Auteurs : H. Fourati (1), M. Frikha (1), Y. Hentati (1), I. Maaloul (1), M. Ben dhaou (2), M. Fourati* (3), R. Mhiri (2), E. Daoud (1), Z.

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1 Auteurs : H. Fourati (1), M. Frikha (1), Y. Hentati (1), I. Maaloul (1), M. Ben dhaou (2), M. Fourati* (3), R. Mhiri (2), E. Daoud (1), Z. Mnif (1) - (1) Sfax - Tunisie

2 INTRODUCTION

3 MATERIELS ET METHODES

4 RESULTATS: Échographie a retrouvé une cavité pelvienne à contenu liquidien dans tous les cas L UCR a permis d opacifier la cavité par voie rétrograde L IRM a été pratiquée dans un seul cas Nous allons illustrer les observations de deux cas

5 Enfant âgée de 9 mois amenée par ses parents en consultation pour développement anormal des OGE A l examen: Bifidité scrotale Méat ectopique scrotal (hypospade postérieur) Testicule gauche en place Testicule droit ectopique palpable au niveau inguinal Test à la testostérone positif Caryotype XY

6 Une échographie a été pratiquée chez cet enfant: Coupe sagittale au niveau du pelvis: Cavité kystique ovalaire, oblongue rétro vésicale Pas de structure en rapport avec un utérus

7 Une UCR a été réalisée: Cliché en cours de remplissage Cliché permictionnel Opacification d une par voie rétrograde d une cavité rétro vésicale Communiquant avec l urètre prostatique

8 Patient opéré: Dissection de la cavité et excision partielle Vérification de l aspect des testicules Examen anatomo-pathologique: aspect histologique compatible avec un utricule prostatique (résidu des dérivés Mülleriens)

9 Garçon de 10 ans consulte pour hypospadias A l examen: Malformation des OGE: Hypospadias postérieur avec palmure pénoscrotal Micropénis Testicule droit non palpable Testicule gauche en place légèrement haut situé Caryotype XY Test à la testostérone positif

10 UCR: Opacification d une par voie rétrograde d une cavité pré et sous vésicale Communiquant avec l urètre prostatique

11 IRM Coupe sagittale en séquence T2 Présence en sous et en prévésical d une formation tubulée ayant une paroi propre en hypot2 à contenu liquidien s abouchant au niveau de l urètre évoquant un utricule.

12 Les anomalies du développement sexuel sont multifactorielles Elles peuvent être liées à: des facteurs environnementaux des facteurs génétiques (défaut de disjonction des chromosomes sexuels) des facteurs hormonaux

13 DISCUSSION

14 Plusieurs causes sont à envisager Il peut s agir soit d un défaut : de production d androgènes d action des androgènes dans le cadre des insensibilités des récepteurs. On rattache à ce groupe les anomalies de l hormone antimüllérienne. Dans plusieurs cas, l étiologie exacte reste inconnue.

15 DISCUSSION Représentation schématique des facteurs hormonaux et génétique du développement du phénotype masculin DHT: Di-hydro-testostérone :forme active du testostérone. AM: Hormone antimüllérienne responsable de la régression des canaux de Muller chez l homme. ABP: Androgène Binding Protein permettant l augmentation des concentrations intra-testiculaire des androgènes au dessus de leur solubilité.

16 DISCUSSION

17 De ce fait on distingue le pseudohermaphrodisme masculin par: déficit en DHT déficit en isolé en 5 a réductase

18 DISCUSSION

19 DISCUSSION

20 DISCUSSION

21 DISCUSSION

22 Les désordres de développement sexuel constitue un groupe hétérogène de pathologie La compréhension du mécanisme physiopathologique est nécessaire à la prise en charge

23 Pseudohemaphrodisme masculin Déficit en DHT, déficit en 5 a réductase, testicule féminisant Génitographie Résidu müllerien

24 Dans le pseudohermaphrodisme masculin Le patient peut avoir un caryotype XX Les organes génitaux externes sont toujours de type féminin Il est parfois difficile de faire la différence entre un patient présentant un déficit en DHT et un autre présentant un déficit en 5 a réducatse Le patient présente un hypospadias de façon consatnte

25 Dans le pseudohermaphrodisme masculin Le patient peut avoir un caryotype XX Les organes génitaux externes sont toujours de type féminin Il est parfois difficile de faire la différence entre un patient présentant un déficit en DHT et un autre présentant un déficit en 5 a réducatse Le patient présente un hypospadias de façon consatnte

26 Chez les patients déficients en DHT: Il n y a pas de différenciation des canaux de Wolf Il se produit une dégénérescence des canux de Muller Les OGE sont de type masculin Les testicules sont le plus souvent en place dans les bourses A la puberté les OGE sont de type masculin

27 Chez les patients déficients en DHT: Il n y a pas de différenciation des canaux de Wolf Il se produit une dégénérescence des canux de Muller Les OGE sont de type masculin Les testicules sont le plus souvent en place dans les bourses A la puberté les OGE sont de type masculin

28 Dans le pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5 a réductase: Les testicules sont souvent différenciés et normaux Ces patients peuvent être fertiles Les canaux de Muller ne dégénèrent pas A la puberté, les OGE demeurent de type féminin

29 Dans le pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5 a réductase: Les testicules sont souvent différenciés et normaux Ces patients peuvent être fertiles Les canaux de Muller ne dégénèrent pas A la puberté, les OGE demeurent de type féminin

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