Drépanocytose : que dois-je savoir?
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- Florentin Thibault
- il y a 6 ans
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1 Drépanocytose : que dois-je savoir? CENTRE POLYVALENT DE SANTE UNIVERSITAIRE Adresse du site : Validé par le Comité Scientifique Hématologie La drépanocytose est une maladie génétique qui touche l hémoglobine, donc le transport de l oxygène dans notre organisme. Sa sévérité est très variable selon les personnes et elle évolue au cours du temps. Une prise en charge et un suivi régulier permettent de limiter les complications et de conserver aux personnes atteintes une certaine qualité de vie. Qu'est-ce que la drépanocytose? L'hémoglobine est l'un des composants des globules rouges ; elle sert notamment à transporter l'oxygène dans le corps humain. La drépanocytose est une maladie génétique qui altère l'hémoglobine et empêche la bonne distribution de l'oxygène dans l'organisme. À quoi est due la drépanocytose? La drépanocytose est due à une anomalie génétique héréditaire de l'hémoglobine. L'hémoglobine est composée de deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. La fabrication des chaînes bêta est commandée par les gènes «bêta globine». Chaque individu possède deux gènes «béta globine». L'un est transmis par le père, l'autre par la mère. Si les deux parents sont chacun porteur d'au moins
2 un gène altéré, ils peuvent tous les deux transmettre ce gène altéré à leur enfant. La drépanocytose correspond ainsi à la forme homozygote de la maladie (les deux gènes transmis sont altérés). Lorsque les deux parents sont porteurs d'un gène muté, la probabilité qu'ils transmettent tous les deux leur gène altéré à leur enfant, et donc la probabilité que cet enfant soit atteint de drépanocytose, est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En revanche, si un seul des gènes transmis est altéré, on parle de forme hétérozygote, qui n'a pas de conséquence particulière sur la santé de l'enfant. Qui peut en être atteint? Est-ce une maladie fréquente?
3 La drépanocytose est particulièrement fréquente dans les populations d'origine antillaise, africaine et méditerranéenne. Elle est également présente en Inde et en Amérique du Sud (surtout au Brésil). Il s'agit de la maladie génétique la plus répandue dans le monde : plus de cinq millions de personnes en sont atteintes. En France, environ 400 nouveau-nés sont touchés chaque année. Quelles sont les manifestations de la drépanocytose? En cas de drépanocytose (forme homozygote), l'hémoglobine s'agglomère dans les globules rouges et les déforme. Ils deviennent également plus fragiles et plus rigides que des globules rouges normaux et circulent mal dans les vaisseaux. La sévérité de la drépanocytose est très variable selon les personnes et au cours du temps pour une même personne. Les manifestations peuvent apparaître dès l'âge de trois mois. Ce sont principalement une anémie, qui peut être plus ou moins sévère, une moindre résistance à certaines infections et des crises douloureuses, qui sont plus fréquentes et plus graves durant la petite enfance. D'autres complications, notamment chroniques, peuvent apparaître chez les adultes. Un dépistage et des mesures préventives permettent de diminuer leur risque d'apparition et leur aggravation. Comment fait-on le diagnostic de la drépanocytose? Le diagnostic est posé en examinant la forme des globules rouges, en analysant l'hémoglobine, et en pratiquant des tests génétiques qui permettent également de mettre en évidence certains facteurs de risque de complications. Comment évolue la drépanocytose? L'évolution de la maladie est très variable ; elle est d'autant meilleure que l'accès et la qualité des soins sont bons. En moyenne, les enfants sont hospitalisés environ une semaine par an pour une crise douloureuse, une infection ou une aggravation de l'anémie. Par ailleurs, une personne peut traverser des périodes difficiles, avec plusieurs crises importantes et des complications médicales, et ensuite avoir très peu de problèmes pendant plusieurs années. En France, les progrès de la prise en charge permettent une amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes et une forte diminution de la mortalité.
4 Comment traite-t-on la drépanocytose? Il est tout à fait possible de soulager les douleurs en période de crise et de prendre en charge les complications et de les prévenir. Votre médecin prescrira le traitement le mieux adapté à votre situation. Actuellement, seule la greffe de moelle osseuse peut guérir la drépanocytose. Cette procédure est cependant réservée à un très petit nombre de malades présentant une forme très sévère de la maladie ou ayant un risque de mortalité précoce et qui ont en outre dans leur fratrie un donneur potentiel compatible. Quelle est la surveillance médicale à adopter en cas de drépanocytose? Tout au long de la personne concernée, des examens seront réalisés régulièrement pour surveiller les conséquences dela maladie au niveau du cerveau, de la rate, des reins, du foie et du cœur. Une surveillance ophtalmologique régulière est également nécessaire. De plus, votre implication, ou celle de votre enfant s'il est atteint de drépanocytose et qu'il est assez grand, est également essentielle. Ainsi, plusieurs règles simples doivent être respectées pour limiter la survenue des crises et des complications, favorisées notamment par la déshydratation, les changements de température, le stress, les efforts excessifs ou les infections. Par ailleurs, certains signes doivent conduire à une consultation immédiate : des douleurs ne cédant pas aux médicaments donnés à domicile ou des douleurs vives au thorax ; des difficultés à respirer ; des vomissements répétés ; une fièvre supérieure à 38,5 C ; une pâleur importante, du sang dans les urines, ou des troubles de la vue ou de l'ouïe ; une augmentation du volume de la rate (votre médecin peut vous expliquer comment palper le ventre de l'enfant) ; pour les garçons, une érection qui persiste : il est important que
5 les parents de garçons et que l'enfant lui-même soient avertis des risques de survenue d'érections douloureuses et prolongées dès l'enfance. S'il peut s'agir pour certaines familles d'un sujet «tabou», il est impératif de réagir à temps pour éviter les séquelles. une paralysie ou une perte de l'un des sens (ouïe, vue, équilibre), même temporaire ; de violents maux de tête ; une difficulté à parler ; tout symptôme inhabituel. Enfin, la prise en charge est coordonnée entre votre médecin traitant, le spécialiste de la drépanocytose qui vous suit, l aide-soignante, l infirmière scolaire pour les enfants atteints, le médecin du travail pour les adultes, le psychologue et l assistant ou le travailleur social... Comment la drépanocytose affecte-t-elle mon quotidien ou celui de mon enfant? La drépanocytose a des répercussions très variables selon les patients, tant au niveau familial que sur le plan social, qu il s agisse de la scolarité, parfois perturbée, de l avenir professionnel, qui doit être adapté, d'une éventuelle maternité. N hésitez pas à en parler avec votre médecin et votre équipe soignante, qui sauront vous orienter et vous aider au mieux selon votre situation. Le traitement de la drépanocytose peut sembler relativement contraignant qu il s agisse des transfusions, de la prise quotidienne d antibiotiques ou du respect des rappels de vaccins. Cependant, ces contraintes sont minimes à côté des risques encourus si le traitement n est pas suivi. Peut-on dépister cette maladie avant qu elle ne se déclare? En France, un dépistage néonatal est réalisé sur les enfants à risque grâce à un prélèvement sanguin. Effectué par piqûre au talon, ce prélèvement est réalisé au troisième jour de vie. Il permet de débuter le traitement préventif des complications infectieuses et de l anémie.
6 Les explications seront alors données aux parents concernés. Si vous avez déjà eu un enfant atteint de drépanocytose ou si vous savez que vous êtes porteurs de cette anomalie génétique, il est possible de réaliser un diagnostic prénatal en cas de grossesse. Son objectif est de déterminer si l enfant à naître est porteur ou non de la maladie. Si le test est positif, vous pouvez, si vous le souhaitez, demander une interruption médicale de la grossesse. Les personnes atteintes de drépanocytose doivent être suivies dans les consultations des centres de référence et de compétence spécialisés et dont les coordonnées sont disponibles sur le site d Orphanet ( Le site propose des informations sur la drépanocytose. Vous pouvez également recevoir des informations par téléphone en contactant Maladies Rares Info Services au
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