémorragie qui provoque l élimination de 4/5 de l endomètre. Ces transformations : Facilitent la progression des spermatozoïdes en créant un milieu favorable à leur survie. Assurent la vie libre de l embryon puis sa nidation dans l endomètre. Document 9b Évolution cyclique de l utérus de mammifères Il est possible d observer l évolution de la muqueuse utérine au cours d un cycle, au niveau du site de l académie de Rennes. Les mots-clés pour avoir accès à ce site : Utérus Rennes. Les points? permettent d accéder aux légendes. L icône ci-contre permet d accéder à des schémas. Il est possible d observer l évolution de la muqueuse utérine au cours de la phase folliculaire et de la phase lutéale d un cycle ovarien. Effectuer des zooms successifs. Document 10 le cycle de l endomètre utérin glandes en tube vaisseau sanguin endomètre = muqueuse myomètre

11 Document 11 Document 12 Les modifications de la glaire cervicale Le col de l utérus contrôle le passage des spermatozoïdes du vagin, où ils ont été émis au cours d un rapport sexuel, à la cavité utérine. Sa muqueuse sécrète un mucus constitué d un liquide emprisonné dans les mailles d un réseau de filaments, la glaire cervicale. Celle-ci présente également une évolution cyclique. Durant la phase pré-ovulatoire, la sécrétion de glaire cervicale devient de plus en plus abondante et les mailles du réseau sont de plus en plus larges pour atteindre un maximum au moment de l ovulation. La dimension des mailles est supérieure au diamètre de la tête des spermatozoïdes uniquement pendant la période ovulatoire. Pendant la phase post-ovulatoire, la sécrétion du mucus diminue. Les mailles du réseau de filaments redeviennent serrées et forment ainsi un obstacle au passage des spermatozoïdes. Ce mucus cervical, aux mailles en général serrées, constitue surtout un obstacle pour les microbes présents dans le vagin. L élargissement des mailles lors de l ovulation permet alors le passage des spermatozoïdes. Propriétés physiques de la glaire cervicale au cours d un cycle jours du cycle règles I II période ovulatoire 10 e 13 e 14 e 15 e 17 e -18 e 21 e -22 e 24 e 26 e -28 e densité de la trame dimension des mailles (μm) 0,5 0,5 2 3,5 2, (5)2,5 1 2,5 1(0,5) 2,5 0,5 1 0,5 Questions A l aide des données fournies dans les documents 9 et 10 identifier la phase du cycle ovarien correspondant à la coupe d utérus de mammifère présentée ci-dessous et annoter la photo. Coupe transversale d utérus de mammifère observée au microscope optique (x 40) 12

12 Annoter le schéma du document 10 représentant le cycle de l endomètre utérin à l aide des informations fournies dans le document 9. Exploiter les documents 11 et 12 afin de compléter le document 10 en indiquant les principales caractéristiques de la glaire cervicale au cours d un cycle. Activité 5 Établir une relation entre le cycle des hormones ovariennes et le cycle utérin. Capacité : Raisonner Document 13 Document 14 Relations entre ovaires et utérus. Chez des femmes ayant subi une ablation des ovaires, on observe la disparition des règles avec une atrophie lente et progressive de l utérus. Un apport d hormones ovariennes, par prise de pilule ou par un implant, rétablit le développement de l utérus et des menstruations. L ablation de l utérus chez une femme ne modifie pas le cycle ovarien : l évolution des follicules est normale et aboutit de façon cyclique à l ovulation suivie de la formation du corps jaune. Principaux rôles des hormones ovariennes. Œstrogènes Progestérone Muqueuse utérine Myomètre utérin Cellules du col de l utérus Elles permettent sa réparation à la suite des règles. Elles favorisent sa grande contractilité en phase ovulatoire (progression des spermatozoïdes Elles favorisent la sécrétion d une glaire cervicale perméable aux spermatozoïdes en phase ovulatoire. Elle permet la transformation de la muqueuse (glandes très contournées, vaisseaux sanguins très spiralés) qui prend un aspect de «dentelle» et devient propice à la nidation. Elle diminue la contractilité du myomètre ce qui facilite l implantation d un embryon. Elle favorise la sécrétion d un mucus à trame dense. De plus, les œstrogènes permettent le maintien des caractères sexuels secondaires chez la femme adulte, et la progestérone est à l origine d une légère augmentation de la température corporelle. Questions À partir des données médicales fournies dans le document 13, préciser les relations entre ovaires et utérus. À l aide des documents 7, 8 et 14 (cycle ovarien, production cyclique des hormones ovariennes et rôle de ces hormones) compléter le schéma (titre, légende, annotations) visualisant l action des hormones ovariennes sur l utérus au cours des phases pré-ovulatoire (folliculaire) et post-ovulatoire (lutéale). 13

13 À retenir œstrogènes progestérone Le cycle ovarien comprend deux phases : la phase folliculaire (pré-ovulatoire) et la phase lutéale (post-ovulatoire) séparées par l ovulation. L évolution cyclique des follicules ovariens entraîne la sécrétion également cyclique des hormones ovariennes, les œstrogènes et la progestérone : Les œstrogènes sont seuls présents durant la phase folliculaire ; Un pic d œstrogènes se produit 48 heures avant l ovulation ; La progestérone n est présente que durant la phase lutéale La fin du cycle, s il n y a pas eu fécondation, est marqué par la chute du taux des hormones ovariennes due à la régression du corps jaune, en particulier celui de la progestérone qui devient nul. Les organes cibles de ces hormones, utérus en particulier, évoluent donc aussi de façon cyclique : En phase pré-ovulatoire, l endomètre est détruit en partie et éliminé lors des règles. Par la suite, la muqueuse se répare sous l action des œstrogènes et s épaissit progressivement de quelques millimètres (1 à 5 mm). Des glandes en tubes apparaissent, et les vaisseaux sanguins deviennent nombreux. Le pic d œstrogènes conduit à la production par les cellules du col de l utérus, d une glaire cervicale dont la dimension des mailles devient supérieur au diamètre de la tête des spermatozoïdes : le mucus devient perméable aux spermatozoïdes au moment de l ovulation En phase post-ovulatoire, sous l action de la progestérone, le développement de l endomètre atteint son maximum quelques jours après l ovulation. Les vaisseaux sanguins se spiralisent et les glandes se ramifient considérablement ce qui donne à l endomètre vu en coupe l aspect d une «dentelle» prête à accueillir un embryon. La progestérone agit aussi sur les caractéristiques de la glaire cervicale qui devient de plus en plus dense et par conséquent imperméable aux spermatozoïdes. À la fin de cette phase, s il n y a pas eu fécondation, la chute du taux des hormones ovariennes est à l origine de la rupture de la paroi des artères, ce qui déclenche une hémorragie, les règles, qui provoque l élimination de 4/5 de l endomètre. Cette coordination aboutit à réunir les conditions optimales d une fécondation et d une nidation. 14

14 3. Un phénotype sexuel masculin à l évolution globalement stable L activité de l appareil génital de l homme est continue de la puberté jusqu à la mort. Activité 6 Préciser les caractéristiques de l activité testiculaire. Capacité : Recueillir des informations et les mettre en relation Document 15 Document 15a L organisation du testicule de mammifère. Il est possible d observer l organisation d un testicule de Mammifère au niveau du site de l académie de Rennes. Les mots-clés pour avoir accès à ce site : testicules Rennes. Les points? permettent d accéder aux légendes. Effectuer des zooms successifs. Ne pas oublier d utiliser le module dissection qui permet de visualiser les tubes séminifères en volume. Document 15b Coupes colorées de testicules de Mammifère observées au microscope optique. cellules interstitielles tube séminifère x 40 spermatozoïdes dans la cavité du tube paroi du tube x 100 paroi du tube séminifère spermatozoïde x 600 flagelle tête avec le noyau un spermatozoïde 15

15 Document 16 Document 16a Une production continue de spermatozoïdes dans les tubes séminifères. Schéma visualisant les cellules qui constituent le testicule À partir de la puberté, les spermatozoïdes sont produits de façon continue dans la paroi des tubes séminifères. Le testicule producteur, tube séminifère des spermatozoïdes cellule de Sertoli cellule à l origine des spermatozoïdes cavité du tube de l hormone masculine vaisseaux sanguins cellule interstitielle productrice de testostérone Document 16b Quelques caractéristiques d un spermatozoïde humain Les spermatozoïdes humains ont : Une longueur totale de 75 μm Une survie dans les voies génitales féminines de 2 à 5 jours Une vitesse de déplacement de 10 à 50 μm par seconde. Document 16c Composition du sperme Volume d un éjaculat : 3 à 5 ml Composition : - Spermatozoïdes : 5 à à 100 millions par ml - Sécrétions nourricières des vésicules séminales et de la prostate : environ 90 % du volume total. Document 17 Une production continue de testostérone au niveau des cellules interstitielles Chez l homme adulte, le taux de testostérone dans le sang, varie d un individu à l autre en fonction de l heure, de la période de l année, de l âge, de l activité physique et varie aussi pour un individu donné. Ce taux garde cependant, une valeur globalement stable au cours d une année. La testostérone est sécrétée en fait de façon pulsatile comme le montre l évolution du taux de testostérone mesurée au cours d une journée. testostérone (ng.ml 1 ) épisodes brefs de secrétion = PULSES jours Limites de variation du taux de testostérone 16

16 Une sécrétion pulsatile correspond à une sécrétion s effectuant de manière discontinue : des épisodes brefs, de quelques minutes, de sécrétion intense, appelées pulses, sont séparées par de longs intervalles de plusieurs heures pendant lesquels la sécrétion est faible. Document 18 Les rôles de la testostérone La testostérone permet : Le maintien de certains des caractères sexuels secondaires qui régressent si elle est absente. Le fonctionnement de l appareil reproducteur : elle stimule les sécrétions des vésicules séminales et de la prostate ; elle est indispensable à la production des spermatozoïdes et à la fonctionnalité des organes génitaux externes. Questions Exploiter les documents 15, 16 et 17 afin d indiquer où se déroulent, de façon continue, dans les testicules : la spermatogenèse la synthèse de testostérone. Indiquer des organes cibles de la testostérone. À retenir Dans les testicules un grand nombre de tubes, les tubes séminifères, sont enchevêtrés. La paroi d un tube séminifère est formée de grosses cellules : les cellules de Sertoli qui ont un rôle nourricier. Entre ces cellules, se trouvent de nombreuses et petites cellules qui par multiplications, divisions successives et différenciation donneront les spermatozoïdes. Les spermatozoïdes sont de petites cellules mobiles qui sont ensuite englobées dans un liquide correspondant aux sécrétions de glandes annexes (vésicules séminales, prostate). L ensemble constitue le sperme. La testostérone est sécrétée de manière continue et régulière par les cellules interstitielles situées entre les tubes séminifères. Elle agit localement sur la formation des spermatozoïdes dans la paroi des tubes séminifères et elle contrôle à distance le développement et la fonction de tout l appareil génital (canaux, glandes, pénis ). Elle stimule en particulier la sécrétion des vésicules séminales et de la prostate, principales productrices du liquide constituant du sperme. La testostérone est également responsable du maintien des caractères sexuels secondaires masculins. 17

17 4. Un sexe phénotypique en relation avec un sexe génétique Activité 7 Établir une relation entre sexe phénotypique et sexe génétique. Capacité : Mettre en relation des informations, rédiger une synthèse Document 19 Caryotypes d une femme et d un homme Caryotype d une femme Caryotype d un homme Document 20 Un peu d histoire En 1910 Morgan découvre une différence fondamentale entre les deux sexes d une petite mouche, la Drosophile : la femelle présentait deux chromosomes identiques, les chromosomes X, alors que chez le mâle, il n y avait qu un seul X et un chromosome plus petit, le Y. En 1912, Winiwater constate que les femmes ont deux chromosomes X alors que les hommes n en ont qu un. En 1923, Painter découvre le chromosome Y, passé inaperçu jusqu alors. En 1956, Tjio et Levan précisent le nombre des chromosomes humains : 46 soit 23 paires de chromosomes dont une paire de chromosomes sexuels. Jusqu à cette date, on pensait que ce nombre était égal à

18 Document 21 Détermination du sexe génétique à la fécondation Homme adulte avec organes reproducteurs mâles ou testicules. Cellules à 46 chromosomes : 44 + XY Femme adulte avec organes reproducteurs femelles ou ovaires. Cellules à 46 chromosomes : 44 + XX Formation des gamètes avec une division particulière au cours de laquelle se produisent une réduction du nombre de chromosomes et un brassage du matériel génétique Formation des gamètes avec une division particulière au cours de laquelle se produisent une réduction du nombre de chromosomes et un brassage du matériel génétique Spermatozoïdes : Cellules à 23 chromosomes : 22 + X ou 22 + Y Ovules : Cellules à 23 chromosomes : 22 + X Accouplement Fécondation : Brassage du matériel génétique Cellule œuf : Cellules à 46 chromosomes : 44 + XX ou 44 + XY Divisions et organisations : reproduction conforme et répartition équitable du matériel génétique Embryon : Cellules à 44 + XX ou 44 + XY Développement et croissance Fœtus : Cellules à 44 + XX ou 44 + XY Nouvel individu de même espèce mais original 19

19 Questions Définir la notion de caryotype. Entourer les chromosomes en relation avec le sexe génétique au niveau du document 19. Effectuer un bilan mettant en relation le sexe génétique et les sexes phénotypiques féminin et masculin à différentes échelles. À retenir Le sexe phénotypique féminin correspond à un caryotype caractérisé par la présence des chromosomes sexuels XX. Le sexe phénotypique masculin correspond à un caryotype caractérisé par la présence des chromosomes sexuels X et Y. Comment le sexe génétique détermine-t-il le sexe phénotypique? B La réalisation du phénotype sexuel : les étapes de la différenciation de l appareil sexuel de la conception (fécondation) à la naissance. La réalisation du phénotype sexuel s effectue en trois étapes de la conception à la naissance. 1. Première étape : de la fécondation au stade phénotypique indifférencié Le sexe est génétiquement défini à la fécondation par la présence des chromosomes sexuels : XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin. Activité 8 Caractériser le stade indifférencié du phénotype sexuel. Capacité : Rédiger une synthèse Document 22 Stade indifférencié de l appareil génital d un embryon humain à la fin de la 6 e semaine après la conception. Dès la 5 e semaine qui suit la fécondation (l embryon mesure alors 2 mm), des ébauches de gonades se mettent en place. Quel que soit le 20

20 sexe génétique de l embryon, ces ébauches ont la même localisation (à la base de l ébauche des reins) et la même structure. Les cellules germinales primordiales (futurs gamètes) y sont rassemblées. Ces gonades sont «phénotypiquement» indifférenciées, mais génétiquement déterminées (puisque les cellules contiennent soit 2 chromosomes X soit un X et un Y). Dans le même temps se mettent en place deux types d ébauches de voies génitales qui correspondent à deux paires de canaux : les canaux de Wolff et les canaux de Müller. Ces ébauches de voies génitales, quel que soit le sexe de l embryon, sont présentes toutes les deux, ont la même structure et la même disposition (elles longent les futurs reins). gonade indifférenciée canal de Müller canal de Wolff Voies génitales internes indifférenciées zones génitales externes indifférenciées Question et les voies génitales d un embryon féminin ou masculin de 6 semaines. À retenir La première étape est la mise en place, au début du développement embryonnaire, d un stade phénotypique indifférencié. Chez le jeune embryon quel que soit le sexe génétique, la structure de l appareil génital est identique : Les gonades sont indifférenciées (elles renferment des cellules germinales destinées à devenir des gamètes) Les voies génitales, également indifférenciées, présentent deux types d ébauches : les canaux de Wolff et les canaux de Müller. 21

21 2. Deuxième étape : la différenciation des gonades, une étape contrôlée par le chromosome Y Activité 9 Montrer que le phénotype gonadique est contrôlé par le sexe génétique. Capacité : Raisonner Document 23 De la gonade indifférenciée au testicule ou à l ovaire immatures à la naissance. Caryotype X Y Gonades indifférenciées Caryotype X X Semaines après la conception 6 Testicules immatures Ovaires immatures 10 Descente des testicules dans les bourses NAISSANCE 39 Testicules immatures Ovaires immatures Document 24 Chromosomes sexuels et sexes phénotypiques Des anomalies du caryotype humain ont été décrites et mises en relation avec le phénotype sexuel correspondant. 22

22 Phénotypes Femme Homme Femme : Syndrome de Turner Homme : Syndrome de Klinefelter Caryotypes 44 + XXX 44 + XYY 44 + XO 44 + XXY Gonades Ovaires normaux Testicules normaux Ovaires atrophiés pas de follicules primordiaux Testicules infantiles : pas de spermatogénèse Voies génitales et organes génitaux externes Féminins Masculins Féminins Masculins Puberté Caractères sexuels secondaires féminins. Caractères sexuels secondaires masculins. Aucun signe de caractères sexuels secondaires mis à part les poils pubiens. Peu décelable. Caractères sexuels secondaires masculins peu marqués. Pilosité pubienne peu fournie et absence de barbe Document 25 Questions Un gène situé sur le chromosome Y à l origine de différenciation des gonades en testicules Le rôle des chromosomes sexuels dans la détermination du sexe a été précisé dans les années 60 et a été déduit de l observation d individus au caryotype anormal (Turner XO et Klinefelter XXY,). On savait alors que la différenciation des gonades en testicules dépendait du chromosome Y indépendamment du nombre de chromosomes X. À partir de l étude de caryotypes anormaux en relation avec des anomalies du phénotype sexuel, on a identifié dans les années 1985, un gène situé sur le bras court du chromosome Y que l on a appelé gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome). À l aide du document 23, préciser l ordre de différenciation des gonades et en quoi consiste cette différenciation dans les deux cas. Exploiter les documents 24 et 25, afin de montrer que le chromosome Y joue un rôle dans la réalisation du phénotype sexuel masculin. À retenir La deuxième étape est la différenciation de la gonade en fonction du sexe génétique L acquisition du sexe gonadique masculin est déterminée par la présence du chromosome Y (l expression du gène Sry) En absence du chromosome Y, les gonades se différencient en ovaires. 23

23 3. Troisième étape : la différenciation des voies génitales, du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié Activité 10 Comparer les étapes du développement des voies génitales chez des embryons de sexe féminin et de sexe masculin. Capacité : Comparer, rédiger une synthèse en respectant une chronologie Document 26 Chronologie de la différenciation des voies génitales dans les deux sexes. Caryotype X Y Voies génitales indifférenciées Canaux de Wolff Canaux de Müller Caryotype X X Semaines après la conception 6 7 Disparition des canaux de Müller Différenciation des canaux de Wolff en voies génitales masculines (canaux déférents) Apparition des vésicules séminales et de la prostate Disparition des canaux de Wolff Différenciation des canaux de Müller en voies génitales féminines NAISSANCE 39 Voies génitales masculines internes et organes génitaux externes non fonctionnels Voies génitales féminines internes et organes génitaux externes non fonctionnels 24

24 Questions Comparer l évolution des voies génitales dans les deux sexes. Indiquer l ordre de différenciation des gonades et des voies génitales chez un embryon puis un fœtus de sexe masculin. Quelles relations fonctionnelles existent entre la différenciation des gonades et la différenciation des voies génitales? a) La mise en évidence d un contrôle hormonal Activité 11 Montrer l existence d un contrôle hormonal de la différenciation des voies génitales. Capacité : Raisonner Document 27 Le phénotype sexuel des femelles free-martin Il existe des gestations gémellaires (jumeaux) chez la vache. Lorsque les jumeaux sont de sexe différents (faux jumeaux), le fœtus mâle présente un développement normal, alors que le fœtus femelle de caryotype XX, présente des organes génitaux internes plus ou moins masculinisés. Les génisses issues de ces gestations sont stériles. On les qualifie de freemartin. Chez les bovins, on observe une fusion des placentas et des vaisseaux sanguins des deux fœtus dans 90 % des cas de gestation gémellaire. Testicules de L embryon mâle L embryon femelle Liaisons sanguines Placenta commun Les femelles free-martin se distinguent par leur forte musculature et leur poitrail qui rappelle celui des taureaux. Les organes génitaux externes sont typiquement féminins mais on constate de profondes modifications au niveau des gonades et des voies génitales : les ovaires sont généralement d une taille anormalement petite et ne produisent pas d ovules. Dans certains cas, on voit se former au cours du développement embryonnaire des tubes séminifères et des cellules interstitielles, 25

25 toutes les voies génitales dérivant des canaux de Müller sont interrompues ou même absentes (les cornes utérines sont réduites, parfois absentes), les canaux déférents et les glandes accessoires mâles (en particulier les vésicules séminales et la prostate) sont souvent présents, les organes génitaux externes sont de type femelle avec parfois un clitoris plus ou moins hypertrophié. Document 28 Des observations suggérant que les testicules embryonnaires agissent sur les voies génitales par voie hormonale. En 1916 et 17, deux équipes (Keller et Tandler en Autriche, Lillie et Chapin aux USA) effectuèrent un certain nombre d observations afin de comprendre ce phénomène en étudiant des portées multiples : les freemartins et leurs jumeaux mâles sont des faux-jumeaux (2 œufs distincts) dans les portées gémellaires de même sexe (mâle ou femelle) il n y a pas d anomalie de type freemartin lorsque, dans les portées gémellaires hétérosexuées (mâle et femelle) il n y a pas de liaisons sanguines qui se forment au niveau du placenta commun aux deux jumeaux, le fœtus femelle est normal. Ils conclurent qu une hormone secrétée par les testicules du jumeau mâle, véhiculée par le sang à travers les liaisons sanguines jusqu au jumeau femelle, devait être responsable de la «masculinisation» des organes génitaux internes des freemartins. Questions Sachant que la chronologie de différenciation des appareils génitaux se déroule dans le même ordre que dans l espèce humaine, montrer que l observation des cas de free-martin peut faire penser à une influence hormonale du testicule sur la différenciation sexuelle. Comment les gonades contrôlent-elles, la différenciation des voies génitales? b) La masculinisation des voies génitales sous contrôle de deux hormones Activité 12 Préciser les hormones testiculaires intervenant dans la réalisation du phénotype sexuel mâle. Capacité : Raisonner Document 29 Des expériences de castrations chez le fœtus de lapin mâle. Afin de vérifier si les gonades jouent ou non un rôle dans la différenciation sexuelle de l appareil génital, Alfred Jost, élabore en , une technique sur le fœtus de lapin, in utero. Il réalise l ablation des gonades 26

26 avant la différenciation des voies génitales à 19 jours. Ils laissent ensuite se développer, in utero, pendant 9 jours jusque vers le terme. Effets de la castration chez le mâle Mâle non castré Mâle castré Canaux de Wolff + Canaux de Müller + Organes génitaux externes Organes génitaux externes mâles Organes génitaux externes femelles + : développement ; - régression Document 30 Les deux hormones sécrétées par les testicules intervenant dans la différenciation des voies génitales d un individu de sexe masculin. Des expériences plus récentes ont montré que le testicule sécrète deux hormones : la testostérone qui entraîne le développement des voies génitales mâles à partir des canaux de Wolff et la masculinisation des organes génitaux externes ; l AMH (hormone anti-müllérienne), sécrétée par les cellules de Sertoli présentes dans la paroi des tubes séminifères, qui provoque la dégénérescence des canaux de Müller. Document 30a Évolution du taux de testostérone de l âge fœtal à l âge adulte Concentration plasmatique de la testostérone (ng ml 1 ) âge Mois Années NAISSANCE 27

27 Document 30b Évolution du taux d AMH chez la femme et chez l homme de l âge fœtal jusqu à la puberté Concentration plasmatique d AMH (ng ml 1 ) HOMME FEMME âge Mois Années NAISSANCE Questions Montrer en quoi les expériences de Jost présentées dans le document 29 conduisent à l idée que les testicules contrôlent la différenciation des voies génitales vers un phénotype sexuel masculin. Rappeler quelles sont dans les testicules les cellules productrices de testostérone. Indiquer quels sont les organes cibles de la testostérone et de l AMH. Exploiter le document 30 afin de préciser l évolution de la concentration, au cours des mois de grossesse, de la testostérone et de l AMH et d établir un lien avec la chronologie de la différenciation des voies génitales chez un fœtus de sexe masculin (voir document 26) c) La féminisation des voies génitales Activité 13 Préciser le rôle des ovaires dans la féminisation des voies génitales. Capacité : Raisonner, effectuer une synthèse sous la forme d un schéma. Document 31 Des expériences de castrations chez le fœtus de lapin femelle. Jost a également réalisé des castrations in utero chez des fœtus femelles. Effets de la castration chez la femelle Femelle non castrée Femelle castrée Canaux de Wolff Canaux de Müller + + Organes génitaux externes Organes génitaux externes femelles Organes génitaux externes femelles 28

28 Questions Montrer que les expériences de Jost permettent de supposer que la différenciation des voies génitales n est pas sous le contrôle des ovaires chez un fœtus de sexe féminin. Quelle relation peut-on établir entre les données du document 30 et la féminisation des voies génitales? d) Représenter sous la forme d un schéma-bilan les trois étapes intervenant dans la réalisation du phénotype sexuel de la conception à la naissance. Aide La représentation doit très simplifiée (cadres, flèches). Les termes suivants doivent y figurer : gonades indifférenciées, voies génitales indifférenciées, canaux de Wolff, canaux de Müller, caryotype XY, caryotype XX, testicule immature, ovaire immature, testostérone, AMH, développement des voies génitales, disparition des canaux de Müller, disparition des canaux de Wolff, phénotype féminin impubère (ovaires non fonctionnels), phénotype masculin impubère (testicules non fonctionnels), développement embryonnaire puis fœtal, naissance, étape 1 : stade phénotypique indifférencié, étape 2 : du sexe génétique au sexe gonadique, étape 3 : du sexe gonadique au sexe phénotypique. À retenir La troisième étape est la mise en place du sexe phénotypique différencié. Chez un fœtus de sexe masculin, les hormones testiculaires contrôlent la sexualisation des voies génitales. La testostérone stimule la masculinisation des canaux de Wolff à l origine des voies génitales masculines et des organes sexuels externes. L hormone antimüllérienne (AMH) entraîne la régression des canaux de Müller. Chez un fœtus de sexe féminin, l absence d hormones testiculaires conduit à la féminisation des voies génitales. Les canaux de Wolff régressent et disparaissent Les canaux de Müller persistent et évoluent en voies génitales féminines. Pendant le développement embryonnaire et fœtal, les organes de l appareil génital se différencient mais cet ensemble n est pas fonctionnel à la naissance. La réalisation complète du phénotype sexuel n a lieu qu à la puberté. Quels sont les phénomènes qui assurent la réalisation complète du phénotype sexuel au cours de la puberté? 29

29 C L acquisition de la fonctionnalité de l appareil sexuel à la puberté : quatrième étape de la mise en place du phénotype sexuel La puberté est la dernière étape de l établissement du phénotype sexuel au cours de laquelle un enfant devient un adolescent. Elle correspond à un ensemble de transformations morphologiques, physiologiques et psychologiques. Activité 14 Préciser les changements morphologiques et fonctionnels qui caractérisent la puberté. Capacité : Recueillir des informations et les mettre en relation, rédiger une synthèse Document 32 Des changements morphologiques et physiologiques progressifs Fille Début du développement des seins. Début de l apparition de la pilosité pubienne. Poussée de croissance. Premières règles. Fin de developpement des organes génitaux 10, ,5 âge moyen âge en années Garçon Début du développement des organes génitaux (testicules, pénis...) Début de l apparition de la pilosité pubienne. Poussée de croissance. Première éjaculation ,5 12, ,5 30

30 Document 33 Évolution de la masse de différents organes de l appareil génital Fille Masse de l utérus (en g) Garçon Masse de l ovaire (en g) Age (en années) Autres organes (en g) Masse vésicules séminales (en g) Vésicules séminales Testicules 0,9 0,8 0,7 0,6 25 0,5 20 0,4 15 0,3 10 Prostate 0,2 5 0, Age (en années) Document 34 Un cas particulier d absence de testicules chez l homme Un castrat était un chanteur de sexe masculin ayant subi une ablation des testicules avant sa puberté. Cette castration se faisait dans le but de conserver le registre aigu d une voix d enfant. En effet, dans ce cas, il n y a pas d accroissement du larynx ni d allongement des cordes vocales comme cela se produit normalement à la puberté, entraînant la mue de la voix chez le garçon. Les enfants ayant subi cette opération sont souvent longilignes et imberbes à l âge adulte. 31

31 Document 35 Un cas clinique chez la femme Le syndrome de Turner déjà cité dans le document touche une fille sur 2500 naissances. À l âge adulte, ces femmes dont les ovaires sont atrophiés, restent de petite taille (environ 1m45), elles sont stériles et ont une apparence infantile. Elles n ont pas de règles, leurs seins ne sont pas développés et leurs ovaires ne produisent pas suffisamment d hormones sexuelles féminines. Pour traiter ces femmes (environ cas en France), on leur injecte des hormones ovariennes. Les caractères sexuels secondaires se développent alors et la croissance s accélère. Document 36 Évolution des taux plasmatiques moyens des hormones sexuelles Fille Taux d hormones (Unités arbitraires) Oestrogènes Progestérone La progestérone étant sécrétée par le corps jaune n apparaît que lorsque l ovaire se met à fonctionner de façon cyclique. Garçon Document 37 L évolution du taux de testostérone est observable au niveau du document 30 a. Acquisition de la fonctionnalité des ovaires et des testicules À la puberté, les gonades deviennent fonctionnelles produisant gamètes et hormones sexuelles. Chez les filles Dans l ovaire : les follicules ovariens se développent jusqu à maturation complète, c est-à-dire jusqu à l émission d ovocytes. La sécrétion d œstrogènes augmente. 32

32 Les œstrogènes rendent matures les voies génitales (utérus, vagin) et les organes génitaux externes. Elles provoquent également l apparition des caractères sexuels secondaires. Chez les garçons Questions Dans les testicules : Dans les tubes séminifères commence à se dérouler la production de spermatozoïdes. La production d AMH décline alors que celle de la testostérone augmente. La testostérone entraîne le développement des voies génitales et du pénis et rend fonctionnelles les vésicules séminales et la prostate L organisme est alors capable de produire du sperme. La testostérone entraîne l apparition des caractères sexuels secondaires Exploiter les documents 32 et 33, afin de construire un tableau présentant dans les deux sexes : les modifications affectant les caractères sexuels primaires qui les rendent aptes à la procréation ; les caractères sexuels secondaires qui se développent alors. Exploiter les documents 34, 35 et 36, afin de montrer que le développement des caractères sexuels dépend de la mise en fonctionnement des testicules ou des ovaires à la puberté Aide Retirer des informations de chaque document en se posant par exemple les questions suivantes : Document 34 : Montrer que les caractéristiques des castrats présentées dans le document révèlent plusieurs rôles des testicules à la puberté. Document 35 : Montrer que les caractéristiques des filles atteintes du syndrome de Turner présentées dans le document révèlent plusieurs rôles des ovaires à la puberté. Document 36 : Préciser l évolution du taux des hormones sexuelles à la puberté et la mettre en relation avec la mise en fonctionnement des gonades. Expliquer à l aide des connaissances acquises dans le chapitre la signification de l apparition de l hormone progestérone. Effectuer une synthèse afin de répondre à la question 2 Exploiter le document 37 pour compléter le schéma suivant afin de visualiser l achèvement du phénotype sexuel à la puberté. 33

33 Garçon Fille GONADES Hormone = Hormone = Gamètes = Voies génitales et organes génitaux externes Caractères sexuels Gamètes = Voies génitales et organes génitaux externes Caractères sexuels Zones à compléter Une question subsiste cependant : Comment les testicules ou les ovaires deviennent-ils fonctionnels avant de déclencher la puberté? Activité 15 Montrer que l acquisition de la fonctionnalité des gonades est sous contrôle du complexe hypothalamo-hypophysaire. Capacité : Raisonner Document 38 Le complexe hypothalamo-hypophysaire Le complexe hypothalamo-hypophysaire est situé à la base du cerveau. Il est constitué par l association de l hypothalamus, région de l encéphale en relation avec de nombreuses autres régions cérébrales, relié par des vaisseaux sanguins à une petite glande endocrine, l hypophyse. Des cellules du lobe antérieur de l hypophyse libèrent dans le sang de façon pulsatile, chez la femme comme chez l homme deux hormones, FSH et LH, appelées gonadostimulines, car elles contrôlent la double fonction des gonades, production de gamètes et production d hormones. Les sécrétions hypophysaires sont elles-mêmes stimulées par une hormone, GnRH, libérée de façon pulsatile, par des neurones de l hypothalamus dans les vaisseaux sanguins qui relient ce dernier à l hypophyse. 34

34 cerveau cervelet Complexe hypothalamohypophysaire Neurones de l hypothalamus Réseau de capillaires sanguins entre l hypothalamus et l hypophyse Hypophyse antérieure : cellules secrétrices de LH et de FSH Libération pulsatile de Gn RH dans le sang Stimulation des cellules sécrétrices de LH et FSH par la Gn RH. Libération pulsatile de LH et FSH dans le sang LH FSH Document 39 Cas 1 : Cas 2 : Un individu de 17 ans, de caryotype 44+ XY, de phénotype masculin normal, présentait un retard pubertaire. L individu présente un pénis infantile et des testicules de petite taille (absence de spermatogenèse). La prostate est peu développée et les caractères sexuels secondaires peu prononcés. L analyse sanguine a montré un taux de testostérone très bas, un taux de FSH identique à celui d un individu pubère et la présence de LH non fonctionnelle. Un individu, de caryotype 44 + XY, présente des organes génitaux externes normaux et des caractères sexuels secondaires masculins, mais ses testicules sont petits et ne produisent pas de spermatozoïdes. L analyse sanguine montre des taux de LH et de testostérone identiques à celui d un individu pubère et la présence d une FSH non fonctionnelle. Cas 3 : Une fille de 16 ans, de phénotype féminin normal présente des signes pubertaires comme le développement de poils pubiens, mais pas de développement des seins, et une absence de menstruations. Les deux ovaires sont de taille normale, mais la croissance des follicules est bloquée. Il n y a pas de cycle ovarien et par conséquent pas de cycle des hormones ovariennes. L analyse sanguine montre que la FSH est non fonctionnelle. 35

35 Questions Rappeler ce qu est une sécrétion pulsatile. À l aide du document 38 et de vos connaissances, compléter le schéma figuré ci-contre en indiquant les différentes cellules et hormones intervenant dans le contrôle de la sécrétion des hormones sexuelles. à compléter Exploiter le document 39 afin de préciser les rôles des gonadostimulines hypophysaires dans l acquisition de la fonctionnalité des gonades au moment de la puberté. Aide GONADES Étudier successivement chaque cas : en se posant les questions suivantes : Cas 1 : Quel est le rôle de la LH au moment de la puberté? Cas 2 et 3 : Quel est le rôle de la FSH? en complétant un tableau du type suivant Caryotype Phénotype sexuel : féminin ou masculin Puberté ou absence de puberté : caractères primaires (gonades, organes génitaux externes) et secondaires Hormones Conclusion : rôle des gonadostimulines dans l acquisition de la fonctionnalité des gonades. Cas 1 Cas 2 Cas 3 Ne pas oublier de donner un titre. À retenir La quatrième étape est l acquisition de la fonctionnalité des appareils génitaux et des caractères sexuels secondaires au moment de la puberté. Les appareils génitaux deviennent fonctionnels. La concentration plasmatique des hormones sexuelles sécrétées par les gonades augmente considérablement. Les testicules sécrètent la testostérone. Les ovaires sécrètent les œstrogènes. Les hormones sexuelles contrôlent le développement des caractères sexuels secondaires et l acquisition de la fonctionnalité de l appareil génital. L activité des gonades est sous le contrôle du Complexe Hypothalamo-Hypophysaire par l intermédiaire d hormones, la GnRh hypothalamique et la FSH et la LH hypophysaires. Au moment de la puberté, les gonades deviennent fonctionnelles sous l action de ces hormones. 36

36 D Identité sexuelle et orientation sexuelle La sexualité humaine a des bases biologiques mais des facteurs socioculturels et affectifs, rendus possibles par le fonctionnement du cerveau, favorisent ou inhibent certains comportements sexuels. Comment se construisent identité et orientation sexuelles? Activité 16 Différencier ce qui relève de l identité sexuelle et de l orientation sexuelle. Capacité : Raisonner Document 40 L identité sexuelle : la catégorisation en femmes et hommes En sociologie, l identité sexuelle ou identité de genre (féminin ou masculin), se réfère au genre par lequel une personne est socialement reconnue. Elle appartient ainsi à la sphère publique. Elle dépend du genre conféré à la naissance (voire avant du fait de l échographie) et du conditionnement social. a) Un sexe biologique : en théorie plusieurs caractéristiques biologiques permettent de dire si un individu appartient à la catégorie femme ou homme : Leur sexe génétique : les femmes présentent habituellement dans leurs cellules une paire de chromosomes XX et les hommes, une paire de chromosomes XY. Les gènes portés par ces chromosomes, permettent l expression dans le corps des caractéristiques féminines ou masculines, notamment par le biais de la production d hormones. Leurs hormones sexuelles Leurs phénotypes, conséquences du patrimoine génétique et des hormones sexuelles, présentent des différences tels que appareils génitaux différents, caractères sexuels secondaires féminins ou masculins. Femmes et hommes peuvent aussi se distinguer par des caractéristiques comportementales, influencés par les codes de la société dans laquelle ils vivent. b) Une catégorisation biologique qui n est pas si facile à établir : cependant, les choses ne sont pas aussi évidentes qu on peut le penser. Des femmes peuvent présenter des chromosomes XY, des hommes des chromosomes XX, des milliers de personnes naissent chaque année hermaphrodites (individus porteurs des organes reproducteurs femelles et mâles à la fois) ou avec diverses variantes d intersexualité. L apparence corporelle (muscles, pilosité ) est liée quant à elle, à l activité physique et à la manière d entretenir le corps. 37

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