TP n 3: des anomalies de la méiose et leurs conséquences

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1 Nom : Prénom : Classe : TP n 3: des anomalies de la méiose et leurs conséquences On sait que les séquences des gènes codant les opsines, parties protéiques des pigments rétiniens, sont très semblables. Ainsi, ces gènes constituent une famille multigénique et dérivent d un même gène ancestral impliquant des phénomènes de duplication et de transposition (document 1 p4). Des individus, tels que les personnes atteintes de trisomie 21, présentent des cellules contenant un nombre inhabituel de chromosomes. Le déroulement de la méiose, très organisé, assure le plus souvent une répartition équitable des chromosomes et donc de l information génétique, pour la formation des gamètes. Cependant, parfois, la disjonction et le remaniement des chromosomes ne se font pas toujours de façon correcte et ainsi des anomalies peuvent se produire. blème posé : Quelles sont les causes et les conséquences des différentes anomalies intervenant au cours de la méiose? Compétences : poser une démarche scientifique. Utiliser le logiciel Anagène (fiche méthode) pour comparer des séquences d acides aminés et des gènes correspondant apparentés et reconstituer l histoire d une famille multigénique. Utiliser le logiciel Phylogène (fiche méthode) afin d établir les relations de parenté entre différents gènes. Utiliser le logiciel Rastop (fiche méthode) pour comparer la structure tridimensionnelle des globines. Communiquer les résultats dans un langage scientifique. Illustrer schématiquement les mécanismes expliquant certaines anomalies chromosomiques. Comprendre les mécanismes d un crossing over inégal ou d une non disjonction de deux chromosomes. Ressources : - Documents. - Logiciels : Anagène, Phylogène, Rastop Matériel : - Matériel informatique. Activité 1: des anomalies de méiose, sources de diversité génétique. 1. A l aide du document 2 p5 et de vos connaissances, proposer des hypothèses permettant d expliquer la grande diversité des gènes observés parmi les globines. poser une démarche de résolution. 2. Comparer les chaînes protéiques avec le logiciel Anagène 2 a. Cliquer sur : BANQUE DE SEQUENCES TERMINALE S STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION INNOVATIONS GENETIQUES DUPLICATIONS ET FAMILLES MULTIGENIQUES GENES DES GLOBINES b. Sélectionner les séquences polypeptidiques à comparer deux à deux en cliquant sur les boutons de sélection à gauche du nom, puis cliquer dans la barre du menu sur "Comparer les séquences" choisir "Alignement avec discontinuité" (les séquences n ayant pas la même longueur, le logiciel cherche le maximum d identités). c. Cliquer sur " I " (informations sur la ligne pointée) de la barre du menu et compléter le tableau comparatif ci-dessous regroupant le nombre d acides aminés identiques. 1

2 Matrice d identité entre les séquences d acides aminés des globines Alpha1 Alpha2 Thêta Zeta Bêta Delta Epsilon Gamma G Gamma A Myoglo bine Alpha1 Alpha2 Thêta Zeta Bêta Delta Epsilon Gamma G Gamma A Myoglobin e d. Exploiter les résultats obtenus. 3 Comparer les chaînes nucléotidiques à l aide du logiciel Anagène les séquences nucléotidiques deux à deux, compléter le tableau ci-dessous regroupant le nombre de nucléotides identiques. Alpha1 Alpha2 Thêta Zeta Bêta Delta Epsilon Gamma G Gamma A Myoglo -bine Alpha1 Alpha2 Thêta Zeta Bêta Delta Epsilon Gamma G Gamma A Myoglobin e 2

3 a. Exploiter les résultats et les mettre en relation ceux la comparaison des chaînes protéiques. Expliquer pourquoi la comparaison des séquences de nucléotides d espèces différentes est plus précise que la comparaison des séquences d acides aminés. b. Comment expliquer les différences obtenues (à l aide du document 3 page 27)? A quelle étape de la méiose l anomalie s est-elle produite? 4 Déterminer les relations de parenté entre les gènes de globine en utilisant le logiciel PHYLOGENE. Etablir l arbre phylogénétique et compléter les données obtenues à l aide du document 3 p6. 5 Comparer (si temps suffisant) les structures tridimensionnelles de globines (logiciel Rastop). a. Ouvrir RASTOP et fichiers Données PDB BIODIVERSITE ET PARENTES DES ÊTRES VIVANTS EVOLUTION DES GLOBINES b. Afficher AlphaHom.pdb, BetaHom.pdb & GammaHom.pdb c. Sélectionner Rubans d. Sélectionner Afficher seul e. Sélectionner Colorer par Groupe Activité 2: des anomalies de méiose, sources de troubles. 1. A l aide du document 4 p7, et de vos connaissances sur la méiose et la fécondation, expliquer les origines possibles de la trisomie 21 avec des schémas légendés ci-dessous. 2. Repérer d autres anomalies sur d autres caryotypes (document 5 p8). 3

4 Document 1 : famille multigénique des gènes des opsines (académie Dijon SVT). 4

5 Document 2 : les globines chez l espèce humaine. Les hématies sont des cellules spécialisées dans le transport des gaz respiratoires (O2 et CO2) grâce à l hémoglobine (Hb) qu elles contiennent : 300 millions de molécules d Hb par hématie. L hémoglobine est constituée de 4 chaînes de globines identiques 2 à 2 : 2 chaînes alpha de 141 acides aminés et 2 chaînes bêta de 146 acides aminés. La myoglobine, présente dans les muscles, a plus d affinité pour le dioxygène que l hémoglobine, de sorte qu elle peut retirer efficacement le O2 du sang. Expression des gènes de l hémoglobine : hémoglobines embryonnaires, fœtales et adultes. Les hémoglobines fœtales présentent une meilleure affinité pour le dioxygène afin de lutter contre la fixation du O2 par les hémoglobines maternelles. 5

6 Document 3 : types de globines présentes chez les groupes de vertébrés actuels et date d apparition des groupes estimée d après le plus ancien fossile connu. Groupes de vertébrés Types de globines présentes Date d apparition du groupe En millions d années Poissons sans mâchoire (agnathes) MYOGLOBINE 500 Poissons cartilagineux et osseux MYOGLOBINE GLOBINE ALPHA 450 Amphibiens MYOGLOBINE GLOBINE ALPHA GLOBINE BÊTA 370 Reptiles MYOGLOBINE GLOBINE ALPHA GLOBINE BÊTA GLOBINE GAMMA 300 Mammifères MYOGLOBINE GLOBINE ALPHA GLOBINE BÊTA GLOBINE GAMMA GLOBINE DELTA 200 Arbre phylogénétique des globines daté. 6

7 Document 4 : la trisomie 21. La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, concerne en moyenne un enfant sur 700 naissances (selon l âge de la mère). Les personnes atteintes ont des traits caractéristiques (yeux en amande, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large) et souvent des malformations internes. Les sujets présentent également un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut tout à fait permettre une intégration à la société. Voici le caryotype d une personne atteinte : Document 5 : autres anomalies de caryotypes

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