Diagno-photo. Quel est le diagnostic? À quoi correspond cette anomalie? Quel est le traitement?

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1 1 Dysphagie délirante Description du cas par Dre Julie Philip et Dr Mickaël Bouin, gastroentérologues Un homme de 48 ans se présente à l urgence pour un état délirant. Une schizophrénie paranoïde est diagnostiquée, et le patient est hospitalisé en psychiatrie. Pendant son séjour, le patient a des difficultés à s alimenter en raison d une dysphagie avec régurgitations. Il ne consomme ni alcool ni tabac, il est en bon état général, et son poids est stable. L examen clinique et les résultats de laboratoires sont normaux. Une gastroscopie est demandée, mais stoppée précocement en raison d une importante stase alimentaire ne permettant pas une progression sécuritaire sous contrôle de la vue. Une gorgée barytée, telle qu illustrée ci-contre, est réalisée. Figure 1. Figure 2. Il s agit d un volumineux diverticule pharyngo-œsophagien ou diverticule de Zenker. L œsophage filiforme est comprimé par le diverticule à l intérieur duquel on note une stase du produit de contraste. C est cette compression qui entraîne la dysphagie. À quoi correspond cette anomalie? Le diverticule de Zenker est une saillie de la muqueuse à travers une zone de faiblesse musculaire située juste au-dessus du sphincter supérieur de l œsophage entre les faisceaux du muscle constricteur inférieur, appelé aussi muscle cricopharyngien. La pathogénèse du diverticule de Zenker est mal connue, mais il semble s y associer des troubles de la motricité œsophagienne et une dysfonction du sphincter œsophagien supérieur. Il s agit d une pathologie rare avec une incidence annuelle de 2/ survenant principalement chez les hommes et les personnes âgées. Le traitement du diverticule de Zenker symptomatique est soit chirurgical (diverticulotomie et myotomie cricopharyngée) avec un abord cervical, soit endoscopique (section du septum entre l œsophage et le diverticule). Clinicien plus juin

2 2 Papules mauves Description du cas par Dr Benjamin Barankin, dermatologue Un homme de 36 ans présente sur le scrotum des papules mauves à évolution lente. Il arrive qu elles saignent. Il s agit d angiokératomes du scrotum (ou de Fordyce). Quelle est la cause présumée de cette affection? Si, dans bon nombre de cas, ils sont idiopathiques, dans certains cas, ils semblent attribuables à une pression veineuse accrue. En quoi consiste la prise en charge de cette affection? Dans la plupart des cas, il suffit de rassurer les patients quant à la nature bénigne de ces lésions. Sinon, l excision, l électrochirurgie ou le laser constituent des options thérapeutiques. Annonce de cours Les cours reprennent en ligne le 1 er septembre Si vous faites de l expertise et n avez pas suivi de formation, inscrivez-vous avant le 15 août 2013; vous pourrez ainsi vous qualifier pour le futur diplôme du Collège royal en évaluation médicolégale. L inscription se fait en ligne à : Voir les dates des ateliers et des stages sur: Renseignements : Mme Sarah Aubry : Dr François Sestier : Médecine d assurance et expertise en sciences de la santé 24 Clinicien plus juin 2013

3 3 Ongles épais et cassants Description du cas par Dr Benjamin Barankin, dermatologue Un homme de 54 ans présente des ongles épais, décolorés et cassants sur les orteils. Les ongles de ses doigts ne sont pas touchés. Les ongles de ses doigts ne sont pas touchés. Il s agit d onychomycose. Quels sont les principaux soustypes de cette affection? Les principaux sous-types sont les suivants : onychomycose sous-unguéale distolatérale (le plus courant), onchomycose blanche superficielle, onychomycose sous-unguéale proximale (le moins courant) et onychomycose candidosique. Une combinaison des différents sous-types est possible. En quoi consisterait la prise en charge de ce patient? Les crèmes antifongiques topiques et les laques ne procurent que des bienfaits modestes. S ils sont instaurés rapidement et lorsque seuls quelques ongles sont atteints, il peut s agir d un bon départ, en particulier lorsque le patient prend différents médicaments ou présente une hépatopathie. Sinon, les antifongiques oraux (en particulier la terbinafine et l itraconazole) constituent le traitement de choix. L avulsion chirurgicale des ongles compte également parmi les options thérapeutiques. Clinicien plus juin

4 4 Tache plate Description du cas par Dr Richard Langley, dermatologue, et Aimée MacDonald, assistante de recherche Un nourrisson de 5 mois présente une tache plate et érythémateuse de 2 cm sur la partie supérieure de son bras droit. La lésion a été constatée à la naissance, et la mère du nourrisson affirme qu elle a changé de couleur, passant d un mauve foncé à un rouge clair, sans toutefois avoir changé de taille. Il s agit d un hémangiome. Les hémangiomes sont des lésions vasculaires bénignes qui sont présentes à la naissance ou qui apparaissent peu de temps après. On les observe chez environ 2,6 % des nouveaux-nés, et ils sont plus fréquents chez les nourrissons de sexe féminin et chez les enfants prématurés. Habituellement roses, les lésions mesurent de 2 cm à 5 cm de diamètre. Cependant, elles peuvent croître et atteindre jusqu à 20 cm de diamètre. Les lésions plus profondes sont souvent bleues ou mauves. Les hémangiomes prolifèrent pendant la première année de vie puis, dans la plupart des cas, ils régressent avant l âge de deux ou trois ans. L évolution naturelle est l un des facteurs qui permettent de distinguer les hémangiomes des autres anomalies vasculaires chez l enfant comme l angiome plan, la tache saumonée ou les malformations artério-veineuses. Habituellement, les hémangiomes disparaissent spontanément. À l âge de 10 ans, il n existe bien souvent plus aucune trace de la lésion. Les changements cutanés persistants sont mineurs, mais ils peuvent comprendre une atrophie cutanée ou une dépigmentation. Un traitement peut s avérer nécessaire en présence d un hémangiome situé dans une région où il pourrait causer une obstruction, notamment le visage ou à proximité des voies génito-urinaires. Le cas échéant, l administration intralésionnelle de corticostéroïdes, les corticostéroïdes à action générale, l interféron, le laser à colorant pulsé, la cryothérapie ou l embolisation peuvent être envisagés, et l orientation vers un spécialiste est recommandée. 26 Clinicien plus juin 2013

5 5 Grain Description du cas par Dr Alexander K. C. Leung, pédiatre, et Dr Stewart Adams, dermatologue Un garçon de sept mois présente une petite masse blanchâtre sur le mamelon gauche décelée à la naissance. La lésion est asymptomatique. Il s agit d un grain de milium. Un grain de milium est un petit kyste épidermoïde apparaissant sur la couche cornée de l épithélium stratifié kératinisé. Le grain de milium se présente habituellement sous forme de papule blanchâtre mesurant 1 à 2 mm de diamètre. Ce type de lésion apparaît principalement sur le visage. À l occasion, on le retrouve sur le tronc ou les membres. Il peut être présent à la naissance, ou apparaître plus tard pendant l enfance. Le nombre de grains de milium peut varier de quelques-uns à une douzaine. Près de 40 à 50 % des nouveau-nés présentent ce type de lésions sur le visage. Dans de rare cas, les grains de milium peuvent être une manifestation d une épidermolyse bulleuse congénitale, d un syndrome oro-facio-digital de type 1, d une pachyonychie congénitale et d une trichodysplasie héréditaire (hypotrichose de Marie Unna). Aucun traitement n est nécessaire puisque les lésions disparaîtront spontanément après quelques mois. La lésion est asymptomatique. Clinicien plus juin

6 6 Masse kystique Description du cas par Dr Alexander K. C. Leung, pédiatre, et Dre Justine H. S. Fong, omnipraticienne Un garçon de 10 ans présente une masse kystique sur la face interne de la lèvre inférieure. La masse est asymptomatique. Le patient ne présente aucun antécédent de traumatisme. Le patient ne présente aucun antécédent de traumatisme. Il s agit d une mucocèle. Une mucocèle est causée par l occlusion ou la rupture traumatique d un conduit d une glande salivaire mineure. Cela entraîne une extravasation de sialomucine et une rétention sous-muqueuse de la sécrétion de mucus. La muqueuse recouvrant la lèvre est de couleur normale. Une mucocèle se présente habituellement sous forme de masse kystique indolore, fluctuante et tendue sur la surface de la muqueuse de la lèvre inférieure. Elle peut parfois apparaître sur la lèvre supérieure, la muqueuse buccale, la gencive, le palais ou la langue. La lésion mesure habituellement moins de 1 cm de diamètre. Le diagnostic est principalement clinique. Une mucocèle perdure pendant des semaines ou des mois avant de se rompre spontanément. La récidive est fréquente et peut entraîner une fibrose. Le traitement consiste en une excision chirurgicale, suivie de l extirpation de la glande salivaire annexe. Parmi les autres options thérapeutiques, on compte un drainage suivi d une coagulation du sac, l ablation au laser CO 2 et la cryonécrose. 28 Clinicien plus juin 2013

7 7 Lésion pigmentée frontale Description du cas par Dr Alexander K. C. Leung, pédiatre Un garçon de cinq ans présente une lésion pigmentée foncée sur le côté droit du front. Cette lésion a été constatée dès la naissance. Il s agit d un nævus mélanocytaire congénital. Ce type de nævus est présent à la naissance, ou il apparaît au cours des premières semaines de vie. Par sa plus grande taille, par le nombre moins élevé de lésions et par son architecture et sa morphologie plus variées, il se distingue des nævi acquis. Le nævus mélanocytaire congénital est classé selon le diamètre le plus important prévu à l âge adulte : petit (< 1,5 cm), moyen (1,5 cm à 19,9 cm) et géant (> 20 cm). L approche habituellement adoptée en cas de nævus de petite ou de moyenne taille consiste à attendre et à observer. La portée clinique des nævi géants est particulière, car ils risquent de se transformer en mélanome. En présence d une mélanose leptoméningée, l excision chirurgicale d un nævus mélanocytaire congénital géant est indiquée. Sinon, certains auteurs recommandent l excision prophylactique complète de la lésion en pratiquant l incision dans le fascia profond. D autres auteurs recommandent une excision superficielle et un suivi régulier. La réalisation de photographies en série du nævus ainsi qu un suivi tous les six mois pendant cinq ans, puis tous les douze mois, constitue une approche traditionnelle qui est également recommandée. Clinicien plus juin

8 8 Peau rude Diagno-photo Description du cas par Dr Alexander K. C. Leung, pédiatre Depuis l âge de six mois, une fillette de trois ans présente une lésion hyperpigmentée sur les jambes. Son père, âgé de 28 ans, et son frère de 5 ans présentent des lésions similaires sur les jambes. Il s agit d ichtyose vulgaire. Le terme ichtyose est dérivé du mot grec «ichthys» signifiant poisson, car les lésions ont l aspect d écailles de poisson. L ichtyose vulgaire est un trouble doté d un mode de transmission autosomique dominant et caractérisé par l apparition de squames sèches et rectangulaires ou polygonales. Elle est causée par une modification de l expression de la profilaggrine entraînant une desquamation. Le gène de la profilaggrine encode les protéines structurales exprimées durant la différentiation terminale épidermique. Le locus du gène est situé sur le chromosome 1q22. Normalement, les lésions sont absentes à la naissance. Cependant, elles apparaissent durant la première année de vie chez la plupart des patients, et avant l âge de cinq ans chez la vaste majorité des patients. La desquamation est symétrique et, habituellement, elle s intensifie jusqu à la puberté pour ensuite diminuer avec l âge. La desquamation est plus importante sur les faces d extension des membres inférieurs, en particulier les tibias. Souvent, l extrémité des squames se recourbe, ce qui rend la peau rude. Le traitement consiste à hydrater la peau et à prévenir l évaporation. Un ou deux bains par jour, pendant environ cinq minutes, dans de l eau tiède aide à hydrater la peau. Une crème hydratante doit être appliquée dès la sortie du bain afin de réduire au minimum l évaporation et de maintenir la douceur et la souplesse de la peau. Clinicien plus juin

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