2 ème JOURNÉE DES FENTES LABIO PALATINES DE MÉDIPÔLE GARONNE

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1 Centre de Compétence des Fentes Labiopalatines MÉDIPÔLE GARONNE 2 ème JOURNÉE DES FENTES LABIO PALATINES DE MÉDIPÔLE GARONNE Le samedi 13 octobre 2012 Le syndrome de Di George ou Microdélétion 22q11 Organisateur : Dr. Jacques Saboye

2 L équipe médico-chirurgicale Dr Adam Imagerie, scanner Dr Bénévent Echographie Dr Bouzinac Anesthésie Dr Braun Otologie Dr Chancholle Recherche Dr Elicegui Orthodontie Dr Frayssinet Dentisterie Dr Hornus Anesthésie Dr Julian Otologie Dr Magdelaine Otologie Dr Molinié Dentisterie Dr Nabonne Imagerie, scanner Dr Pérez Anesthésie Dr Pichaud Implantologie Dr Roy Pointeau Pédopsychiatrie Dr Saboye Chirurgie Dr Tournier Anesthésie Dr Treil Imagerie, scanner V. Julian, Orthophonie D. Vergeau Orthophonie

3 Le Syndrome de Di George Le Syndrome de Di George, ou microdélétion 22q11 est une maladie génétique qui touche 1 enfant sur L altération d une partie du chromosome 22 peut concerner 30 gènes environ et va avoir des conséquences sur de nombreux organes. L atteinte est plus ou moins sévère, chez plus de la moitié des enfants touchés le diagnostic n est pas fait, il s agit encore aujourd hui d un syndrome peu connu. Il nous a semblé important de regrouper sur une journée des spécialistes qui ont l habitude de la prise en charge des enfants porteurs de ce syndrome, et de vous faire partager leur expérience. Du diagnostic anténatal, à la découverte néo natale d une hypocalcémie, d une malformation cardiaque ou d une fente palatine, à des troubles d apprentissage scolaires, le diagnostic peut être fait tout au long des premières années de la vie de ces enfants. Le cœur, la parole, l oreille, l immunité, le rachis, les troubles neuro cognitifs, psychiatriques sont partie prenante de ce syndrome et seront traités lors de cette journée. Le Centre de Compétence met à la disposition des enfants et de leurs parents une équipe pluridisciplinaire dédiée au traitement des malformations faciales. Chirurgien, anesthésiste, otologiste, orthophoniste, orthodontiste, dentiste, psychologue prennent en charge ces pathologies dans un esprit d équipe. L équipe est dévouée au soin si particulier que nécessitent les enfants porteurs d une fente palatine. Dr. Jacques Saboye Coordonnateur Régional Midi Pyrénées Centre de Compétence

4 PROGRAMME Diagnostic précoce du syndrome Modérateur Dr Jean-Jacques Tournier 8H00 8H30 9H00 9H30 10H00 10H30 Accueil des participants Génétique du syndrome Pr Patrick Calvas (généticien) - CHU Purpan, Toulouse Diagnostic échographique anténatal Dr Jean Baptiste Bénévent (gynécologue, échographiste), Toulouse Hypocalcémie, troubles immunitaires Dr Philippe Gérardin (pédiatre) - Clinique Ambroise Paré, Toulouse Malformations cardiaques Dr François Heitz (cardiologue pédiatre) - Clinique Pasteur, Toulouse Pause Diagnostic chez l enfant Modérateur Pr Sélim Bennaceur 11H00 11H30 12H00 12H30 13H00 13H30 13H30 Fente palatine, incompétence vélopharyngée Dr Jacques Saboye (chirurgien plasticien) - Clinique Médipôle Garonne, Toulouse Pathologies de l oreille Dr Franck Braun (chirurgien ORL) - Clinique Médipôle Garonne, Toulouse Malformations vertébrales Dr Dominique Vardon (chirurgien orthopédique) - Clinique Médipôle Garonne, Toulouse Accompagnement d enfants porteurs de microdélétion 22q11 au CAMSP polyvalent de Bordeaux Dr Véronique Flurin-Chollet (pédiatre) Béatrice Roy-Pointeau (pédopsychiatre) - CHU Pellegrin, Bordeaux Conclusion et synthèse Pr Sélim Bennaceur (chirurgien plasticien) - CHU Robert Debré, Paris Cocktail déjeunatoire Fin de la journée

5 45 rue de Gironis, CS , Toulouse Cedex 1 Téléphone accueil : Contact organisation : Contact scientifique : Dr. Jacques Saboye 2 BIS ALLÉES FRANÇOIS VERDIER TOULOUSE sbraun@antidote-organisation.com TÉL : FAX : PORT : , ALLÉES DES DEMOISELLES TOULOUSE TÉL. : dr.saboye@wanadoo.fr

6 BULLETIN D INSCRIPTION 2 ème JOURNÉE DES FENTES LABIO PALATINES DE MÉDIPÔLE GARONNE Le samedi 13 octobre 2012 Le syndrome de Di George ou Microdélétion 22q11 Nom... Prénom... Profession... Adresse... CP... Ville... Tél... (1)... (1) Pour recevoir la confirmation par Présence au cocktail déjeunatoire OUI NON Frais d inscription* : 50 euros Règlement par chèque à l ordre de "Centre de Compétence des Fentes Labio palatines" à adresser à Antidote Organisation, 2 bis Allées François Verdier, Toulouse * Les frais d inscription comprennent la conférence, la pause café, le cocktail déjeunatoire.