Anomalies de la croissance et de la puberté
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- Dominique Charles
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1 Anomalies de la croissance et de la puberté S.CAULA-LEGRIEL M.TAUBER JP.SALLES I. Anomalies de la croissance Rappel : Evaluation de la croissance -courbe de Sempé actualisé -courbe de BMI : évaluation par rapport au poids -données de naissance (enfant né petit pour l âge gestationnel?) -évaluation du potentiel de croissance génétique avec le calcul de la taille cible : [(T père+t mère)/2] +/-6,5cm Diagnostic positif de l anomalie de la croissance : -Retard statural Taille <-2DS (sévère <-4DS) -Vitesse de croissance : ralentissement ou cassure (vitesse de croissance normale en dehors de la période pubertaire 5 à 6 cm/an) Interprétation toujours en fonction de l age osseux et du stade pubertaire L anomalie de la croissance est elle isolée? -> développement psychomoteur, pathologie chronique, traitements, syndrome polymalformatif, né petit pour l âge gestationnel, antécédents familiaux? Quand explorer une anomalie de la croissance isolée? - retard statural à 2DS - ralentissement ou cassure de la vitesse de croissance - taille à 2DS de la taille cible Exploration nécessaire en cas de contexte évocateur - anomalie de longueur des membres : recherche d anomalie osseuse - dysmorphie : caryotype standard (syndrome de Turner) ou autre (Syndrome de Prader Willi par exemple) - signe de déficit en hormone de croissance : hypoglycémie, micropénis, faciès poupin. Quelles explorations pour quelles étiologies? 1. Eliminer une cause secondaire : - pathologie cardiaque éliminée par un examen clinique attentif prise de TA des deux membres - bilan général : éliminer une pathologie rénale, hépatique sévère, inflammatoire chronique - bilan nutritionnel : recherche de malabsorption, recherche de maladie cœliaque : dosage pondéral des IgA et anticorps anti transglutaminase. 1
2 2. Eliminer les causes endocriniennes : bilan hypophysaire - Axe thyréotrope (hypothyroïdie acquise) - Axe gonadotrope (retard pubertaire, hypogonadisme) - Axe corticotrope (hypercorticisme) - Axe somatotrope (dosage GH de base inutile / test de stimulation en milieu spécialisé, IGF1 à la recherche d un déficit organique ou idiopathique) - Prolactine 3. Imagerie : Si anomalie hypophysaire ou en cas de cassure de la courbe: IRM Radiographie squelette recherche d achondro ou hypochondroplasie, dyschondrostéose 4. Génétique : Caryotype : systématique chez la fille avec un retard statural : éliminer le syndrome de Turner En cas de signe d orientation recherche du syndrome de Prader Willi 5. Autres causes d anomalie de la croissance : «SGA : small for gestationnel age» Né petit pour l age gestationnel (=RCIU) : attention au syndrome X, facteurs de risque cardiovasculaire. Psychoaffectif : diagnostic d élimination Petite taille familiale Croissance différée - Reconnaître et dépister une anomalie de la croissance - Quand explorer - Comment : les principales étiologies II. Anomalies de la puberté Rappel : la chronologie normale de la puberté et stades de Tanner G1: volume testiculaire < 4 ml G2: entre 4 et 6-8 ml =13ans G3: entre 8 et 12 ml G4: 12 à 16 ml G5: > 20ml =15ans P1: pas pilosité P2: qq poils droits racine du pénis P3: poils plus denses, épais et bouclés P4: pilosité triangulaire fournie P5: ligne ombilico-pubienne et racine des cuisses 1 S1: stade infantile S2: bourgeon mammaire, soulèvement et aréole (10, 11ans) S3: saillie sein et aréole, pigmentation aréole S4: saillie aréole et mamelon en avant du sein S5: saillie mamelon en avant aréole et sein (13ans) P1: pas pilosité P2: qq poils droits grandes lèvres P3: poils plus denses, épais et bouclés P4: pilosité triangulaire fournie P5: extension partie interne des cuisses 2
3 Définitions Prémature Thélarche : Développement isolé des seins Prémature Pubarche : Développement isolé de la pilosité pubienne Prémature Ménarche : Survenue isolée des règles, sans CS II A. Puberté précoce Définition et généralités : chez la fille : développement des seins (S2) avant 8 ans o puberté avancée entre 8 et 9 ans chez le garçon : développement des testicules (G2, 30x20 mm ou 4 ml) avant 10 ans o puberté avancée entre 10 et 11 ans Le sex ratio est de 6 filles pour 1 garçon souvent idiopathique chez la fille (90%) et organique chez le garçon (30 à 40%) le diagnostic est clinique, le test au LHRH permet de préciser l origine centrale (dosages élevés) ou périphérique (dosages bas) les signes d appel sont : o un développement des caractères sexuels secondaires o une accélération de la vitesse de croissance o des modifications du comportement les risques sont : o une petite taille définitive par fusion précoce des cartilages de conjugaison o un retentissement psychologique et social Examens complémentaires : l âge osseux est souvent avancé par rapport à l âge chronologique, il permet d estimer la croissance résiduelle l échographie pelvienne recherche des signes pubertaires et une étiologie ovarienne le test au LHRH permet de préciser l origine (figure 3): o dosages élevés : cause centrale IRM hypothalamo-hypophysaire o dosages bas : cause périphérique exploration des gonades et des surrénales Etiologies : Puberté précoce centrale Organique tumeurs SNC : - gliome, hamartome ++ - plus rarement astrocytome, pinéalome, dygerminome, kyste arachnoïdien irradiation cérébrale (faibles doses < 35Gy) antécédents neurologiques : hydrocéphalie, traumatisme crânien, méningite, encéphalopathie, myéloméningocèle Idiopathique ou fonctionnelle (diagnostic d élimination) : attention fréquent chez 3
4 l enfant adopté Puberté précoce périphérique (fille) Origine ovarienne Congénitale : syndrome de Mac Cune Albright Acquise kystes ovariens tumeurs ovariennes oestrogénosécrétantes (granulosa, Sertoli ou mixtes germinales et stromales) hypothyroïdie prise d'oestrogènes Origine surrénalienne tumeurs surrénaliennes oestrogénosécrétantes forme tardive d hyperplasie congénitale des surrénales (bloc en 21 hydroxylase) Puberté précoce périphérique (garçon) Origine testiculaire Congénitale testotoxicose familiale (mutation du récepteur de LH sd Mac Cune Albright (rare) Acquise tumeurs testiculaires à cellules de Leydig hypothyroïdie Origine surrénalienne tumeurs androgéno-sécrétantes: corticosurrénalome ++, adénome forme tardive d hyperplasie congénitale des surrénales (bloc en 21 hydroxylase) Tumeurs sécrétantes HCG = germinome, chorioépithéliome, hépatoblastome, tératome (SNC, thorax, abdomen) Traitement : traitement toujours indiqué dans les pubertés précoces vraies indiqué dans les pubertés avancées avec facteurs de risque ou évolutives: o antécédents de puberté précoce familiale ou de petite taille de naissance o évolution rapide des stades de Tanner o avance de l âge osseux > 2 ans o test au LHRH explosif B. Retard pubertaire Définition et généralités: 4
5 chez la fille : absence de développement des seins après l âge de 13 ans chez le garçon : absence de développement des testicules après 15 ans le sex ratio est de 1 fille pour 2 garçons souvent fonctionnel chez le garçon (retard pubertaire simple) et organique chez la fille le diagnostic est clinique, le test au LHRH permet de préciser l origine centrale (dosages élevés) ou périphérique (dosages bas) Démarche diagnostique et examens complémentaires: AO pubertaire = présence du sésamoïde du pouce l âge osseux est l examen clé : o si l âge osseux est en retard, il s agit d un probable retard pubertaire simple o si l âge osseux est supérieur à l âge pubertaire (11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon), il s agit d un hypogonadisme AO AO>AO pubertaire 11 a fille/ 13 a garçon hypogonadisme AO<AO pubertaire 11 a fille/ 13 a garçon retard pubertaire simple test LHRH LH et FSH plats = hypogonadisme hypogonadotrope LH et FSH = hypogonadisme hypergonadotrope IRM hypothalamo-hypophysaire et bulbes olfactifs Causes hypothalamiques: syndrome de Kallman, SPW, craniopharyngiome Causes hypophysaires: déficits hypophysaires multiples, tumeur, anorexie mentale, radiothérapie, chimiothérapie caryotype sanguin Syndrome de klinefelter 47XXY Syndrome de Turner: 45XO, ou mosaique Dysgénésies gonadiques Radiothérapie chimiothérapie - Calendrier de la puberté normale - Avance de l age normal de la puberté - Puberté précoce : ne pas oublier les formes périphériques, attention à l enfant adopté - Retard pubertaire : rechercher si l age osseux est à l age pubertaire pouvant orienter 5
6 vers un hypogonadisme. 6
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