Analyses à accompagner d'une attestation de consultation et/ou du consentement du patient

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1 Laboratoires Saint Julien & Beaulieu L'attestation de consultation doit être délivrée par le prescripteur. Un formulaire de consentement est disponible au laboratoire du même type qu à la page 68 de ce manuel. Légende * : article R du décret du 04/04/2008 ** : En l'absence d'attestation de consultation, la technique de cytométrie en flux sera réalisée. MAIS : - la cytométrie en flux nécessite IMPERATIVEMENT la transmission du sang EDTA dans les 24H suivant le prélèvement ; - sa sensibilité est inférieure à la technique de PCR en temps réel. *** : 5 ml de sang Total EDTA pour la réalisation du facteur V Leiden par PCR lorsque le test de résistance à la protéine C activée est POSITIF ou DOUTEUX. Merci de préciser si nous devons le réaliser. ATTENTION le facteur V Leiden par PCR est facturé et nécessite IMPERATIVEMENT une attestation de consultation. * Nb : Les listes actualisées des analyses Biomnis, ainsi que leur conditions, sont disponible sur le site de Biomnis : dans la section «Analyses», rubrique «Listes utiles». Page 62

2 SELARL BIOBJ Acétylcholinestérase - liquide amniotique AFP - Alpha foetoprotéine - liquide amniotique et et Alpha-1 Antitrypsine - Séquençage du gène SERPINA1 - Recherche de mutations rares - sang Alpha-1 Antitrypsine (Gène SER- PIN1A) - Génotypage des variants S et Z (mutations p.glu264val et p.glu342lys) - sang 3 ml Liquide amniotique 3 ml Liquide amniotique (exclusivement) (exclusivement) Aneuploïdies des chromosomes sexuels X, Y - FISH rapide interphasique - liquide amniotique - et Aneuploïdies des chromosomes 13, et 18, 21, X et Y - diagnostic rapide - QFPCR - liquide amniotique - amniotique frais (non hémorragique) Aneuploïdies des chromosomes 13, et 18, 21, X et Y - FISH rapide interphasique - liquide amniotique - Aneuploïdies du chromosome 21 - et FISH rapide interphasique - liquide amniotique - Angelman / Prader Willi - disomie uniparentale - identification mécanisme - liquide amniotique - amniotique Angelman / Prader Willi - disomie uniparentale - identification mécanisme - sang - postnatal et 2 ml Liquide 5 ml Liquide Page 63

3 Laboratoires Saint Julien & Beaulieu Angelman / Prader Willi - méthylation au locus SNRPN - liquide amniotique - Angelman / Prader Willi - méthylation au locus SNRPN - sang - postnatal Angelman / Prader Willi - recherche de microdélétions - identification mécanisme - liquide amniotique - et et Angelman / Prader Willi - recherche de microdélétions - identification mécanisme - sang - postnatal 5 ml Sang Hépariné Caryotype constitutionnel - biopsie cutanée - postnatal Caryotype constitutionnel - liquide amniotique - Caryotype constitutionnel - produit fausse couche - MFIU - Caryotype constitutionnel - sang foetal - et et et Caryotype constitutionnel - sang - postnatal Biopsie cutanée (poudrier stérile sérum physiologique ou de préférence milieu de culture fourni par le laboratoire) T 2 x 10 ml Liquide amniotique Produit de fausse couche - MFIU (peau, cordon, tendon, placenta) 5 ml Sang foetal hépariné (tube stérile) 5 ml ((2 ml nouveau né)) Sang Hépariné (tube stérile) Caryotype constitutionnel - trophoblaste - Caryotype haute résolution - sang - postnatal Page 64 et 20 mg Trophoblaste T 5 ml Sang Hépariné

4 SELARL BIOBJ Chromosome Y - (régions AZFa, AZFb, AZFc) - Connexine 26 et 30 - Géne GJB2 et GJB6 - sang Disomie uniparentale - DUP - Disomie uniparentale - DUP - sang - postnatal Facteur II - Prothrombine - mutation g.20210g>a - sang Facteur V Leiden - mutation p.arg506gln - sang Fièvre Méditerranéenne Familiale - recherche de 12 mutations - gène MEFV - sang Fragilité chromosomique - anémie de FANCONI - recherche de cassures - sang - postnatal Hémochromatose - gène HFE - mutation p.cys282tyr - sang et trophoblaste cultivé Joindre impérativement la prescription médicale, la fiche (exclusivement) de renseignements cliniques spécifique pour la recherche de mutations dans le cadre des surdités génétiques et l'attestation de consultation. * et trophoblaste cultivé T (exclusivement) (exclusivement) T 5 ml Sang Hépariné T Hémochromatose - gène HFE - mutation p.his63asp - sang Hémochromatose - gène HFE - mutation p.ser65cys - sang (exclusivement) (exclusivement) (exclusivement) Page 65

5 Laboratoires Saint Julien & Beaulieu HLA B27 - génotypage - sang HLA de classe I - Allèle B* sang HLA de classe I - Génotypage HLA- A et HLA-B - sang HLA de classe II - Génotypage HLA -DRB1 et HLA-DQB1 - sang ** Interleukine 28B (IL28B polymorphisme C/T rs ) - génotypage - sang Joindre impérativement au prélèvement la prescription médicale et l'attestation de consultation * Intolérance au lactose(lct T>C) - sang Méthylène tétrahydrofolate réductase - gène MTHFR - mutation c.677c>t - sang Microdélétions du Chromosome Y - (régions AZFa, AZFb, AZFc) - sang Mucoviscidose - gène CFTR - recherche de 36 mutations les plus fréquentes - sang Remaniement chromosomique - caractérisation - FISH - et (exclusivement) Liquide amniotique (trophoblaste/sang foetal/ tissus/mfiu) Remaniement chromosomique - caractérisation - FISH - sang - postnatal 5 ml Sang Hépariné Page 66

6 SELARL BIOBJ Résistance à la protéine C activée *** 2 ml Plasma Citraté (1 aliquote spécifique pour cette analyse) Congelé Sexe chromosomique - diagnostic rapide - FISH - sang - postnatal 3 ml Sang Hépariné SRY - gène - étude - Syndromes microdélétionnels - liquide amniotique - Syndromes microdélétionnels - sang - postnatal X Fragile - site FRAXA - expansion de triplets du gène FMR1 - et et et X Fragile - site FRAXA - expansion de triplets du gène FMR1 - sang - postnatal Zygotie - étude de la gémellité - et trophoblaste cultivé 5 ml Sang Hépariné trophoblaste cultivé Liquide amniotique frais ou cultivé, villosités choriales Page 67

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