Fondation maladies rares : actualités & organisation. RIME - 4 mars 2015
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- Camille Cormier
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1 Fondation maladies rares : actualités & organisation RIME - 4 mars 2015
2 Notre mission Détecter, accompagner, financer pour accélérer des programmes de recherche sur l ensemble des maladies rares
3 1 méthode, 3 objectifs principaux METTRE EN LIEN LES ACTEURS DE LA RECHERCHE ET DU SOIN COMPRENDRE LES MALADIES RARES DEVELOPPER DE NOUVEAUX TRAITEMENTS AMELIORER LA QUALITE DE VIE DES PATIENTS Mehau Kulyk / Science Photo Library
4 Comprendre les maladies rares Objectif, faciliter l accès des chercheurs aux : -Technologies de pointe -Ressources de financement -Expertise et connaissances scientifiques Des appels à projets (AAP) réguliers pour identifier de nouveaux gènes, préciser le mécanisme des maladies 15 APP depuis projets de séquençage 39 modèles animaux développés Facilitation de l accès et de l exploitation des données cliniques et biologiques à l échelle nationale et européenne Connaissance fine de l environnement maladies rares et mutualisation de l accès aux plateformes pour accélérer les projets de recherche rencontres cliniciens et chercheurs Organisation de colloques scientifiques et d un DIU sur les maladies rares 4 colloques nationaux 5 3 universités prestigious partenaires universities du DIU
5 Lancement du DIU à la rentrée universitaire partenaires : la Fondation maladies rares & 5 universités
6 Développer des nouveaux traitements Objectif, accélérer l innovation clinique : -Détection précoce de preuve de concept -Conseil d experts -Partenariat public privé Détection précoce et accompagnement des preuves de concept des équipes académiques (molécules innovantes, thérapie génique, thérapie cellulaire, repositionnement, dispositifs médicaux ) Soutien des équipes de recherche dans le développement de candidats médicaments (propriété intellectuelle, recherche de financements, partenariat public privé, expertise ) Support actif pour le développement de collaborations européennes (désignation médicament orphelin, H2020 ) 113 preuves de concept détectées et accompagnées 10 désignations médicament orphelin accompagnées 5 partenariats avec l industrie et des fonds d investissement Expertise sur des projets européens
7 Activité de détection et d accompagnement de preuves de concept Support apporté par la Fondation pour renforcer la qualité des dossiers : Support méthodologique Propriété intellectuelle Plan de développement Recherche de financement Liens avec des partenaires scientifiques Mise en contact avec des partenaires industriels Plus de 110 projets identifiés 2/3 accompagnés par la Fondation
8 Améliorer la qualité de vie des patients Objectif, participer à l améliorer des pratiques : -Financement de projets de recherche -Groupes de travail dédiés -Contribution aux politiques de santé Identifier et financer des projets de recherche pour limiter le retentissement sur le quotidien des malades : Parcours de vie Impact des nouvelles technologies Intégrations scolaire et professionnelle 120 associations de patients impliquées 3 AAP Depuis 2012 (un AAP en cours) Coordination de groupes de travail en Sciences Humaines et Sociales et en Économie de la Santé pour réfléchir avec les experts du sujet sur les sujets d actualité et établir des recommandations 17 projets financés 550 équipes impliquées
9 Exemple de projet financé Accompagner l annonce de la maladie aux parents et améliorer le parcours de vie des enfants Des neurochirurgiens, experts maladies rares Des sociologues experts en science du langage Deux associations de parents d enfants atteints d une maladie rare très sévère Coordinateur du projet : Dr Di Rocco, Necker Symptômes de la maladie (diagnostic à la naissance) : malformations du visage, crâne et retard mental Objectifs : Etudier l annonce de la maladie rare aux parents et évaluer les actions qui pourraient être mises en place pour limiter le retentissement de ce moment crucial et en faciliter son acceptation Etudier le parcours de vie des enfants, de leur entourage et définir des actions qui pourraient contribuer à l améliorer au quotidien Réduire l impact de la maladie et contribuer au bien-être familial Projet sur 2 ans Questionnaires complétés par 300 familles et entretiens approfondis auprès de 50 familles Parents et enfants (de moins de 15 mois) / adolescents (de plus de 15 ans)
10 Notre force, un organisme national en proximité des acteurs de la recherche et du soin dans chaque région
11 La Fondation à la disposition des associations pour les conseiller sur leurs actions de recherche Exemples d actions accompagnées, en collaboration avec Jean-Paul Labouèbe : Création d un comité scientifique Lancement d un appel à projets Expertise scientifique Organisation d un colloque / réunion scientifique Analyse d un environnement, stratégie d information et de communication Implication dans des projets de recherche : modalités de participation, collaboration avec les centres d expertise, diffusion d information aux adhérents. Votre contact : Audrey Tranchand audrey.tranchand@fondation-maladiesrares.com
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