Génome Humain. Cytogénétique. Caryotypes

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1 Génome Humain Cytogénétique Caryotypes D1

2 Chromosomes? Chromosomes Humains : Caryotype D2

3 Préparation des métaphases D3

4 Chromosomes? Chromosomes humains : Banding G - Giemsa Réaction AT-spécifique Autosomes = chromosomes homologues Métaphase Chromosomes seuels D4

5 Nombre de bandes : 300 / 550 / 1000 D5

6 Deu techniques de banding bandes G (AT) bandes R (GC) + colorations réciproques bandes G obtenues après traitement des chromosomes par la trypsine bandes R obtenues après traitement des chromosomes par la chaleur + Giemsa D6

7 Chromosome? Structure Chromosomes humains Idéogrammes Classement des chromosomes D7 Nomenclature Chromosome Metacentrique Chromosome Acrocentrique Chromosome Sub-metacentrique

8 Chromosome? Chromosomes humains Idéogrammes D8

9 Caryotype Détection d anomalies de nombre Trisomie 18 D9 syndrome d'edward - un cas sur naissances????????????? - nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette), - profond retard mental, - survie : en moyenne quelques semaines après la naissance, - fréquence est de 1/8000 naissances?????????? - les filles sont 4 fois plus atteintes que les garçons.

10 Caryotype Détection d anomalies de nombre D10 Trisomie 21 Mongolisme : - dysmorphie, - retard psychomoteur, - viable, - fréquence est de 1,5/1000 naissances, - se ratio : 3 garçons / 2 filles, - risque en fonction de l âge de la mère.

11 Caryotypes : méthodes cytogénétiques fluorescentes M-FISH SKY => Détection d anomalies de nombre => Détection d anomalies de structure D11

12 Cartographie chromosomique : M-FISH SKY D12 «Whole Chromosome painting» Kit multi-fluorescence Une signature pour chaque chromosome Représentation de la classification en pseudo-color

13 Cartographie chromosomique : M-FISH SKY D13 «Whole Chromosome painting» Kit multi-fluorescence Une signature pour chaque chromosome Représentation de la classification en pseudo-color Composition du kit Analyse multi-fluorescence 6/9 filtres Composition du kit Analyse spectrale Imagerie spectrale

14 Cartographie chromosomique : M-FISH D14 Caryotype mâle normal (Michael R. Speicher) Mélange de 7 fluorochromes selon Azofeilfa et al. 2000

15 => Détection d anomalies de nombre => Détection d anomalies de structure Cartographie chromosomique : M-FISH D15 Caryotype mâle normal (Michael R. Speicher) Caryotype féminin anormal

16 Cartographie chromosomique : SKY Chr X Y D16 Gr Or Rd N1 N2 D A B C E NORMALIZED FLUORESCENCE PURE FLUOROCHROMES SPECTRA FITC SpectrumGreen Cy SpectrumGreen Rhodamine Cy Teas Red Cy3.5 SpectrumRed WAVELENGTH [nm] Cy Cy

17 Caryotype? Cartographie chromosomique : SKY D17

18 => Détection d anomalies de nombre => Détection d anomalies de structure Cartographie chromosomique : SKY D18 Glioblastoma multiforme sample provided by Dr. Joan Rankin Shapiro (Phoeni, AZ)

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