Anémies: def Hb < -2DS/age 2-6 mois Hb < 9.5 g/dl; 6 mois-4 ans Hb < 10 g/dl Au-delà puberté cf adulte

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1 Anémies: def Hb < -2DS/age 2-6 mois Hb < 9.5 g/dl; 6 mois-4 ans Hb < 10 g/dl Au-delà puberté cf adulte CHIC 2017 C. Pondarré 2/2 VGM bas= anémies microcytaires Def < 70fl + age en années jusqu'à 10 ans <80fl après 10 ans Ex clé: ferritine Ou fer sérique/cst VGM Nl ou élevé=anémies normo ou macrocytaires réticulocytes Bas (#< 100 G/l) Rétic obligatoires réticulocytes hauts (#>100 G/l) Hémorragie aiguë Contexte clinique parlant Fer sérique Bas Fer sérique Nl ou haut Myelogramme Indispensable (éliminer insuffisance rénale ou hypothyroidie sévère) Hémolyse A. par carence martiale (ferritine effondrée) Sd thalassémiques constitutionnelles A. inflammatoires (ferritine élévée) acquises AHAI SHU

2 Anémies microcytaires 1: Anémie par carence martiale 2: Syndromes Thalassémiques Physiopathologie = diminution synthèse d Hb (hème et globine) Ex clé: ferritine/fer sérique/cst 3: Anémies inflammatoires (contexte clinique parlant) 4: Saturnisme 5: Anémies sidéroblastiques (rares)

3 Anémies normocytaires ou macrocytaires régénératives 1: Hémorragie aiguë (contexte clinique parlant) constitutionnelles Anomalies de structure de la globine (Sd drépanocytaires) Electrophorèse Hb 2: Hémolyse Physiopathologie = Racourcissement de la durée de vie des GR Ex clé: bilan d hémolyse Anomalie de la membrane du GR (Sphérocytose H) Ektacytométrie ou EMA KB Anomalie enzymatique du GR (déficit en G6PD, PK) dosage activité enzymatique Mondor Dysérythropoièses congénitales Très rares SHU acquises AHAI T coombs direct RAI

4 Anémies Normo ou Macrocytaires arégeneratives : conséquence d un défaut de production médullaire (éliminer une Insuffisance rénale): 1: Envahissement médullaire Ex Clé = myélogramme Leucémies aiguës Neuroblastomes 2: Insuffisances médullaires acquises ou constitutionnelles Quantitatives: aplasie médullaire = cytopénie à moelle pauvre Absence de progéniteurs dans la MO: MO pauvre sur le myélogramme; BM: pas de progéniteurs, excès de vacuoles adipeuses 3: Erythroblastopénie Autoimmune: Erythroblastopenie Transitoire du nrs Acquise: Infections Parvovirus B19 Qualitatives: sd myélodysplasiques = cytopénie à moelle riche Progéniteurs présents, souvent nombreux (MO hyperplasique), avec anomalies qualitatives (dysmyélopoïèse) Constitutionnelle: Anémie de Blackfan-Diamond Penser à faire avant transfusion: -Electrophorèse Hb -Recherche d HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne)

5 4: Anémies mégaloblastiques : anomalies voie de synthèse des cobalamines (folates and Vit B12) Anomalies du métabolisme Y PENSER +++ SI Troubles NEURO (régression psychomotrice): CAT: appeler service maladies métaboliques URGENCE NEUROLOGIQUE Carentielles 5: Cytopathie mitochondriale : Pearson Bone Marrow syndrome Y PENSER +++ Si mauvaise prise pondérale, diarrhée, acidose, hypoprotidémie, tubulopathie CAT: appeler service maladies métaboliques

6 Récapitulatif Anémies microcytaires et hypochromes VGM et TCHM abaissés Cq d une diminution de la synthèse d Hb (dim synthèse de l hème ou de la globine) Ex clé: ferritine Hyposidérémiques Normo ou hypersidérémiques A. par carence martiale (ferritine effondrée) A. inflammatoires (ferritine élévée) Sd thalassémiques Saturnisme A. sidéroblastiques Anémies normo ou macrocytaires, arégénératives VGM nl ou augmenté, Réticulocytes abaissés Cq d une insuffisance de production médullaire Anémies normo ou macrocytaires, régénératives VGM nl ou augmenté, Réticulocytes augmentés Cq d un raccourcissement de la durée de vie du GR Ex clé: bilan d hémolyse Myelogramme Indispensable (Eliminer IR et hypothyroidie) A. par hémorragie aiguë constitutionnelles acquises Envahissement médullaire (leucémies aiguës, Neuroblastome) Insuffisances médullaires quantitatives (aplasies médullaires) et qualitatives (Sd myélodysplasiques) Erythroblastopénie (congénitale =Blackfan Diamond, ou transitoire, ou liée au Parvovirus B19) A. mégaloblastiques (anomalie voie synthèse vit B12 ou folates) Cytopathie mitochondriales et autres Anomalies de structure de la globine (Sd drépanocytaires) Anomalie de la membrane du GR (Sphérocytose H) Anomalie enzymatique du GR (déficit en PK, G6PD) SHU AHAI

7 Anémies du jeune enfant Dr. C. Pondarré : Université Paris Est Créteil, Service de pédiatrie, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, CRETEIL VGM bas = anémie microcytaire : fer sérique et ferritine Fer sérique bas Trouble de la synthèse de l hème Ferritine basse Carence en fer Défaut d apport - Régime alimentaire carencé Malnutrition/ maltraitance Malabsorption -Maladie cœliaque Crohn Perte chronique - Digestive - Génitale Fer sérique Nl ou haut Trouble de la synthèse de la globine Ferritine élevée Inflammation Crohn, Hodgkin, Lupus, neuroblastome Béta thalassémie mineure (3) Béta thalassémie majeure (4) EP Hb Troubles digestifs, acidose : Cytopathie mitochondriale? Régression psychomotrice Maladie métabolique? Leucémie aiguë Neuroblastome Autres tumeurs Mégaloblastose ( Tb métabolisme/ Carence B12, Folates Envahissement médullaire Sd= syndrome; Dl=douleur; A=anémie; EP=électrophorèse; Tb= troubles; Bili= Bilirubine; Hb=hémoglobine; hapto=haptoglobine; AEG=altération état général; AHAI anémie hémolytique autoimmune; SHU Sd hémolytique et urémique, PK=Pyruvate kinase VGM Nl ou élevé=anémies normo ou macrocytaires Réticulocytes (5) Bas <100G/l arégénérative Myélogramme Insuffisance médullaire Idiopathique (80%) Fanconi Shwachman Érythroblastopénie Parvovirus B19 Blackfan- Diamond AHAI Hémorragie Haut >100G/ régénérative Bilan d hémolyse (11) constitutionnelles Drépanocytose Sphérocytose héréditaire Déficit enzymatique En G6PD acquises SHU

8 Valeurs normales et variations physiologiques Les 2 premiers mois de vie J0 J1-3 J7 J14 J30 J60 Hb 16,5/13,5 18,5/14,5 17,5/13,5 16,5/12,5 14,0/10,0 11,5/9,5 VGM 108/98 108/95 107/88 105/86 104/85 96/77 TCMH 34/31 34/31 34/28 34/28 34/28 30/26 Valeurs = moyenne / -2DS

9 Valeurs normales et variations physiologiques Après 2 mois de vie M 3-6 M ans 6-12 ans F G Hb 11,5/9,5 12,0/10,5 12,0/11,5 13,5/11,5 14,0/12,0 14,5/13,0 VGM 91/74 78/70 81/75 86/77 90/78 90/78 TCMH 30/25 27/23 27/24 29/25 30/25 30/25 Valeurs = moyenne / -2DS

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