Votre livret de suivi personnalisé pour les femmes porteuses de mutation au sein des gènes BRCA1/BRCA2

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1 CHU Bocage, Hôpital d Enfants 2 boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny Dijon Tél. : / Fax : Votre livret de suivi personnalisé pour les femmes porteuses de mutation au sein des gènes BRCA1/BRCA2 Centre Georges-François Leclerc 1 rue Professeur Marion - B.P Dijon Cedex CHU Besançon Hôpital Jean Minjoz - 3 boulevard Alexandre Fleming Besançon Tél. : Hôpital Saint Jacques - 2 place Saint Jacques Besançon Tél. : Réseau de suivi personnalisé des personnes porteuses d une prédisposition génétique au cancer

2 Livret remis le :... par :... ADRESSES UTILES Oncogénéticien Dr :... Conseiller en génétique Adresse :......Tél :... Adresse :... Livret de suivi pour les femmes porteuses de mutation au sein des gènes BRCA1/BRCA Tél :... Gynécologue Dr :... Adresse :......Tél :... Chaque année, en France, près de femmes apprennent qu elles sont atteintes d un cancer du sein et plus de d un cancer de l ovaire. Ces cancers se développent le plus souvent chez des femmes ayant plus de cinquante ans, après la ménopause. Généraliste Dr :... Cabinet de radiologie Dr :... Oncologue Dr :... Adresse :......Tél :... Adresse :......Tél :... Adresse :......Tél :... Des observations ont toutefois mis en avant des formes plus précoces de cancer, ainsi que des formes familiales où plusieurs apparentés sont atteints de cancer. Ces éléments ont suscité l attention des professionnels de santé qui ont alors suspecté une éventuelle prédisposition génétique à certains cancers. Il existe en effet des gènes de prédisposition, c est-à-dire des gènes dont les mutations induisent une augmentaion du risque très importante de cancer. On estime que 5 à 10 % des cancers du sein et de l ovaire sont liés à une prédisposition génétique. Une étude génétique a été réalisée au sein de votre famille en raison d antécédents évocateurs d une prédisposition et une mutation a été mise en évidence sur un gène prédisposant aux cancers du sein et de l ovaire. Chirurgien Dr :... Adresse :......Tél :... Ce livret de suivi vous est proposé afin de vous permettre de noter les examens réalisées et ceux qui sont à prévoir. Psychologue Dr :... Adresse :......Tél :... Page 2 Page 3

3 Aspects génétiques Culture générale sur les gènes Notre organisme est constitué d environ gènes contrôlant notre croissance et notre développement. Un gène est une petite portion d ADN, il est situé dans le noyau de toutes nos cellules. Les prédispositions génétiques au cancer du sein et de l ovaire liées aux gènes BRCA1 et BRCA2 Un gène peut être schématisé comme une très longue phrase. Il arrive parfois que des particularités c est-à-dire des mutations existent sur le gène. Ces mutations peuvent se décrire comme des fautes d orthographe changeant le sens de la phrase. La première analyse génétique dans une famille Les analyses génétiques permettent de rechercher si une personne est porteuse ou non d une mutation qui pourrait favoriser le développement de cancer. La prescription et la réalisation de ces examens sont très encadrées en France et ne peuvent être proposées à toutes les personnes. Ces analyses ne sont proposées que s il existe une histoire personnelle et/ou familiale évoquant une prédisposition génétique. Il est très important d effectuer la première recherche chez une personne ayant été traitée pour un cancer (du sein ou de l ovaire) afin d essayer d identifier la mutation. Après avoir reçu des informations (indication sur la portée de l examen notamment), le patient doit signer un consentement éclairé autorisant ainsi à faire l analyse génétique sur les deux gènes connus à ce jour : BRCA1/BRCA2. Il est ensuite possible, lorsqu une mutation a été identifiée, d effectuer chez les apparentés une prise de sang permettant d identifier quelles sont les personnes porteuses de la mutation retrouvée dans la famille et donc à risque de développer un cancer. Le prélèvement sanguin est proposé aux personnes ayant déjà été malades mais également aux personnes indemnes de tout cancer, il s agit alors d un diagnostic présymptomatique. Le test individuel pour les membres de la famille : Diagnostic présymptomatique Ce diagnostic révèle une certaine particularité en ce sens où il s adresse à des personnes n étant pas malades. Un prélèvement sanguin peut être effectué chez elles afin de rechercher la mutation identifiée dans la famille. Pour cette maladie, ce diagnostic s adresse uniquement aux personnes majeures et l analyse ne peut se faire qu après une consultation de génétique. En quelques semaines on obtient le résultat, l analyse est en effet beaucoup plus rapide car la mutation est déjà identifiée. «Le sujet est porteur de la mutation» ou «le sujet est non porteur» Les risques Deux gènes importants sont actuellement identifiés : les gènes BRCA1 et BRCA2. Nous savons que lorsqu il existe une mutation sur un des deux gènes, leur fonctionnement est altéré et induit un risque important de cancer. On estime qu en France 1 personne sur 400 est porteuse d une mutation sur BRCA1 ou BRCA2. Avec une mutation sur le gène BRCA1 le risque cumulé pour une femme de développer un cancer du sein à 70 ans est de 60 % et de 50 % avec une mutation sur le gène BRCA2 (contre 10% dans la population générale). De ce fait, la surveillance doit se faire annuellement à partir de l âge de 30 ans. De plus, le risque cumulé concernant les ovaires est de 40 % avec une mutation sur le gène BRCA1 et de 15 % avec une altération portée sur le gène BRCA2 (contre 1% dans la population générale). Ce risque est plus tardif que pour le cancer du sein, on recommande un suivi ovarien à partir de 35 ans. Le suivi Nous avons vu auparavant qu en présence d altérations sur le gène BRCA1 ou BRCA2, les risques de développer un cancer du sein et de l ovaire sont élevés. Une prise en charge de type haut risque génétique doit être proposée. Ce livret vous permettra de noter tous les examens effectués et ceux qui seront à prévoir. Cette prise en charge est susceptible d évoluer, il est donc important de garder contact avec votre équipe d oncogénétique. Page 4 Page 5

4 Actuellement, on recommande : Une prise en charge mammaire Il est recommandé de bénéficier d un examen clinique par un médecin à partir de ans avec une périodicité de 2 fois par an. Celui-ci regarde et palpe les seins à la recherche d une éventuelle anomalie. Si une anomalie est détectée au cours de cet examen, alors des radios seront prescrites. Ces examens deviennent systématiques dès l âge de 30 ans. Ils comprennent la mammographie, l échographie ainsi que l IRM mammaire. Ils doivent être réalisés une fois par an. Enfin, il est possible pour les patientes qui le souhaiteraient (et ce à partir de 30/35 ans) d orienter son choix vers une chirurgie prophylactique (c est-à-dire préventive avec une mammectomie bilatérale et reconstruction dans un même temps). L efficacité de cette intervention est forte (risque diminué de 95 %). Une prise en charge ovarienne Le dépistage clinique ainsi que le dépistage par échographie endovaginale se révèlent être des moyens très peu efficaces. Ils peuvent néanmoins être mis en place avant la réalisation de la chirurgie préventive. La meilleure stratégie pour réduire considérablement le risque de cancer de l ovaire est la chirurgie préventive. Proposée à partir de 40 ans (selon le gène impliqué), l annexectomie bilatérale par cœlioscopie diminue le risque de cancer de l ovaire et diminue également le risque de cancer du sein. Il s agit de recommandations de surveillance nationales. Une aide et une coordination vous seront proposées afin de faciliter ce suivi. Toute discussion de chirurgie préventive donnera lieu à une consultation spécialisée. consultations pluridisciplinaires en Bourgogne Franche-Comté pour les femmes à haut risque de cancer du sein et des ovaires Le Centre Georges-François Leclerc à Dijon, le CHU de Dijon et le CHU de Besançon ont mis en place des consultations pluridisciplinaires pour les femmes à haut risque de cancer du sein et des ovaires. Ces consultations spécialisées vous permettent de recevoir des informations sur des questions spécifiques et d améliorer votre suivi. Ces consultations se font en lien avec vos médecins correspondants, elles ne remplacent pas votre suivi habituel. Médecins et professionnels de santé référents à Dijon : Dr Catherine LOUSTALOT, pour les questions concernant la chirurgie mammaire et ovarienne ainsi que les traitement hormonaux. (Secrétariat : tél ) Dr France GUY, pour la réalisation de votre suivi radiologique. (Secrétariat : tél ) Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE et les conseillers en génétique, pour des questions d ordres génétique pour vous ou votre famille. (Secrétariat CHU Bocage, Hôpital d Enfants : tél / Secrétariat Centre Georges-François Leclerc : tél ) Mme Martine AUBERT, psychologue (Secrétariat Centre Georges-François Leclerc : tél ) et Mme Lorraine JOLY, psychologue (Secrétariat CHU Bocage, Hôpital d Enfants : tél ) pour toute question d ordre psychologique. Médecins et professionnels de santé référents à Besançon : Dr Jean-Loup SAUTIERE, pour les questions concernant la surveillance, la chirurgie mammaire et ovarienne ainsi que les traitements hormonaux. (Secrétariat du service de Gynécologie Obstétrique : tél ) Dr Marie-Agnès COLLONGE-RAME et le conseiller en génétique, Alexandre DAMETTE pour des questions d ordres génétiques pour vous et votre famille. (Secrétariat du service de Génétique : tél ) Un psychologue est à votre disposition pour vous recevoir en consultation. Mr Sylvain LANGLUME, (Secrétariat du service de Génétique : tél ) Page 6 Page 7

5 Les Examens cliniques Date de la consultation Commentaires examens Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Page 8 Page 9

6 Examens cliniques Examens cliniques Date de la consultation Commentaires Date de la consultation Commentaires Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Page 10 Page 11

7 Examens cliniques Date de la consultation Commentaires Examens d imagerie Mammographie Echographie IRM mammaire Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Page 12 Page 13

8 Examens d imagerie Mammographie Echographie IRM mammaire Examens d imagerie Mammographie Echographie IRM mammaire Page 14 Page 15

9 Examens d imagerie Mammographie Echographie IRM mammaire Examens d imagerie Mammographie Echographie IRM mammaire Page 16 Page 17

10 Suivi ovarien Suivi ovarien Résultats Résultats Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Le : Page 18 Page 19

11 Suivi ovarien Résultats Chirurgie préventive Une chirurgie préventive a-t-elle été réalisée? Le : Au niveau mammaire... Médecin ayant réalisé la chirurgie / Dr :... Date de la première intervention :... Le : Type de chirurgie :... Résultats : Le : Médecin ayant réalisé la chirurgie / Dr :... Date de la seconde intervention :... Type de chirurgie :... Le : Résultats : Médecin ayant réalisé la chirurgie / Dr :... Le : Date de la troisième intervention :... Type de chirurgie :... Résultats : Le : Au niveau ovarien Médecin ayant réalisé la chirurgie / Dr :... Date de l intervention :... Le : Type de chirurgie :... Résultats : Page 20 Page 21

12 Evénements carcinologiques Notes Antérieurs à la mise en place de votre suivi Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement : Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement : Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement : Postérieurs à la mise en place de votre suivi... Date :... Localisation tumorale : Lieu de prise en charge : Traitement : Date :... Localisation tumorale : Lieu de prise en charge : Traitement : Date :... Localisation tumorale :... Lieu de prise en charge :... Traitement : Page 22 Page 23