Filière G2M. Biologie & Qualité, Paris, 15 novembre 2016
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- Matthieu Boulet
- il y a 6 ans
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1 Filière G2M Biologie & Qualité, Paris, 15 novembre 2016
2 Site internet G2M Responsables : Aline Cano, David Cheillan Recensement des laboratoires sur le site G2M : en cours
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4 Information laboratoires Proposition initiale de rentrer les tests réalisés par chaque laboratoire dans le site G2M Risques Redondant avec d autres bases : Orphanet, ERNDIM, Bases non à jour Base non consultée Nouvelle proposition Orphanet a déjà amélioré le recensement de l activité des laboratoires en génétique moléculaire en s appuyant sur les rapports fait par les laboratoires à l Agence de la Biomédecine Information sur les test réalisés via Orphanet Cette proposition a reçu l accord de la filère G2M
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6 Orphanet Christine a contacté Orphanet Orphanet est d accord pour étudier nos propositions Une conférence téléphonique doit être organisée Propositions Leur demander de remplacer «Biochimie Génétique» par «Biochimie spécialisée» Deux sous-chapitres Essai d analytes en Biochimie Essai d enzymes Ajouter «essais métaboliques globaux»?
7 Essai d analytes Technique Méthode utilisée : GC/MS, LC-MS/MS, colorimétrie, Ou groupe d analytes : acides aminés, acides organiques, oligosaccharides, Ou les 2? Quid des analytes spécifiques : acide orotique, Contexte Milieu biologique : plasma, urines, LCR, Ou : diagnostic anténatal, diagnostic post-natal,
8 Essai d analytes : méthode analytique? Techniques Chromatographie par échange d ions (CEI) Chromatographie en phase gazeuse (GC) Chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (GC/MS) Chromatographie liquide haute performance (HPLC) Chromatographe liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem (LC-MS/MS) Chromatographie couche mince (CCM) Electrophorèse Spectrophotométrie Autre
9 Essai d analytes : métabolites? Techniques Acides organiques Acides aminés Acylcarnitines Oligosaccharides Mucopolysaccharides Purines, pyrimidines Neurotransmetteurs Acides gras à très longue chaîne Porphyrines Dosage analyte(s) spécifiques(s) : faut-il préciser?
10 Essai d analytes : milieu biologique? Milieu biologique Plasma Sang sur papier buvard Urines LCR Leucocytes totaux Selles Liquide amniotique Fibroblastes de peau en culture Biopsie tissulaire
11 Essai d analytes : contexte? Contexte Diagnostic anténatal Diagnostic post-natal Diagnostic pré-symptomatique Génétique somatique Evaluation des risques Dépistage néonatal
12 Essai d enzymes Technique : nécessaire? Colorimétrique Spectrofluorimétrique Radioisotopique Spectrométrie de masse en tandem Autre
13 Essai d enzymes Milieu biologique Plasma Sang sur papier buvard Leucocytes / lymphocytes Fibroblastes de peau en culture Biopsie de foie Biopsie de muscle Trophoblaste en direct Cellules trophoblastiques en culture Cellules amniotiques en culture
14 Essais métaboliques globaux A individualiser ou à regrouper avec essai d enzymes? Essais métaboliques globaux Oxydation mitochondriale des acides gras Incorporation du propionate Oxydation peroxysomale des acides gras à très longue chaîne (AGTLC) Etude du métabolisme du glycogène Milieux biologiques Leucocytes / lymphocytes Fibroblastes de peau en culture Biopsie de muscle
15 Laboratoire participant à des EEQ Demander à Orphanet de préciser? EMQN ERNDIM Porphyries? Autres?
16 Information laboratoires site G2M Laboratoire : nom, téléphone, adresse mail, site web Biologistes Nom, téléphone, adresse mail Formation universitaire? Formation MHM? (DIU, SSIEM Academy, ) Autorisation examens caractéristiques génétiques Autorisation DPN en biochimie Autorisation DPN en génétique moléculaire Principaux axes de recherche du laboratoire
17 En pratique! Christine, Jean-François & Marie-Hélène organisent une conférence téléphonique avec Orphanet : définition des paramètres Après accord Orphanet, chacun entre ses données dans le site Orphanet, selon schéma accepté par Orphanet Marie-Hélène contacte les laboratoires français pour informations à entrer sur le site G2M Mises à jour : annuelles
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